Atlas de la Retina - Lawrence (1era edición) [PDF] | Online Book Share (2025)

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Atlas de la Retina Lawrence A. Yannuzzi Founder and President, Vitreous-Retina-Macula Consultants of New York Founder and President, Macula Foundation Inc. Vice-Chairman and Director of Retinal Services Department of Ophthalmology Manhattan Eye Ear Throat Hospital Professor of Clinical Ophthalmology College of Physicians and Surgeons Columbia University Medical School New York NY USA

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Edición en español de la primera edición de la obra original en inglés The Retinal Atlas © 2010, Elsevier Limited. All rights reserved. Revisión científica Íñigo Corcóstegui Crespo Doctor en Oftalmología Especialista en retina Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología © 2011 Elsevier España, S.L. Travessera de Gràcia, 17-21 – 08021 Barcelona, España Fotocopiar es un delito (Art. 270 C.P.) Para que existan libros es necesario el trabajo de un importante colectivo (autores, traductores, dibujantes, correctores, impresores, editores...). El principal beneficiario de ese esfuerzo es el lector que aprovecha su contenido. Quien fotocopia un libro, en las circunstancias previstas por la ley, delinque y contribuye a la «no» existencia de nuevas ediciones. Además, a corto plazo, encarece el precio de las ya existentes. Este libro está legalmente protegido por los derechos de propiedad intelectual. Cualquier uso fuera de los límites establecidos por la legislación vigente, sin el consentimiento del editor, es ilegal. Esto se aplica en particular a la reproducción, fotocopia, traducción, grabación o cualquier otro sistema de recuperación de almacenaje de información. ISBN edición original: 978-0-7020-3320-9 ISBN edición española: 978-84-8086-820-4 Traducción y producción editorial: Gea consultoría editorial s.l.

Advertencia La medicina es un área en constante evolución. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estándar, a medida que aumenten nuestros conocimientos gracias a la investigación básica y clínica habrá que introducir cambios en los tratamientos y en los fármacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen los últimos datos aportados por los fabricantes sobre cada fármaco para comprobar las dosis recomendadas, la vía y duración de la administración y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del médico determinar las dosis y el tratamiento más indicados para cada paciente, en función de su experiencia y del conocimiento de cada caso concreto. Ni los editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daños que pudieran generarse a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra. El editor

Agradecimientos El último medio siglo ha presenciado una espectacular expansión de nuestros conocimientos sobre las enfermedades coriorretinianas, generando un amplio espectro multidisciplinar de subespecialidades de retina: retina médica, cirugía vitreorretiniana, oncología ocular, oftalmología pediátrica y anatomía patológica ocular, por nombrar algunas. Ningún autor podría pretender por sí solo coordinar, catalizar y conceptualizar un atlas como este, que pretende ser exhaustivo y acreditado. Ha sido necesario reunir a expertos de diversas subespecialidades para que aportasen casos que completaran los huecos presentes en el material que he ido acumulando a lo largo de mi dilatada carrera. Dichos expertos han hecho numerosas contribuciones a la ciencia visual, la retina médica, la oncología ocular, la oftalmología pediátrica y la cirugía vitreorretiniana, mostrando un nivel de sabiduría y experiencia que yo no podría haber alcanzado por mí mismo. Me complace afirmar que, a lo largo de estos años, he disfrutado de una estrecha amistad, surgida del interés común en las enfermedades de la retina, con cada uno de los autores colaboradores: los doctores William Benson y K. Bailey Freund, para los casos de retina médica y quirúrgica; el Dr. W. Richard Green, para la anatomía patológica de la retina; el Dr. H. Richard McDonald, para el desprendimientos de retina; el Dr. William Mieler, para las retinopatías tóxicas; los doctores Carol Shields y Jerry Shields, para la oncología coriorretiniana, y el Dr. Michael Trese, para las anomalías retinianas infantiles. También he contado con la valiosa colaboración de un fotógrafo oftalmológico de gran talento, Richard Hackel, quien fue uno de los primeros en montar fotografías panorámicas de la retina y sigue haciéndolo con resultados excepcionales. La calidad y el valor didáctico de sus imágenes sobresalen de entre todas las que componen el atlas. Asimismo, he recibido el apoyo de otros muchos retinólogos, como se acredita en las leyendas de las figuras. Entre ellos, merecen especial atención: el Dr. David Abramson (oncología), el Dr. Norman Byers (degeneración retiniana periférica), el Dr. Emmett Cunningham (inflamaciones), el Dr. Morton Goldberg (vascularización fetal persistente), el Dr. Sohan Singh Hayreh (neuropatía óptica isquémica no arterítica), el Dr. Alessandro Iannaccone (distrofias coriorretinianas hereditarias), el Dr. Lee Jampol (vasculopatías retinianas), el Dr. Mark Johnson (retina médica), el Dr. Hermann Schubert (histopatología), el Dr. Koichi Shimizu (enfermedad de Takayasu) y el Dr. Steven Tsang (distrofias coriorretinianas hereditarias). He intentado organizar todas sus imágenes para que encajaran en cada sección

de manera razonable, sin que afectase a la originalidad y el estilo de cada colaborador individual. Personalmente, me siento en deuda con los médicos de mi grupo profesional, el Vitreous-Retina-Macula Consultants de Nueva York: los doctores Michael Cooney, Yale Fisher, K. Bailey Freund, Jay Klancnik, Robert Klein, Jason Slakter, John Sorenson y Richard Spaide, colegas, colaboradores y amigos durante tanto tiempo y que tanto me han ayudado con su entusiasmo y sus estupendas imágenes. También me gustaría dar las gracias a mis residentes y becarios, que han supuesto año tras año una incesante fuente de inspiración y disfrute por su inquisitiva curiosidad y sus ideas innovadoras. Agradezco a Russell Gabbedy, de Elsevier, su inagotable paciencia y su ayuda durante el largo proceso de recopilación. Todos los miembros del LuEsther T. Mertz Retinal Research Center del Manhattan Eye, Ear & Throat Hospital merecen un especial reconocimiento por su trabajo en cada una de las fases de producción de este atlas, con especial gratitud para Joan Daly, quien reclutó, organizó y supervisó a su personal: Jean Doty, Jeffrey Barratt y los doctores Hema Karamchandani e Inna Marcus. En especial, quiero expresar mi agradecimiento a Pamela Gusmanos, quien asumió el papel de coordinadora del proyecto trabajando incansablemente para organizar las secciones y reunir las imágenes de modo meticuloso, paciente y disciplinado; y a la Dra. Monica Patel, cuyo detallado estudio y sus contribuciones al contenido de esta obra consiguieron hacer de ella un texto cohesionado. Pero, sobre todo, nada habría sido posible sin el talento de Vishnu Hoff, su fotógrafo retiniano, quien demostró una gran intuición sobre el potencial de este atlas, así como un nivel insuperable en la edición de fotografías, el diseño y el procesamiento y coordinación de las imágenes. Vishnu es quien se ha asegurado de que cada una de las imágenes alcance su máxima calidad, incluyendo la realización manual de muchos de los montajes y restaurando las desvaídas y dañadas joyas de muchas colecciones antiguas. El talento del personal de investigación sólo puede equipararse a su devoción hacia el proyecto, pues buscaron, impulsaron y demandaron la excelencia en cada una de sus fases. Espero que su energía, motivación y dedicación sin límites se vean recompensadas por la gratitud de los médicos y pacientes y por el incalculable placer que esperamos que supongan estas imágenes para los lectores ocasionales o expertos. Lawrence A. Yannuzzi, MD





Colaboradores William E. Benson, MD

William F. Mieler, MD

K. Bailey Freund, MD

Carol L. Shields, MD

Attending Surgeon Wills Eye Institute Professor of Ophthalmology Thomas Jefferson Medical College Philadelphia, PA Vitreous Retina Macula Consultants of New York Clinical Associated Professor of Ophthalmology New York University School of Medicine New York, NY

W. Richard Green, MD

Professor of Ophthalmology and Pathology International Order of Odd Fellows Professor of Ophthalmology The Wilmer Eye Institute Johns Hopkins Hospital Baltimore, MD

Richard Hackel, MA CRA, FOPS

Clinical Instructor and Director of Ophthalmic Photography Kellogg Eye Center Assistant Professor of Art, School of Art and Design University of Michigan Ann Arbor, MI

H. Richard McDonald, MD

West Coast Retina Medical Group San Francisco, CA Clinical Professor of Ophthalmology California Pacific Medical Center San Francisco, CA

Professor and Vice-Chairman Department of Ophthalmology & Visual Sciences University of Illinois at Chicago Chicago, IL Co-Director, Oncology Service Wills Eye Institute Professor of Ophthalmology Thomas Jefferson University Hospital Philadelphia, PA

Jerry A. Shields, MD

Co-Director, Oncology Service Wills Eye Institute Professor of Ophthalmology Thomas Jefferson University Hospital Philadelphia, PA

Michael T. Trese, MD

Chief of Pediatric and Adult Vitreoretinal Surgery Beaumont Eye Institute, Wm. Beaumont Hospital Royal Oak, MI Clinical Professor of Biomedical Sciences Eye Research Institute Oakland University Rochester, MI

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Dedicatoria A mis nietos presentes y futuros:

Allegra, Isabella, Lucia, Avery, Theo y Calliope, mi orgullo y gozo eternos.

A mis hijos:

Nina, Todd y Nicolas (Nico), por su constante interés y su apoyo entusiasta a mi trabajo. Espero que, al igual que yo, consigan ser profesionales satisfechos y apasionados.

A mi esposa Julie:

por sus consejos, su apoyo y su amor.

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Prólogo Geoffrey Chaucer escribió: «La vida es tan breve, el arte tan largo de aprender», frase que resulta especialmente apropiada si la aplicamos a la práctica de la medicina. A lo largo de nuestra carrera profesional, la oftalmología ha avanzado a pasos agigantados en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades retinianas. Actualmente, el campo de la oftalmología no deja de expandirse a un ritmo increíble gracias a la identificación de nuevas enfermedades, a las nuevas manifestaciones de enfermedades conocidas y a las innovadoras tecnologías desarrolladas para su estudio y tratamiento. A pesar de este progreso monumental, todavía existe un legado de trastornos «idiopáticos» que siguen apareciendo en los anales de las coriorretinopatías. El término «idiopático» expresa lo rudimentario de nuestro conocimiento sobre muchas enfermedades del fondo de ojo. Desde el siglo xviii, generaciones de oftalmólogos y especialistas de la retina han intentado compilar colecciones exhaustivas de imágenes didácticas del fondo de ojo. De hecho, la primera de estas obras, Atlas of the Human Eye fue publicada en 1755 por el Dr. Johann Zinn. El formato de atlas permite a los lectores reconocer de forma nítida y fiable todas las enfermedades retinianas, ya sean comunes o raras. Reunir esta ingente cantidad de información en un único volumen es, no cabe duda, una ardua tarea, aunque necesaria para garantizar el reconocimiento de anomalías imprecisas y mal entendidas y para orientar sobre el tratamiento óptimo de los distintos casos clínicos, ya sean simples o complejos.

Esta tarea se ha hecho más complicada por la plétora de magníficas fotografías a todo detalle que, hoy en día, aportan las ultrasofisticadas tecnologías de la imagen, permitiendo a los médicos observar y examinar las capas de la retina como nunca antes. Atlas de la retina se distingue por una sutil y valiosa asimilación de imágenes clínicas y técnicas de diagnóstico complementarias, utilizando la tecnología estándar para ilustrar, de modo más dinámico, la naturaleza clínica subyacente y los aspectos fisiopatológicos de las enfermedades, sus complicaciones y, en algunos casos, incluso su tratamiento. Se presenta una amplia variedad de fotografías de modo racional y práctico, consiguiendo un atlas creativo y único, apropiado para estudiantes, residentes de oftalmología y especialidades afines, oftalmólogos, becarios de retina, retinólogos y personal auxiliar. Es un honor haber sido invitados a escribir el prólogo de este atlas recopilado por un apreciado colega y buen amigo desde hace muchos años. El autor y sus colaboradores merecen nuestro reconocimiento y felicitación por la preparación de esta oportuna e importante obra que beneficiará a todos los lectores, expertos u ocasionales, que deseen profundizar en el conocimiento de las enfermedades coriorretinianas y en su tratamiento. Harvey Lincoff, MD Ingrid Kreissig, MD

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Referencias de las imágenes 

Referencias de las imágenes

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Las figuras previamente publicadas en otras fuentes se listan a continuación. Cada una de las imágenes tiene asignado un número exclusivo de copyright (situado al lado de la imagen). Para obtener la información relativa al copyright los lectores deberán acudir a la siguiente lista. 1: Hogan MJ, Alvardo JE, Weddelm JE: Histology of the Human Eye. Copyright Elsevier 1971. 2: Kellner U, Fuchs S, Bornfeld N, et al: Ocular phenotypes associated with two mutations (R121W, C126X) in the Norrie disease gene. Ophthalmic Genet. 1996 Jun;17(2):67–74. 3: Ho JES: Fundus Photography First Place. ASCRS 2004 Ophthlamic Photography Competition. Journal of Ophthalmic Photography 2004;26(2): 76. 4, 5, 6: Ober MD, Del Priore LV, Tsai J, et al: Diagnostic and therapeutic challenges. Retina. 2006 Apr;26(4):462–7. 7: Renner AB, Kellner U, Fiebig B, et al: ERG variability in X-linked congenital retinoschisis patients with mutations in the RS1 gene and the diagnostic importance of fundus autofl uorescence and OCT. Doc Ophthalmol. 2008 Mar;116(2):97–109. 8, 9, 10, 11, 12: Ober MD, Del Priore LV, Tsai J, etal: Diagnostic and therapeutic challenges. Retina. 2006 Apr;26(4):462–7. 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24: Graemiger RA, et al: Wagner vitreoretinal degeneration. Follow-up of the original pedigree. Ophthalmology 1995;102(12):1830–1839. Copyright Elsevier 1995. 27, 28, 29: Soltau JB, Lueder GT: Bilateral macular lesions in incontentia pigmenti, Retina, 1996;16:38-41. 30: Finley TA, Siatkowski RM: Progressive Visual Loss in a Child with Parry-Rhomberg Syndrome. Semin Ophthalmol. 2004 Sep–Dec;19(3–4):91–4. 31, 32, 33, 34: Kirwan M, Dokal I: Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clin Genet. 2008 Feb;73(2):103–12. 35, 36, 37, 38, 39: Fishman GA, Baca W, Alexander KR, et al: Visual acuity in patients with best vitelliform macular dystrophy. Ophthalmology 1993;100: 1668. Copyright Elsevier 1993. 40, 41: Frangieh GT, Green WR, Fine SL: A Histopathological study of Best’s macular dystrophy. Arch Ophthalmol 1982;100:1115– 1121. © American Medical Association. All rights reserved. 42, 43: Deutman AF, van Blommestein JD, Henkes HE, et al: Butterly-shaped pigment dystrophy of the fovea, Arch Ophthalmol 1970;83:558–569. © American Medical Association. All rights reserved. 44, 45: McGimpsey SJ, Rankin SJ: Case of Sjögren reticular dystrophy. Arch Ophthalmol. 2007 Jun;125(6):850. © American Medical Association. All rights reserved.

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Las figuras del Atlas de la retina se han organizado en cinco categorías de imagen, de modo que sea más fácil su referencia e identificación según el código de colores de sus bordes:

Negro General Amarillo Angiografía con fluoresceína (AGF) Azul Autofluorescencia del fondo de ojo (AFF) Verde Angiografía con verde de indocianina (AVI) Rojo Fotografía aneritra (FAn)

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Código de colores

General

Angiografía con fluoresceína (AGF)

Autofluorescencia del fondo de ojo (AFF)

Angiografía con verde de ­indocianina (AVI)

Fotografía aneritra (FAn)

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Capítulo 1 Retina normal Histología retiniana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Angiografía con fluoresceína . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Angiografía con verde de indocianina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tomografía de coherencia óptica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

© 2011. Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos

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Histología retiniana

Retina normal

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La retina sensorial se extiende hasta la ora serrata, donde se continúa con el epitelio ciliar no pigmentado de la pars plana. La ora serrata tiene una anchura de 2,1 mm temporalmente y 0,7-0,8 mm nasalmente. Se localiza más anteriormente en la parte nasal que en la temporal. La ora serrata nasal está a unos 6 mm por detrás del limbo, mientras que la ora serrata temporal queda aproximadamente 7 mm por detrás del limbo. La distancia media desde la ora serrata hasta el nervio óptico es de 32,5 mm temporalmente, de 27 mm nasalmente y de 31 mm superior e inferiormente. La retina en sí misma es un fino tejido transparente, con su grosor máximo cerca del nervio óptico, donde mide 0,56 mm. Se adelgaza hasta 0,18 mm en el ecuador y 0,1 mm en la ora serrata. En el área foveal, su grosor disminuye hasta unos 0,2 mm. La capa de fibras nerviosas aumenta en el borde de la papila y es la única estructura retiniana que continúa en la papila para formar el nervio óptico. La retina sensorial está compuesta por nueve capas contiguas, que se unen entre sí mediante conexiones sinápticas entre los axones y las dendritas de las capas plexiformes interna y externa y las células ganglionares. Las células neuronales reciben el soporte de las fibras de las células de Müller y los astrocitos de la porción interna de la retina. El epitelio pigmen-

tario retiniano (EPR) es una capa de tejido monocelular de densidad irregular. Tiene forma cuboidal y hexagonal, con procesos vellosos que envuelven los segmentos externos de los fotorreceptores. También contiene gránulos de melanina y es más alto, de pigmentación más densa y de forma más columnar en la mácula central. La membrana de Bruch corresponde a una condensación laminar de la parte más interna del estroma coroideo formada por dos capas de colágeno situadas a ambos lados de una capa de tejido elástico. La membrana basal del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y el endotelio de la coriocapilar representan los límites de la membrana de Bruch, aunque esta interpretación es discutida. Algunos consideran que la membrana de Bruch es parte del estroma coroideo. La circulación coroidea proviene de las arterias ciliares cortas y coroideas que se concentran en la mácula y la región peripapilar. Una profusa retícula de vasos anastomóticos forma una red sinusoidal, denominada coriocapilar, adyacente a la parte externa de la membrana de Bruch. En la mácula, la coriocapilar está compuesta por un patrón lobular de capilares interconectados y muy concentrados que reciben su irrigación de una arteriola central y drenan por vénulas circunferenciales.

Izquierda. Retinografía con la correspondiente sección horizontal de la mácula que muestra los límites de la: a) fovéola, b) fóvea, c) parafóvea y d) perifóvea. Derecha. Diagrama esquemático que muestra las dimensiones de la fóvea, la fovéola, la mácula y el fondo periférico. MLE, membrana limitante externa; MLI, membrana limitante interna.

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La histología de la fóvea, de la mácula, de la retina periférica y del nervio óptico se representa en estas imágenes. La retina empieza con la membrana limitante interna (MLI). También se muestra la capa de fibras nerviosas (FN) y sus células ganglionares (CG), la capa plexiforme interna (CPI), la capa nuclear interna (CNI), la membrana limitante media (MLM), la capa plexiforme externa (CPE), la capa nuclear externa (CNE), la membrana limitante externa (MLE), los segmentos internos de los fotorreceptores (SI), los segmentos externos de los fotorreceptores (SE) y el epitelio pigmentario retiniano (EPR).

Especímenes histológicos de la retina: área foveolar (abajo), en la que está incluida la esclerótica, que forma la porción externa del globo ocular (centro) y el nervio óptico (arriba).

Fondo de ojo

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Histología retiniana

Montaje de un fondo de ojo relativamente poco pigmentado. La circulación coroidea es visible a través de un EPR escasamente pigmentado. Se aprecian las cuatro venas vorticosas (flechas) en la circulación coroidea externa, que recogen el enorme flujo que aportan posteriormente las 10-20ramas ciliares posteriores cortas de la arteria oftálmica. Las largas arterias ciliares posteriores nasal y temporal irrigan la coroides y la úvea anteriores.

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Vítreo El cuerpo vítreo se extiende desde la parte posterior del cristalino hasta la superficie de la retina. Tiene un volumen ligeramente inferior a 3,9 mm3, aproximadamente entre 2/3 y 3/4 del globo ocular adulto. Es esférico posteriormente y tiene forma de cuenco en la zona anterior, debido a la depresión causada por la convexidad de la superficie posterior del cristalino. La corteza vítrea está formada por tres componentes visibles: 1) fibras seudocolagenosas; 2) células, y 3) mucopolisacáridos y otras proteínas. La corteza vítrea está rodeada por la membrana hialoidea, una fina estructura de recubrimiento. En el polo posterior hay una bolsa precortical de vítreo que puede extenderse a las arcadas vasculares retinianas. El ojo normal tiene una bolsa posterior de vítreo precortical (BPVP) que se sitúa inmediatamente por delante del polo posterior y está rodeada por las arcadas vasculares temporales (flechas). La pared posterior de la BPVP está compuesta por una fina capa de corteza vítrea. El resto de la bolsa está rodeado por vítreo estructurado. En ocasiones, la BPVP se expande y confluye con las lagunas adyacentes del vítreo. Esta estructura a veces se detecta clínicamente cuando hay un desprendimiento vítreo posterior, pero siempre está presente en ojos normales. Por cortesía del Dr. Lennart Berglin, del Dr. Louise Bergman y del Dr. Henry F. Edelhauser

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Retina La retina tapiza la superficie interna del ojo y está conectada mediante fibras nerviosas con el sistema nervioso central. Es una estructura laminar con neuronas y sinapsis interconectadas que contiene las principales células fotosensibles en la zona externa, la

capa de los fotorreceptores, los bastones y los conos. Existen aproximadamente seis millones de conos, la mayoría densamente agrupados en la fóvea, y 125 millones de bastones, que se distribuyen predominantemente por la retina periférica.

Retina normal

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Esta imagen muestra la distribución de los vasos retinianos por todo el fondo de un ojo con un patrón relativamente normal. Las vénulas retinianas son más oscuras que las arteriolas naranja rojizo y forman, en la mayoría de los casos, cuatro arcadas vasculares, dos temporales y dos nasales.

Mácula La mácula comprende un área que abarca hasta la zona parafoveolar (de unos 2,85 mm de diámetro), aunque algunos especialistas consideran que la mácula corresponde al área foveolar (de aproximadamente 1,8 mm de diámetro). La fóvea es una depresión de 1,5 mm situada en el centro de la mácula. Se localiza unos 4 mm temporal y 0,8 mm por debajo del centro del plano horizontal de la papila óptica. El grosor medio de la fóvea es de unos 0,25 mm, casi la mitad que el área parafoveolar adyacente. Los 0,35 mm centrales de la fóvea se denominan fovéola, que se localiza en una zona carente de capilares que mide aproximadamente 0,5 mm de diámetro. La pequeña protuberancia en el centro de la fovéola se denomina umbo, y en ella existe un gran concentración de cuerpos celulares de conos elongados. La zona anular de 0,5 mm de anchura alrededor de la fóvea donde las células ganglionares, la capa intranuclear y la capa plexiforme externa de Henle son más gruesas se conoce como área parafoveal. Esta región está rodeada por un anillo de 1,5 mm o área perifoveal, donde la capa de células ganglionares se reduce de entre cinco y siete capas a una única capa de núcleos, como ocurre en el resto de la retina periférica. Existen diversas modificaciones de la arquitectura retiniana en la zona macular, empezando por la ausencia de vasos retinianos en la región perifoveal. No hay bastones en la fovéola, y los conos tienen una forma tan modificada que se asemejan a los bastones. Los segmentos externos de los conos son alargados y terminan cerca del lado apical de las células del EPR. En el borde de la fóvea, la capa de células ganglionares y la capa nuclear interna se hacen más gruesas, pero ambas capas desaparecen en la fóvea. En el área foveolar, sólo hay células fotorreceptoras y procesos de las células de Müller. Cada célula está unida a una sola célula bipolar y posiblemente a una única célula ganglionar para conseguir una transmisión óptima del estímulo visual.

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Las referencias morfológicas de la mácula no son muy evidentes clínicamente. Sin embargo, se aprecia fácilmente una zona oscura alrededor de la fóvea debida a la pigmentación intrínseca de la retina (xantófila) y, sobre todo, del EPR (melanina).

Angiografía con fluoresceína

El mejor método para estudiar la circulación retiniana es una angiografía con fluoresceína (AGF) estereoscópica a gran velocidad y de alta resolución. La zona perifoveal sin capilares, muy variable, se observa mejor con este tipo de imágenes (izquierda y centro). La AGF superior derecha es la fase arteriovenosa del estudio con flujo laminar en las venas (flechas). Imagen inferior central, por cortesía de Ethan Friel

Esta imagen muestra el relleno de la coriocapilar mediante angiografía de alta velocidad y técnica de sustracción seriada. Hay un patrón de relleno lobular en la coriocapilar que rara vez se aprecia, salvo en ojos que tienen coroidopatías isquémicas.

Angiografía con verde de indocianina

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Angiografía con verde de indocianina

brana de Bruch. No es posible observar esta porción de la circulación coroidea sin técnicas de sustracción seriadas a gran velocidad. El complejo epitelio pigmentario-membrana de Bruch-coriocapilar se ha denominado túnica Ruyschiana, debido a las similitudes en su desarrollo, anatomía y fisiología.

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El mejor método para observar la circulación coroidea es la angiografía con verde de indocianina (VI). La mayor longitud de onda penetra a través del epitelio pigmentario para resaltar las circulación coroidea, tanto en ojos normales como anormales. La red capilar de la coriocapilar está inmediatamente adyacente a la mem-

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Tomografía de coherencia óptica En los últimos años, la tomografía de coherencia óptica (TCO) se ha convertido en la prueba diagnóstica complementaria más importante para estudiar la mácula y la región paramacular. Actualmente pueden obtenerse imágenes de tipo histológico en reconstrucciones tridimensionales del fondo de ojo con alta resolución.

Retina normal

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TCO de alta resolución que muestra los diversos niveles de la retina, empezando por la capa de fibras nerviosas (CFN), la capa de células ganglionares (CCG), la capa nuclear externa (CNE), la capa nuclear interna (CNI), la capa plexiforme interna (CPI), la capa plexiforme externa (CPE), la membrana limitante interna (MLI), la membrana limitante externa (MLE), los segmentos internos de los fotorreceptores (SI), la unión entre los segmentos internos y externos de los fotorreceptores (SI/SE), los segmentos externos de los fotorreceptores (SE) y el epitelio pigmentario retiniano (EPR). También pueden observarse la coriocapilar y la coroides. LIP, línea de integridad del fotorreceptor.

Estas dos imágenes de TCO muestran el nervio óptico y el espesor de la capa de fibras nerviosas (flecha, imagen izquierda) y una alteración en la interfase vitreorretiniana (flecha, imagen derecha). Por cortesía del Dr. Elias Reichel

En estas imágenes puede apreciarse claramente el aspecto estratificado de la mácula central y la depresión foveal, la prominencia de la capa de fibras nerviosas en el haz papilomacular y la integridad de la unión de los segmentos internos y externos de los fotorreceptores (flechas). También se puede observar un desprendimiento de la hialoides posterior en algunos ojos (imagen derecha). Por cortesía del Dr. Gabriel Coscas

Nervio óptico

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En todos los ojos puede verse la cabeza del nervio óptico, desde cuya excavación fisiológica emergen los vasos retinianos. La superficie de la papila óptica está irrigada por ramas de la arteria central de la retina, mientras que la porción posterior del nervio recibe la sangre desde los vasos ciliares peripapilares y de los pequeños vasos piales que derivan de la arteria oftálmica. En el interior del nervio, hay un rico lecho anastomótico orientado axonalmente entre ambas circulaciones. La autorregulación de la red capilar de la cabeza del nervio óptico es comparable a la de la circulación retiniana. Estos ojos tienen una excavación fisiológica central (flechas). Por cortesía de Ophtalmic Imaging Systems, Inc

Capítulo 2 Distrofias coriorretinianas hereditarias VITREORRETINOPATÍAS . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Vitreorretinopatía exudativa familiar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Esquisis retiniana idiopática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia de la membrana retiniana interna familiar (distrofia con brillos de células de Müller autosómica dominante) . . . . . . . Síndrome de Stickler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Wagner (degeneración vitreorretiniana de Wagner) . . . . . . . . . Síndrome de incremento de conos S (síndrome de Goldmann-Favre) . . . . . . Vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante . . . . . . . . . . . . . . . . . Degeneración vitreorretiniana idiopática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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DISTROFIAS VASCULARES RETINIANAS . . . . . . . . 34 Enfermedad de Fabry . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tortuosidad arterial retiniana hereditaria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Incontinentia pigmenti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia muscular facioescapulohumeral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia muscular de Duchenne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Parry-Rhomberg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Esclerodermia lineal en coup de sabre con síndrome de Parry-Rhomberg . . . . . Disqueratosis congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Cohen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Isquemia vascular cerebrorretiniana familiar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Telangiectasias maculares familiares de tipo 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Telangiectasias maculares familiares de tipo 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Telangiectasias maculares familiares de tipo 2 y paraplejía espástica . . . . . . . . Hemangioma cavernoso cerebrorretiniano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Angiopatía del cromosoma 7 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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DISTROFIAS MACULARES . . . . . . . . . . . . . . . . 50 Distrofia macular viteliforme de Best . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia macular viteliforme del adulto (distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano, distrofia foveomacular del adulto) . . . . . . Distrofia en patrón multifocal semejante al fundus flavimaculatus . . . . . . . . . Distrofia reticular de Sjögren (distrofia retiniana pigmentaria reticular del polo posterior) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia miotónica I (enfermedad de Steinert) . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Stargardt (distrofia macular de Stargardt, fundus flavimaculatus) . . Malattia leventinese (distrofia retiniana en panal de Doyne, drusas radiales autosómicas dominantes) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Glomerulonefritis membranoproliferativa (glomerulonefritis mesangiocapilar) . . . Distrofia macular de Carolina del Norte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia macular anular concéntrica benigna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia macular con brillos fenestrada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fóvea punteada en blanco . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia macular oculta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia macular en anillo idiopática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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DISTROFIAS COROIDEAS . . . . . . . . . . . . . . . . 80 Distrofia coroidea areolar central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia coroidea central polar posterior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia coroidea anular polar posterior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia coroidea hemisférica polar posterior . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia coroidea anular central y periférica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Retinitis pigmentosa (distrofias generalizadas de bastones-conos) . . . . . . . . . Síndrome de Usher . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

80 81 82 85 86 87 98

METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS . . . . . . . . . . . 99 Lipofuscinosis ceroide neuronal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mucopolisacaridosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mucolipidosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Niemann-Pick (lipidosis de esfingomielina) . . . . . . . . . . . Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2 de tipo 1) . . . . . . . . . . . Enfermedad de Sandhoff (gangliosidosis GM2 de tipo 2) . . . . . . . . . . . . Deficiencia múltiple de sulfatasas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Gaucher . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. 99 100 101 104 105 106 106 106

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES . . . . . . . . . 108 Síndrome de Kearns-Sayre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108 Síndromes MELAS y MIDD (retinopatía por mutación A3243G) . . . . . . . . 110 Síndrome de Kjellin (paraplejía espástica 15, paraplejía espástica con degeneración retiniana) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111

ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS . . . . . . . . . . 112

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SÍNDROMES DE RETINA MOTEADA . . . . . . . . . 128 Síndrome de retina moteada benigno Fundus albipunctatus . . . . . . . . . Retinitis punctata albescens . . . . . . Retina moteada de Kandori . . . . . .

(retina moteada familiar benigna) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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NEFROPATÍAS Y CILIOPATÍAS ASOCIADAS . . . . . 118 Síndrome de Sjögren-Larsson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Cistinosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Alport . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Hiperoxaluria primaria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Senior-Loken . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Bardet-Biedl . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Alström . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

Síndrome de Cockayne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Refsum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Hallervorden-Spatz (neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro I, neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, distrofia neuroaxonal PKAN de comienzo infantil) . . . Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática) . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia) . . . . . . . . . . . . Síndrome de Aicardi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Atrofia olivopontocerebelosa de tipo 3 (ataxia espinocerebelosa 7) . . . . . . .

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OTRAS DISTROFIAS GENERALIZADAS . . . . . . . . 133 Distrofia de conos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Monocromatismo de bastones (acromatopsia completa) . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Oguchi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia seudoinflamatoria del fondo de Sorsby . . . . . . . . . . . . . . . . Coroideremia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Atrofia girata (deficiencia de ornitina aminotransferasa) . . . . . . . . . . . . . Albinismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti (retinopatía cristalina de Bietti, distrofia tapetorretiniana cristalina de Bietti) . . . . . . . . . . . . Amaurosis congénita de Leber . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome de Marfan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Numerosas enfermedades hereditarias pueden dar lugar a una degeneración progresiva de la mácula o de toda la retina. En este grupo de enfermedades se encuentra un amplio espectro de patologías con diversas anomalías metabólicas y hallazgos morfológicos, así como alteraciones genéticas. Todas ellas producen una degeneración de las células fotorreceptoras que puede ser generalizada o mostrar preferencia por el área macular. Este grupo variado de

coriorretinopatías se caracteriza por pérdida de visión periférica o central, ceguera nocturna y multitud de anomalías del fondo de ojo. Los avances en genética molecular han permitido una clasificación más concreta de estas enfermedades y han ampliado nuestros conocimientos sobre sus factores etiológicos y su pronóstico visual, y, con suerte, nos llevarán a nuevas estrategias terapéuticas en el futuro.

Vitreorretinopatías Varios trastornos hereditarios pueden causar degeneración del vítreo y la retina. Entre ellos se encuentran la vitreorretinopatía exudativa familiar, la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, la esquisis retiniana idiopática, la distrofia de la membrana retiniana interna familiar, el síndrome de Stickler, el síndrome de Wagner, el síndrome de Goldmann-Favre, la coroidopatía vitreorretiniana autosómica dominante y la degeneración vitreorretiniana idiopática.

Vitreorretinopatía exudativa familiar La vitreorretinopatía exudativa I, más conocida como vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), es un trastorno retiniano vinculado a una mutación del gen FZD4 en el cromosoma 11q14 que tiene características similares a la retinopatía del prematuro (ROP, retinopathy of prematurity), aunque en estos pacientes no hay antecedentes de prematuridad u oxigenoterapia. A diferencia de la ROP, suele haber antecedentes familiares de la enfermedad que normalmente indican un patrón de herencia autosómica dominante.

También pueden existir formas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. En el fondo de ojo se observan anomalías vasculares en la retina periférica, como falta de perfusión, telangiectasias, cortocircuitos arteriovenosos y aneurismas. A menudo se produce una derivación temporal de los vasos retinianos posteriores hacia la periferia. Se ve un grado variable de exudación subretiniana e intrarretiniana periférica con depósito de lípidos y tendencia al desprendimiento de retina traccional por proliferación fibrovascular.

Pacientes con VREF. Obsérvense los cambios en el segmento posterior del ojo. Hay una derivación temporal de los vasos retinianos desde la papila, fibrosis y exudación con depósitos lipídicos en la mácula, así como un desprendimiento de retina localizado (fila central, derecha).

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Las dos imágenes superiores, por cortesía del Dr. James Augsberger

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Vitreorretinopatía exudativa familiar

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La angiografía con fluoresceína es útil para el diagnóstico de la VREF. Obsérvese la peculiaridad de los capilares perifoveales, que parecen terminar de forma roma en vez de constituir una red de capilares comunicados (fila superior, centro). La isquemia periférica da lugar a neovascularización y desprendimiento exudativo. Los capilares retinianos parecen ser traccionados hacia la periferia, donde hay una zona isquémica de comienzo abrupto. Puede aparecer neovascularización en la unión entre la retina perfundida y la isquémica, así como dentro de la zona perfundida (flechas). Imágenes central e izquierda de la fila superior, por cortesía del Dr. Alessandro Schirru; imágenes central e izquierda de la fila central, por cortesía del Dr. James Augsberger; imagen derecha de la fila inferior, por cortesía de los Drs. Howard y Brian Joondeph

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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La VREF puede presentarse con acumulación de lípidos en la periferia (fotografía superior derecha), derivación temporal de los vasos retinianos desde la papila, como se ve en estos pacientes, hiperpigmentación, acumulación serosa y lipídica bajo la retina, e incluso neovascularización prerretiniana y desprendimiento total. Imagen superior derecha, por cortesía del Dr. James Augsberger

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Estos tres pacientes con VREF tienen una intensa acumulación de lípidos en la retina periférica y crestas de neovascularización prerretiniana, algunas de las cuales ya se han fibrosado. Imagen central, por cortesía del Dr. James Augsberger

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Vitreorretinopatía exudativa familiar con gen de Norrie

Vitreorretinopatía exudativa familiar

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Algunos pacientes con VREF son portadores del gen de Norrie. Este paciente tenía un extenso desprendimiento exudativo periférico, que se trató con terapia ablativa. La retina está ahora afectada por una hiperplasia del epitelio pigmentario alrededor de los cambios fibróticos. Por ahora, no se conoce ninguna expresión fenotípica que indique la presencia del gen de Norrie en estos pacientes.

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Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X es un trastorno recesivo ligado al sexo en el que los hombres sufren una separación de la capa de fibras nerviosas en ambos ojos, posiblemente debida a defectos en las células de Müller. Su causa es una mutación en el gen de retinosquisis (RSI) en el cromosoma Xp22. Entre los cambios oftalmoscópicos destaca uns típica apariencia quística y estrellada de la mácula, denominado «esquisis macular», que se asocia a un descenso leve a moderado de la visión. A pesar

de la apariencia quística, la lesión macular no se tiñe en la angiografía con fluoresceína. La retinosquisis periférica, normalmente temporal inferior, se produce en cerca de la mitad de los pacientes afectados, que también pueden presentar grandes agujeros en la capa interna asociados a «velos vítreos». Además, pueden verse vasos retinianos envainados, ocluidos o flotantes con hemorragia vítrea. El 16-22% de los pacientes sufren desprendimiento de retina.

Fotografía de campo amplio de un paciente con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. Se observan unos sutiles cambios quísticos en la mácula. Hay alteraciones por esquisis generalizada, como fibrosis, tracción e incluso islotes con cavidades serosas, posiblemente asociadas a desprendimientos localizados (flechas).

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A veces se observa un delicado patrón en enrejado en la periferia de los pacientes con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. La angiografía con fluoresceína resalta el delicado patrón vascular dentro de la retina en estas áreas.

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Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

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Esquisis macular

La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X se asocia a esquisis macular en todos los casos. La esquisis puede variar desde leves cavidades de esquisis internas y externas hasta una acusada degeneración quística de la fóvea, que se extiende circunferencialmente hacia la región paramacular. Imagen derecha de la fila superior, por cortesía de los Drs. Ron Carr y Ken Noble; imagen inferior izquierda, por cortesía del Dr. Harry Flynn; imagen inferior derecha, por cortesía del Wills Eye Hospital

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En este paciente con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, hay un patrón de esquisis en la fóvea, pero no en la periferia. La esquisis se aprecia mejor en fotografías aneritras (fotografías de la fila central). Las imágenes de tomografía de coherencia óptica (TCO) muestran la confluencia de las alteraciones quísticas en la fóvea, sobre todo en el ojo derecho (inferior izquierda).

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Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

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Retinosquisis periférica

Aparece retinosquisis periférica en aproximadamente el 50% de los casos de retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. Obsérvense las diversas bandas vitreorretinianas, algunas de las cuales se han liberado espontáneamente (flecha). La esquisis puede ser muy opaca y ocultar los detalles retinianos (cabezas de flechas). La angiografía con fluoresceína muestra aquí cierta permeabilidad y tinción segmentaria por la tracción vitreorretiniana. Imagen izquierda de la fila superior, por cortesía de los Drs. Ron Carr y Ken Noble

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Los dos montajes fotográficos muestran extensas cavidades vítreas con bandas de tracción por todo el fondo de ambos ojos. También se aprecian agujeros retinianos internos. En la imagen superior izquierda se observan dos agujeros retinianos de espesor total provocados por la tracción sobre la cavidad de esquisis (flechas). La imagen esquemática demuestra cómo la tracción vítrea, las cavidades quísticas internas y las roturas retinianas externas pueden dar lugar a un desprendimiento de retina.

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Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

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Desprendimiento de retina

En este paciente con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, se ha producido un desprendimiento de retina regmatógeno en ambos ojos. Hay un delicado patrón de pliegues retinianos en la mácula, que se extienden desde la esquisis macular hacia la periferia. También se aprecia la esquisis macular en la TCO. Por cortesía del Dr. Henry Lee

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Este paciente tiene retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X con degeneración en empalizada periférica, agujeros laminares internos, tracción vítrea y dos grandes agujeros en la capa retiniana externa (flechas).

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Este paciente con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X tiene un desprendimiento de retina bulloso que se extiende hasta el cristalino. Se ve a través de la pupila, ya que los vasos retinianos se recortan sobre el área desprendida.

como a edema quístico y a degeneración en la mácula. Los pacientes con esta entidad son propensos a sufrir desprendimientos de retina regmatógenos y roturas retinianas de espesor total.

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Esquisis retiniana idiopática

Se trata de un raro trastorno caracterizado por una esquisis generalizada sin relación con la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. La exudación difusa de los capilares da lugar a edema retiniano, así

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Esquisis retiniana idiopática

Este paciente tiene un desprendimiento de retina en ambos ojos como complicación de una esquisis generalizada. La angiografía con fluoresceína muestra edema y exudación por toda la retina. También existe un edema macular cistoide centralmente.

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Distrofia de la membrana retiniana interna familiar (distrofia con brillos de células de Müller autosómica dominante) La distrofia de la membrana retiniana interna familiar es una enfermedad autosómica dominante que parece asociarse a alteraciones de la permeabilidad vascular en la superficie de la retina. También se ha denominado «distrofia con brillos de células de Müller autosómica dominante», y se cree que su origen es un defecto primario de las células de Müller. Es típico que no aparezca pérdida de visión hasta una edad madura. Se observa edema intrarretiniano difuso, un típico edema macular cistoide y cambios microquísticos superficiales, sobre todo, aunque no exclusivamente, en el fondo poste­

­­ rior. El examen histopatológico revela engrosamiento y ondulación de la membrana limitante interna de la retina, con cavidades de esquisis en la retina interna, así como abundantes áreas de separación entre la membrana limitante interna y la retina. En algunas de estas áreas existe un material filamentoso. También puede verse edema de células endoteliales, degeneración de pericitos y engrosamiento de la membrana basal capilar, además de edema crónico, tumefacción, degeneración de las células de Müller, atrofia de células ganglionares y espacios quísticos en la capa nuclear interna.

Este paciente tiene una distrofia de la membrana retiniana interna familiar. Obsérvense los pliegues en la retina interna por toda la mácula central y el polo posterior. Hay engrosamiento y ondulaciones de la membrana limitante interna de la retina y múltiples cavidades de seudoesquisis por tracción vítrea sobre la membrana limitante interna.

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Síndrome de Stickler

Obsérvese la degeneración en empalizada pigmentaria perivascular.

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Imágenes de la fila superior, por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

Este paciente con síndrome de Stickler tiene dedos largos e hiperflexibles. La laxitud articular, la aracnodactilia y los surcos ungueales son típicos del síndrome de Stickler.

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anterior observados en el síndrome de Wagner no son propios del síndrome de Stickler. Las manifestaciones extraoculares consisten en un aspecto facial típico con hipoplasia mediofacial, paladar hendido o paladar hendido submucoso, así como úvula bífida e hipoacusia. Las alteraciones esqueléticas, como displasia epifisaria, laxitud articular, hábito corporal marfanoide, aracnodactilia, cifosis, escoliosis y artritis precoz con sordera, son los rasgos más comunes en la mayoría de los pacientes. La secuencia de Pierre Robin, consistente en paladar hendido, micrognatia y microglosia, es una de las presentaciones más serias de este síndrome, y en torno al 12% de los pacientes con esta secuencia sufren también síndrome de Stickler. Aproximadamente el 50% de los afectados presenta un desprendimiento de retina regmatógeno a lo largo de su vida. Los desgarros retinianos se producen generalmente por tracción vítrea progresiva y a menudo son múltiples, de localización posterior y a una distancia variable de la ora serrata. El pronóstico de la reparación quirúrgica de estos desprendimientos resulta complicado por la dificultad para drenar el líquido subretiniano debido a la licuefacción casi total del vítreo, la mala visualización del fondo de ojo por la catarata y el mayor riesgo de hemorragia secundaria a las alteraciones coroideas subyacentes. Dada la alta tasa de desprendimiento de retina y el mal pronóstico quirúrgico de estos pacientes, se recomienda realizar un intensivo tratamiento profiláctico de todas las nuevas roturas y de todas las áreas de degeneración en empalizada.

Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es la causa más común de desprendimiento de retina hereditario; se divide en tres tipos según el gen mutado. El tipo I es causado por una mutación en el gen COL2 A1 (gen estructural del colágeno de tipo II); el tipo II, por una mutación del gen COL1 1A1, y el tipo III, por una mutación en COL1 1A2. Los tipos I y II cursan con manifestaciones oculares y sistémicas, mientras que en el tipo III no hay afectación ocular. La degeneración vitreorretiniana más frecuente es el tipo I (COL2 A1). Los signos sistémicos pueden faltar en algunas familias con el gen COL2 A1. Hay gran variabilidad en la expresividad del síndrome de Stickler entre familias y dentro de la misma familia. Entre los signos oculares en el síndrome de Stickler se encuentran anomalías en el segmento anterior y en el posterior, como miopía, catarata precoz en forma de cuña, degeneración acusada del vítreo, degeneración retiniana paravascular radial y degeneración en empalizada con alto riesgo de desprendimiento de retina regmatógeno. La degeneración vítrea puede estar presente desde el nacimiento en los pacientes con síndrome de Stickler de tipo I (mutación del gen COL2 A1) y se caracteriza por vestigios membranosos en el vítreo retrolenticular que se extienden una distancia variable sobre la pars plana y la retina periférica. La presencia de fibrillas o cuentas vítreas se da en pacientes con mutaciones del gen COL1 1A1 (tipo II). La ceguera nocturna, la atrofia coriorretiniana, el desprendimiento de retina traccional periférico y la disgenesia del segmento

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Imagen de un desprendimiento crónico en un síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler cursa con una incidencia de desprendimiento de retina del 50%.

En este paciente con síndrome de Stickler hay una degeneración en empalizada pigmentaria perivascular y radial (flechas). El montaje muestra los cambios fibrosos en el vítreo típicos de este trastorno (cabezas de flechas).

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente ha sufrido un desprendimiento de retina. Hay pigmentación y atrofia a lo largo del vaso, una línea de demarcación hiperpigmentada precoz (flechas), tracción fibrosa y desprendimiento de retina.

En este paciente con síndrome de Stickler hay proliferación fibrosa y una banda curvilínea que se extiende desde el nervio óptico hasta la periferia temporal inferior. Existen pliegues traccionales adyacentes a esta amplia banda en el lado nasal y una membrana epirretiniana en la mácula.

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drome de Wagner comprenden membranas avasculares prerretinianas, pigmentación de distribución perivascular, envainamiento vascular periférico, atrofia coriorretiniana, miopía y cavidad vítrea ópticamente vacía de modo similar a lo observado en el síndrome de Stickler. Aparece ceguera nocturna a edades tempranas, pero la visión se mantiene estable hasta la edad madura, donde la formación de opacidades puntiformes en la corteza del cristalino, junto a la atrofia coriorretiniana progresiva, afecta a la visión.

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El síndrome de Wagner es una degeneración vitreorretiniana autosómica dominante que puede deberse a una mutación del gen que codifica el sulfato de condroitina 2 (también llamado «versicano»), un proteoglucano presente en el vítreo. Se discute aún si los síndromes de Wagner y Stickler son en realidad entidades independientes. A diferencia del síndrome de Stickler, el de Wagner tradicionalmente cursa sólo con manifestaciones oculares. Además, se cree que el desprendimiento de retina es menos frecuente que en el síndrome de Stickler. Los cambios oftalmoscópicos del sín-

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Síndrome De Wagner

Síndrome de Wagner (degeneración vitreorretiniana de Wagner)

Este paciente tiene pigmentación granular en la mácula rodeada por una zona irregular de atrofia que recuerda a la coroideremia. La retina periférica, sin embargo, presenta bandas vitreorretinianas con tracción retiniana.

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Este paciente también tiene pigmentación y atrofia perivascular.

Hay opacificación vítrea, pliegues retinianos y desprendimiento traccional en este paciente con síndrome de Wagner. Imágenes del centro y de la fila inferior, por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En esta mujer de 41 años, se aprecia una catarata subcapsular posterior visualmente significativa. La agudeza visual (AV) era de 20/40.

Esta mujer de 67 años presenta un tradicional desprendimiento de retina temporal inferior. Hay envainamiento de vasos retinianos, hiperplasia del epitelio pigmentario y atrofia.

Esta mujer de 22 años tiene una anomalía de los vasos retinianos centrales (situs inversus).

Este hombre de 44 años tiene una adherencia vitreorretiniana en la periferia intermedia de la retina nasal.

El mismo paciente presenta envainamiento vascular, atrofia y condensación vítrea.

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Fotografía con lámpara de hendidura de un niño de 11 años con una condensación precoz en alfiler en un «vítreo vacío».

Este hombre de 65 años presenta atrofia coriorretiniana avanzada que recuerda a la coroideremia.

El mismo ojo muestra una acusada atrofia coriorretiniana con migración de pigmento hacia la retina que respeta el área macular. La AV era de 20/25.

Fase intermedia de una angiografía con fluoresceína del mismo ojo que muestra retina avascular en la periferia temporal.

Angiografía con fluoresceína del mismo ojo en fase venosa precoz. Hay una intensa atrofia de la coriocapilar que sólo respeta el área macular.

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ópticamente vacío con bandas prerretinianas. Los pacientes tienen cambios característicos en el electrorretinograma (ERG) que reflejan la ausencia casi total de rodopsina y el predominio de los conos S. Como los conos S pueden ser la vía de diferenciación por defecto de los conos, las mutaciones en el gen NR2E3 pueden causar SICS y alterar las señalizaciones de la programación genética que controlan el desarrollo de una proporción normal entre los subtipos de fotorreceptores S y los L (longitud de onda larga, rojos) y M (longitud de onda media, verdes).

Este paciente con síndrome de Goldmann-Favre o de incremento de conos S tiene un anillo de alteraciones hiperplásicas del epitelio pigmentario que rodea el polo posterior de ambos ojos. Las manifestaciones son bastante simétricas. También hay esquisis macular. El desprendimiento espontáneo de la hialoides posterior puede relajar la tracción macular, con desaparición de la esquisis y mejoría de la AV.

C ap Í t u l o

El síndrome de incremento de conos S (SICS) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen de receptor nuclear (NR2E3) en el cromosoma 15q23, implicado en la diferenciación de las células retinianas. El SICS es una degeneración retiniana de progresión lenta que se caracteriza por un exceso de conos S (de longitud de onda corta, azules) en la retina. Los pacientes tienen ceguera nocturna precoz, normalmente en la primera década de la vida, y presentan un anillo de alteraciones pigmentarias periféricas. Son frecuentes la degeneración en empalizada, el desprendimiento de retina, la esquisis macular y periférica, y un vítreo

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Síndrome de incremento de conos S

Síndrome de incremento de conos S (síndrome de Goldmann-Favre)

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Evolución natural

Distrofias coriorretinianas hereditarias

C ap Í t u l o

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Este paciente con síndrome de Goldmann-Favre fue seguido durante 25 años. Obsérvese el denso anillo pigmentado que rodea el polo posterior. Hay mínimas alteraciones quísticas en la mácula. Se hizo un montaje de ese mismo ojo 25 años antes (inferior izquierda). El ojo derecho tiene una catarata densa que impide visualizar el fondo. La AV del paciente se mantiene en 20/50 a pesar de la catarata y de una leve atrofia macular.

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Síndrome de incremento de conos S

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Montaje fotográfico de un paciente con síndrome de Goldmann-Favre o de incremento de conos S. El examen macroscópico en otro paciente muestra la intensa hiperplasia del epitelio pigmentario. La histopatología muestra migración de pigmento a la retina y al área perivascular, así como cierta atrofia del epitelio pigmentario retiniano (EPR) y de los fotorreceptores. En estos pacientes es típica la formación de catarata, que aquí puede apreciarse con afectación bilateral. Imagen superior y fila central, por cortesía del Dr. Samuel Jacobson

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Doble heterocigoto

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente doble heterocigoto con síndrome de Goldmann-Favre sufrió un desprendimiento de retina bilateral. La cirugía vitreorretiniana eliminó la tracción macular en el ojo derecho mediante pelado de membranas (fila superior). El patrón de esquisis macular revirtió, como se aprecia en la TCO, aunque hay atrofia y degeneración pigmentaria en la mácula. Permanece la esquisis en el ojo izquierdo, donde no se ha practicado la cirugía vitreorretiniana.

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brana epirretiniana, opacidades blancas en la retina, degeneración vítrea con condensación fibrilar y otras alteraciones vasculares. Otras anomalías oculares comprenden hipermetropía, catarata y glaucoma. A diferencia de la retinitis pigmentosa, no son típicas la ceguera nocturna y la pérdida de campo periférico.

C ap Í t u l o

La vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante es una rara distrofia retiniana caracterizada por una banda circunferencial periférica de hiperpigmentación y atrofia que empieza en la ora serrata y se extiende posteriormente hasta un borde bien definido cerca del ecuador. Se debe a una mutación en el gen BEST 1. Otras manifestaciones retinianas serían edema macular cistoide, mem-

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Vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante

Vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante

Imágenes de una familia con vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante. Obsérvese la zona curvilínea de atrofia e isquemia rodeada periféricamente por hiperpigmentación, muy típica de esta enfermedad. También hay una banda de proliferación fibrosa en un ojo (flechas). Las cataratas subcapsulares posteriores también son características de este trastorno (fotografía inferior derecha) y puede verse pigmentación diseminada por todo el fondo posterior (cabezas de flechas). Por cortesía del Dr. Gerald Fishman

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

C ap Í t u l o

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En este paciente con vitreorretinopatía autosómica dominante hay una atrofia zonal del hemisferio inferior simétrica en ambos ojos. La mácula parece respetada, pero un montaje de angiografía con verde de indocianina muestra tinción en la coroides interna. Se desconoce el sustrato anatomopatológico exacto de esta peculiar manifestación.

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Este paciente tiene un fondo de ojo que se parece al del síndrome de Goldmann-Favre, aunque no hay anomalías fisiológicas retinianas ni genéticas que confirmen este diagnóstico. Se observa tracción vítrea aislada en la periferia, sobre todo temporalmente en el ojo derecho e inferiormente en el ojo izquierdo. Se ha producido una rotura retiniana en el seno de una degeneración en empalizada pigmentada del ojo izquierdo (flechas).

C ap Í t u l o

La degeneración vitreorretiniana idiopática cursa con una retinopatía pigmentaria que afecta al polo posterior y al fondo periférico. También puede asociarse a bandas vitreorretinianas que traccionan y aumentan el riesgo de roturas y de desprendimiento. Los cambios pigmentarios recuerdan a los del síndrome de Goldmann-Favre, mientras que las anomalías vitreorretinianas son muy similares a las del síndrome de Stickler.

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Degeneración vitreorretiniana idiopática

Degeneración vitreorretiniana idiopática

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Distrofias vasculares retinianas

C ap Í t u l o

Muchas distrofias del fondo de ojo pueden afectar predominantemente a la circulación retiniana. Van desde leves irregularidades del calibre vascular a anomalías visualmente más significativas que se asocian a hemorragias, tracción, desprendimiento, alteraciones maculares e incluso manifestaciones sistémicas.

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno por almacenamiento de grasa que se debe a la ausencia de una enzima que participa en la degradación de lípidos. El gen de esta enfermedad se localiza en el cromosoma X, aunque las mujeres portadoras muestran signos

patológicos, sobre todo turbidez de la córnea. También son típicas las lesiones cutáneas y oftalmoscópicas, con intensa tortuosidad de los vasos retinianos y coroideos. Los pacientes tienen mayor riesgo de problemas cardiovasculares y renales.

Estas imágenes corresponden a tres pacientes con enfermedad de Fabry. Obsérvese la acusada tortuosidad de la circulación retiniana. También hay tortuosidad conjuntival en ambos ojos. La angiografía con fluoresceína muestra tortuosidad, pero sin exudación. Imagen izquierda de la fila superior e imagen derecha de la fila inferior, por cortesía del Dr. Tom Weingiest

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Enfermedad de Fabry

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En este paciente con enfermedad de Fabry destacan especialmente los capilares en la fotografía aneritra (superior izquierda) y hay exudación de los vasos retinianos tortuosos de la porción arteriolar y venular de la circulación en la angiografía con fluoresceína. En la imagen ampliada de la mácula central pueden verse pequeños islotes sin perfusión capilar (flechas). La angiografía con verde de indocianina muestra, además, tortuosidad de la circulación coroidea interna.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Tortuosidad arterial retiniana hereditaria La tortuosidad arterial retiniana hereditaria se caracteriza por una intensa tortuosidad de las arterias retinianas de segundo y tercer orden con normalidad de las arterias de primer orden y del sistema venoso. Se hereda con un patrón autosómico dominante. La tortuosidad afecta principalmente a las arteriolas retinianas de la región macular y se incrementa con la edad. Pueden producirse hemo-

rragias maculares recurrentes de forma espontánea o tras traumatismos de poca gravedad, pero la visión suele recuperarse. En algunas familias puede haber afectación sistémica, como alteraciones vasculares renales. Otros miembros de la familia pueden sufrir hemorragias retinianas espontáneas sin tortuosidad arterial retiniana ni manifestaciones sistémicas.

Este paciente con tortuosidad vascular retiniana hereditaria sufrió hemorragias intrarretinianas y prerretinianas dispersas, coincidiendo con un cuadro de estreñimiento acusado. La hemorragia vítrea en resolución presenta ahora un aspecto deshemoglobinizado (flechas).

Tortuosidad arterial retiniana hereditaria

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La mácula central del mismo paciente muestra hemorragias a múltiples niveles, prerretiniano, intrarretiniano y subretiniano. La angiografía con fluoresceína no revela exudación en ningún ojo.

El fondo de ojo del padre del paciente muestra el carácter hereditario de la anomalía con tortuosidad difusa, sobre todo en la parte arteriolar de la circulación.

Este caso de tortuosidad arterial retiniana hereditaria cursa con vasos tortuosos en ambas circulaciones, arteriolar y venular.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Incontinentia pigmenti La incontinentia pigmenti es una displasia ectodérmica generalizada hereditaria. En al menos el 30% de los casos hay afectación ocular. También se afectan el cabello, los dientes y el sistema nervioso central en aproximadamente el 30% de los casos. Suele heredarse con patrón dominante ligado al cromosoma X y es letal en los hombres. Es habitual la presencia de alopecia e hipoplasia dental unidas a trastornos del sistema nervioso central como convulsiones,

parálisis espástica y retraso mental. Puede haber estrabismo, catarata, miopía, nistagmo y un moteado pigmentario difuso en el fondo de ojo que se asocia también a ausencia de perfusión retiniana y a neovascularización prerretiniana. Las principales causas de déficit visual son el desprendimiento de retina, la atrofia óptica y la displasia retiniana.

El principal problema ocular de la incontinentia pigmenti afecta a la retina. Puede haber isquemia periférica, como se ve en esta paciente, y neovascularización. La angiografía con fluoresceína muestra los capilares obliterados de la periferia extrema. Las imágenes en color muestran neovascularización prerretiniana tortuosa y fibrótica.

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Se ha descrito pigmentación granular del EPR en pacientes con incontinentia pigmenti y, en un caso, se ha informado de la presencia de atrofia placoide del epitelio pigmentario, como se aprecia arriba.

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de la cara y el hombro, y luego desciende hacia el abdomen y las piernas. Los síntomas se manifiestan inicialmente en adolescentes o adultos jóvenes y progresan con lentitud. Los hallazgos oculares pueden ser telangiectasias retinianas periféricas en el 49-75% de los pacientes, con aneurismas, ausencia de perfusión y exudación. Estos cambios vasculares pueden ser casi idénticos a los de la enfermedad de Coats.

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) es el tercer tipo más frecuente de distrofia muscular tras la distrofia de Duchenne y la distrofia miotónica, y se debe a una mutación localizada en el cromosoma 4q35. Es una enfermedad autosómica dominante en el 70-90% de los pacientes y esporádica en el resto. Los signos clínicos de este trastorno varían desde una miopatía apenas detectable hasta una discapacidad acusada. Hay un típico patrón de debilidad que afecta predominantemente a los músculos

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Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular facioescapulohumeral

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Este paciente tiene una DFEH con una seudoenfermedad de Coats en la retina. Obsérvese el depósito lipídico alrededor de las anomalías retinianas, consistentes en telangiectasias, isquemia, múltiples cambios aneurismáticos y exudación.

Obsérvese la mala posición de la escápula por atrofia de los músculos del hombro en este paciente con DFEH. Por cortesía del Dr. Alan Bird

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por una mutación en el gen de la distrofina localizado en el cromosoma Xp21.2. La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por una distrofia muscular proximal progresiva con seudohipertrofia de las pantorrillas. No se afectan los músculos bulbares, pero sí el miocardio. Se observa un aumento del nivel plasmático de la creatincinasa, así como alteraciones miopáticas en la electromiografía y degeneración de las miofibrillas con

fibrosis e infiltración grasa en la biopsia muscular. La enfermedad debuta antes de los 3 años de vida, confina al paciente a una silla de ruedas hacia los 12 años y causa la muerte hacia los 20 años. Los pacientes suelen tener buena AV y un examen oftalmoscópico relativamente normal, aunque hay cierto aumento de la pigmentación macular. Rara vez existe una intensa retinopatía proliferativa que ocasione una rápida y grave pérdida de visión, probablemente mediada por el factor de crecimiento del endotelio vascular.

Este paciente tiene una distrofia muscular de Duchenne con una rara, aunque ya descrita, proliferación vascular retiniana. Hay una acusada neovascularización de la paila, infarto de un vaso retiniano ciliar y anomalías diseminadas de los vasos retinianos como arrosariamiento, tortuosidad, ausencia de perfusión y exudación. Algunas vénulas grandes parecen tener dilataciones aneurismáticas de su calibre o configuración en salchicha (flechas).

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Distrofia muscular de Duchenne

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Neovascularización intensa de ambas papilas. Las fases media y tardía de la angiografía con fluoresceína muestran un área muy acusada de neovascularización papilar bilateral con exudación hacia la membrana y el vítreo. También destacan las alteraciones de los vasos retinianos, como telangiectasias, proliferación aneurismática de los vasos grandes e isquemia. Este efecto del factor de crecimiento del endotelio vascular se debe a hipoperfusión cardíaca, a ausencia del efecto antivasógeno de la distrofina y a anemia.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndrome de Parry-Rhomberg El síndrome de Parry-Rhomberg es un raro trastorno craneofacial caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de las partes blandas en una mitad de la cara. La enfermedad suele debutar en los años preadolescentes y progresa durante 2-10 años hasta que se estabiliza. Los cambios faciales a menudo empiezan en los tejidos por encima del maxilar superior o entre la nariz y el labio, y progresan hasta afectar a las comisuras de la boca, y a las áreas entre el ojo y la ceja y entre la oreja y el cuello. Los hallazgos dermatológicos consisten en vitíligo, poliosis, alopecia y áreas de hiperpigmentación. Los pacientes a menudo sufren anomalías neu-

rológicas, como epilepsia contralateral, cefaleas prolongadas, neuralgia del trigémino y hemiatrofia cerebral. Las manifestaciones oculares pueden incluir anomalías palpebrales, obstrucciones del drenaje lagrimal, heterocromía del iris, síndrome de Horner, cambios pigmentarios del fondo y trastornos de la movilidad, aunque la mayoría de los pacientes no sufren pérdida de visión. Cuando esta se produce, puede deberse a alteraciones del fondo como neurorretinopatía ipsolateral con exudación macular y peripapilar o vasculopatía retiniana con telangiectasias, neovascularización, isquemia y desprendimiento exudativo.

Este paciente con síndrome de Parry-Rhomberg tiene hemiatrofia de la cara (flechas). El ojo izquierdo muestra proliferación vascular en la papila. El derecho se dilata normalmente, mientras que el ojo ipsolateral es relativamente miótico por atrofia del músculo dilatador. La pupila puede ser arreactiva a fármacos por atrofia del esfínter o del músculo dilatador. Además, el iris es de color marrón grisáceo en el ojo derecho y azul en el izquierdo. El estudio con fluoresceína demuestra neovascularización papilar, como se aprecia en la fotografía inferior izquierda, e isquemia periférica, como se observa en la imagen inferior derecha. Los vasos retinianos del ojo derecho eran normales. Por cortesía del Dr. Jose Pulido

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Síndrome de Parry-Rhomberg

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Este paciente con síndrome de Parry-Rhomberg tiene alteraciones del fondo de ojo como telangiectasias, formación de aneurismas, exudación lipídica intensa, isquemia y exudación, lo que resulta indistinguible de las telangiectasias unilaterales congénitas de la enfermedad de Coats.

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Esclerodermia lineal en coup de sabre con síndrome de Parry-Rhomberg

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con síndrome de Parry-Rhomberg también sufre esclerodermia lineal confirmada mediante biopsia de la hemiatrofia facial. Obsérvese el profundo surco de la frente (flecha), que comúnmente se conoce como en coup de sabre. Las manifestaciones en el fondo de ojo izquierdo son las de una seudoenfermedad de Coats con aneurismas, telangiectasias, profusa exudación lipídica e isquemia. Por cortesía del Dr. John J. Huang

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crestas y fisuras. El fondo de ojo puede presentar anomalías vasculares telangiectásicas, como aneurismas, isquemia y exudación, aunque también puede haber isquemia y neovascularización periféricas.

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Disqueratosis congénita

La disqueratosis congénita (DQC) es normalmente una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Los pacientes presentan diversas anomalías cutáneas, como leucoplaquia lingual, un patrón moteado o reticulado en la piel y anomalías ungueales, como

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Disqueratosis congénita

Este paciente con DQC tiene telangiectasias en la mácula e isquemia periférica. Obsérvese la angiografía con fluoresceína, realizada precozmente, de la región macular, con aneurismas dilatados, capilares, isquemia y exudación (segunda fila). La periferia de ese ojo muestra isquemia. Existen cambios similares en el ojo derecho (fila superior), aunque menos marcados. El paciente presentaba pancitopenia y múltiples cánceres. Las alteraciones hematológicas podrían ser responsables de los cambios vasculares retinianos. Imagen derecha de la segunda fila, por cortesía del Dr. R. Mark Hatfield

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Síndrome de Cohen El síndrome de Cohen es un raro trastorno autosómico recesivo con expresividad variable causado por una mutación en el gen COH 1 en el cromosoma 8q22. Se caracteriza por retraso mental, microcefalia, dismorfismo craneofacial, neutropenia benigna e hipotonía muscular. También son típicas las anomalías esqueléticas, con obesidad alrededor del torso, brazos y piernas delgados, y manos y

pies estrechos con dedos finos. La mayoría de los pacientes presentarán una retinopatía pigmentaria progresiva que empieza como una maculopatía en «ojo de buey» y avanza hasta afectar todo el fondo de ojo. Otros hallazgos oculares pueden ser atrofia óptica, microoftalmía, ceguera diurna, miopía, estrabismo, nistagmo y coloboma de iris/retina, así como anomalías vasculares retinianas.

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con síndrome de Cohen presenta isquemia periférica, fibrosis y degeneración pigmentaria periférica, así como tracción vitreorretiniana y un desprendimiento plano del polo posterior en el ojo derecho. En el izquierdo se aprecian una degeneración en empalizada y roturas retinianas. Se ha fotocoagulado con láser uno de los agujeros de alto riesgo en la zona temporal del ojo izquierdo (flecha).

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Obsérvese la isquemia perifoveal que rodea el área central de la fóvea. También hay parches de isquemia dispersos, como en la zona temporal superior a la papila del ojo izquierdo. La imagen central también muestra isquemia (flecha). Por cortesía del Dr. Gil Grand

Telangiectasias maculares familiares de tipo 1

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Las telangiectasias maculares familiares de tipo 1 generalmente se presentan en los hombres como una vasculopatía unilateral con telangiectasias y aneurismas. Los aneurismas pueden variar de

tamaño y asociarse a isquemia y a depósito de lípidos, con alteraciones quísticas en la retina en la TCO.

Esta mujer tiene telangiectasias maculares familiares de tipo 1 en ambos ojos. Se ha aplicado fotocoagulación con láser en varias zonas de ambos ojos, pero persisten capilares y aneurismas dilatados que exudan cerca de la fóvea bilateralmente, sobre todo en el ojo izquierdo.

C ap Í t u l o

La isquemia vascular cerebrorretiniana familiar puede estar asociada a isquemia cerebral con un patrón familiar.

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Telangiectasias maculares familiares de tipo 1

Isquemia vascular cerebrorretiniana familiar

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Telangiectasias maculares familiares de tipo 2 Las telangiectasias maculares familiares de tipo 2 consisten en una alteración telangiectásica de la retina, idiopática y bilateral, que afecta a la zona perifoveal. Los capilares retinianos profundos empiezan a dilatarse y muestran exudación dentro de sus paredes,

junto a una pérdida de pigmentación foveal interna en un quiste interno. Recientemente se han identificado varias familias con transmisión hereditaria de este trastorno.

Este paciente con telangiectasias maculares familiares de tipo 2 tiene un anillo de profundos capilares internos que presentan exudación de fluoresceína. En el ojo derecho, el lecho capilar retiniano superficial también está afectado por la vasculopatía y muestra una exudación más intensa.

Telangiectasias maculares familiares de tipo 2 y paraplejía espástica Las telangiectasias maculares familiares de tipo 2 pueden asociarse a paraplejía espástica.

Obsérvese la cicatrización pigmentaria y atrófica por telangiectasias maculares familiares de tipo 2 de larga evolución en este paciente que tenía un hermano con la misma enfermedad. Ambos sufrían paraplejía espástica. Por cortesía de la Dra. Anita Leys

Hemangioma cavernoso cerebrorretiniano Pueden aparecer hemangiomas cavernosos en la retina y el encéfalo por una anomalía genética o por una mutación del gen KRIT-1.

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Este paciente presenta un hemangioma cavernoso con múltiples aneurismas en la porción venosa de la circulación y fibrosis. La angiografía con fluoresceína muestra tinción de los canales vasculares y una interfase plasma-hematíes en los aneurismas grandes.

TC de otro paciente que evidencia una lesión angiomatosa (flecha). Por cortesía de la Dra. Anita Agarwal

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Angiopatía del cromosoma 7

C ap Í t u l o

Angiopatía del cromosoma 7

Esta mujer joven tiene una mutación del cromosoma 7 (un alelo, idéntico al de su padre). También sufre una mutación del gen KRIT-1, que se observa en pacientes con hemangioma cavernoso cerebral. En su caso, se aprecian múltiples anomalías esqueléticas en el cráneo, obesidad y defectos cognitivos. Existen múltiples macroaneurismas arteriolares (flechas) en cada ojo, con sangrado y exudación de lípidos hacia la mácula. Como no se ha descrito anteriormente esta asociación de anomalías retinianas y esqueléticas, la hemos denominado «angiopatía del cromosoma 7». También hay paladar ojival y hemiatrofia de la oreja al paladar y en los dedos de las manos y de los pies del lado izquierdo.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Distrofias maculares Las distrofias hereditarias del fondo de ojo pueden afectar predominantemente a la mácula. Todas ellas son de carácter generalizado, con alteración de bastones-conos o conos-bastones. Algunos trastornos afectan tanto al polo posterior como al fondo periférico.

Distrofia macular viteliforme de Best La distrofia macular viteliforme (DMV) o enfermedad de Best es un trastorno autosómico dominante con penetrancia y expresividad variables, que se caracteriza por un depósito variable de un material amarillento que parece ser lipofuscina en el EPR y/o en el espacio subretiniano. El defecto básico en la enfermedad de Best se debe a una mutación del gen VMD2, que codifica la bestrofina, una proteína de los canales de cloro (Cl) sensible al calcio (Ca++) y que se localiza en la membrana basolateral de las células del EPR. El aspecto fenotípico de la DMV varía en cada paciente y según la fase de la enfermedad, lo que puede dificultar el diagnóstico. En el estadio «previteliforme» el fondo de ojo tiene una apariencia normal. El típico estadio «viteliforme» se caracteriza por una acumulación cupuliforme de un material amarillento en el centro de la mácula que recuerda a una yema de huevo. En algunos pacientes, el material en el espacio subretiniano puede hacerse menos homogéneo (estadio de «huevos revueltos») y/o sedimentarse inferior-

mente (estadio de «seudohipopión»). Finalmente, el material parece desvanecerse, dejando depósitos aislados, a menudo en los bordes de la lesión macular. Todo el material amarillo puede desaparecer dejando un área ovalada de atrofia del EPR y entonces se habla de «estadio atrófico». En cualquier fase de esta clasificación puede producirse neovascularización coroidea y desprendimiento hemorrágico de la mácula. Todos los pacientes con DMV presentan alteraciones en el electrooculograma (EOG) independientemente del aspecto clínico, lo que puede ayudar al diagnóstico. El estadio viteliforme de la DMV puede parecerse a otras enfermedades que se asocian normalmente a lesiones maculares amarillentas, como la distrofia macular viteliforme del adulto (DMVA) y otros subtipos de distrofias en patrón, las drusas laminares basales con desprendimiento viteliforme, la telangiectasia macular idiopática, la enfermedad de Stargardt con grandes manchas centrales o la rara maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda.

Estos pacientes con DMV de Best muestran una lesión unifocal en la mácula central. La anomalía viteliforme puede variar de tamaño. Con la acumulación de lipofuscina en el espacio subretiniano, puede producirse una imagen de seudohipopión (fotografías de la derecha). La imagen inferior izquierda muestra la aparición de una cicatriz disciforme incipiente por proliferación fibrovascular. Hay, además, una zona de atrofia del epitelio pigmentario.

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Distrofia macular viteliforme de Best

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Estas ilustraciones muestran la morfología variable en los pacientes con DMV de Best. Puede haber un desprendimiento de retina quístico y transparente con acumulación incompleta de material amarillento, lesiones multifocales, hiperplasia del epitelio pigmentario y cicatrización.

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Angiografía con fluoresceína

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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La angiografía con fluoresceína no resulta de gran utilidad en los pacientes con DMV de Best. Si existe material amarillento bajo la retina, habrá bloqueo de la coriocapilar o hipofluorescencia del fondo, como se observa en estos pacientes. Fila superior, por cortesía del Dr. Tom Weingiest

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Distrofia macular viteliforme de Best

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Autofluorescencia del fondo de ojo

La autofluorescencia del fondo de ojo es útil para detectar la acumulación de lipofuscina en pacientes con DMV de Best. La hiperautofluorescencia corresponde a lipofuscina. Se observará hipoautofluorescencia en zonas con atrofia del epitelio pigmentario. Fila inferior, por cortesía del Dr. Richard Spaide

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Tomografía de coherencia óptica

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Se sospechaba que este paciente presentaba coriorretinopatía serosa central crónica. Los desprendimientos exudativos en la mácula se debían a lipofuscina. Las imágenes de TCO mostraron cierta degeneración de los fotorreceptores en el lugar de la elevación retiniana crónica, pero sin que se observara un desprendimiento definido del epitelio pigmentario. La autofluorescencia del fondo delimitaba claramente el desprendimiento por acumulación de lipofuscina (el anillo amarillento de exudación que se observaba clínicamente en ambos ojos). Hay una evidente disminución de la autofluorescencia en zonas con cicatrización o con atrofia del epitelio pigmentario. Las imágenes de TCO en pacientes con DMV de Best pueden variar según el tamaño y la duración de la lesión, así como la naturaleza del exudado amarillento subretiniano. Obsérvese que hay una elevación suave de la lesión viteliforme con aumento de la reflectividad por debajo de la retina neurosensorial, entre el EPR y la unión de los segmentos internos y externos de los fotorreceptores (unión SI/SO). Estos se denominan espacios viteliformes. Se aprecia atenuación de la reflectividad del propio epitelio pigmentario. La proteína ha producido cambios crónicos que simulan un desprendimiento del epitelio pigmentario.

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Los pacientes con DMV de Best corren el riesgo de desarrollar neovascularización coroidea. Al principio, simplemente podría darse hemorragia subretiniana, como se aprecia en las tres fotografías superiores.

Distrofia macular viteliforme de Best

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Neovascularización coroidea

Este paciente presenta neovascularización coroidea que se manifiesta por un anillo de hiperfluorescencia en la angiografía con fluoresceína (fila central). En el ojo izquierdo se aprecia una gran hemorragia secundaria a una membrana neovascular coroidea situada bajo la fóvea, que se evidencia en el estudio con fluoresceína.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos pacientes tenían una hemorragia previa por neovascularización coroidea que produjo una cicatriz fibrosa. Hay, además, hiperplasia del epitelio pigmentario, como se aprecia en la imagen central. La TCO muestra un desprendimiento exudativo de la retina neurosensorial con intensa reflectividad bajo la fóvea, correspondiente a la cicatriz fibrosa. En general, la TCO dependerá del grado de fibrosis pero, invariablemente, será difícil establecer si los cambios subretinianos se deben a exudación turbia crónica, a neovascularización o a cicatrización.

Este paciente tenía desde joven una lesión viteliforme de la mácula (superior izquierda). Sufrió un desprendimiento hemorrágico de la mácula (superior derecha). Se aplicó fotocoagulación con láser a la neovascularización, que se extendía entre las dos hemorragias. Tres años después (inferior izquierda), mostraba una cicatriz fibrosa. Tras otros 26 años, esta no había avanzado significativamente y la AV se mantenía en torno a 20/40.

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La histopatología de la DMV de Best mostrará células del epitelio pigmentario prominentes y proliferación fibrosa bajo el EPR si se asocia a neovascularización (derecha).

La DMV del adulto o distrofia en patrón engloba un grupo de trastornos que pueden heredarse con patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta y expresión muy variable. Algunas de estas enfermedades se han vinculado a la mutación del gen RDS (periferina 2, P RPH2). Los síntomas y signos suelen iniciarse entre la tercera y la quinta décadas de la vida. Pueden aparecer uno o varios depósitos subretinianos de color amarillo o verdoso que muestran hiperautofluorescencia en uno o en ambos ojos. Las lesiones multifocales pueden simular la apariencia de la enfermedad

de Stargardt (fundus flavimaculatus). En algunos pacientes, puede aparecer una lesión exudativa muy similar a la que se observa en la DMV de Best, razón por la que se ha denominado «desprendimiento seudoviteliforme». Con la angiografía con fluoresceína las lesiones centrales normalmente bloquean la fluorescencia en las fases precoces, pero muestran tinción tardía a medida que el colorante pasa al espacio subretiniano. Estos cambios pueden confundirse con neovascularización coroidea.

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Distrofia macular viteliforme del adulto

Distrofia macular viteliforme del adulto (distrofia en patrón del epr, distrofia foveomacular del adulto)

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Estos pacientes tienen distrofia del epitelio pigmentario del adulto, también llamada «distrofia en patrón». Obsérvese la peculiar configuración de la figura pigmentada y atrófica. La angiografía con fluoresceína de estos pacientes no mostrará exudación, a menos que se complique con un desprendimiento seudoviteliforme de la mácula.

Algunos pacientes con distrofia del epitelio pigmentario del adulto o distrofia en patrón pueden sufrir neovascularización coroidea, como se observa en este caso.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Distrofia en patrón multifocal semejante al fundus flavimaculatus La distrofia en patrón multifocal es una distrofia en patrón del EPR autosómica dominante. Se han demostrado mutaciones del gen periferina/RDS en algunos familiares de pacientes con distrofias en patrón. Oftalmoscópicamente, se observan múltiples lesiones amarillas irregulares o trirradiadas centrales o excéntricas, a veces muy diseminadas y parcialmente interconectadas, que simulan una enfermedad de Stargardt, pero sin signos angiográficos de silencio coroideo que indiquen acumulación de lipofuscina. La angiografía

con fluoresceína muestra lesiones hipofluorescentes estrelladas multifocales rodeadas por hiperfluorescencia y sin indicios de atenuación difusa de la fluorescencia de fondo. Los estudios histopatológicos y microscópicos revelan una sutil distensión focal con leves variaciones de pigmentación de las células del EPR, que contienen material membranoso tubulovesicular en su citoplasma, aunque sin almacenamiento de lipofuscina. Suelen tener buena AV y un pronóstico visual favorable.

Un paciente con distrofia en patrón puede tener cambios atróficos y multifocales del epitelio pigmentario en la mácula central. Estas alteraciones a menudo se acentúan en las imágenes de autofluorescencia del fondo.

Estos pacientes presentan una típica distrofia en patrón multifocal diseminada por la mácula central e incluso más allá de las arcadas. A diferencia de la enfermedad de Stargardt, el trastorno suele asociarse a la buena visión,

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Fila superior, por cortesía del Dr. Mark Balles

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Este paciente tiene una distrofia bilateral y simétrica en patrón multifocal. La autofluorescencia del fondo muestra hipofluorescencia en los lugares de la atrofia, así como manchas que rodean la mácula desde el área yuxtapapilar hasta la región paramacular temporal, semejando una enfermedad de Stargardt. También está respetada la zona peripapilar, como ocurre en la enfermedad de Stargardt, pero las pruebas genéticas fueron negativas.

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Distrofia en patrón multifocal semejante al fundus flavimaculatus

En este paciente con distrofia en patrón multifocal hay un desprendimiento seudoviteliforme incipiente en ambos ojos, más evidente en la región yuxtafoveal derecha. Se aprecia una mínima tinción en la angiografía con fluoresceína, aunque inicialmente la fase precoz del estudio mostraba bloqueo de la fluorescencia por la presencia de lipofuscina. En este paciente la prueba del gen periferina/ RDS resultó positiva.

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Distrofia en patrón y neovascularización coroidea

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente presentaba una distrofia en patrón que se le diagnosticó inicialmente a los 30 años de edad. Terminó desarrollando una neovascularización coroidea secundaria, como se aprecia en las imágenes de la fila central. Diez años después, presentó un fondo distrófico multifocal con manchas que rodeaban el polo posterior. Ambos ojos recibieron fotocoagulación con láser en la neovascularización coroidea.

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La distrofia reticular de Sjögren es una enfermedad extremadamente rara que fue descrita inicialmente por Sjögren en 1950 y que se transmite con patrón autosómico dominante o recesivo. Se asocia a un patrón reticular bilateral y simétrico de grumos del epitelio pigmentario en la región del EPR, con hiperplasia epitelial y cambios degenerativos atróficos que a menudo forman un patrón reticular semejante a una «red de pescar con nudos». En los estadios iniciales, los gránulos de pigmento se acumulan en la fóvea y, gradualmente, se va formando una red alrededor de la acumulación central que se extiende a la periferia con la imagen de red de pescar. Estas mallas dispuestas alrededor de la mancha pigmentaria oscura de la fóvea son de forma irregular y de menos de un cuarto de diámetro papilar, alcanzando la retícula un tamaño aproximado de

cuatro a cinco diámetros papilares en todas las direcciones. Aunque las retinas intermedia y periférica pueden estar conservadas, en algunos casos son las zonas más afectadas. En casos más avanzados la forma de la retícula se vuelve irregular y se blanquea a medida que el pigmento va desapareciendo. Los vasos retinianos son normales y las papilas ópticas, igual que el resto del fondo, no muestran alteraciones. La angiografía con fluoresceína destaca estos cambios, dado el contraste producido entre la atrofia y el pigmento. El retículo probablemente aparezca en los primeros años de la infancia y alcanza su máximo desarrollo hacia los 15 años de edad. En personas mayores la pigmentación puede desaparecer. La AV se afecta poco o nada en estadios avanzados. No obstante, en algunos casos se ha descrito la aparición de neovascularización coroidea.

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Distrofia reticular de sjögren

Distrofia reticular de Sjögren (distrofia retiniana pigmentaria reticular del polo posterior)

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Por cortesía de los Drs. Ron Carr y Ken Noble

La distrofia reticular de Sjögren se asocia a hiperplasia del epitelio pigmentario y a cambios degenerativos atróficos, que a menudo forman un patrón reticular en la mácula, el polo posterior y el fondo periférico. La angiografía con fluoresceína resalta estos cambios, dado el contraste existente entre el pigmento y la atrofia.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos pacientes muestran una variante del patrón reticular típico de la distrofia reticular de Sjögren. Obsérvese la extensión de los cambios reticulares alrededor de la papila en las dos fotografías superiores. La angiografía con fluoresceína de las imágenes centrales acentúa el patrón reticular debido al bloqueo de los vasos coroideos por los cambios pigmentarios. En el último paciente (fila inferior) puede haber bloqueo de la fluorescencia en la angiografía con fluoresceína, incluso cuando no se aprecia pigmentación por melanina en el fondo. Este bloqueo indica la presencia de lipofuscina en el patrón reticular.

Distrofia miotónica I (enfermedad de Steinert) La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante causado por la mutación del gen de la cinasa de la proteína dystro­ phia myotonica (DMPK), localizado en el cromosoma 19q13.3, que produce la amplificación de una secuencia de trinucleótidos repetidos en dicha enzima y cuya gravedad depende directamente del número de secuencias amplificadas. Los signos clínicos típicos consisten en miotonía progresiva que afecta a los músculos de la cabeza, del cuello y de la parte distal de las extremidades antes que a los músculos proximales, los defectos de la conducción cardíaca, la

alopecia frontal, el deterioro cognitivo y las anomalías retinianas, incluidas las alteraciones vasculares. Las manifestaciones oculares pueden consistir en catarata subcapsular posterior, hipotonía, ptosis, estrabismo, debilidad del orbicular y limitación de los movimientos extraoculares. En algunos pacientes puede observarse una distrofia macular en patrón en forma de mariposa de evolución lenta, cambios pigmentarios reticulares en la periferia intermedia, cambios poligonales atróficos periféricos y microangiopatía retiniana por estrechamiento arteriolar, y microtrombosis de vasos periféricos.

Los pacientes con distrofia miotónica también pueden presentar una distrofia en patrón asociada que a veces tiene un patrón reticular. Esta simula un desprendimiento seroso crónico del EPR. En la angiografía con fluoresceína se observa cierta tinción por debajo del epitelio pigmentario.

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(STGD2), 6q14 (STGD3), donde el gen responsable es ELOVL4, y 4p (STGD4). Los cambios del fondo de ojo pueden ser muy variados en la enfermedad de Stargardt y se ha descrito un brillo policromático de la mácula llamado aspecto de «bronce batido», con o sin manchas típicamente pisciformes. Puede haber una maculopatía en «ojo de buey». La autofluorescencia del fondo es variable, pero se ha descrito una región anular peripapilar con autofluorescencia normal en todos los estadios de la enfermedad de Stargardt, lo que puede resultar útil en el diagnóstico. Puede observarse una coroides «oscura» o «silencio coroideo» mediante angiografía con fluoresceína en el 70% de los casos.

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La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más común. Se caracteriza por atrofia bilateral de la mácula y del EPR subyacente, afectación de la visión central y frecuente presencia de manchas prominentes en el polo posterior de la retina, que se denomina fundus flavimaculatus. El área peripapilar está relativamente conservada. La enfermedad de Stargardt se trasmite de modo autosómico recesivo, con un locus cartografiado en el cromosoma 1p21-p13 (STGD1); las características patológicas dependen sobre todo de mutaciones en el gen ABC4 (antes llamado «gen ABCR») de este cromosoma. Se han identificado loci autosómicos dominantes de la enfermedad de Stargardt en los cromosomas 13q

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Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Stargardt (distrofia macular de Stargardt, fundus flavimaculatus)

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Pieza histopatológica de un paciente con enfermedad de Stargardt que revela acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario.

Pacientes con enfermedad de Stargardt. Obsérvese el brillo polimórfico de la mácula, cuya forma es generalmente ovalada, alrededor de la fóvea. La angiografía con fluoresceína en los estadios precoces mostrará el denominado «silencio coroideo» en la región paramacular y en la periferia, donde se acumula lipofuscina en el epitelio pigmentario que bloquea la fluorescencia de la coroides. Habrá hiperfluorescencia donde exista atrofia del epitelio pigmentario. Con el tiempo, aparecerá atrofia en la mácula central, como se aprecia en la tercera fila (flechas). Algunos pacientes con enfermedad de Stargardt presentan manchas en la zona paramacular, a lo largo de las arcadas y en la periferia más cercana, como se observa claramente en las dos fotografías inferiores. Primera y tercera imágenes de la tercera fila, por cortesía de los Drs. Ron Carr y Ken Noble

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Espectro de la enfermedad de Stargardt

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Los pacientes con enfermedad de Stargardt tienen un brillo policromático variable en la mácula, cierta hiperplasia del epitelio pigmentario, áreas de atrofia focal y multifocal y manchas en el fondo de ojo. Figura superior izquierda, por cortesía de la Dra. Daniela Ferrara

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Enfermedad de Stargardt

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Este paciente tiene enfermedad de Stargardt, pero también presenta hiperplasia del epitelio pigmentario en la periferia más próxima. La autofluorescencia del fondo revela atrofia en la mácula (hipoautofluorescencia) y un área granular en el polo posterior que se corresponde con otras áreas multifocales con atrofia menos acusada.

Este paciente tiene enfermedad de Stargardt con fundus flavimaculatus. Se aprecian abundantes manchas en la región paramacular y en el fondo periférico más próximo. Las manchas atróficas son hipoautofluorescentes. Las que se han desarrollado más recientemente son hiperautofluorescentes, al tratarse de células con riesgo de atrofiarse. Siempre hay atrofia de la mácula y conservación relativa de la zona peripapilar en la presentación típica de la enfermedad de Stargardt. Por cortesía de la Dra. Daniela Ferrara

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos pacientes con enfermedad de Stargardt presentan un grado variable de atrofia y manchas. La afectación es, además, bilateral y algo simétrica, aunque no exactamente idéntica respecto a la atrofia macular.

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Enfermedad de Stargardt

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Estos pacientes con enfermedad de Stargardt también muestran variabilidad de la lesión macular y de las manchas. Lo mismo puede decirse de la atrofia macular, que varía según el ojo de cada paciente. Obsérvense la preservación del epitelio pigmentario peripapilar y la afectación de la fóvea.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En estos pacientes con enfermedad de Stargardt hay una intensa atrofia central. Además, las manchas se extienden hasta la periferia más cercana. Dos filas superiores, por cortesía de la Dra. Daniela Ferrara

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La malattia leventinese se hereda con patrón autosómico dominante debido, en la mayoría de los casos, a una mutación del gen EFEMP 1 (proteína de la matriz extracelular semejante a fibrilina con factor de crecimiento epidermal [EGF] de tipo 1), también llamado «gen fibulina 3», del cromosoma 2p16. El hallazgo clásico es la presencia bilateral de drusas con patrón radial en toda la mácula con predominio en la zona temporal. Las drusas aparecen a edades tempranas, a menudo hacia la segunda o tercera década de la vida. También pueden encontrarse por fuera de las arcadas o nasales a la papila óptica. Puede existir un grado variable de hiperplasia del EPR y

metaplasia fibrosa subretiniana irregular con o sin neovascularización coroidea. La coalescencia de drusas blandas puede simular una DMV. La periferia suele estar libre de lesiones. Se ha comprobado que estas drusas se deben a un engrosamiento de la membrana basal del EPR. Muchos pacientes se mantienen asintomáticos hasta la cuarta década de la vida, momento en que empiezan a notar cierto deterioro visual o metamorfopsia. Al avanzar la enfermedad, la confluencia de las drusas con hiperplasia pigmentaria, la atrofia geográfica y la neovascularización coroidea pueden ocasionar pérdida de visión.

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Malattia Leventinese

Malattia leventinese (distrofia retiniana en panal de Doyne, drusas radiales autosómicas dominantes)

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En este paciente con malattia leventinese, hay drusas que son más grandes en la región central y paramacular, aunque se vuelven más pequeñas y tenues hacia la periferia. Estos cambios se aprecian mejor con autofluorescencia del fondo. Lo mismo vale para la atrofia multifocal que está desarrollándose en este paciente.

Estos pacientes con malattia leventinese han sufrido neovascularización coroidea en ambos ojos. Hay una evidente cicatrización disciforme centralmente, múltiples cambios drusenoides y atrofia peripapilar, que se observa mejor en las fotografías aneritras. Paciente de la izquierda, por cortesía del Dr. Jason Slakter; paciente de la derecha, por cortesía del Dr. Alan Bird

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Glomerulonefritis membranoproliferativa (glomerulonefritis mesangiocapilar) Existen tres tipos de glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) que se clasifican según la localización y composición de los depósitos de proteína. El tipo 2 es el más grave y progresivo, con comienzo en la infancia o la juventud; a menudo afecta al fondo de ojo y recidiva incluso después de un trasplante renal. Con este trastorno se han relacionado la deficiencia del componente C3 del complemento, la lipodistrofia parcial y la deficiencia del factor H del complemento. La GNMP de tipo 2 se asocia a drusas laminares

basales así como a drusas mayores y de tamaño más variable en la mácula y en la región paramacular; aumentan de número y tamaño con la edad, pero siguen sin causar síntomas visuales. Pueden dar lugar a neovascularización coroidea a edades tempranas. La histopatología y la microscopia electrónica muestran depósitos difusos y focales en la membrana basal del EPR similares a los que se encuentran en los glomérulos.

La GNMP de tipo 2 es un síndrome oculorrenal que puede asociarse a anomalías maculares. Inicialmente, se aprecian alteraciones drusenoides de tamaño variable en la mácula y la región paramacular. Pueden originar neovascularización coroidea. Dos filas inferiores, por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

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Glomerulonefritis membranoproliferativa

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Estos pacientes con GNMP de tipo 2 presentan alteraciones drusenoides simétricas en la mácula central (flechas) y más allá.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos casos demuestran la gran variabilidad de los cambios drusenoides en pacientes con GNMP de tipo 2. El paciente de arriba presentaba drusas numulares aisladas que parecían pequeños desprendimientos del epitelio pigmentario, distribuidas aleatoriamente por la mácula y por la periferia temporal más próxima. El paciente de abajo tiene multitud de pequeñas lesiones drusenoides de tamaño y dimensiones similares a las drusas cuticulares (drusas laminares basales) o simplemente a drusas pequeñas. Dos imágenes inferiores, por cortesía del Dr. Craig Mason

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un rango de visión en torno a 20/50, mientras que en otros avanza hasta una atrofia casi total de la coroides, del EPR y de la retina de la región macular, con excavación estafilomatosa. También se ha descrito la aparición de neovascularización coroidea y cicatrización disciforme, con el correspondiente empeoramiento de la AV. Antes de que haya cambios cicatriciales la visión es mucho mejor de lo que parece indicar el aspecto oftalmoscópico. Histopatológicamente, se ha descrito una lesión macular circunscrita caracterizada por ausencia focal de fotorreceptores y EPR, así como atenuación de la membrana de Bruch y atrofia focal de la coriocapilar.

En estos pacientes con distrofia macular de Carolina del Norte hay una zona de atrofia oval o esférica, hiperplasia del epitelio pigmentario y cierta cicatrización fibrosa. La AV es sorprendentemente buena en ambos ojos. Primera y tercera filas, por cortesía del Dr. Mark Hugue; segunda fila, por cortesía del Dr. Kent Small

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La distrofia macular de Carolina del Norte es un trastorno autosómico dominante, causado por una mutación del gen MCDR 1 del cromosoma 6q14-q16.2, que comienza en la primera infancia y alcanza su máxima gravedad en la adolescencia. Se caracteriza por pérdida progresiva de la visión central con cambios drusenoides, lesiones disciformes, neovascularización coroidea, estafiloma macular y drusas periféricas. Los cambios oftalmoscópicos más incipientes son lesiones dispersas que se cree corresponden a cambios pigmentarios y drusas en la región macular, que aumentan de número y confluencia al avanzar la enfermedad. En algunos pacientes, la progresión del cuadro se detiene en este punto, con

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Distrofia macular de Carolina del Norte

Distrofia macular de Carolina del Norte

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos pacientes con distrofia macular de Carolina del Norte presentan una variante fenotípica inusual o atípica de la maculopatía. Un paciente presenta una coloración nodular amarillenta que recuerda a la enfermedad de Best (fila superior). El otro tiene una granularidad atrófica y pigmentaria que puede confundirse con la enfermedad de Stargardt (fila inferior). Por cortesía de la Dra. Anita Agarwal

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conserva una visión relativamente buena, aunque en algunos pacientes se produce una pérdida visual progresiva, ceguera nocturna y discromatopsia, instaurándose una distrofia de conos-bastones generalizada que va desde un trastorno pigmentario granular hasta una pigmentación en osteoblastos que acompaña al patrón en «ojo de buey». En estadios avanzados también puede encontrarse palidez papilar cérea, atrofia peripapilar y atenuación arteriolar.

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Se trata de un trastorno peculiar de probable herencia autosómica dominante causado por una mutación genética localizada en el cromosoma 6p12.3-q16. La distrofia macular anular concéntrica benigna (DMACB) se caracteriza por hipopigmentación parafoveal y buena AV, con un aspecto en «ojo de buey» alrededor de un área central clínicamente intacta similar a la retinopatía por cloroquina y la distrofia de conos. Se han observado algunas pequeñas drusas que rodean el anillo despigmentado. En la mayoría de los casos se

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Distrofia macular anular concéntrica benigna

Distrofia macular anular concéntrica benigna

Estos pacientes tienen una DMACB. Las manifestaciones precoces en la mácula pueden dificultar el diagnóstico, aunque generalmente aparece un aspecto peculiar en «ojo de buey» al avanzar la enfermedad, con una conservación relativa de la fóvea. La angiografía con fluoresceína evidencia hiperfluorescencia, correspondiente a los cambios atróficos de la mácula. Dos filas superiores, por cortesía del Dr. Stuart Fine

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos dos pacientes también tienen DMACB. Las fotografías en color muestran un anillo de atrofia con aspecto en «ojo de buey» que rodea la fóvea. La angiografía con fluoresceína muestra un efecto ventana que recuerda al patrón en «ojo de buey». Las imágenes de autofluorescencia del fondo parecen el negativo de la angiografía con fluoresceína, y en ellas se aprecia hipoautofluorescencia del EPR atrófico.

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Distrofia macular anular concéntrica benigna

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Al avanzar la DMACB no se conserva una buena AV, ya que los parches de atrofia invaden el área perifoveal. Las fotografías en color muestran un patrón atrófico irregular que rodea la fóvea. La angiografía con fluoresceína y la autofluorescencia del fondo son muy útiles para determinar el estado exacto del epitelio pigmentario y de los fotorreceptores.

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Distrofia macular con brillos fenestrada

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Es una maculopatía autosómica dominante que se asocia a una pérdida de visión leve y suele comenzar en la madurez. El primer síntoma puede ser un escotoma paracentral. Clínicamente, se observa un brillo refringente amarillento en la mácula con fenestraciones rojas en la retina neurosensorial. Con el tiempo aparece

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos pacientes con distrofia macular con brillos fenestrada muestran un brillo amarillento en la mácula central. Hay cierto grado de atrofia del epitelio pigmentario (inferior izquierda), así como un aspecto en «ojo de buey» (superior derecha). La atrofia está bien delimitada y hay conservación de la fóvea.

Fóvea punteada en blanco La fóvea punteada en blanco es una anomalía bilateral caracterizada por lesiones puntiformes muy diminutas sobre la superficie foveal, de forma difusa o en el margen, que forman un tenue anillo grisá-

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una zona anular de hipopigmentación del EPR y la lesión adopta un aspecto en «ojo de buey». El brillo amarillento persiste, pero las fenestraciones desaparecen cuando los cambios del EPR empeoran. Esta enfermedad podría deberse a un defecto del pigmento xantófilo macular.

ceo. A menudo no hay síntomas subjetivos ni trastornos visuales. Debe conocerse este cuadro para diferenciarlo de patologías foveales más importantes.

Este paciente tiene una fóvea punteada en blanco con finas lesiones puntiformes por el margen foveal y dentro de la misma fóvea. No se apreciaron alteraciones visuales significativas.

presentan los primeros síntomas a edades medias. El ERG de campo completo es normal, pero en el macular se observa disminución de amplitudes. La TCO muestra un menor espesor foveal.

Paciente con DMO prácticamente sin anomalías clínicas en el que, sin embargo, la TCO revela más atrofia en el ojo izquierdo que en el derecho, compatible con la mayor pérdida de visión de aquel.

Distrofia macular en anillo idiopática

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La distrofia macular oculta (DMO) consiste en una pérdida progresiva de la función macular en ausencia de anomalías oftalmoscópicas o en la angiografía con fluoresceína. La DMO suele heredarse con patrón autosómico dominante en pacientes que

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Distrofia macular en anillo idiopática

Distrofia macular oculta

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En este peculiar trastorno, hay un escotoma anular en ambos ojos. Puede asociarse al consumo abusivo de café y, por tanto, de cafeína en algunos pacientes.

Este paciente con distrofia macular en anillo idiopática tiene un típico defecto en rosquilla o anular del campo central. La exploración clínica revela una leve pero evidente alteración pigmentaria en la fóvea. En la angiografía con fluoresceína sólo se puede ver temporalmente una zona sutil de transmisión de fluorescencia coroidea conocida como «efecto ventana». La TCO reveló leves alteraciones quísticas.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Distrofias coroideas Existen diversas formas de distrofias coroideas primarias que afectan a la mácula central. Han recibido múltiples nombres como distrofia coroidea areolar central, distrofia coroidea central polar posterior, distrofia anular polar posterior, distrofia hemisférica polar posterior y distrofia coroidea anular central y periférica.

Distrofia coroidea areolar central La distrofia coroidea areolar central (DCAC) empieza como una granularidad pigmentaria inespecífica en la fóvea que evoluciona hasta una zona central y bien definida de atrofia bilateral y simétrica que afecta tanto al EPR como a la coriocapilar, y representa el

hallazgo típico de este trastorno. En estas áreas se visualizan bien los grandes vasos coroideos debido a la atrofia de los tejidos que los cubren. La ausencia de drusas y manchas distingue la DCAC de otras maculopatías que producen atrofia geográfica central.

Este paciente con DCAC tiene una pérdida simétrica del EPR y de la coriocapilar en la región foveal de ambos ojos. Obsérvese que, en la fase precoz de la angiografía con fluoresceína, se aprecia perfusión de la coriocapilar a través del EPR ausente. El estadio medio del angiograma no muestra una hiperfluorescencia «en vidrio esmerilado» completa por perfusión de la coriocapilar. Los angiogramas muy tardíos muestran tinción de la esclerótica visible y la silueta de los grandes vasos coroideos. No hay fugas hacia los espacios vasculares extracoroideos debido a la ausencia de coriocapilar.

Este paciente con DCAC tiene una lesión atrófica simétrica y ovoidea de mayor tamaño. Hay cierta tinción del área subfoveal del ojo izquierdo debido a captación de colorante por la metaplasia fibrosa.

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de las arcadas vasculares y a veces más allá, rodeando al nervio óptico.

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Este paciente con distrofia coroidea central polar posterior tiene una zona ovalada de atrofia del epitelio pigmentario. Hay múltiples áreas de atrofia más acusada por afectación de la coriocapilar dentro de la lesión ovalada. Estas áreas atróficas se hacen más evidentes en la imagen de autofluorescencia del fondo, donde se aprecian zonas de hiperautofluorescencia (flechas).

La distrofia coroidea central polar posterior puede empezar como un proceso degenerativo focal en la mácula central, pero las alteraciones degenerativas se expanden con un ritmo diferencial de atrofia. Al principio suele haber cambios zonales atróficos, que confluyen a medida que el proceso se extiende hacia las arcadas vasculares temporales de la papila o más allá.

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La distrofia coroidea central polar posterior es una trastorno atrófico de la coroides que afecta al fondo posterior por dentro

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Distrofia coroidea central polar posterior

Distrofia coroidea central polar posterior

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Distrofia coroidea anular polar posterior La distrofia coroidea anular polar posterior es una peculiar atrofia del segmento posterior que rodea las arcadas vasculares y la papila óptica.

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Por cortesía de los Drs. Ron Carr y Ken Noble

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La distrofia coroidea anular polar posterior puede asociarse a atrofia progresiva que se extiende alrededor del área peripapilar, como en este paciente. Puede apreciarse un flanco de coriocapilar conservada en forma de hiperfluorescencia (flechas) por debajo del epitelio pigmentario atrófico en la mácula central. La atrofia anular tiene márgenes festoneados mal definidos, también con cierta conservación de la coriocapilar en la unión entre la atrofia y la coroides normal.

Este paciente con distrofia coroidea anular polar posterior tiene una gran zona de atrofia con densa pigmentación multifocal. El área inmediatamente perifoveal está relativamente conservada.

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En algunos pacientes la distrofia coroidea anular polar posterior puede progresar. Las imágenes de autofluorescencia del fondo muestran pérdida marcada del EPR y de la coriocapilar, que ahora se extiende hasta la periferia cercana y más allá.

Distrofia coroidea anular polar posterior

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En este paciente con distrofia coroidea anular polar posterior se observa un brillo grisáceo en la zona atrófica con pigmentación diseminada por debajo y dentro de la retina. La fóvea está relativamente conservada. Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos dos pacientes con distrofia coroidea anular polar posterior presentan un anillo de atrofia alrededor del polo posterior y de la papila, así como cierto grado de atrofia macular. La angiografía con fluoresceína muestra nuevamente un margen de hiperfluorescencia coriocapilar en el límite de la atrofia y, circunferencialmente, en la región paramacular.

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Distrofia coroidea hemisférica polar posterior

En la distrofia coroidea hemisférica polar posterior, los cambios atróficos de la coroides afectan a la mitad del segmento posterior más allá de área yuxtafoveal hasta pasada la arcada vascular.

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Distrofia coroidea hemisférica polar posterior

En esta distrofia coroidea hay una pérdida anular hemisférica del epitelio pigmentario y de la coriocapilar, como se observa aquí de modo más evidente en las imágenes de autofluorescencia del fondo. Hay una pérdida campimétrica que se corresponde con la atrofia coroidea. Por cortesía del Dr. Richard Spaide

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Distrofia coroidea anular central y periférica Existe una rara distrofia coroidea polar posterior que afecta a la mácula central, pero se asocia también a un ancho anillo de altera-

ciones pigmentarias y atróficas en el fondo periférico.

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente tiene una distrofia coroidea central bilateral y simétrica asociada a una distrofia anular periférica, también bilateral y simétrica. La autofluorescencia del fondo revela hipoautofluorescencia en áreas de atrofia coroidea con islotes conservados en la mácula central que mantienen el epitelio pigmentario.

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ciones, la edad de comienzo y el grado de pérdida de visión central pueden depender del modo de transmisión hereditaria, habiendo menos afectación en las formas autosómicas dominantes que en las ligadas al cromosoma X o recesivas. Los signos típicos comprenden palidez cérea de la papila óptica, estrechamiento de las arteriolas retinianas y un moteado generalizado y patrón apolillado del EPR, a menudo con un patrón en espículas óseas de pigmento intrarretiniano situado en la periferia media. Puede haber diversas manifestaciones clínicas aparte de los típicos cambios pigmentarios y atróficos coriorretinianos, como edema macular cistoide, formación de membrana epirretiniana, drusas del nervio óptico, seudoenfermedad de Coats y cataratas subcapsulares posteriores. Pueden verse velos, condensaciones y células pigmentarias diseminadas en el vítreo. Puede asociarse a enfermedades sistémicas como sordera, metabolopatías, síndromes neurológicos y trastornos renales o hepáticos.

C ap Í t u l o

Retinitis pigmentosa es el nombre que reciben un gran grupo de degeneraciones retinianas hereditarias que tienen como rasgo común una lesión progresiva del complejo fotorreceptor-epitelio pigmentario. Estos trastornos afectan a aproximadamente una de cada 4.000 personas en todo el mundo. La forma típica de retinitis pigmentosa empieza con ceguera nocturna (nictalopía) y problemas de adaptación a la oscuridad. El trastorno visual se agrava con pérdida de campo visual, que suele comenzar por la periferia intermedia y posteriormente se extiende a la periferia extrema; puede dar lugar a una «visión en túnel» en fases avanzadas de la enfermedad. Mientras se afecta la retina central, la pérdida de visión no es tan grande como en la periferia media y en la función visual dependiente del sistema de bastones. La retinitis pigmentosa tiene varios patrones de herencia, como autosómico dominante (30-40%), autosómico recesivo (50-60%) y ligado al cromosoma X (10-15%). Aunque con muchas excep-

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Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (distrofias generalizadas de bastones-conos)

Polo posterior del fondo de ojo de un paciente con retinitis pigmentosa típica. Obsérvese el grado variable de hiperplasia circular del epitelio pigmentario. Hay migración de pigmento a la retina y, en algunas zonas, hacia el espacio perivascular, siempre dentro de una zona de atrofia parcheada del epitelio pigmentario. También se observa estrechamiento arteriolar generalizado, así como cierto grado de palidez cérea de la papila óptica. La fóvea muestra granularidad del epitelio pigmentario. Este es uno de los numerosos cambios que pueden producirse centralmente en esta enfermedad. Por cortesía de Mark Croswell

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Montajes fotográficos de ambos ojos de un paciente con retinitis pigmentosa. Obsérvese la hiperplasia reticular del epitelio pigmentario alrededor del polo posterior que se extiende hacia la retina intermedia y el fondo periférico. Hay una llamativa simetría bilateral, típica de este trastorno. Una excepción a esta regla es la presencia de unas ostensibles drusas del nervio óptico en el ojo derecho (flecha), mientras que la papila óptica izquierda sólo muestra mínimos cambios drusenoides en su polo superior. En la mácula se observan claramente lesiones atróficas y degeneración pigmentaria no exudativa.

Pigmentación densa en un paciente con retinitis pigmentosa. Se entremezcla con una atrofia prominente que permite ver los vasos coroideos cerca de la papila. Se aprecia una intensa palidez cérea de las papilas.

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Retinitis Pigmentosa

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Montaje de campo amplio de un paciente con retinitis pigmentosa que muestra una variante morfológica de la hiperplasia y migración del epitelio pigmentario. El pigmento dibuja un patrón casi reticular demarcado por cierta atrofia multizonal. En otras áreas de la periferia intermedia se aprecia una atrofia más homogénea del epitelio pigmentario, y destaca la arquitectura coroidea, que parece esclerosada.

En este paciente con retinitis pigmentosa, el depósito de pigmento no es tan evidente, aunque hay una atrofia más acusada del nervio óptico y una disminución periférica difusa del epitelio pigmentario en comparación con el área macular central.

En este espécimen histopatológico hay una acusada hiperplasia del epitelio pigmentario con prolongaciones aracniformes en un área de atrofia zonal. Pueden verse algunos vasos coroideos curvilíneos que irrigan la coroides.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En este paciente con retinitis pigmentosa hay un área de hiperplasia y atrofia del epitelio pigmentario con múltiples puntos drusenoides en la retina intermedia y periférica. Se observan, en el ojo derecho, unas tenues manchas de orientación radial en la mácula temporal (cabezas de flechas), así como un área curvilínea de fibrosis prerretiniana que tracciona en la retina (flechas). La mácula sólo muestra un grado leve de atrofia, pero se ha formado una membrana epirretiniana traslúcida.

Este paciente con retinitis pigmentosa también ilustra la tendencia a la afectación simétrica, con densa pigmentación nasal arciforme y relativa conservación de la zona temporal de ambos ojos.

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El patrón de herencia normalmente es autosómico recesivo en los casos que son genéticos.

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Retinitis Pigmentosa

En algunos pacientes la enfermedad debuta tardíamente. Suele tener manifestaciones clínicas similares pero menos pronunciadas.

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Retinitis pigmentosa de comienzo tardío

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En estos tres pacientes la retinitis pigmentosa no se manifestó hasta pasados los 50 años, con disminución de las respuestas de bastones y conos en el ERG. Obsérvese que la atrofia y pigmentación varían, así como la afectación de la mácula. Hay cierto grado de atrofia papilar y estrechamiento generalizado de los vasos retinianos.

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Retinitis pigmentosa autosómica dominante Algunos casos de retinitis pigmentosa con herencia autosómica dominante se han vinculado a mutaciones de los genes de la rodopsina y periferina/RDS. Se ha descrito una amplia variabilidad fenotí-

pica entre familias y dentro de la misma familia, así como una distribución regional de la degeneración retiniana que recuerda a una retinitis pigmentosa sectorial.

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En este paciente con retinitis pigmentosa de herencia dominante hay un intenso componente de fibrosis vitreorretiniana, más acusado en el ojo derecho. La imagen de TCO muestra la tracción vítrea, los cambios quísticos en la retina y áreas de desprendimiento de retina focal. En la TCO tridimensional se demuestra claramente el accidentado relieve de la retina inducido por la condensación y la tracción vítreas. Por cortesía del Dr. Iñigo Corcóstegui

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o del ERG. En algunas pacientes, las alteraciones sí son suficientes para inducir cambios maculares o electrofisiológicos.

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Retinitis Pigmentosa

Las mujeres portadoras de la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X pueden presentar lesiones del fondo de ojo que, a menudo, son periféricas y localizadas y no se asocian a alteraciones clínicas

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Mujer portadora de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X

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Mujer portadora de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. El montaje fotográfico muestra anomalías hiperplásicas y atróficas del epitelio pigmentario. La fotografía aneritra muestra un patrón cistoide en la mácula. La angiografía con fluoresceína revela exudación macular que forma una configuración petaloide de edema macular cistoide. Se observa edema retiniano alrededor de la exudación foveal central.

La angiografía con fluoresceína precoz no muestra fugas de los capilares retinianos que justifiquen el edema cistoide observado en los estadios tardíos del angiograma. En este caso, la exudación probablemente se debe a incontinencia de la barrera hematorretiniana posterior o del EPR, ya que el colorante difunde hacia la retina desde la coriocapilar. Tras el tratamiento tópico con inhibidores de la anhidrasa carbónica, el edema macular desapareció.

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Atrofia anular en la retinitis pigmentosa

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos pacientes con retinitis pigmentosa presentan una «maculopatía en anillo», con una fóvea relativamente intacta rodeada por atrofia. El epitelio pigmentario adyacente al anillo atrófico todavía no está afectado. Mediante autofluorescencia del fondo puede verse una zona secundaria de atrofia que rodea el anillo en la fóvea, como se muestra en las fotografías de la fila inferior a la derecha. Dos imágenes superiores, por cortesía de los Drs. JB Bateman, GE Lang e Irene Maumenee

de membrana epirretiniana, edema macular y formación de agujeros.

Agujero

Atrofia

Estos dos pacientes tienen un agujero macular. En la fotografía inferior se aprecia atrofia alrededor del agujero por elevación crónica del desprendimiento marginal. El paciente de arriba tiene un agujero macular inusualmente grande. Obsérvense la tenue pigmentación y la atrofia del fondo temporal al agujero.

Este paciente tiene una atrofia retiniana difusa que también afecta a la mácula central.

Edema

2 C ap Í t u l o

En la retinitis pigmentosa pueden aparecer numerosas lesiones maculares como atrofia, degeneración pigmentaria, formación

Retinitis Pigmentosa

Manifestaciones maculares en la retinitis pigmentosa

Puede haber edema macular y también retiniano, como se ve en el área peripapilar y a lo largo de las arcadas de este paciente. Hay un patrón cistoide que rodea la fóvea, así como exudación papilar y de los vasos retinianos.

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Membrana epirretiniana

Es frecuente la aparición de una membrana epirretiniana en la mácula de los pacientes con retinitis pigmentosa. Esta membrana simula un edema macular cistoide, pero no hay exudación en la angiografía con fluoresceína. Puede asociarse a quistes traccionales intrarretinianos o a degeneración macular quística. Este paciente con retinitis pigmentosa tiene una membrana epirretiniana. La TCO muestra reflectividad en la interfase vitreorretiniana (flechas) y atrofia de la retina interna y externa, así como del EPR y de la coriocapilar.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Proliferación angiomatosa en la retinitis pigmentosa Los pacientes con retinitis pigmentosa pueden presentar alteraciones de los vasos retinianos. Estos cambios a veces se asemejan a las telangiectasias congénitas unilaterales de la enfermedad de Coats. En otros pacientes hay isquemia con neovascularización

prerretiniana, exudación intensa y rara vez hemorragia prerretiniana. Estos pacientes con proliferación angiomatosa y retinitis pigmentosa pueden tener el gen de Norrie.

Por cortesía del Dr. Stuart Fine

Los pacientes con retinitis pigmentosa también son más propensos al desarrollo de una proliferación angiomatosa con exudación lipídica. Obsérvense los vasos (flechas) visibles como una proliferación capilar precoz que se tiñe tardíamente en la angiografía con fluoresceína. El montaje inferior muestra una proliferación angiomatosa con lípidos que se resuelve tras la fotocoagulación con láser.

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Angiografía con fluoresceína La angiografía con fluoresceína no suele ser útil en la retinitis pigmentosa, a menos que existan manifestaciones exudativas en la mácula o anomalías vasculares retinianas. Se aprecia hiperfluorescencia en las áreas atróficas siempre que la coriocapilar esté intacta. La pigmentación bloqueará la fluorescencia coroidea, como se observa aquí.

2 C ap Í t u l o

A veces la angiografía con fluoresceína o la autofluorescencia del fondo pueden ser útiles para evaluar o documentar algunos casos de retinitis pigmentosa.

Retinitis Pigmentosa

Pruebas de imagen complementarias en la retinitis pigmentosa

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Autofluorescencia del fondo

La autofluorescencia del fondo puede demostrar el grado de atrofia; las células atróficas serán hipoautofluorescentes, mientras que las células con riesgo de atrofia mostrarán hiperautofluorescencia, como se observa en estos dos pacientes.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndrome de Usher El síndrome de Usher es una entidad clínica que se define como la combinación de sordera congénita y manifestaciones clínicas de retinitis pigmentosa. Es la enfermedad sistémica más comúnmente asociada a retinitis pigmentosa, siendo responsable de hasta el 10-20% de todos los casos de retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher es un conjunto genéticamente heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que forman tres grupos principales: el tipo 1, con retinopatía que comienza en la infancia, profunda hipoacusia neurosensorial, habla ininteligible y presencia constante de sínto-

mas vestibulares; el tipo 2, la forma más común, con retinopatía más leve de comienzo más tardío, sordera parcial no progresiva y ausencia de síntomas vestibulares, y el tipo 3, el más raro, con retinopatía que comienza en la edad adulta y sordera progresiva de inicio tardío entre la segunda y cuarta décadas de la vida causado por mutación del gen UISH3A (Clarin 1). Se han identificado múltiples genes responsables de los tipos 1 y 2 de Usher, como las mutaciones del gen de la miosina VIIa (subtipo USH1B) y el gen de la usherina (subtipo USH2A).

Paciente con síndrome de Usher. La apariencia clínica del fondo de ojo es similar a las formas típicas de retinitis pigmentosa, con atrofia difusa, pigmentación y ausencia de afectación central, al menos en este estadio de la enfermedad. Hay palidez cérea y atenuación de las arterias retinianas. Este caso histopatológico muestra atrofia de fotorreceptores con hiperplasia del EPR y migración de pigmento a la retina con distribución perivascular.

En estos pacientes con síndrome de Usher pueden verse lesiones en espícula ósea junto a una densa pigmentación difusa en la retina y alrededor de los vasos retinianos.

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Por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

Lipofuscinosis ceroide neuronal

Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 (enfermedad de Santavuori-Haltia, enfermedad de Hagberg-Santavuori)

La lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN) es el trastorno neurodegenerativo más común en la infancia y se caracteriza por la acumulación de complejos materiales de depósito autofluorescentes dentro de los lisosomas. Los individuos afectados tienen un marcado deterioro psicomotor que ocasiona convulsiones, pérdida de visión, estado vegetativo y muerte prematura. La LCN se clasificó originalmente según la edad de comienzo, pero actualmente se ordena según el defecto genético responsable. La LCN 3 es la más común de estas entidades, y suele debutar entre los 4 y los 10 años de edad. Está causada por la mutación del gen CLN3. La pérdida de visión se debe a una degeneración retiniana que puede caracterizase por maculopatía en «ojo de buey» y asociarse a pliegues de la membrana limitante interna, palidez de papilas, estrechamiento arteriolar y cambios pigmentarios periféricos. En estadios precoces hay una disminución de la onda b del ERG y un EOG normal. Más adelante, puede haber extinción del ERG fotópico y escotópico, así como un EOG muy alterado. Histopatológicamente, hay acumulación de una mezcla compleja de lipoproteínas y otros péptidos hidrófobos que son autofluorescentes, sudanófilos y positivos al ácido peryódico de Schiff (PAS, periodic acid-Schiff) dentro de los lisosomas de las neuronas y otras células. En la microscopia electrónica, los depósitos lipoprotéicos adoptan patrones característicos que sirven para el diagnóstico y la clasificación en subgrupos.

La lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN) 1 es una forma de LCN que comienza en la primera infancia y se debe a la mutación del gen que codifica la palmitoil-proteín-tioesterasa 1 (PPT 1). Suele debutar entre los 8 y los 24 meses de edad con grave deterioro psicomotor, microcefalia y ceguera. Se caracteriza por envainamiento vascular y atrofia óptica, además de la degeneración retiniana.

Lipofuscinosis ceroide neuronal 2 (enfermedad de Jansky-Bielschowsky) La LCN 2 es una forma infantil algo más tardía que se presenta entre los 2 y los 4 años de edad en forma de acusados síntomas neurológicos, como ataxia, pérdida de habla, regresión de los hitos del desarrollo y convulsiones, que preceden a los síntomas visuales. Hay una rápida evolución de la enfermedad que ocasiona pérdida visual progresiva y fallecimiento al cabo de pocos años.

Lipofuscinosis ceroide neuronal 3 (enfermedad de Batten, enfermedad de Vogt-Spielmeyer, enfermedad de Spielmeyer-Sjögren)

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Las alteraciones sistémicas de los lípidos, las enfermedades por almacenamiento de mucopolisacáridos y otros raros síndromes sistémicos representan un grupo de enfermedades metabólicas que pueden asociarse a un cuadro semejante a la retinitis pigmentosa.

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Lipofuscinosis ceroide neuronal

Metabolopatías congénitas

La LCN 3 es una forma de comienzo infantil que aparece entre los 4 y los 8 años de edad, con síntomas visuales avanzados que dan lugar a una pérdida de visión a lo largo de 1-2 años seguida de síntomas neurodegenerativos. Se ve una atrofia difusa de la retina con lesiones pigmentarias foveales parcheadas y un aspecto en «ojo de buey» alrededor de la fóvea. Aparece demencia, pérdida de visión, ataxia, convulsiones y una degeneración generalizada de bastones-conos, con fallecimiento hacia los 20 años. Es el subgrupo más importante de la enfermedad.

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Lipofuscinosis ceroide neuronal 1

Lipofuscinosis ceroide neuronal 3

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Este paciente con LCN 1 tiene retraso mental y degeneración motora, ataxia e hipotonía. El fondo de ojo muestra envainamiento vascular, degeneración retiniana y atrofia óptica intensa.

Este paciente con LCN 3 muestra un área de atrofia difusa con parches pigmentarios perifoveales que recuerdan a una configuración en «ojo de buey». Por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Los pacientes afectados pueden tener lesiones maculares y pigmentarias, como maculopatía en «ojo de buey», pliegues de la membrana limitante interna, cambios pigmentarios y atenuación vascular. Imagen derecha, por cortesía de Bateman, Lang y Maumenee

Mucopolisacaridosis Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades por depósito lisosómico hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan a la degradación de los glucosaminoglucanos. Se han identificado siete tipos clínicos distintos y numerosos subtipos de MPS, de los cuales el más grave es el síndrome de Hurler (MPS 1H). Todas se heredan con patrón autosómico recesivo excepto el síndrome de Hunter (MPS de tipo 2), que se hereda con patrón recesivo ligado al cromosoma X. Comparten muchas características clínicas, en grado variable según el subtipo, como cara tosca, anomalías esqueléticas, retraso mental, sordera, melanocitosis dérmica, hepatoesplenomegalia, alteraciones cardiorrespiratorias y una esperanza de vida variable, normalmente con un período de desarrollo normal seguido de un deterioro de la función física o mental. El diagnóstico puede hacerse clínicamente, con la ayuda de análisis de orina que detecten una excreción excesiva de mucopolisacáridos, quedando los análisis enzimáticos reservados para confirmar el diagnóstico. Entre los hallazgos oculares se encuentran fundamentalmente la nebulosidad corneal, que se da en todos los subgrupos salvo en la MPS II, y la atrofia óptica, el glaucoma y la degeneración pigmentaria de la retina de tipo bastones-conos, afectándose más los bastones que los conos. No existe correlación entre el aspecto oftalmoscópico y las alteraciones del ERG. Puede haber atenuación y envainamiento de vasos retinianos, pero a menudo quedan ocultos por las lesiones pigmentarias del fondo. Las manifestaciones retinianas son exclusivas de las MPS de tipos 1, 2 y 3, y se deben a acumulación de sulfato de heparano. Histopatológicamente, pueden verse inclusiones fibrilogranulares y membranolaminares en el EPR y en las células ganglionares.

Mucopolisacaridosis de tipo 1 (síndrome de Hurler, de Scheie y de Hurler-Scheie) La MPS 1 (síndromes de Hurler, de Scheie y de Hurler-Scheie) se debe a la deficiencia de la enzima a-l-iduronidasa, cartografiada en el cromosoma 4p16.3, que da lugar a una acumulación de sulfato de heparano y dermatano. Los niños con síndrome de Hurler son normales al nacer y adquieren el aspecto típico durante los primeros años de vida, con un significativo retraso mental y del creci-

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miento, y fallecimiento en la primera década. El síndrome de Scheie tiene manifestaciones sistémicas más leves, pero no hay retraso de crecimiento ni mental, y la esperanza de vida es normal. Es frecuente una opacificación corneal progresiva, que origina fotofobia y deterioro visual significativos por la queratopatía cristalina en ambos subgrupos. También puede verse degeneración retiniana, edema del nervio óptico y glaucoma.

Mucopolisacaridosis de tipo 2 (síndrome de Hunter A y B) La MPS 2 (síndrome de Hunter) se hereda con patrón recesivo ligado al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres, y se debe a un déficit de iduronato-sulfatasa en el cromosoma Xq28, que da lugar a una acumulación de sulfato de heparano y dermatano. Hay dos subtipos: 1) la forma infantil se parece al síndrome de Hurler, y 2) la forma más leve, que se asemeja al síndrome de Scheie. Se observa degeneración retiniana, pero la opacificación corneal no es típica de este subgrupo.

Mucopolisacaridosis de tipo 3 (síndrome de Sanfilippo A, B, C y D) La MPS 3 (síndrome de Sanfilippo) se caracteriza por una grave degeneración del sistema nervioso central con demencia progresiva, conducta agresiva, hiperactividad y convulsiones, pero con manifestaciones somáticas leves, entre las que se encuentran manos en garra y visceromegalia de intensidad moderada más opacificación corneal y alteraciones esqueléticas leves o ausentes. Hay cuatro tipos distintos de síndrome de Sanfilippo, cada uno causado por la alteración de una enzima diferente que origina degradación defectuosa y acumulación de sulfato de heparano. Existen pocas diferencias clínicas entre estos cuatro grupos, pero los síntomas parecen más marcados y progresivos en niños con el tipo A. El Sanfilippo A se debe a un déficit de heparano-N-sulfatasa, el SanfilippoB, a deficiencia de a-N-acetilglucosaminidasa, el SanfilippoC, a deficiencia de acetil-co-a-glucosaminida-acetiltransferasa, y el Sanfilippo D, a ausencia o deficiencia enzimática de N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Este paciente con síndrome de Sanfilippo o MPS 3A muestra un fondo de seudorretinitis pigmentosa por hiperplasia del EPR y migración de pigmento a la retina con distribución perivascular.

Mucolipidosis

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Los pacientes con síndrome de Hunter o MPS 2 a menudo presentan cambios drusenoides en la mácula. Pueden ir desde pequeñas drusas con moderada confluencia (las dos fotografías superiores) hasta lesiones drusenoides más grandes y definidas en la periferia próxima temporal y más periféricamente (las dos fotografías inferiores).

Mucolipidosis Las mucolipidosis (ML) son un grupo de enfermedades por almacenamiento lisosómico autosómicas recesivas que comparten muchas características comunes con las MPS. Estos trastornos se dividen en cuatro grupos.

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Mucolipidosis de tipo 1 (sialidosis, deficiencia de neuraminidasa, síndrome de la mancha color rojo cereza y mioclonía) La ML 1 se debe a una mutación del gen que codifica la neuraminidasa, situado en el cromosoma 6p21.3, que da lugar a un almacenamiento progresivo en los lisosomas de glucopéptidos y oligosacáridos sialidados. Los síntomas de la ML 1 están presentes al nacer o aparecen durante el primer año de vida. Muchos lactantes con ML 1 nacen con un edema exagerado por todo el cuerpo. Estos bebés a menudo nacen con rasgos faciales toscos y malformaciones esqueléticas, y con frecuencia aparecen mioclonía y manchas de color rojo cereza en la mácula. Además, puede haber temblores, ataxia, deterioro visual, convulsiones, hepatoesplenomegalia, hinchazón abdominal excesiva, hipotonía y retraso mental acusado inicialmente o al avanzar la enfermedad. La mayoría de los bebés con ML 1 mueren antes de cumplir 1 año. En una forma más rara de sialidosis, la de tipo 1, los síntomas empiezan en la segunda década de la vida y son más leves. La mioclonía y las manchas de color rojo cereza son a menudo los síntomas de presentación, seguidos de convulsiones precoces y deterioro progresivo de las actividades musculares coordinadas y mentales. Histopatológicamente, se han descrito células ganglionares dilatadas con material intracitoplasmático granular eosinófilo y núcleos desplazados excéntricamente en la región macular.

Mucolipidosis de tipo 2 (enfermedad de las células de inclusión [células I]) y mucolipidosis de tipo 3 (polidistrofia seudo-Hurler) Las ML 2 y 3 se deben a una mutación del gen GNPTAB (gen precursor de las subunidades a/bde la GLcNAc-transferasa), localizado en 12q23.3, habiendo una variante de ML 3 causada por una mutación de GNPTG (subunidad g).

Mucolipidosis de tipo 2, también llamada «enfermedad de células I» Se aplica este nombre porque se acumulan carbohidratos, lípidos y proteínas en cuerpos de inclusión. La detección de dichos cuerpos de inclusión en los tejidos a menudo permite establecer el diagnóstico. Es la forma más grave de ML y se parece clínicamente al síndrome de Hurler (MPS 1).

Mucolipidosis de tipo 3 (polidistrofia seudo-Hurler) La ML III está estrechamente relacionada con la enfermedad por células I. Los síntomas a menudo pasan desapercibidos hasta que el niño tiene 3-5 años, y son menos marcados y de progresión más lenta. Cursa con ausencia o un grado leve de retraso mental generalmente, anomalías esqueléticas, rasgos faciales toscos, talla baja y opacificación corneal. Estos individuos pueden sobrevivir hasta la cuarta o quinta década de la vida.

Mucolipidosis de tipo 4 (sialolipidosis) La sialolipidosis se debe a una mutación de la mucolipina 1 (cuyo gen se localiza en 19p13.3-p13.2), un canal de cationes no selectivo (TRPML 1). Las hidrolasas lisosómicas son normales, a diferencia de lo que ocurre en la mayoría de enfermedades por almacenamiento.

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Manchas de color rojo cereza en un paciente con sialidosis de tipo 2. Estos cambios se observan también en la gangliosidosis, la enfermedad de Farber (lipogranulomatosis diseminada) o la leucodistrofia metacromática.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

Por cortesía del Dr. Stefanos Kokolakis

Por cortesía del Dr. Ken Wald

El depósito en este paciente con sialidosis es más intenso y se extiende al área perimacular. La angiografía con fluoresceína no muestra signos de exudación.

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Este paciente con sialidosis de tipo 2 presenta un depósito adicional en la mácula temporal. La histopatología muestra acumulación de la molécula anómala en la retina interna.

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MUCOLIPIDOSIS

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Este paciente con sialidosis de tipo 2 muestra lesiones de depósito dispersas por todo el fondo de ojo, que se asocian a atrofia grave e hiperplasia del EPR. La angiografía con fluoresceína muestra hiperfluorescencia en las áreas atróficas y bloqueo por el pigmento. Por cortesía del Dr. Ken Wald

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con sialidosis de tipo 2 tiene la típica mancha de color rojo cereza y un grado leve de oscurecimiento en la angiografía con fluoresceína por bloqueo de la coriocapilar (flechas). La TCO muestra un aumento de la fotorreflectancia a través de la fóvea, debido a la ausencia de acumulaciones metabólicas en esa zona.

Enfermedad de Niemann-Pick (lipidosis de esfingomielina) La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de enfermedades por almacenamiento lisosómico que suelen heredarse con patrón autosómico recesivo. Las formas más frecuentemente encontradas son los tipos A, B y C. Los dos primeros se deben a mutaciones del gen esfingomielina-fosfodiesterasa I (SMPD I) que codifica la esfingomielinasa ácida (ASM). La enfermedad de Niemann-Pick de tipo A aparece en la primera infancia y se caracteriza por hepatoesplenomegalia, ictericia, falta de desarrollo y una acusada neurodegeneración que provoca la muerte hacia los 3 años de edad. Los hallazgos oculares comprenden una mancha color rojo cereza en al menos el 50% de los casos, leve nebulosidad corneal y coloración marrón granulosa de la corteza o cápsula anterior del cristalino. La evolución clínica es similar a la de la enfermedad de Tay-Sachs, aunque la pérdida de visión es más tardía debido a la preservación de las células ganglionares, que da lugar a una opacificación peor definida que se extiende más periféricamente y persiste. La enfermedad de Niemann-Pick de tipo A afecta sobre todo a individuos judíos de ascendencia asquenazí.

La enfermedad de Niemann-Pick de tipo B es una forma no neuropática que puede aparecer en cualquier población. Los pacientes tienden a presentar visión normal, hepatoesplenomegalia y suelen sobrevivir hasta la edad adulta. Clásicamente, se observa un halo macular. La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C se debe a mutaciones de los genes NPC 1 (aproximadamente el 95%) o NPC 2 (en torno al 5%). El gen NPC 1 produce una proteína que se localiza en las membranas del interior de la célula y participa en el movimiento intracelular de colesterol y lípidos. La deficiencia de esta proteína da lugar a una acumulación anómala de lípidos y colesterol en las células. El gen NPC 2 codifica una proteína que se une y trasporta el colesterol, aunque no se conoce bien su función exacta. El tipo C se caracteriza porque comienza en la infancia con deterioro psicomotor progresivo, moderada afectación visceral y del sistema nervioso central, oftalmoplejía vertical, visión normal y un halo macular similar al visto en el tipo B. El tipo C suele ser mortal hacia los 20 años de edad. Este paciente muestra signos de almacenamiento de esfingomielina y colesterol en la región perifoveal que forma una mancha de color rojo cereza. La fotografía de la derecha muestra un halo macular, la presentación clásica de este trastorno. También hay puntos multifocales de depósito anómalo.

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La esfingomielina y el colesterol también se acumulan en el abdomen, produciendo una típica distensión de su contorno, como se aprecia en esta paciente. La microscopia óptica y la electrónica revelan acumulaciones lipídicas intrarretinianas.

Este paciente con enfermedad de Niemann-Pick tiene un halo menos evidente en la región perifoveal con mancha de color rojo cereza.

Enfermedad de Tay-Sachs

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Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2, tipo 1)

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La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva que empieza en la primera infancia. Se debe a una mutación en la subunidad a del gen de la hexosaminidasa A (HEXA), que ocasiona acumulación del gangliósido GM2 en el tejido nervioso con el consiguiente daño celular. Entre los hallazgos oculares destaca la mancha de color rojo cereza causada por opacificación de color blanco grisáceo alrededor de la fóvea, secundaria a la acumulación de células ganglionares

cargadas de lípidos. También hay una atrofia óptica progresiva. Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs tienen un desarrollo aparentemente normal durante los primeros 6 meses de vida. Poco después, presentan ceguera y deterioro psicomotor, que conducen al fallecimiento hacia los 2-3 años de edad. La enfermedad de TaySachs, al igual que la de Niemann-Pick, es más prevalente en la población judía asquenazí.

Distensión de células ganglionares por acumulación de gangliósidos en la retina de este paciente con enfermedad de Tay-Sachs. La fotografía de la derecha evidencia la acumulación de gangliósidos formando un patrón multimembranoso. Por cortesía del Dr. Albert Aandekerk

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Enfermedad de Sandhoff Deficiencia múltiple de sulfatasas (gangliosidosis GM2, tipo 2) La enfermedad de Sandhoff es un raro trastorno neurodegenerativo progresivo y clínicamente indistinguible de la enfermedad de Tay-Sachs, pero que no se limita a la población judía asquenazí. Estas dos entidades sólo pueden diferenciarse mediante un análisis bioquímico. La enfermedad de Sandhoff es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen HEXB, que codifica la subunidad b de las hexosaminidasas A y B, dando lugar a una deficiencia de estas enzimas lisosómicas. Como consecuencia se acumula gangliósido GM2 en las neuronas, sobre todo del cerebro y la mácula, produciendo una mancha de color rojo cereza. Se afectan también otros órganos, como el hígado, el páncreas y el riñón, mientras que en la enfermedad de Tay-Sachs el depósito se limita principalmente al sistema nervioso central. El fallecimiento suele producirse hacia los 3 años de vida.

La deficiencia múltiple de sulfatasas es una rarísima enfermedad hereditaria por almacenamiento lisosómico; se debe a mutaciones en el gen del factor modificador de sulfatasa 1 que conducen a una deficiencia de las arilsulfatasas A, B y C. El trastorno combina características de la leucodistrofia metacromática y las MPS, y se asocia a anomalías faciales, sordera, hepatoesplenomegalia y alteraciones esqueléticas, encontrándose mayor cantidad de mucopolisacáridos ácidos en diversos tejidos. El deterioro neurológico es rápido, de tal modo que la biopsia de los nervios periféricos muestra una degeneración metacromática de la mielina, y cursa con retraso mental progresivo, demencia, hipertonía, ataxia, tetraplejía espástica y fallecimiento precoz. También son parte de su cuadro clínico la atrofia óptica y una degeneración retiniana que se parece a una retinopatía pigmentaria.

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En este paciente con enfermedad de Sandhoff, el depósito de gangliósido se extiende alrededor de la fóvea hacia la región paramacular. Hay, además, una prominente mancha de color rojo cereza foveal.

Este paciente con deficiencia múltiple de sulfatasas tenía retraso psicomotor, organomegalia e ictiosis. En el fondo de ojo se apreciaba atrofia óptica y degeneración pigmentaria.

Por cortesía del Dr. Mark Dailey

Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades por depósito lisosómico. Es un trastorno autosómico recesivo causado por el déficit de la enzima glucocerebrosidasa (b-glucosidasa), que degrada los glucocerebrósidos. En consecuencia, hay una acumulación de este material en el bazo, en el hígado, en los pulmones, en la médula ósea y, a veces, en el sistema nervioso central. Histopatológicamente, se observan macrófagos cargados de glucolípidos con citoplasma «en papel arrugado», denominados «células de Gaucher». Existen tres subtipos principales. El tipo 1 es el no neuronopático, la forma más frecuente y menos grave, que suele debutar en la infancia con hepatoesplenomegalia y pancitopenia. No afecta al cerebro. El tipo 2 es la forma neuronopática infantil aguda, que se presenta a los

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3-6 meses y causa una encefalopatía progresiva que provoca la muerte hacia los 2 años de edad. El tipo 3 es la forma neuronopática crónica, que puede empezar en niños o adultos con hepatoesplenomegalia y afectación neurológica variable. Entre las manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher se encuentran depósitos blancos en el epitelio corneal, ángulo de la cámara anterior, cuerpo ciliar y margen pupilar. También se han descrito puntos blancos bien definidos y de tamaño variable dispersos por el fondo posterior que se localizan en la retina interna o su superficie, sobre todo en las arcadas vasculares inferiores. Puede haber una coloración grisácea perimacular. En un caso con seguimiento prolongado se informó de atrofia macular e hiperpermeabilidad de los vasos retinianos.

En este paciente con enfermedad de Gaucher se aprecian depósitos aislados con patrón semicircular alrededor de la mácula central. La histopatología muestra los típicos depósitos de las «células de Gaucher» dentro de la retina interna.

Enfermedad de Gaucher

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Estos dos pacientes con enfermedad de Gaucher muestran acumulación y dispersión de material lisosómico en el vítreo. En el vítreo posterior hay algunos grumos muy densos.

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Mujer portadora de la enfermedad de Gaucher

Las mujeres portadoras de la enfermedad de Gaucher pueden presentar maculopatía, como se observa en este caso con atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario. En las fotografías aneritras se aprecian puntos multifocales de almacenamiento en la retina interna.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Enfermedades mitocondriales Hay un grupo de enfermedades coriorretinianas hereditarias que se asocian a anomalías mitocondriales de transmisión maternal. Se han identificado numerosas mutaciones relacionadas con estas enfermedades, especialmente A3243G. La extrema variabilidad de las manifestaciones fenotípicas de estos trastornos depende de la distribución aleatoria de las anomalías mitocondriales, es decir, de la heteroplasmia. En algunas enfermedades, puede haber o no mutaciones genéticas concretas, mientras que en otras prácticamente siempre existen una o más anomalías específicas, como la mutación A3243G en los síndromes MIDD o MELAS (v. pág. 109). Se habla, por tanto, de anomalías sindrómicas o no sindrómicas.

Síndrome de Kearns-Sayre El síndrome de Kearns-Sayre o miopatía mitocondrial es un grupo de trastornos causados por mitocondrias anómalas en los músculos esqueléticos y oculares, en el EPR y en el corazón. La oftalmoplejía externa progresiva crónica es el síntoma de presentación más

habitual. Se ha descrito en esta enfermedad la aparición de un fondo de ojo con apariencia en sal o pimienta –degeneración pigmentaria limitada a la región macular– o incluso de una seudorretinitis pigmentosa.

Este paciente tenía una zona irregular de alteraciones en el fondo de ojo, con islotes de conservación del epitelio pigmentario y de hiperplasia pigmentaria. También sufría una cardiopatía con bloqueo cardíaco, miopatía y ptosis. Por cortesía del Dr. Ketan Laud

Este paciente con síndrome de Kearns-Sayre presenta ptosis, miocardiopatía y retinopatía atrófica pigmentaria. Por cortesía del Dr. Alessandro Iannaccone

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Síndrome de Kearns-Sayre

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Pacientes con síndrome de Kearns-Sayre. Hay atrofia difusa con islotes de epitelio pigmentario conservado y parches de hiperplasia del epitelio pigmentario (montajes en color), así como ptosis (inferior derecha). También existe atrofia difusa de bordes bien definidos en el fondo periférico próximo (imágenes inferior izquierda y central). Montajes y fotografía externa, por cortesía del Dr. Richard Gieser

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndromes MELAS y MIDD (retinopatía por mutación A3243G) La mutación mitocondrial A3243G causa un espectro de síndromes que abarca desde el MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y seudoictus) hasta el MIDD (diabetes y sordera de transmisión materna), así como una retinopatía peculiar. Estos síndromes pertenecen a una familia de encefalomiopatías mitocondriales entre las que se encuentran la neuropatía óptica de Leber, el síndrome de Kearns-Sayre/oftalmoplejía externa progresiva crónica y el síndrome de Leigh, todos ellos trasmitidos con un patrón mitocondrial (herencia materna). Los signos y síntomas de estos trastornos suelen aparecen en la infancia tras un período de desarrollo normal. Debido a las peculiaridades de la distribución del ADN mitocondrial durante el desarrollo embrionario (heteroplasmia y segregación mitótica), hay una amplia variabilidad fenotípica en los individuos

que portan la mutación A3243G, con una carga de mutación variable en los diferentes tejidos y miembros de la familia, algunos de los cuales pueden no presentar más síntomas que las manifestaciones retinianas. La mutación A3243G se asocia a una distrofia macular típica caracterizada por depósitos pálidos en el epitelio pigmentario, acumulación pigmentaria y atrofia parafoveal discontinua de orientación circular que confluye con el tiempo, pero respetando la fóvea hasta fases tardías de la enfermedad. A diferencia de la enfermedad de Stargardt, que se le parece, la zona peripapilar no se afecta en este trastorno. Otro rasgo diferencial frente al resto de distrofias maculares es que las imágenes de autofluorescencia muestran una alteración mucho más extensa del epitelio pigmentario de lo que se puede pensar por el aspecto oftalmoscópico.

Este paciente tenía demencia progresiva, hipoacusia, una lesión cardíaca, paraplejía espástica y degeneración retiniana. Obsérvese el peculiar patrón de alteraciones reticulares que rodean el polo posterior. Se extiende hasta el área peripapilar, a diferencia de lo que ocurre en la enfermedad de Stargardt. La mácula se mantiene sana en este estadio, lo que también distingue esta retinopatía del patrón típico de la enfermedad de Stargardt. Las zonas de atrofia multifocal incipiente están evolucionando en la región paramacular del ojo izquierdo más que en el derecho (flechas).

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autofluorescencia, así como en la forma y distribución de las lesiones del EPR. El aspecto es el de una distrofia en patrón localizada en el polo posterior, con múltiples manchas redondas amarillentas en la zona del EPR. Estas se destacan espectacularmente mediante autofluorescencia del fondo, donde muestran hiperautofluorescencia central rodeada de un halo hipoautofluorescente. Con la angiografía con fluoresceína, las lesiones bloquean la fluorescencia centralmente y presentan un halo de hiperfluorescencia en las fases tardías. No hay «silencio coroideo». La zona central de las lesiones muestra tinción tardía en la angiografía con verde de indocianina.

La autofluorescencia del fondo de ojo de este paciente reveló hiperautofluorescencia centralmente, rodeada de un anillo de hipofluorescencia, a modo de negativo de los hallazgos de la angiografía con fluoresceína. Esto es característico de la enfermedad e implica la presencia de lipofuscina en la parte central de la lesión.

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El síndrome de Kjellin es un síndrome autosómico recesivo causado por la mutación del gen que codifica la espasticina (ZFYVE26) en el cromosoma 14q24.1. Forma parte de un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios y genéticamente heterogéneos caracterizados por espasticidad progresiva que afecta principalmente a los miembros inferiores. El síndrome de Kjellin cursa con paraplejía espástica, deterioro cognitivo, amiotrofia distal y manifestaciones oculares, sobre todo en la mácula. Los hallazgos oftalmoscópicos son similares a los de la enfermedad de Stargardt, pero con características diferenciales en la angiografía con fluoresceína y en la

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Síndrome de Kjellin

Síndrome de Kjellin (paraplejía espástica 15, paraplejía espástica con degeneración retiniana)

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente tenía síndrome de Kjellin con manifestaciones típicas en la mácula. En la angiografía con fluoresceína las lesiones fueron oscuras con bordes hiperfluorescentes. Por cortesía del Dr. Jose Pulido

Enfermedades neurológicas Algunas distrofias coriorretinianas hereditarias se asocian a alteraciones neurológicas, así como a anomalías del segmento anterior del ojo y otras manifestaciones sistémicas.

Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es un raro trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por falta de crecimiento, desarrollo defectuoso del sistema nervioso, fotosensibilidad, sordera y anomalías oculares como cataratas, queratopatía y distrofia retiniana pigmentaria con espículas óseas. También puede verse atrofia óptica y atenuación vascular.

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Este paciente con síndrome de Cockayne tenía cataratas, miosis, queratopatía y una degeneración pigmentaria de la retina. Aquí, se aprecia atrofia óptica y cierto adelgazamiento de vasos retinianos en esta niña de 9 años.

Enfermedad de Refsum La enfermedad de Refsum es un trastorno hereditario dentro del grupo de las leucodistrofias. Se debe a defectos en la formación de la vaina de mielina que recubre y protege los nervios hasta el encéfalo y la médula espinal. En consecuencia, se acumula un metabolito llamado «ácido fitánico en la sangre y otros tejidos». En casi todos los pacientes hay ceguera nocturna, que es claramente el síntoma ocular más frecuente, y aparece al comienzo de la enfermedad.

Este paciente tenía los rasgos clínicos de la enfermedad de Refsum como retinopatía pigmentaria, polineuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Las fotografías muestran una lesión vasoproliferativa angiomatosa adquirida en la periferia con un grado leve de exudación y hemorragia. La angiografía con fluoresceína confirma el carácter vascular de la anomalía.

La enfermedad de Hallervorden-Spatz es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo causado por una mutación en el gen de la pantotenato cinasa (PANK2), que se encuentra en el cromosoma 20p13-p12.3. Se caracteriza por la aparición precoz de signos motores extrapiramidales, disartria, rigidez, coreoatetosis, epilepsia y demencia, con una evolución rápida que provoca la muerte al comienzo principio de la vida adulta. Se ha clasificado clínicamente en tres formas: clásica, atípica e intermedia. En la forma clásica, la enfermedad comienza en la primera década con una progresión rápida. La forma atípica se presenta en la segunda década y evoluciona más despacio, conservándose la autonomía ambulatoria hasta después de los 15 años. La forma intermedia engloba a pacientes con comienzo precoz y progresión lenta o bien con comienzo tardío y evolución rápida. El síndrome HARP (hipobetalipoproteinemia, acantocitosis, retinitis pigmentosa y degeneración del globo pálido) es una variante de la enfermedad de Hallervorden-Spatz causada por la misma mutación. En todos los pacientes con este

trastorno, la RM muestra cambios típicos en el globo pálido, con disminución de la intensidad de la señal en las imágenes en T2 –compatible con depósitos de hierro– y una pequeña zona de hiperintensidad en su segmento interno (signo del «ojo de tigre»). Aproximadamente el 25% de estos pacientes sufren una degeneración retiniana que se ve inicialmente como un moteado del EPR o manchas retinianas y más tarde como formación de espículas óseas y una maculopatía anular en «ojo de buey». Los pacientes con manifestaciones retinianas suelen tener un comienzo más precoz (forma clásica) y una progresión más rápida que conduce a la muerte al final de la infancia. Histopatológicamente, hay ausencia de fotorreceptores, atenuación de las capas plexiforme y nuclear externas, normalidad de las capas retinianas internas y cambios degenerativos con acumulación de melanofuscina en el EPR. Hay acumulaciones de células del EPR, así como pigmento extracelular junto a los vasos sanguíneos ecuatoriales.

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Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Enfermedad de Hallervorden-Spatz (neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro I, neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, distrofia neuroaxonal PKAN de comienzo infantil)

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Este paciente presentaba demencia, disartria y rigidez. Había acantocitosis y una degeneración retiniana pigmentaria, descrita en cerca de la cuarta parte de estos pacientes. A menudo se observan manchas retinianas en el fondo periférico, como se aprecia en la fotografía de la izquierda. Hay también una mácula en «ojo de buey».

Este paciente con enfermedad de Hallervorden-Spatz tenía una acusada atrofia óptica y atenuación de vasos retinianos con retinopatía pigmentaria.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática) El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante causado por la mutación del gen JAG1 del cromosoma 20p12-p11.23. Se caracteriza por hipoplasia intrahepática, ictericia neonatal, estenosis de la válvula pulmonar, estenosis arterial periférica, anomalías vertebrales, retraso mental y del crecimiento, hipogonadismo y rasgos faciales típicos con una frente prominente. Los hallazgos oculares comprenden embriotoxón posterior, anomalía de Axen-

feld, corectopia, esotropía, retinopatía pigmentaria, despigmentación peripapilar, pliegues coriorretinianos y papilas anómalas. Histopatológicamente, hay degeneración de fotorreceptores, atrofia de la capa nuclear externa y dispersión de melanina. Ultraestructuralmente, se observan numerosos gránulos de lipofuscina, cuerpos vesiculares y material cristalino en la porción interna de colágeno de la membrana de Bruch.

Este paciente con síndrome de Alagille tiene zonas con menor pigmentación de distribución multifocal por el fondo de ojo, típicas de la enfermedad. Por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

En este paciente con síndrome de Alagille se aprecian lesiones atróficas difusas, que constituyen una retinopatía pigmentaria con vasos coroideos más evidentes en las zonas atróficas. Por cortesía del Dr. Anthony Moore

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a la retinitis punctata albescens o a una retinitis pigmentosa típica. También puede haber estrías angioides, estrabismo, nistagmo y oftalmoplejía progresiva. Las alteraciones retinianas parecen deberse a la deficiencia de vitamina A, y la evolución clínica de la degeneración retiniana recuerda a la hipovitaminosis A, con disfunción de bastones, que precede a la de conos. El tratamiento con una dieta pobre en lípidos y suplementos de vitaminas hidrosolubles A, E y K puede ralentizar la progresión.

Este paciente con síndrome de Bassen-Kornzweig tiene atrofia alrededor del polo posterior y la papila. Se observa una gran estría angioide en la zona temporal superior del ojo derecho y estrías más finas en el mismo área del ojo izquierdo (flechas). Por cortesía del Dr. Scott Sneed

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El síndrome de Bassen-Kornzweig es un raro trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos en el cromosoma 4q22-q24. Se caracteriza por malabsorción intestinal de lípidos con hipocolesterolemia, hipovitaminosis A y E, y ausencia de betalipoproteínas plasmáticas. Los hallazgos sistémicos comprenden acantocitosis (hematíes festoneados), neuropatía y disfunción cerebelosa (seudoataxia cerebelosa de Friedreich). Entre sus manifestaciones oculares se encuentran una retinopatía pigmentaria que recuerda

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Síndrome de Bassen-Kornzweig

Síndrome de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia)

En este paciente con síndrome de Bassen-Kornzweig se observa una marcada atrofia periférica difusa con hiperplasia del epitelio pigmentario.

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Por cortesía del Dr. A. Rodríguez

Este paciente con síndrome de Bassen-Kornzweig tiene una prominente estría angioide (flechas) con mínima atrofia peripapilar y un fondo de ojo por lo demás normal.

Este espécimen histopatológico muestra la atrofia y la pigmentación del fondo de ojo características de la retinopatía pigmentaria del síndrome de Bassen-Kornzweig.

Por cortesía del Dr. A. Rodriguez

Por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndrome de Aicardi El síndrome de Aicardi es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X que se ve en niñas y es mortal en hombres hemicigóticos; se debe a una mutación localizada en el cromosoma Xp22. Cursa con espasmos infantiles, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso y áreas de atrofia coriorretiniana. Los espasmos en flexión del lactante suelen ser el modo de presentación clínica. Estos pacientes tienen microcefalia, retraso mental, convulsiones generalizadas, hipotonía y heterotopia cortical. Oftalmoscópicamente, se ven lagunas blancas circulares y bien definidas de tamaño variable y con mínima pigmentación en el borde, generalmente agrupa-

das alrededor de la papila óptica. Son de distribución bilateral y simétrica, y su diámetro y número disminuyen a medida que se extienden hacia la periferia. Estas lesiones pueden alcanzar hasta dos diámetros papilares de tamaño. Histopatológicamente, las lesiones muestran áreas de despigmentación y deficiencia del EPR, así como una tosca atrofia coroidea que probablemente represente una disgenesia, más que una distrofia progresiva. Otras anomalías oculares asociadas son colobomas papilares y coroideos, microoftalmía, membrana pupilar persistente y tejido glial que se extiende desde la papila óptica.

Esta paciente con síndrome de Aicardi tiene áreas localizadas de atrofia de tamaño variable. En la región macular algunas son tan pequeñas que parecen drusas. Se observan áreas mayores en la periferia.

Estas imágenes demuestran la variabilidad de las áreas focales de atrofia coriorretiniana típicas del síndrome de Aicardi.

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Por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

maculopatía en «ojo de buey». La enfermedad de comienzo en lactantes suele ser de progresión rápida y más grave, causando la muerte precozmente. Los casos de comienzo en niños más mayores y adultos tienden a ser más leves, con degeneración cerebelosa de progresión lenta y lesiones maculares circunscritas. Los familiares no afectados con fondo de ojo normal pueden presentar alteraciones en el ERG.

Este paciente con atrofia olivopontocerebelosa de tipo 3 tiene una degeneración retiniana en la mácula y una imagen en «ojo de buey» que rodea la fóvea.

Se observa un brillo macular polimorfo. Esta anomalía a menudo precede a la maculopatía en «ojo de buey» por evolución de la atrofia en la mácula central. Hay atrofia del nervio óptico.

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La atrofia olivopontocerebelosa de tipo 3 es una rara enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable. Se debe a una mutación en el gen que codifica la ataxina 7. Se produce una degeneración nerviosa que afecta al cerebelo, a los haces espinocerebelosos y a otras estructuras troncoencefálicas. La degeneración retiniana es la principal manifestación ocular. Puede verse lesiones atróficas y granulares del epitelio pigmentario e incluso una

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Atrofia olivopontocerebelosa de tipo 3

Atrofia olivopontocerebelosa de tipo 3 (ataxia espinocerebelosa 7)

La histopatología del encéfalo muestra degeneración cerebelosa.

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Dos filas superiores, por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

Este espécimen histopatológico demuestra que el EPR está relativamente intacto. Hay una pérdida total de segmentos externos e internos de los fotoreceptores junto a una reducción de la capa nuclear externa. Estos cambios sugieren que el defecto primario se ubica en las células fotorreceptoras.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Nefropatías y ciliopatías asociadas Diversas distrofias coriorretinianas hereditarias pueden asociarse a anomalías renales. La más común es el síndrome de Senior-Loken, pero hay otras como el síndrome de Sjögren-Larsson, la cistinosis, el síndrome de Alport, la hiperoxaluria primaria, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Alström.

Síndrome de Sjögren-Larsson El síndrome de Sjögren-Larsson es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la mutación del gen que codifica la aldehído deshidrogenasa grasa (ALDH3A2). Entre sus manifestaciones clínicas se encuentran la ictiosis, a menudo congénita, el retraso mental leve

o moderado y la paresia espástica simétrica que afecta a las extremidades inferiores. Aproximadamente el 30-50% de estos pacientes presentarán alteraciones pigmentarias amarillentas en la mácula central con depósitos cristalinos de color blanco alrededor.

Este paciente tiene ictiosis que afecta al cuero cabelludo. Hay lesiones oftalmoscópicas, sobre todo en la mácula central, en forma de depósitos cristalinos.

Este paciente con síndrome de Sjögren-Larsson tiene una maculopatía cristalina. Una imagen a mayor aumento de la fóvea muestra depósitos cristalinos multifocales, así como lesiones drusenoides.

Cistinosis

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lino en la periferia del estroma corneal superficial y afectando luego al estroma central más profundo. Los síntomas de fotofobia comienzan en la primera infancia. El moteado amarillento del EPR macular con cambios degenerativos moteados más acusados en la periferia son típicos de la cistinosis. Histopatológicamente, se ven cristales intracelulares dentro del EPR y de la coroides, pero no en la retina. La cistinosis ocular no nefropática, una variante de la clásica cistinosis nefropática, se hereda también con patrón autosómico recesivo y se debe a una mutación del gen de la cistinosina. Se caracteriza por fotofobia secundaria a cristales de cistina en la córnea, aunque no cursa con afectación renal.

Cistinosis

La cistinosis es un trastorno hereditario causado por mutación del gen que codifica la cistinosina en el cromosoma 17p13, lo que da lugar a una acumulación intracelular del aminoácido cistina por un defecto en su trasporte lisosómico. La cistinosis se ha clasificado como una enfermedad de almacenamiento lisosómico por la localización intracitoplasmática en los lisosomas de la cistina almacenada. Estos pacientes sufren retraso mental, hipertiroidismo, disfunción renal tubular y glomerular y síndrome de Fanconi, por lo que requieren un trasplante renal hacia los 10 años de edad. Pueden encontrarse cristales anómalos en el fondo de ojo, en el iris, en la conjuntiva y en la córnea, empezando el depósito crista-

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Hay depósitos cristalinos y atrofia de la región macular en este paciente con cistinosis. La histopatología muestra una lesión degenerativa pigmentaria en el fondo de ojo con múltiples cristalitos en la retina (flechas). Imágenes central y derecha, por cortesía del Dr. V.G. Wong

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En la cistinosis pueden verse cristales en la córnea y en la esclerótica.

En los estadios avanzados de la cistinosis existe una degeneración atrófica pigmentaria y es frecuente la insuficiencia renal. Puede haber una degeneración pigmentaria del fondo periférico sin indicios de depósitos cristalinos. Por cortesía del Dr. V.G. Wong

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndrome de Alport El síndrome de Alport se debe a mutaciones de genes de la biosíntesis del colágeno. La mayoría de los pacientes con síndrome de Alport tienen un patrón ligado al cromosoma X por mutación del gen COL4 A5 del cromosoma Xq22.3; también se han descrito formas con herencia autosómica dominante y recesiva. El síndrome de Alport es un síndrome oculorrenal; estos pacientes sufren nefritis que evoluciona a insuficiencia renal hacia la quinta década de la vida, sordera neurosensorial para tonos altos y depósitos cristalinos en el fondo de ojo, así como microesferofaquia, cataratas subcap-

sulares anteriores y posteriores, lenticono anterior y distrofia corneal polimorfa posterior. Las lesiones retinianas son múltiples puntos superficiales pequeños y de color blanco amarillento en la mácula que se extienden a los vasos retinianos en la periferia media. Estas lesiones pueden presentarse precozmente en la infancia y hacerse más aparentes con el tiempo. Las áreas punteadas de defectos ventana en el EPR que se asocian a las lesiones periféricas pueden representar engrosamientos nodulares de la membrana basal del EPR y se visualizan mejor con angiografía con fluoresceína.

Este paciente con síndrome de Alport tiene múltiples depósitos seudocristalinos en la mácula temporal, que se extienden nasalmente hacia las arcadas vasculares y la región paramacular. Imágenes superior derecha e inferior izquierda, por cortesía del Dr. Scott Sneed

Este paciente con síndrome de Alport tiene manchas menos evidentes. También hay lenticono anterior.

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Estos pacientes con síndrome de Alport muestran evidentes depósitos seudocristalinos. Las lesiones no son homogéneas, sino que se distribuyen circularmente alrededor del polo posterior. La fotografía de la derecha muestra los típicos depósitos cristalinos más prominentes con una distribución bilateral simétrica.

Síndrome de Alport

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Por cortesía del Dr. Herbert Cantrill

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TCO del cristalino e imagen en color del segmento anterior que muestran lenticono anterior en un paciente con síndrome de Alport.

Pueden verse trastornos atróficos puntiformes e incluso algunos cristales en el fondo periférico de pacientes con síndrome de Alport.

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Agujero macular

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Los pacientes con síndrome de Alport tienen más tendencia a presentar agujeros maculares. Estos dos pacientes muestran agujeros bastante grandes sin otros signos de traumatismo. Por cortesía del Dr. David Weinberg

Este paciente desarrolló agujeros maculares bilaterales extremadamente grandes en comparación con el típico agujero macular idiopático secundario a los mecanismos vitreorretinianos del anciano.

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Hiperoxaluria primaria

Este paciente tiene hiperoxaluria primaria con depósitos cristalinos en la retina. Por cortesía de Michael P. Kelly, CRA

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renales sin afectación ocular. En las fases avanzadas del tipo 1 aparecen depósitos extrarrenales de oxalato, como en el ojo. Aproximadamente el 30% de los pacientes sufren una retinopatía cristalina con innumerables manchas amarillas definidas que se distribuyen ampliamente por todas las capas de la retina y el EPR. En el área macular se observan grumos densos irregulares de hipertrofia e hiperplasia del EPR y metaplasia fibrosa, que van desde pequeños anillos a grandes placas geográficas. La AV puede ser buena, incluso en presencia de una maculopatía avanzada. También puede haber atrofia óptica, adelgazamiento arteriolar y neovascularización coroidea con pérdida de visión más grave.

Hiperoxaluria primaria

La hiperoxaluria primaria es un raro defecto congénito del metabolismo del glioxilato. Existen dos tipos: la hiperoxaluria primaria de tipo 1 se debe a una mutación del gen que codifica la alaninaglioxilato aminotransferasa (AGXT) situado en el cromosoma 2q36, mientras que el tipo 2 es causado por la mutación del gen glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GRHPR), que se ubica en el cromosoma 9cen. Se caracteriza por excreción continua de oxalato por la orina, con nefrolitiasis bilateral progresiva por oxalato, nefrocalcinosis, insuficiencia renal crónica y fallecimiento por fracaso renal en la infancia o en los primeros años de la edad adulta. El tipo 2 es una forma más leve, con manifestaciones predominantemente

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Se observan cristales en este paciente con hiperoxaluria primaria.

Este paciente tiene hiperoxaluria crónica con degeneración pigmentaria y cristales en la retina © Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito

Imagen superior, por cortesía del Dr. Elias Traboulsi

Se ven cristales de oxalato en estos cortes histopatológicos de la retina.

La hiperoxaluria primaria puede asociarse a hiperplasia del epitelio pigmentario y cicatrización fibrosa, como se observa en estos dos pacientes.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndrome de Senior-Loken El síndrome de Senior-Loken es una enfermedad autosómica recesiva que se asocia a nefronoptisis y degeneración retiniana similar a la amaurosis congénita de Leber. Las mutaciones en los mismos genes que causan nefronoptisis, como son NPHP1 y NPHP4, pueden dar lugar a síndrome de Senior-Loken. Es un trastorno heterogéneo con una edad de aparición de la retinopatía variable; en algunas familias es congénita, mientras que en otras se comporta como una

retinitis pigmentosa recesiva aislada. La combinación de disfunción renal y retinopatía pigmentaria progresiva es fundamental para establecer el diagnóstico. Pueden verse otras manifestaciones clínicas como fibrosis hepática, nistagmo, ambliopía, displasia ósea, sordera neurosensorial, aplasia del vermis cerebeloso (síndrome de Joubert) y retraso mental.

Montajes en color de un paciente con síndrome de Senior-Loken que muestran un grado moderado de atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario alrededor del polo posterior.

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El mismo paciente tiene drusas en la papila óptica (flechas). La autofluorescencia del fondo muestra hiperautofluorescencia del tejido drusenoide o anomalía gliomatosa astrocítica de la cabeza del nervio óptico.

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sivo se caracteriza por una retinopatía pigmentaria con múltiples hallazgos sistémicos como obesidad, polidactilia o sindactilia, hipogonadismo (más frecuente en los hombres), insuficiencia renal, y retraso mental y del crecimiento. El fondo de ojo periférico a menudo no muestra la retinopatía pigmentaria típica de la retinitis pigmentosa hasta edades más avanzadas. Las lesiones maculares en «ojo de buey» se asocian a pérdida precoz de visión central en muchos casos. Puede haber una membrana epirretiniana.

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Anteriormente, los síndromes de Bardet-Biedl y Laurence-Moon eran considerados entidades diferentes, cursando la segunda con paraplejía pero sin polidactilia ni obesidad. Investigaciones recientes sugieren que pueden tratarse de la misma enfermedad. Se han identificado múltiples mutaciones de genes diferentes como causa del síndrome de Bardet-Biedl, siendo la más frecuente la del gen BBS1 del cromosoma 11q13. El gen BBS1 sólo se expresa en células ciliadas como los fotorreceptores. Este trastorno autosómico rece-

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Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bardet-Biedl (síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet)

Este paciente con síndrome de Bardet-Biedl presenta una degeneración pigmentaria y atrófica en la periferia del fondo de ojo. Sin embargo, la autofluorescencia del fondo (las dos fotografías centrales) muestra afectación macular con áreas multifocales de atrofia y un anillo perimacular de células del epitelio pigmentario comprometidas, como señala la hiperautofluorescencia. Las dos fotografías inferiores de angiografía con fluoresceína en el mismo paciente revelan cierto efecto ventana en la mácula central por atrofia. El paciente también tenía polidactilia. Se extirpó quirúrgicamente un sexto dedo rudimentario. Por cortesía del Dr. Howard Fine

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con síndrome de Bardet-Biedl tenía una degeneración predominantemente atrófica en la retina periférica con lesiones maculares. Se observa un bultito en la zona de la mano de la que se extirpó el sexto dedo (flecha). También son evidentes la obesidad, la polidactilia y las anomalías dentales. Por cortesía del Dr. Alessandro Iannaccone

Este paciente con síndrome de Bardet-Biedl y polidactilia de manos y pies, hipogonadismo y obesidad tiene un trastorno pigmentario y atrófico, además de lesiones degenerativas en la mácula.

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Síndrome de Alström

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la primera década de la vida. Los resultados del ERG muestran inicialmente una marcada disfunción de conos y se extinguen hacia los 10 años de edad, con empeoramiento hasta la ceguera completa hacia los 20 años de edad. La visión central se pierde precozmente en esta enfermedad, a diferencia de otras retinopatías pigmentarias que cursan con afectación inicial de la visión periférica. Hay un nistagmo asociado por lesión retiniana. Este trastorno es similar y a menudo se confunde con el síndrome de Bardet-Biedl, aunque no hay polidactilia, hipogonadismo ni retraso mental en el síndrome de Alström.

Síndrome de Alström

El síndrome de Alström es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen ALMS1 localizado en el locus 2p13. Se caracteriza por una degeneración tapetorretiniana asociada a obesidad infantil, hiperinsulinemia, diabetes, sordera neurosensorial, insuficiencia renal, acantosis nigricans, alopecia, hipertrigliceridemia, miocardiopatía dilatada, disfunción pulmonar, hepática y urológica y fibrosis sistémica que se instaura con el tiempo. Probablemente, la disfunción renal sea la causa más frecuente de mortalidad. La retinopatía pigmentaria es una distrofia progresiva de conos-bastones que evoluciona a una profunda pérdida de visión en

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Este paciente tiene una seudorretinitis pigmentosa por síndrome de Alström, con palidez papilar y múltiples áreas de hiperpigmentación dispersa.

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Por cortesía del Dr. Alessandro Iannaccone

Este paciente con síndrome de Alström presenta atrofia óptica y pérdida de pigmentación paramacular que adopta la apariencia de una maculopatía anular. También hay un síndrome nefrótico asociado. Por cortesía del Dr. Stephen Tsang

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Síndromes de retina moteada Diversas enfermedades parecidas a la retinitis pigmentosa pueden asociarse a manchas, pigmentadas o no. Sin embargo, hay un grupo de trastornos caracterizados por un moteado que se distribuye de forma homogénea por el fondo de ojo. Van desde una anomalía hereditaria benigna hasta trastornos más graves que se asocian a pérdida progresiva de visión, sobre todo la retinitis punctata albescens.

Síndrome de retina moteada benigno (retina moteada familiar benigna) El síndrome de retina moteada benigna es una anomalía congénita autosómica recesiva que se asocia a la presencia difusa de manchas de color blanco amarillento bien definidas en la zona del EPR de ambos ojos, que se extienden hasta la periferia extrema y respetan la región macular. Las manchas varían de tamaño desde pequeñas motas en el polo posterior hasta manchas confluentes más grandes en la periferia. La AV suele ser normal, sin ceguera nocturna ni

retraso de la adaptación a la oscuridad, y el ERG es normal. Los estudios de angiografía con fluoresceína revelan una mácula normal, así como vasos retinianos y coroideos con una leve hipofluorescencia irregular generalizada que no se corresponde con las manchas, lo que sugiere una anomalía difusa del EPR. El aumento de la autofluorescencia de las manchas parece indicar que las lesiones están formadas por una sustancia autofluorescente como la lipofuscina.

Este paciente con síndrome de retina moteada benigna muestra manchas blancas muy diseminadas por el fondo de ojo, sin defectos visuales ni alteraciones en el ERG. La angiografía con fluoresceína muestra un leve efecto ventana asociado a algunas manchas con despigmentación del EPR. No hay exudación.

Este paciente con el síndrome de retina moteada benigna tiene manchas en el polo posterior y por todo el fondo de ojo con un patrón difuso y homogéneo. Por cortesía del Dr. Michael Ober

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Fundus albipunctatus

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adaptación a la oscuridad. La forma autosómica dominante de este trastorno puede deberse a la mutación del gen RDS, mientras que la mutación del gen RDHS puede ser responsable de la forma autosómica recesiva.

Fundus albipunctatus

El fundus albipunctatus es una distrofia coriorretiniana hereditaria muy característica que cursa con pequeños puntos bien definidos que forman un patrón regular y uniforme por todo el fondo de ojo, desde la región paramacular hasta el ecuador. Se afectan por igual bastones y conos. Hay una gran prolongación del tiempo de

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Por cortesía de Peter Swann

Este paciente con fundus albipunctatus muestra las típicas manchas por todo el fondo de ojo, más pequeñas en la región paramacular y mayores en las zonas más periféricas. Presentaba leves alteraciones electrorretinográficas pero, después de 3 h de adaptación a la oscuridad, el ERG era normal. Imagen izquierda, por cortesía del Dr. Michael Ober; imagen derecha, por cortesía de los Drs. Sheila Margolis, Ron Carr e I. Siegel

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Retinitis punctata albescens La retinitis punctata albescens es clínicamente bastante similar al fundus albipunctatus, pero de carácter progresivo. Hay una marcada depresión del ERG en esta enfermedad. Esencialmente, se trata de

una forma de retinitis pigmentosa con manchas blancas por todo el fondo de ojo.

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Paciente con retinitis punctata albescens. Obsérvense los puntos dispersos de tamaño variable que rodean el polo posterior, pero que también se extienden hacia la región paramacular. A diferencia del fundus albipunctatus, en estos pacientes no se aprecian las típicas lesiones más pequeñas posteriormente y más grandes hacia la periferia.

Las lesiones periféricas son pequeñas pero distinguibles en el fondo de ojo en la retinitis punctata albescens, como se observa en estos tres pacientes.

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Estos pacientes con retinitis punctata albescens tienen manchas en el polo posterior, pero en menor cantidad en la periferia.

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Imagen izquierda, por cortesía del Dr. Michael Ober; dos imágenes de la derecha, por cortesía del Dr. Alessandro Iannaccone

Retinitis punctata albescens

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Este paciente con retinitis punctata albescens tiene manchas drusenoides en el polo posterior por fuera de las arcadas vasculares. Hay un anillo de atrofia en la región paramacular y cierta degeneración atrófica de la fóvea. La TCO muestra cambios quísticos en la retina y desprendimiento foveal por edema. La autofluorescencia del fondo evidencia hiperfluorescencia de las manchas, que probablemente contienen un cromóforo como A2E. Por cortesía del Dr. Ulrich Kellner

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Retina moteada de Kandori

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La retina moteada de Kandori es un raro trastorno autosómico recesivo que cursa con anomalías del EPR asociadas a ceguera nocturna estacionaria; fue descrito originalmente en pacientes japoneses. Las lesiones del fondo de ojo se caracterizan por manchas amarillentas irregulares, bien definidas y de diversos

Distrofias coriorretinianas hereditarias

tamaños que se distribuyen por el fondo postecuatorial y suelen respetar la mácula. En algunas áreas puede haber coalescencia de las manchas. También pueden existir zonas de atrofia del EPR. Las manchas son más grandes, más irregulares y menos abundantes que las del fundus albipunctatus.

En este paciente con retina moteada de Kandori, se observan áreas focales de atrofia de diversos tamaños a lo largo del fondo de ojo. Pueden ser más evidentes en la fotografía aneritra, como se muestra arriba. Por cortesía del Dr. Jayme Arana

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Distrofia de conos

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Hay varios trastornos del fondo de ojo que afectan fundamentalmente al funcionamiento de los conos. Entre ellos se encuentran la pérdida congénita de conos, como la acromatopsia y el mono-

cromatismo de conos, así como distrofias de conos adquiridas y progresivas. Esas enfermedades muestran anomalías electrorretinográficas y alteraciones oftalmoscópicas específicas.

C ap Í t u l o

Existen otras distrofias coriorretinianas hereditarias que no pueden clasificarse por su asociación a anomalías sistémicas concretas. Todos estos trastornos son infrecuentes o muy raros.

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Distrofia de conos

Otras distrofias generalizadas

Las manifestaciones clínicas de la distrofia de conos incipiente son muy variables. Puede verse un anillo de atrofia que rodea la fóvea en forma de una «maculopatía en anillo», como en las dos imágenes de la parte superior de la página. En la imagen central se observa el patrón más típico en «ojo de buey», con áreas concéntricas alternantes de pigmentación normal o excesiva e hipopigmentadas. En algunos casos, la fase incipiente de la enfermedad cursa con una mácula básicamente normal, como en la imagen inferior izquierda. Puede aparecer una atrofia progresiva alrededor de la fóvea (imagen inferior central), que evoluciona a una degeneración atrófica más generalizada desde el polo posterior hasta la periferia media y extrema (imagen inferior derecha). Filas central e inferior, por cortesía de los Drs. Ron Carr y Ken Noble

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Distrofia de conos y autofluorescencia del fondo

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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La autofluorescencia del fondo a veces es útil para establecer el diagnóstico clínico de distrofia de conos. La apariencia de maculopatía en anillo se acentúa por las áreas alternantes de hipoautofluorescencia e hiperautofluorescencia, como se observa arriba. En la segunda fila, empieza a aparecer atrofia en el ojo izquierdo de este caso (flechas), mientras que se aprecia un grado más generalizado y leve de alteración del epitelio pigmentario por dentro de un anillo de hiperautofluorescencia en el ojo derecho. Al avanzar la distrofia de conos, hay una hipoautofluorescencia más prominente alrededor de la fóvea. En los estadios tardíos de la enfermedad, la atrofia del epitelio pigmentario se hace granular y difusa por toda la zona central y paramacular y más allá (fila inferior).

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Este paciente tiene una distrofia de conos sin signos clínicos evidentes ni alteraciones en la angiografía con fluoresceína. Sin embargo, la TCO correspondiente sí muestra adelgazamiento de ambas fóveas.

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La TCO de alta resolución muestra degeneración de los fotorreceptores en la fóvea de este paciente con distrofia de conos.

En esta mujer de 31 años que está perdiendo la visión central, la exploración clínica fue normal. Los estudios de autofluorescencia mostraron una ligera hiperautofluorescencia en la región foveal de carácter inespecífico y la TCO reveló adelgazamiento foveal. Las pruebas electrorretinográficas confirmaron el diagnóstico de distrofia de conos.

Distrofia de conos

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Monocromatismo de bastones (acromatopsia completa) El monocromatismo de bastones es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la ausencia completa de función de los conos. La enfermedad se ha asociado a tres genes que codifican proteínas implicadas en la cascada de fototransducción en los conos: CNGA3, CNGB3 y GNAT2. Hay, comúnmente, normalidad de los bastones y una marcada disminución del número de conos extrafoveales (5-10% de lo normal). Suele haber un número normal de conos foveales, pero son morfológicamente anómalos. La visión es mala al nacer, en torno a 20/200, con un grado variable de acromatopsia, fotofobia y

nistagmo, que a menudo está presente en la primera infancia pero que se atenúa con el tiempo. Los estudios de ERG revelan ausencia de función de conos y una respuesta de bastones normal. El fondo de ojo a menudo es normal en estos pacientes, con sólo leves alteraciones inespecíficas del EPR o un patrón muy sutil en «ojo de buey». La visión con iluminación normal está muy afectada, y es relativamente mejor en penumbra. La fotofobia a menudo es más incapacitante que la propia disminución de AV. El uso de lentes de contacto rojas es muy eficaz para aliviar la fotofobia.

En este paciente con monocromatismo de bastones, la mácula es prácticamente normal, salvo por un leve grado de atrofia del epitelio pigmentario.

La TCO de un paciente con acromatopsia completa muestra ausencia rectangular de fotorreceptores en la fóvea.

Enfermedad de Oguchi La enfermedad de Oguchi, una forma autosómica recesiva de ceguera nocturna estacionaria congénita, se debe a la mutación del gen de la arrestina (13q34) o del gen de la rodopsina-cinasa (2q37.1). Se asocia a una peculiar coloración blanco-grisácea de la retina que confiere un brillo metálico al fondo de ojo. Los vasos destacan sobre las lesiones densas del EPR, que ocultan los detalles de la vasculatura coroidea, y la mácula parece anómalamente oscura, en contraste con sus alrededores. En estos individuos hay una adaptación a la oscuridad anómalamente lenta. El fenómeno de Mizuo-Nakamura describe la coloración inusual del fondo de ojo que desaparece con la adaptación prolongada a la oscuridad, volviendo a tener la retina una apariencia normal. Tras la exposición a la luz, la retina va recuperando lentamente su color metálico original. Con la adaptación prolongada, el único e inicial estímulo en flash puede obtener una respuesta de bastones normal, pero

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posteriormente se extingue hasta un período prolongado de adaptación a la oscuridad. Por lo general, estos pacientes presentan una adaptación de los conos normal. Esto podría explicarse por la acción de la rodopsina cinasa y de la arrestina, que actúan consecutivamente para detener la cascada de la fototransducción. Sin embargo, en estos pacientes quedan moléculas de rodopsina en un estado fotoactivado que estimulan continuamente la cascada de fototransducción, de forma similar al efecto de una iluminación de fondo. Los hallazgos del ERG de estos pacientes muestran una función subnormal de los bastones que persiste tras una adaptación prolongada. Histopatológicamente, se observan conos anómalamente grandes que se extienden 20° temporalmente a la papila, la presencia de una capa anómala de pigmento granular entre los segmentos externos de los fotorreceptores y el EPR, y acumulación anómala de lipofuscina.

Fenómeno de Mizuo-Nakamura

Enfermedad de Oguchi

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Por cortesía del Dr. Jeffrey Shakin

Los hallazgos histopatológicos en la enfermedad de Oguchi revelan una retina normal, salvo por la acumulación de pigmento entre los fotorreceptores y el EPR. En este caso, también hay migración de núcleos de los fotorreceptores hacia el área de los segmentos internos.

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Por cortesía del Dr. Jeffrey Shakin

En estos pacientes se aprecian los signos oftalmoscópicos típicos de la enfermedad de Oguchi, con una coloración blanco-grisácea peculiar de la retina que cambia con la adaptación a la luz o la oscuridad, lo que se conoce como fenómeno de Mizuo-Nakamura.

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Distrofia seudoinflamatoria del fondo de Sorsby

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La distrofia seudoinflamatoria del fondo de ojo de Sorsby es una maculopatía autosómica dominante que parece deberse a la mutación del gen que codifica el inhibidor tisular de la metaloproteinasa 3 (TIMP3), cartografiado en 22q12.1-q13.2. Las lesiones retinianas suelen aparecer entre la tercera y la quinta décadas de la vida, con

Distrofias coriorretinianas hereditarias

depósito de una sustancia drusenoide amarillenta en el fondo posterior que progresa a neovascularización coroidea, maculopatía hemorrágica y, finalmente, fibrosis subretiniana y atrofia, que puede extenderse más allá de la mácula y causar un grave deterioro visual.

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La distrofia seudoinflamatoria del fondo de Sorsby puede presentarse inicialmente con múltiples depósitos drusenoides en la región paramacular (las dos fotografías superiores, flechas). Puede evolucionar a neovascularización coroidea, como se aprecia en los cuatro casos mostrados en esta página. Inicialmente, la neovascularización puede ser de tipo 2 o «clásica», como en estos casos.

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Este paciente con distrofia seudoinflamatoria del fondo de Sorsby había recibido fotocoagulación central en múltiples áreas de neovascularización coroidea. Hay grandes zonas de atrofia por la proliferación de neovasos tratados mediante fotocoagulación. La angiografía con verde de indocianina muestra un área amplia de neovascularización que rodea el polo posterior y se extiende a la periferia cercana (flechas). Este caso demuestra el carácter progresivo y difuso de la neovascularización en esta enfermedad.

Distrofia seudoinflamatoria del fondo de Sorsby

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este caso de distrofia seudoinflamatoria del fondo de Sorsby muestra atrofia difusa y cicatrización fibrosa con hiperplasia del epitelio pigmentario. El aspecto del fondo de ojo es clínicamente indistinguible de una degeneración macular asociada a la edad neovascular en fase terminal.

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Coroideremia

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Estos pacientes presentan una coroideremia avanzada. Obsérvese la palidez del fondo de ojo, con atrofia alrededor del polo posterior. La angiografía con fluoresceína muestra una perfusión muy pobre de la coriocapilar, salvo en los islotes con coriocapilar y epitelio pigmentario conservados, que se ven hiperfluorescentes en el angiograma. La mácula tiene apariencia de anillo que rodea la fóvea desde la zona perifoveal de atrofia del epitelio pigmentario y coriocapilar. Fila superior derecha y fila inferior izquierda, por cortesía del Dr. Jim Tiedeman. Imagen central de la fila inferior, por cortesía del Dr. Ron Carr

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vasos coroideos, quedando sólo pequeñas zonas dispersas de la coroides intacta en la mácula y la periferia, lo que origina una contracción importante del campo visual y un grave deterioro de la agudeza central entre la quinta y séptima décadas de la vida. La pérdida de visión es lenta y progresiva. Puede haber anomalías precoces del ERG, extinguiéndose la respuesta al avanzar la enfermedad. Las mujeres heterocigóticas pueden tener manifestaciones clínicas, como pigmentación irregular y atrofia alrededor de la papila óptica, pero estas son de carácter más leve y no se asocian a defecto visual. Histopatológicamente, se observa una intensa atrofia coroidea en los pacientes con coroideremia, a diferencia de las mujeres portadoras, en las que el daño se limita a áreas dispersas con disminución del número de fotorreceptores, atrofia del EPR y grumos de pigmento asociados a zonas de pérdida de la coriocapilar.

Coroideremia

La coroideremia es una degeneración progresiva del EPR, de la retina y de la coroides con herencia recesiva ligada al cromosoma X y que afecta casi siempre a los hombres. Se debe a una mutación del gen CHM localizado en Xq21.2, que codifica la proteína Rab escort 1 (REP1). Es una entidad clínica bien diferenciada que representa la distrofia coroidea hereditaria más frecuente en los países occidentales. La afectación de los fotorreceptores de la periferia media, sobre todo los bastones, es más precoz y acusada. Posteriormente, se produce una atrofia progresiva que se extiende hasta el polo posterior, con pérdida de campo visual y de visión nocturna. En la primera o segunda década de la vida los pacientes suelen presentar problemas de adaptación a la oscuridad que evolucionan a ceguera nocturna y un moteado pigmentario con atrofia focal del EPR. Al avanzar la enfermedad, las áreas de atrofia coroidea dejan al descubierto los

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con coroideremia tenía un polo posterior relativamente conservado, aunque había amplias áreas de pérdida de coriocapilar y epitelio pigmentario por el resto de la periferia cercana y el fondo periférico. Estas áreas afectadas son mucho más evidentes en la angiografía con fluoresceína.

En este paciente con coroideremia la coriocapilar de la mácula central estaba conservada. Se produjo neovascularización coroidea –una complicación muy rara– en el área de coriocapilar intacta (flecha). Por cortesía del Dr. Jim Tiedeman

Las imágenes de histopatología de un paciente con coroideremia revelan pérdida de coroides, EPR y áreas retinianas externas.

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Coroideremia

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En este paciente con coroideremia pueden verse áreas de atrofia por todo el fondo. Son más evidentes en la autofluorescencia del fondo como zonas hipofluorescentes.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con coroideremia muestra atrofia extensa con islotes de coroides, conservada por todo el fondo posterior y periférico.

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Coroideremia

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En este paciente con coroideremia se demuestra el carácter progresivo de la enfermedad a lo largo de un período de 25 años.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con coroideremia presentaba áreas de atrofia de distribución difusa y parcheada por todo el fondo de ojo.

Coroideremia

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Este paciente con coroideremia tenía un patrón peculiar de conservación del polo posterior en forma de estrella, muy característico de la enfermedad. En otro paciente, la angiografía con fluoresceína muestra la mácula conservada con un patrón estrellado similar. Probablemente esto esté relacionado con la arquitectura lobulillar de la coroides.

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Imágenes inferiores, por cortesía de la Dra. Anita Agarwal

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Mujer portadora de coroideremia

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estas dos pacientes son portadoras de coroideremia. Muestran manifestaciones similares, con parches de atrofia, cierta granularidad pigmentaria y conservación relativa de la mácula central. Por cortesía de la Dra. Anita Agarwal

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mente, los cambios más precoces se observan en las células del EPR, con la consiguiente pérdida de fotorreceptores y coriocapilar, lo que sugiere que este daño podría ser secundario a la pérdida de la integridad del EPR. Otros hallazgos asociados serían agregados tubulares en las fibras de músculo esquelético de tipo 2, cambios subclínicos en la TC y RM de músculos esqueléticos, anomalías del EEG, y atrofia prematura y lesiones en la sustancia blanca en la RM cerebral. Estos pacientes no suelen presentar síntomas musculares, pero pueden tener problemas cuando se requiera rapidez o hacer fuerza repentinamente. La enfermedad progresa hasta una pérdida casi completa de las fibras de tipo 2, pero la progresión de los cambios musculares es más lenta que la de la patología ocular. El tratamiento de la atrofia girata va encaminado a reducir los niveles plasmáticos de ornitina. En pacientes con la forma de atrofia girata sensible a la piridoxina, se ha demostrado que los suplementos de piridoxina disminuyen la ornitinemia. Se ha comprobado que las dietas con restricción de arginina (precursora de la ornitina) lentifican la progresión del déficit visual, aunque los pacientes pueden seguir mostrando un deterioro continuado en la oftalmoscopia.

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La atrofia girata es un distrofia coriorretiniana autosómica recesiva que origina una degeneración progresiva de la retina y coroides. La deficiencia de la ornitina-d-aminotransferasa localizada en el cromosoma 10q26 da lugar a hiperornitemia, con niveles de ornitina plasmática 10-20 veces mayores que en controles. Los pacientes suelen presentarse con ceguera nocturna, miopía y astigmatismo en la primera década de la vida y con la consiguiente aparición de cataratas subcapsulares posteriores hacia la segunda década. La contracción lentamente progresiva del campo visual y la pérdida de visión central tardía empeoran avanzan hacia la cuarta o quinta década de la vida. Inicialmente se ven zonas bien delimitadas de atrofia coriorretiniana con márgenes hiperpigmentados en la periferia media, que parecen ampliarse y confluir lentamente con un patrón «festoneado», extendiéndose hacia delante y atrás hasta terminar alcanzando la mácula. En la angiografía con fluoresceína puede verse exudación en los márgenes del tejido sano y patológico, con hiperfluorescencia por dentro de las lesiones giratas. Las pruebas electrorretinográficas muestran deterioro precoz de las respuestas escotópica y fotópica, que acaban extinguiéndose al avanzar la enfermedad. Histopatológica-

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Atrofia girata

Atrofia girata (deficiencia de ornitina aminotransferasa)

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En este paciente con atrofia girata hay miopía maga y atrofia coriorretiniana periférica con bordes festoneados bien definidos. Al igual que en la coroideremia, las lesiones atróficas empiezan en la periferia media y se extienden tanto hacia delante como hacia atrás.

La atrofia girata de este paciente cursa con áreas circunscritas de atrofia con márgenes festoneados. En la microscopia óptica hay una frontera nítida entre las áreas sanas y afectadas, según se aprecia en las microfotografías con contraste de fase y óptica (flechas). También se observa ausencia de coroides y capas retinianas externas en la zona afectada.

Las áreas de atrofia geográfica festoneada de estos pacientes son típicas de la enfermedad. Obsérvese la conservación de algunas bandas de retina y EPR entre las áreas atróficas. También pueden apreciarse drusas del nervio óptico.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con atrofia girata tiene islotes de retina conservada por dentro de las zonas atróficas bien definidas de la periferia. También existe cierta hiperplasia del epitelio pigmentario. Este paciente presenta, además, edema macular cistoide en ambos ojos.

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Atrofia girata

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Obsérvese, en este paciente con atrofia girata, la conservación relativa (flechas) del fondo periférico medio al expandirse el proceso atrófico anterior y posteriormente.

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Por cortesía del Dr. Ketan Laud

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Esta paciente es una mujer con atrofia girata. El trastorno autosómico recesivo se basa en la consanguinidad. La imagen inferior es de su joven hija, que también tiene una atrofia girata precoz debido a la consanguinidad entre sus padres.

Por cortesía del Dr. Antonio Ciardella

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Albinismo El albinismo oculocutáneo (AOC) es un trastorno genéticamente heterogéneo caracterizado por disminución o ausencia de pigmentación en el pelo, la piel y los ojos. Los pacientes presentan diversos grados de hipopigmentación en el iris y el fondo de ojo que se asocian a disminución de visión, nistagmo, grandes defectos de refracción, estrabismo e hipoplasia foveal. Se produce un entrecruzamiento anómalo de los nervios ópticos en el quiasma. Entre las manifestaciones oculares destaca una hipopigmentación del fondo con mayor visualización de la coroides subyacente. A menudo se observan defectos por transiluminación del iris. La escasa pigmentación del EPR se debe a la acumulación de lipofuscina. Tanto la TCO de alta resolución como los cortes histopatológicos por el centro de la mácula muestran falta de diferenciación foveal. La mayoría de las formas de AOC se heredan con patrón autosómico recesivo, e incluyen el AOC 1 y el AOC 2. El AOC 1 (tirosinasa-negativo) se debe a la mutación del gen de la tirosinasa, con disminución (1A) o ausencia (1B) de actividad de esta enzima. El AOC 2 (tirosinasa-positivo) también es una forma autosómica recesiva causada por la mutación del gen OCA2, que da lugar a una menor síntesis de melanina. El AOC 2 es la forma más común de AOC, y cursa normalmente con signos más leves que el AOC 1. Otros síndromes con diversos grados de albinismo, aunque no se consideran dentro del AOC, serían los síndromes de HermanskyPudlak y el síndrome de Chédiak-Higashi. El síndrome de Her-

mansky-Pudlak es un raro trastorno autosómico recesivo con AOC, hemorragias por problemas de agregación plaquetaria y acumulación ceroide en los lisosomas de diversos tejidos que originan fibrosis pulmonar, enteropatía granulomatosa e insuficiencia renal. El síndrome de Chédiak-Higashi se caracteriza por AOC parcial, bacteriólisis defectuosa por fallos en la formación de fagolisosomas, neutropenia, susceptibilidad anómala a las infecciones y enfermedad linfomatosa; los pacientes rara vez superan los 7 años.

Albinismo ocular de tipo 1 (albinismo de Nettleship-Falls) El albinismo ocular de tipo I es un trastorno ligado al cromoso­ ­­ma X en el que los hombres afectados presentan una producción anómala de melanina dentro del ojo. Cursa con fondo de ojo hipopigmentado con vasos coroideos fácilmente visibles, nistagmo, deterioro visual, hipoplasia foveal y defectos por transiluminación del iris. Las mujeres portadoras muestran pigmentación con patrón en mosaico. En estas portadoras, pueden verse lesiones hiperpigmentadas que recuerdan a «huellas de oso». Con angiografía con fluoresceína las áreas de pigmentación normal bloquean la fluorescencia adyacente a otras con mayor transmisión de la coroides a causa de la hipopigmentación.

Este paciente con albinismo ocular muestra el fondo hipopigmentado típico de este trastorno. Se visualiza fácilmente la circulación coroidea a través de la capa despigmentada de epitelio pigmentario.

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Albinismo

Albinismo oculocutáneo

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La transiluminación del globo ocular y el examen macroscópico también evidencian la ausencia casi total de pigmento.

La correlación clinicopatológica de un paciente con AOC revela ausencia total de melanina. Los cortes histopatológicos seriados a través del centro de la mácula en un paciente con albinismo ocular muestran ausencia de diferenciación foveal. Hay cierta pigmentación del EPR por acumulación de lipofuscina. Todas las imágenes, por cortesía del Dr. Jeffrey Shakin

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Se aprecia la transiluminación del iris.

Estos pacientes presentan los signos típicos de albinismo en el fondo de ojo. No hay indicios de pigmentación, pero los vasos coroideos son fácilmente visibles y la propia fóvea está poco diferenciada. Fila inferior, por cortesía del Dr. Edwin Ryan

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Albinismo

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Mujer portadora de albinismo

Esta mujer portadora de albinismo muestra un fondo de ojo pálido. En la región macular de ambos ojos hay drusas, una manifestación rara pero conocida.

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Mujer portadora de albinismo ocular ligado al cromosoma X

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Esta paciente también es portadora de albinismo ocular ligado al cromosoma X. Se observa el denominado «fondo embarrado», con áreas alternantes de hipopigmentación e hiperpigmentación por todo el fondo, desde el área foveal central hasta la periferia extrema.

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Albinismo

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Estas dos pacientes también son portadoras de albinismo ocular con múltiples zonas de hiperpigmentación agrupadas. Este patrón en mosaico se llama variante «en huella de oso».

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Por cortesía del Dr. Jeffrey Shakin

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti (retinopatía cristalina de Bietti, distrofia tapetorretiniana cristalina de Bietti) La distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti es un trastorno hereditario, normalmente autosómico recesivo, que se caracteriza por la presencia de abundantes depósitos cristalinos, amarillentos y brillantes, distribuidos por todo el fondo de ojo y, en ocasiones, también en la córnea superficial perilímbica. Los cristales pueden encontrarse en todas las capas retinianas. Los pacientes pueden estar asintomáticos hasta la edad adulta, cuando

aparece pérdida visual progresiva y ceguera nocturna asociadas a áreas geográficas de atrofia del EPR y de la coriocapilar de comienzo en el polo posterior. Los cristales son más prominentes en las áreas con EPR conservado, pero pueden encontrarse en cualquier parte del fondo de ojo. Este trastorno es más común en Extremo Oriente, sobre todo en China y en Japón.

En estas imágenes pueden apreciarse manifestaciones clínicas de la distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti. Hay depósitos cristalinos en el segmento posterior y en la periferia. Al aparecer atrofia en estadios más avanzados de la enfermedad, los depósitos cristalinos no son tan evidentes (imagen inferior derecha, por cortesía de la Dra. Irene Maumenee). El depósito de cristales en la córnea suele situarse en el estroma intermedio, cerca del limbo corneoescleral. Por cortesía del Dr. Jose Pulido

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Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti

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En este paciente con distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti, hay áreas de atrofia en la periferia cercana y extrema del fondo de ojo, así como cierta hiperplasia del epitelio pigmentario. La autofluorescencia del fondo muestra más claramente las áreas atróficas. En los márgenes hay destellos de hiperautofluorescencia sin relación conocida con ningún signo clínico concreto.

Las imágenes de TCO de ambos ojos muestran áreas de degeneración tubular externa como figuras circulares yuxtapuestas entre el epitelio pigmentario y la retina externa (flechas). En la imagen coronal o en superficie, también se aprecian áreas de degeneración tubular circular y ovoidea (cabeza de flecha).

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En este paciente con distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti hay cristales bien visibles por todo el fondo, sin relación aparente con las zonas de atrofia coroidea. Se observan tanto por dentro como por fuera de las áreas atróficas. Por cortesía del Dr. Ketan Laud

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profunda pérdida de visión o incluso ceguera al nacer. El deterioro grave de la visión persiste durante la infancia, por lo que es imposible la lectura o una visión ambulatoria. Finalmente, suele instaurarse una ceguera total hacia la tercera o cuarta década de la vida. Otros hallazgos serían respuestas pupilares anómalas y depresión del ERG. La retina puede parecer normal al nacer, pero rápidamente evoluciona a una degeneración pigmentaria generalizada.

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La amaurosis congénita de Leber es una entidad en la que existe una degeneración retiniana generalizada al nacer. Se hereda con patrón autosómico recesivo y cursa con un ERG muy deprimido o abolido. Puede asociarse a queratocono e hipermetropía alta, así como a retraso mental, anomalías esqueléticas, nefropatía y multitud de alteraciones neurológicas. En su forma simple, hay nistagmo congénito. Los niños con amaurosis congénita de Leber tienen una

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Amaurosis congénita de Leber

Amaurosis congénita de Leber

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Este paciente presenta amaurosis congénita de Leber. Obsérvese la degeneración difusa del epitelio pigmentario. También hay puntos irregulares y numulares de hiperplasia del epitelio pigmentario por el fondo de ojo. Este paciente tiene una anomalía del cromosoma CRB 1.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Por cortesía del Dr. Stephen H. Tsang

En estos pacientes se aprecia claramente la variabilidad del espectro clínico de la amaurosis congénita de Leber. En el montaje grande destacan la atrofia en parches y cierta hiperplasia del EPR. El paciente de la figura inferior izquierda presenta una degeneración generalizada del epitelio pigmentario con parches de atrofia e hiperplasia. Lo mismo se aplica al paciente de la imagen inferior derecha, en el que hay una fase más avanzada de atrofia macular.

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En este paciente con amaurosis congénita de Leber se aprecian puntos blancos diseminados y diversas lesiones hiperplásicas del EPR que se visualizan como puntos y manchas que han migrado a la retina o, posiblemente, incluso desde la médula ósea hasta la retina. Se observa en el centro un área circunscrita de atrofia.

Amaurosis congénita de Leber

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Este paciente tiene cambios similares pero, además, hay envainamiento de vasos retinianos y atrofia óptica.

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Imagen izquierda, por cortesía de Robert Henderson

En este paciente hay atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario más difusas. En la mácula se aprecia que la fóvea está respetada, pero hay una atrofia perifoveal clara. Por cortesía de Robert Henderson

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En este paciente con amaurosis congénita de Leber hay envainamiento vascular generalizado, puntos diseminados, lesiones granulares muy hiperpigmentadas y difusas, así como fibrosis prerretiniana concentrada alrededor de la papila.

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Imagen izquierda, por cortesía del Dr. Stephen H. Tsang; imagen central, por cortesía de Robert Henderson

Amaurosis congénita de Leber

En la amaurosis congénita de Leber la hiperplasia del EPR puede ser muy acusada, como se observa en este paciente (izquierda y central derecha).

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Este paciente con amaurosis congénita de Leber tiene un grado excepcional de atrofia. Por cortesía del Dr. Stephen H. Tsang

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Preservación del epitelio pigmentario retiniano periarteriolar

En la amaurosis congénita de Leber puede haber preservación del EPR periarteriolar. En la autofluorescencia del fondo de ojo de un paciente con amaurosis congénita de Leber se observa en ambos ojos hiperautofluorescencia alrededor de las arteriolas, flanqueada por amplias zonas de atrofia que se ven hipoautofluorescentes. Por cortesía del Dr. Joaquin Tosi

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Este paciente con amaurosis congénita de Leber tiene un foco pigmentario y atrofia centralmente, así como un moteado y atrofia generalizada del fondo, con envainamiento vascular difuso. También se observa fibrosis que emana de la papila y avanza hacia la mácula temporal, más evidente en el ojo derecho (flechas).

inflamaciones adquiridas. Los pacientes suelen estar asintomáticos y relativamente estables con el tiempo, aunque se ha informado de progresión en un caso. Las papilas, las máculas y los vasos retinianos suelen ser normales, aunque en ocasiones se ha demostrado atenuación vascular, palidez papilar y cambios del EPR macular. Las respuestas electrorretinográficas sólo están entre leve y moderadamente disminuidas, pero el EOG suele estar afectado, a veces de forma significativa. En la angiografía con fluoresceína, se visualiza una extensión de la hiperfluorescencia hacia la retina que delimita las áreas de atrofia del EPR, y en algunos casos puede demostrarse atrofia de la coriocapilar.

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La atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada es una enfermedad estacionaria, bilateral y simétrica del fondo de ojo en la que se ve pigmentación en espículas óseas de distribución paravenosa. También puede haber un grado variable de atrofia coriorretiniana con la misma distribución que se extiende posteriormente y confluye con zonas de atrofia peripapilares; además, puede verse migración de pigmento hacia la retina que rodea los vasos. Puede haber un patrón autosómico dominante, causado por la mutación del gen CRB1, localizado en el cromosoma 1q31-q32.1, o un patrón ligado al cromosoma X, aunque la mayoría de los casos son esporádicos y podrían representar un patrón reactivo a infecciones o

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Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada (ACRPP)

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Se observa atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada en dos pacientes. Estos dos casos demuestran la variabilidad de la atrofia que rodea las arcadas venosas tanto en su distribución como en su intensidad. La enfermedad es a menudo congénita y estacionaria, aunque se ha informado de familias en las que el proceso empieza periféricamente y se extiende hacia atrás, en un caso asociado al gen de Norrie.

Superposición de los resultados de microperimetría y la autofluorescencia del fondo en ambos ojos de un paciente (fotografías izquierda y central) y en el ojo de otro paciente (imagen derecha). Obsérvese que la sensibilidad es mayor en las regiones paramaculares y está reducida donde hay una hipofluorescencia relativa del fondo, en mayor grado cuanto más acusada sea la hipofluorescencia.

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Estos dos pacientes con atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada tienen un patrón más prominente de hiperplasia del epitelio pigmentario, que se extiende más allá del sistema venoso hacia la proximidad de los vasos arteriolares.

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Este paciente con atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada tiene una llamativa simetría del cuadro en ambos ojos, que respeta de forma típica el polo posterior y cursa con buena visión.

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

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Distrofias coriorretinianas hereditarias

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En este paciente con atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada el proceso es predominantemente atrófico, lo que podría estar relacionado con la escasa pigmentación de todo el fondo de ojo.

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Síndrome de Marfan

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Este paciente con síndrome de Marfan presenta una degeneración pigmentaria. La mácula está relativamente conservada. Hay subluxación bilateral del cristalino en sentido temporal superior, como es típico en este trastorno.

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gos oculares serían ectopia del cristalino (normalmente temporal superior), córnea plana, mayor longitud axial del globo ocular, miopía y cataratas prematuras. Se produce desprendimiento de retina en el 5-20% de los pacientes, siendo más frecuente en ojos con ectopia del cristalino (8-38%). El desprendimiento de retina será bilateral en el 69% de los casos. También puede desarrollarse una retinopatía pigmentaria.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina 1 situado en el cromosoma 15. Las manifestaciones clínicas afectan principalmente a los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, e incluyen talla alta, miembros y dedos largos, deformidad anterior del tórax, laxitud articular, deformidad de la columna vertebral, paladar ojival con dientes apiñados, prolapso e insuficiencia mitrales, dilatación de la raíz aórtica e insuficiencia aórtica. Otros hallaz-

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Síndrome de Marfan con atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

Distrofias coriorretinianas hereditarias

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Esta niña de 11 años con síndrome de Marfan presenta todos los cambios esqueléticos característicos del mismo. Sin embargo, en el fondo de ojo se observa una atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada, y no la habitual retinitis pigmentosa inespecífica. Tiene una mutación del gen de la fibrilina 1.

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Capítulo 3 Retina pediátrica Anomalías congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Retinopatía del prematuro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Vasculitis idiopática, aneurismas y neurorretinitis . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome del bebé zarandeado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Albinismo ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Norrie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Amaurosis congénita de Leber . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada . . . . . . . . . . . . . . . . . Tumores infantiles del fondo de ojo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Diversas enfermedades retinianas son exclusivas de los pacientes pediátricos, como las anomalías congénitas y las hereditarias. Sin embargo, muchos trastornos que afectan a los adultos también pueden presentarse en niños, a veces con un espectro clínico diferente. Las imágenes de las retinopatías pediátricas, a veces muy infrecuentes, constituyen la principal herramienta de la que disponemos para formar a los oftalmólogos pediátricos y retinólogos jóvenes en el diagnóstico y en el tratamiento de los pacientes. La evolución natural de algunas de estas enfermedades puede poner en peligro la visión, mientras que otras simplemente afectan a la agudeza y al campo visual.

Anomalías congénitas

Retina pediátrica

El oftalmólogo pediátrico puede encontrarse con diversas anomalías congénitas de los vasos retinianos, del nervio óptico o de la coroides.

Tortuosidad retiniana

Pliegues congénitos

La tortuosidad retiniana congénita puede ser un hallazgo aislado, una anomalía congénita o afectar a miembros de una misma familia. Estos ojos a menudo sufren hemorragias o incluso oclusiones venosas.

El pliegue retiniano congénito es una rara anomalía que parece atravesar el segmento posterior con la presencia de ramas de vasos retinianos y adherencias desde la zona del nervio óptico hasta la ora serrata. Esta lesión tiene que ser diferenciada de una masa glial y de la persistencia de la vasculatura fetal posterior. Puede asociarse a nistagmo y a disfunción visual. También puede haber hipermetropía. Los pliegues congénitos son bilaterales y simétricos.

Paciente con tortuosidad retiniana congénita. Hay hemorragias dispersas en ambos ojos y una cicatriz macular por una oclusión previa de la vena central con edema crónico (izquierda).

Macrovaso retiniano El macrovaso retiniano congénito es un trastorno raro en el que grandes vasos retinianos anómalos irrigan amplias zonas del fondo de ojo. Pueden atravesar la fóvea y producir simplemente un angioescotoma que afecte a la visión. Puede haber conexión entre un vaso retiniano y otro ciliar.

Paciente con 18 dioptrías de hipermetropía en ambos ojos y un pliegue retiniano congénito bilateral y simétrico en la región macular. Por cortesía del Dr. Thomas W. Wilson, Geisinger Medical Center, Danville, PA

Fibrosis retiniana congénita idiopática La fibrosis retiniana congénita idiopática es un trastorno raro. Puede ser unilateral y no afectar a la visión.

Este paciente nació con una fibrosis peculiar de los vasos retinianos. Esta manifestación ocular permanece estable, sin efectos significativos sobre la función visual.

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Este macrovaso retiniano congénito irriga el fondo de ojo periférico, cruzando el rafe horizontal y discurriendo a través de la región macular cerca de la fóvea.

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Anomalías congénitas

El coloboma congénito puede dar lugar a pupila blanca (leucocoria) en la oftalmoscopia y simular un tumor como el retinoblastoma. La anomalía congénita puede afectar a la papila, a la mácula, a la coroides o a una combinación de estas estructuras intraoculares.

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Coloboma

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Coloboma que afecta a la papila óptica y a la coroides. Hay una anomalía estafilomatosa dentro del área colobomatosa coroidea central (flechas). Las anomalías circulares dentro del estafiloma (cabezas de flecha) pueden corresponder a roturas retinianas o incluso a pequeños conductos fistulosos hacia el área retrobulbar. Un coloboma grande como este puede causar leucocoria o simular un retinoblastoma.

Retinografía y angiografía con fluoresceína de una cicatriz macular de un niño de 14 meses con toxoplasmosis congénita que simula un coloboma. Está excavada y rodeada de pigmento, y tiene bordes irregulares.

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Retina pediátrica

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Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Enfermedad de Coats La enfermedad de Coats congénita o telangiectasia vascular retiniana congénita puede presentarse en pacientes pediátricos como un tumor, con anomalías aneurismáticas dilatadas e intensa exudación subretiniana. Casi siempre afecta a hombres de forma unilateral.

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Se observan capilares vasculares retinianos dilatados, macroaneurismas de diversos tamaños y una intensa exudación lipídica bajo la retina de este niño con enfermedad de Coats. La enfermedad de Coats grave puede presentarse como leucocoria y confundirse con un retinoblastoma.

Estos dos pacientes con un coloboma coroideo congénito presentan cambios colobomatosos en el nervio óptico. El área de atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario (flechas) parece secundaria a un desprendimiento de retina previo que se ha resuelto espontáneamente.

Gran coloboma posterior que engloba la papila óptica y la coroides. Hay una membrana fibrosa sobre el coloboma (flechas). Estas anomalías congénitas se localizan en la zona inferior del fondo de ojo. Además, el paciente tiene un coloboma de iris.

Hemangioma cavernoso retiniano

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Este paciente tiene un hemangioma cavernoso retiniano que sigue el trayecto de un macrovaso retiniano anómalo que atraviesa el rafe horizontal. La angiografía con fluoresceína muestra la distribución de esa vénula y los acusados cambios aneurismáticos en su trayecto. También hay cierta fibrosis focal en la retinografía en color (flecha) e isquemia periférica en la angiografía con fluoresceína (flechas), que no suele ser típica de los hemangiomas cavernosos retinianos. Las grandes alteraciones aneurismáticas afectan al nivel de eritrocitos en el plasma, pero no hay exudación significativa, como es típico de esta vasculopatía.

Anomalías congénitas

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Malformaciones arteriovenosas (síndrome Síndrome de von de Wyburn-Mason) Hippel-Lindau

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El síndrome de Wyburn-Mason es una rara malformación arteriovenosa retiniana que también puede afectar al sistema nervioso central. En el fondo de ojo pueden verse cortocircuitos arteriolovenulares en los grandes vasos de la retina, así como malformaciones capilares más pequeñas, que se definen mejor mediante angiografía con fluoresceína.

Angiografía con fluoresceína de un paciente con síndrome de Wyburn-Mason que muestra el llenado rápido de las malformaciones arteriovenosas. No hay exudación desde estos vasos en las fases tardías del estudio (no se muestra).

El síndrome de von Hippel-Lindau puede verse en pacientes pediátricos. Aparecen hemangioblastomas capilares en la retina, el encéfalo, el riñón y otras localizaciones sistémicas.

Este paciente tiene múltiples hemangiomas capilares (flechas). Obsérvese la dilatación de los vasos nutricio y de drenaje en la parte superior, donde hay una lesión más grande. También hay cierta proliferación fibrosa en el lugar de los angiomas. Por cortesía de la Dra. Emily Chew

Hamartoma El hamartoma de la retina puede presentarse en niños con sus trastornos característicos en la interfase vitreorretiniana, en los vasos retinianos prominentes y en un componente variable de reacción del epitelio pigmentario.

Este niño de 17 meses tiene un típico tumor hamartomatoso pigmentado y sobreelevado que afecta a la retina y al epitelio pigmentario, y tiene tejido glial por encima.

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Retina pediátrica

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Síndrome de vasculatura fetal persistente La vasculatura ocular fetal generalmente involuciona por mecanismos de apoptosis, aunque en algunos pacientes lo hace de modo incompleto, quedando gran variedad de elementos vasculares persistentes en el fondo de ojo, lo que da lugar al síndrome de la vasculatura fetal persistente (SVFP). Estos elementos pueden derivar de un segmento de la arteria hialoidea que se interna en el vítreo posterior desde la papila óptica hasta el área próxima al cristalino. En algunos casos, puede haber un vestigio de membrana pupilar. El SVFP normalmente se presenta de forma unilateral y no suele ser progresivo al crecer el niño, salvo por anomalías mecánicas o por tracción vitreorretiniana secundaria. Dos componentes de esta enfermedad pueden afectar a la visión, en concreto la opacificación de medios y las alteraciones displásicas o traccionales de la retina. La tunica vasculosa lentis está formada por dos

partes, anterior y posterior, que rodean el cristalino humano. En sentido anterior puede haber una extensión hasta el collarete pupilar del iris o sobre la superficie del cristalino. Posteriormente esta capa vascular cubre el cristalino y se entremezcla con el sistema hialoideo y los procesos ciliares. La persistencia de la tunica vasculosa lentis generalmente es más ostensible en la superficie posterior del cristalino. El SVFP tiene un espectro de manifestaciones que dependen del grado de involución de la hialoides posterior y de la tunica vasculosa lentis, así como de un grado variable de displasia retiniana asociada. Cuando hay un SVFP bilateral, debe descartarse la posibilidad de una enfermedad de Norrie, que puede asemejarse al SVFP, pero que cursa con manifestaciones hemorrágicas y displásicas de la retina más graves.

Estas imágenes muestran alteraciones vasculares en la papila óptica. Representan la parte proximal de los vasos hialoideos. A la izquierda, se ve un vestigio fibrótico tortuoso (flecha), también denominado «papila de Bergmeister». El asa vascular arteriolar en la papila se asocia a hemorragia vítrea (tercera imagen), fenómeno frecuente en estas asas vasculares congénitas. La imagen de la derecha es un asa venular congénita, que es menos común. Imagen de la izquierda, por cortesía del Dr. David Abramson

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Estos pacientes tienen SVFP con regresión incompleta de los vasos hialoideos posteriores en grado variable. En todos ellos hay un tallo vascular fibroso. Se ha producido un sangrado hacia el vítreo en los dos pacientes de la derecha (flechas). Se observa un componente fibroso en uno o más pliegues retinianos prominentes en el paciente de la derecha.

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Un resto de la vasculatura hialoidea se extiende desde el nervio óptico hasta la cápsula posterior del cristalino en el ojo izquierdo de este paciente de 9 meses que presenta SVFP.

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Anomalías congénitas

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Espectro clínico del síndrome de la vasculatura fetal persistente

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Por cortesía del Dr. Mort Goldberg

Obsérvese la variabilidad en la presentación clínica de la persistencia hialoidea posterior. Algunos casos clínicos parecen cursar principalmente con fibrosis (imágenes central derecha e inferiores izquierda y derecha). La ecografía en modo B puede mostrar la arteria hialoidea (flecha) y la elevación traccional de la retina asociada (cabeza de flecha). Las alteraciones displásicas de la retina pueden asociarse a SVFP (superior izquierda y derecha).

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Retina pediátrica

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Esta imagen muestra la delicada tunica vasculosa lentis en comunicación con la arteria hialoidea persistente. Por cortesía del Dr. Mort Goldberg

Estos pacientes tienen persistencia de la parte anterior de la tunica vasculosa lentis, que se extiende hacia el borde del iris, como se aprecia mejor mediante angiografía con fluoresceína.

Por cortesía del Dr. David Abramson

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El SVFP afecta a la parte anterior de la tunica vasculosa lentis y ha dado lugar a la formación de una catarata densa en estos dos pacientes. Además, estos ojos suelen ser microoftálmicos.

de la capa nuclear interna, así como en las conexiones sinápticas entre fotorreceptores y células bipolares. La alteración o ausencia de retinosquisina disminuye la adherencia entre las capas retinianas, dando lugar a la creación de cavidades de esquisis. En las mujeres portadoras, puede haber como única manifestación un sutil plegamiento de la membrana limitante interna.

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Anomalías congénitas

La retinosquisis ligada al cromosoma X (RCX) congénita o infantil aparece al nacer y afecta casi siempre al sexo masculino. El gen XLRS1 se localiza en la banda Xp22 y codifica una proteína de 24 aminoácidos, la retinosquisina, que se expresa en los fotorreceptores y en las células bipolares. La retinosquisina es una proteína secretoria que interviene en la adhesión celular y en las interacciones entre células

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Retinosquisis congénita ligada al cromosoma X

Una gran esquisis periférica ha tapado el eje visual de este niño de 9 meses con retinosquisis congénita ligada al cromosoma X (flechas).

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Desprendimiento de retina gigante o bulloso en un paciente con retinosquisis congénita ligada al cromosoma X. Las cavidades de esquisis se extienden hacia el polo posterior.

Este paciente tiene en el fondo de ojo periférico múltiples cavidades de esquisis marcadas por bandas fibrosas. También hay un desprendimiento de retina inferior (flechas) que se extiende hacia la fóvea. Por cortesía del Dr. Anthony Capone Jr.

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Distrofia muscular facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) es una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva por defectos en elementos bioquímicos y estructurales de los músculos. En la DFEH se produce un debilitamiento progresivo y una pérdida de músculo esquelético en la parte superior del cuerpo. Las

angiopatías retinianas se asocian a pérdida de visión en un pequeño porcentaje de estos casos. La anomalía genética puede encontrarse en el extremo próximo del cromosoma 4 en el locus 4q35. La DFEH infantil es la forma más grave del trastorno, y suele asociarse a sordera, problemas de visión y convulsiones.

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La DFEH puede cursar con lesiones zonales o difusas de los vasos retinianos. En este paciente, el polo posterior es relativamente normal salvo por cierta tortuosidad leve. Sin embargo, en la periferia existe isquemia, telangiectasias dilatadas y exudación por aneurismas, manifestaciones típicas de una reacción de Coats del fondo de ojo.

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Por cortesía del Dr. Alan Bird

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Este niño de 6 meses tiene DFEH con sordera y anomalías del fondo de ojo. En el polo posterior pueden verse lípidos y vasos prominentes, pero en la periferia extrema hay isquemia flanqueada por vasos retinianos prominentes, muchos de los cuales exudan.

Anomalías congénitas

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La angiografía con fluoresceína de este paciente muestra isquemia y neovascularización periféricas. En la interfase entre la retina irrigada y la isquémica hay vasos congestivos que confluyen. Aunque en el polo posterior del ojo izquierdo no hay hallazgos significativos, la periferia indica la presencia de anomalías vasculares retinianas asociadas. Este caso se conoce como DFEH infantil con mutación genética de 4q35.

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Vitreorretinopatía exudativa familiar La vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) es un trastorno hereditario que se asocia a anomalías vitreorretinianas periféricas en ambos ojos, como capilares ostensibles, vasos retinianos estirados desde el polo posterior hasta la periferia, pliegues retinianos y

un grado variable de acumulación de lípidos con desprendimiento exudativo.Obsérvese el pliegue retiniano que se extiende desde el borde papilar hasta la periferia extrema, donde hay alteraciones del epitelio retiniano y de los vasos retinianos.

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Gran pliegue en la retina temporal que atraviesa la mácula del ojo derecho de un niño de 5 meses con VREF.

Obsérvese el pliegue retiniano que se extiende desde el borde papilar hasta la periferia extrema, donde hay alteraciones del epitelio retiniano y de los vasos retinianos.

Pliegues retinianos que se extienden hacia la periferia inferior de ambos ojos de esta niña de 7 meses con VREF.

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Este niño con VREF tiene una intensa exudación lipídica en la periferia extrema. Hay una cresta prominente de vasos flanqueados anteriormente por isquemia. También hay un área focal de exudación activa, que probablemente representa proliferación endotelial o neovascularización incipientes (flecha).

En este paciente con VREF el polo posterior no resulta significativo, pero existe exudación lipídica en la zona temporal superior del fondo de ojo (flechas) como consecuencia de una exudación vascular periférica.

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Anomalías congénitas

Estos dos pacientes tienen VREF grave con intensa exudación lipídica en la periferia extrema, neovascularización retiniana (flechas), una cicatriz macular (cabeza de flecha), y degeneración pigmentaria y atrófica periférica.

En algunos casos no hay evidencia de depósito de lípidos, aunque exista tejido fibrovascular periférico. En este caso queda algo de neovascularización activa temporal a una cicatriz fibrosa por neovascularización macular. Los vasos retinianos están traccionados desde la parte temporal de la papila hacia la mácula con una banda fibrosa prominente y una hemorragia (flecha). La angiografía con fluoresceína muestra la típica rectificación de los vasos periféricos y neovascularización precoz, que está creciendo en la unión entre la retina perfundida y la isquémica. No había alteraciones del segmento posterior en el otro ojo de este niño.

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Incontinentia pigmenti La incontinentia pigmenti (IP) es una enfermedad hereditaria que puede manifestarse con isquemia y neovascularización en los vasos retinianos periféricos en la primera infancia o más adelante. La IP también cursa con tracción de los vasos retinianos desde el polo posterior hasta la periferia, desprendimiento y lesiones vasculares exudativas e isquémicas, por lo que debe diferenciarse de otras enfermedades con signos similares, como la VREF o la retinopatía del prematuro (ROP, retinopathy of prematurity). La IP puede

heredarse con un patrón ligado al cromosoma X y es mortal en los hombres. El diagnóstico diferencial de estas lesiones vasculares retinianas se basa en la detección de las manifestaciones sistémicas asociadas. La más típica es una dermopatía ampollosa y eritematosa que se produce en el período neonatal. Con el tiempo, se produce una despigmentación que se va atenuando. Otros signos sistémicos pueden ser lesiones del sistema nervioso central, hipoplasia dental y alopecia.

Estas pacientes con IP tienen isquemia y neovascularización en la retina periférica (flechas). Esta paciente presenta una intensa neovascularización en la unión entre la retina perfundida y la isquémica en el fondo periférico (v. la angiografía con fluoresceína). También puede verse tinción tardía. Obsérvese la rectificación de los vasos periféricos y cómo destaca el lecho capilar. La VREF puede resultar indistinguible de estos cambios angiográficos.

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Esta paciente con IP tiene lesiones eritematoampollosas en la piel, hipopigmentación en parches e hipoplasia dental.

fibroso que se contrae y produce desprendimiento. Existen numerosos factores etiopatogénicos, como bajo peso al nacer, edad gestacional corta, oxigenoterapia suplementaria y un posible componente genético.

Estadio I

Estadio II

En el estadio I, hay una fina línea de demarcación entre la zona vascular y la avascular de la retina periférica. Dicha unión es plana.

En el estadio II, una gruesa cresta separa claramente la zona vascular de la isquémica.

Por cortesía de Earl A. Palmer, Casey Eye Institute

Estadio IV-A

Estadio III

En el estadio IV-A, hay un desprendimiento de retina subtotal que empieza en la cresta fibrovascular. La retina está traccionada hacia delante, desde la cresta, pero la fóvea no está afectada. También puede verse líquido subretiniano.

En el estadio III, existe proliferación fibrovascular o neovascularización extrarretiniana en la zona posterior de la cresta con un aspecto mal definido, aterciopelado y de bordes rasgados.

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La ROP es una vasculopatía retiniana que afecta a bebés prematuros. La proliferación vascular anómala que evoluciona a desprendimiento de retina puede causar ceguera en casos avanzados. La proliferación fibrovascular patológica puede involucionar, aunque es más probable que progrese, y dar lugar a la formación de tejido

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Retinopatía del prematuro

Retinopatía del prematuro

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Estadio IV-B Si la fóvea está desprendida, se habla de estadio IV-B.

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Estadio V En el estadio V-A hay un desprendimiento de retina total que puede evolucionar hasta adoptar una configuración en embudo. Si el embudo está cerrado, se habla de estadio V-B.

Enfermedad plus La enfermedad plus se caracteriza por tortuosidad arteriolar e ingurgitación venosa del polo posterior. En esta denominación también pueden incluirse la ingurgitación de los vasos del iris, la rigidez pupilar y la turbidez vítrea; esta última es un factor de mal pronóstico.

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En este caso de ROP posterior invasiva, se observan neovascularización plana y hemorragia prerretiniana alrededor de la cresta posterior. Asimismo, pueden verse vasos muy dilatados y tortuosos (enfermedad plus) que afectan a las 12 posiciones horarias.

Espectro de la ROP

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Este paciente presenta un cuadro de ROP gravemente avanzada. Hay un gran pliegue retiniano y tracción periférica de los vasos de la retina.

La histopatología muestra la naturaleza del pliegue retiniano y algo de proliferación endotelial, que se extiende hacia el vítreo (flecha).

Retinopatía del prematuro

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En estos pacientes con ROP hay una cresta elevada de proliferación fibrovascular con vasos prominentes en su borde posterior (enfermedad plus). Existe proliferación nodular de células endoteliales por detrás de la cresta (las llamadas «lesiones en palomitas de maíz»), que se corresponde con neovascularización involucionada. Este es un cambio cicatricial y suele desaparecer por completo.

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ROP con «lesiones en palomitas de maíz»

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Estas imágenes muestran las llamadas «lesiones en palomitas de maíz» o nódulos de proliferación endotelial que se ven en la cresta posterior de proliferación fibrovascular de la ROP. Obsérvese que las «lesiones en palomitas de maíz» son hiperfluorescentes pero que apenas exudan. Esto puede deberse a la regresión de la lesión. La neovascularización en el borde anterior de la vasculopatía sí exuda profusamente, aunque esta permeabilidad activa desparece cuando se consolida la proliferación fibrovascular.

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Retinopatía del prematuro

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ROP con cicatrización fibrosa

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En estos cuatro casos se ha aplicado un tratamiento periférico radical de la ROP mediante terapias ablativas como la fotocoagulación y la crioterapia. Hay una marcada fibrosis en el polo posterior de estos ojos y extensión traccional de los vasos desde la papila hasta la periferia.

Preparaciones de digestión con tripsina en una ROP que muestran neovascularización intrarretiniana con configuración en coral.

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Vasculitis idiopática, aneurismas y neurorretinitis El síndrome de vasculitis idiopática, aneurismas y neurorretinitis (IRVAN, idiopathic retinal vasculitis, aneurysms and neuroretinitis) es una enfermedad que casi siempre se presenta en adultos. Se asocia

a múltiples macroaneurismas arteriolares, normalmente en las bifurcaciones, a un intenso depósito de lípidos, a isquemia periférica, a neovascularización e incluso a hemorragia vítrea.

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Niño de 12 años con IRVAN. Hay un intenso depósito de lípidos en la región macular de ambos ojos. Los macroaneurismas se agrupan en los vasos papilares y de la retina periférica. Suelen situarse en las bifurcaciones de las arteriolas y exudan profusamente en la angiografía con fluoresceína. También se aprecia tinción segmentaria de algunas arteriolas (flechas) en este paciente.

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segmento posterior; el tratamiento directo de los macroaneurismas tampoco elimina forzosamente la exudación de lípidos hacia la mácula. En estos ojos puede ser beneficiosa la inyección intravítrea de fármacos antivasógenos. Curiosamente, la evolución de las lesiones vasculíticas y aneurismáticas puede detenerse espontáneamente de forma repentina, sin dejar secuelas en forma de aneurismas y con resolución gradual de las manifestaciones exudativas.

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El síndrome del bebé zarandeado es un cuadro bien definido en la oftalmología pediátrica. Se producen hemorragias prerretinianas, intrarretinianas y subretinianas por abuso infantil. No se conoce exactamente el mecanismo de esta forma de sangrado. La fotocoagulación periférica con láser de las áreas isquémicas puede ser útil en ojos con neovascularización prerretiniana y hemorragia vítrea. Sin embargo, puede que no impida la extensión de la isquemia progresiva hacia el

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Síndrome del bebé zarandeado

Síndrome del bebé zarandeado

Estos pacientes con síndrome del bebé zarandeado muestran densas hemorragias vítreas dentro de la retina e incluso en el espacio subretiniano. Fila inferior, por cortesía del Dr. Richard Spaide

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El síndrome del bebé zarandeado de este paciente es especialmente grave. Una hemorragia prerretiniana se ha extendido hacia el vítreo y forma un nivel en la mácula, sobre todo en la imagen de la derecha. Por cortesía de la Dra. Suzanna Airani

Las hemorragias en las múltiples capas retinianas de la retina se aprecian en ambos lados de esta víctima de malos tratos de 14 años de edad.

Albinismo ocular El albinismo ocular es una enfermedad hereditaria en la que los ojos carecen de melanina, aunque la piel y el pelo tienen una coloración normal o casi normal. La falta de pigmento en los ojos puede causar disminución de agudeza visual, nistagmo y fotosensibilidad con deslumbramiento. No es raro que estos pacientes sufran estrabismo.

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La despigmentación del ojo también puede afectar al iris. El principal problema es la hipoplasia foveal. En la mayoría de los casos, el albinismo ocular está ligado al cromosoma X (albinismo de Nettleship-Falls). Las madres portadoras del gen pueden tener un moteado pigmentario o en mosaico en el fondo de ojo.

Paciente de 2 años con albinismo ocular que muestra hipopigmentación generalizada y depresión foveal mal definida. Un fondo de ojo pálido como este a veces se confunde con otras retinopatías infantiles.

Enfermedad de Norrie

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este síndrome se asocia a sordera, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, retraso mental e incluso psicosis. Se hereda con patrón recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres portadoras también pueden presentar anomalías retinianas o una hipoacusia leve. La mutación responsable se encuentra en el gen NDP localizado en el cromosoma Xp11.4.

Enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie es un raro trastorno hereditario que ocasiona displasia ocular y ceguera en bebés del sexo masculino al nacer o poco después. Hay un desarrollo anómalo de la retina, con masas de células retinianas inmaduras que a menudo causan leucocoria. Durante los primeros meses de vida es habitual que haya contracción del ojo, así como formación de catarata. A menudo

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En estos pacientes con enfermedad de Norrie hay una acusada displasia del fondo de ojo. En cada paciente se observa desprendimiento de retina, tracción fibrosa y desorganización generalizada del polo posterior.

Este montaje de un paciente con enfermedad de Norrie muestra la intensa desorganización de la retina con un desprendimiento irregular, exudación lipídica y proliferación fibrosa. Por cortesía del Dr. Mark Walsh

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Los pacientes con enfermedad de Norrie pueden presentarse con leucocoria. Obsérvese la degeneración corneal, la catarata madura y la proliferación de epitelio pigmentario en los bordes pupilares. Por cortesía del Dr. Anthony Moore

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Esta paciente es portadora de la enfermedad de Norrie. Tiene una desorganización del fondo de ojo que parece limitada al polo posterior. Obsérvense la tracción de los vasos sanguíneos, la proliferación fibrosa, la atrofia y la hiperplasia del epitelio pigmentario.

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retina humana al interrumpir la apoptosis natural. La ACL se presenta con nistagmo, malos reflejos pupilares y una acusada desorganización de la retina que a menudo produce ceguera.

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Por cortesía de Rob Henderson

Este paciente con ACL tiene una mutación del gen CRB-1. Obsérvese la intensa pigmentación del fondo posterior rodeando la atrofia central. También hay una lesión vasoproliferativa en el fondo de ojo del paciente con afectación generalizada del epitelio pigmentario y los fotorreceptores. Se aprecia exudación de estos vasos periféricos en las fases tardías de la angiografía con fluoresceína (flechas). La mutación del gen CRB-1 también se encuentra en pacientes con retinitis pigmentosa asociada a proliferación angiomatosa retiniana y coriorretinopatía paravenosa pigmentada. Por cortesía de la Dra. Susan Lightman

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La amaurosis congénita de Leber (ACL) puede deberse a diversas mutaciones genéticas. Estas mutaciones autosómicas recesivas causan ceguera por retinopatía. En general, se cree que dichas mutaciones alteran el desarrollo de la organización normal de la

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Amaurosis congénita de Leber

Amaurosis congénita de Leber

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Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada La atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada (ACRPP) es un raro trastorno de origen desconocido que se caracteriza por atrofia y pigmentación en espículas óseas a lo largo de las venas retinianas.

A veces hay alteraciones atróficas en la mácula. Recientemente se ha vinculado al gen de Norrie con esta anomalía, que puede verse en pacientes pediátricos. También se ha asociado al gen CRB-1.

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Obsérvese la peculiar atrofia paravenosa en ambos ojos de este niño de 3 meses. La atrofia es más acusada alrededor de la papila, pero se extiende hacia la mácula central. Por cortesía del Dr. Scott Brodie

Tumores infantiles del fondo de ojo Los retinólogos infantiles pueden encontrar gran variedad de tumores del fondo de ojo. La repercusión visual de estas lesiones

dependerá de su anatomía patológica, su localización, su tamaño y su evolución natural.

Granuloma idiopático

Histiocitoma

Rara vez se ve en el fondo de ojo un granuloma idiopático de la papila o la coroides.

Pueden verse histiocitomas fibrosos benignos en la órbita y rara vez en la úvea. A veces sólo puede establecerse el diagnóstico mediante biopsia mediante aspiración con aguja o enucleación, que sólo se planteará si la lesión crece.

Este paciente fue diagnosticado de granuloma uveal idiopático hasta que creció y se requirió una biopsia mediante aspiración con aguja, que reveló que se trataba de un histiocitoma. Granuloma idiopático en la papila óptica que se diagnosticó por primera vez en la infancia y que se mantuvo sin cambios durante varios años.

Xantogranuloma juvenil El xantogranuloma juvenil es un raro trastorno histiocítico benigno. La mayoría de los pacientes presentan también una dermopatía caracterizada por nódulos o pápulas de color marrón rojizo. Generalmente hay que biopsiarlo para alcanzar un diagnóstico definitivo. La ecografía ocular puede ser muy útil para identificar la lesión.

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Tumores infantiles del fondo de ojo

El meduloepitelioma es un tumor ocular poco frecuente que afecta principalmente a niños. Puede ser benigno o maligno y casi siempre se origina en el cuerpo ciliar.

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Meduloepitelioma

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Paciente de 28 años que acudió por presentar moscas volantes. La exploración del fondo de ojo periférico mostró una lesión quística en el vítreo posterior. Se apreciaba una lesión multiquística en la oftalmoscopia. La ecografía reveló la reflectancia del tumor y cambios reactivos en el vítreo posterior. La anatomía patológica mostró múltiples vainas y cordones de células neuroepiteliales mal diferenciadas con apariencia similar a la retina y al epitelio ciliar embrionarios.

Fotografía de un meduloepitelioma que se origina en la papila óptica. Por cortesía del Dr. James Augsberger

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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una rara anomalía congénita de los vasos sanguíneos y de las partes blandas. Puede cursar con malformaciones de la piel y con anomalías del sistema venoso,

de los vasos linfáticos y de los miembros debido a hipertrofia de las partes blandas y del hueso. Puede haber anomalías vasculares en la retiniana, como hemangiomas planos y malformaciones vasculares.

Retina pediátrica

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En este paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber había un melanoma maligno. La base está pigmentada, mientras que la extensión en champiñón al vítreo es amelanótica. Los tumores angiomatosos del fondo de ojo son más típicos de este trastorno.

Desprendimiento de retina En pacientes pediátricos puede haber desprendimientos de retina, los cuales deben explorarse cuidadosamente mediante oftalmoscopia y

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otras pruebas para diagnosticarlos y diferenciarlos de otros trastornos que causan leucocoria.

retinoblastoma. La lesión puede presentar mínimos signos angio­ gráficos y un patrón quístico en la ecografía en modo B, lo que sirve para descartar un retinoblastoma.

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Tumores infantiles del fondo de ojo

Puede verse un teratoma intraocular congénito en recién nacidos a término sanos, si bien también pueden presentar tumores quísticos en otras partes del cuerpo. Hay una o más masas grandes y amorfas en el fondo de ojo que pueden confundirse con un

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Teratoma

Este paciente tenía dos grandes tumores quísticos en forma de cúpula que parecían retinoblastomas. La ecografía en modo B puso de manifiesto el carácter quístico de las masas. La angiografía con fluoresceína no mostró un patrón vascular llamativo en la lesión. El niño presentaba también un teratoma en el sacro. Por cortesía del Dr. David Abramson

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Retinoblastoma En ocasiones los retinoblastomas pueden presentarse de forma atípica, simulando una endoftalmitis u otros tipos de tumor.

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Niño de 7 años con antecedentes de extracción de catarata, uveítis y glaucoma incontrolado con una válvula de Ahmed. Había una lesión tumoral en el borde pupilar (flechas) tras una contusión en el ojo izquierdo. Finalmente, la gran extensión de un retinoblastoma difuso al segmento anterior obligó a enuclear el ojo (derecha). Por cortesía del Dr. Michael Goldbaum

Se muestra un novedoso tratamiento del retinoblastoma. Se administra a través de la arteria oftálmica una dosis alta de quimioterapia local con melfalán. En teoría, esta forma de administración reduce el riesgo de efectos carcinógenos sistémicos secundarios a la quimioterapia. Se trataron dos lesiones grandes (fila superior) con este método, y se observó una rápida reducción tumoral. En la fila inferior se muestran las imágenes previas (izquierda), intermedias (centro) y posteriores (derecha) al tratamiento. Por cortesía del Dr. David Abramson

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Tumores infantiles del fondo de ojo Véase «Bibliografía recomendada» en ONCOLOGÍA

Capítulo 4 Inflamaciones SÍNDROMES DE PUNTOS BLANCOS . . . . . . . . . 218 Síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes . . . . . . . . . . . . . 218 Coroiditis multifocal (coroidopatía punteada interna, coroiditis multifocal y panuveítis, síndrome de fibrosis subretiniana progresiva idiopática) . . . . . 224 Retinopatía externa oculta zonal aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231 Neurorretinopatía macular aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237 Síndromes de solapamiento de «puntos blancos» . . . . . . . . . . . . . . . . 238

CORIORRETINOPATÍAS IDIOPÁTICAS . . . . . . . . 246 Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda . . . . . . . . . . 246 Coroiditis serpiginosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 Coriorretinitis placoide incesante (coroiditis ampiginosa) . . . . . . . . . . . . 258 Maculopatía placoide persistente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262 Coriorretinopatía en perdigonada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268 Sarcoidosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273 Enfermedad de Behçet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 Vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis . . . . . . . . . . . . 281 Vasculitis en rama escarchada idiopática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 283 Esclerosis múltiple . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285

ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL . . . . 286 Pancreatitis aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286 Enfermedad de Crohn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 288 Colitis ulcerosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 288 Enteritis regional . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 288

ENFERMEDADES REUMATOLÓGICAS . . . . . . . . 289 Uveítis intermedia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 289 Espondilitis anquilosante . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 290 © 2011. Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos

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Escleritis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291 Policondritis recidivante . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 293 Enfermedad de Still del adulto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294 Esclerodermia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295

Inflamaciones

OTRAS ENFERMEDADES . . . . . . . . . . . . . . . . 295

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Retinopatía por trasplante de médula ósea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 Granuloma eosinófilo (histiocitosis de células de Langerhans) . . . . . . . . . . 296 Granuloma uveoescleral idiopático . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297

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Síndromes de puntos blancos Síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes Los síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes (SMPBE) son trastornos inflamatorios agudos que cursan con múltiples puntos blancos en el fondo de ojo, a nivel de la retina profunda y/o del epitelio pigmentario retiniano (EPR). Los pacientes suelen ser jóvenes, miopes y del sexo femenino (75%), y acuden por síntomas de pérdida de campo visual temporal (aumento de la mancha ciega), visión borrosa y fotopsias, a menudo después de un

cuadro seudogripal. El trastorno es, normalmente, autolimitado, con recuperación visual al cabo de algunas semanas. Durante la fase aguda, las lesiones antiguas pueden atenuarse a la vez que aparecen nuevas lesiones en otras zonas. La fóvea suele tener un aspecto granular. Puede haber células vítreas y una leve papiloflebitis. En algunos pacientes hay dos tipos de lesiones: retinianas y coroideas internas o del EPR; por tanto, el SMPBE es una coroidopatía.

Este paciente con SMPBE tiene unas tenues lesiones blanquecinas de pequeño tamaño, como es normal en esta enfermedad. La angiografía con fluoresceína revela una hiperfluorescencia punteada de configuración anular que tiñe con más intensidad en los tiempos tardíos de la prueba. También se aprecia una leve tinción tardía de la papila óptica.

Este paciente con SMPBE tiene múltiples puntos hiperfluorescentes difusos en el polo posterior (izquierda). Los puntos son ligeramente más grandes y menos densos en la periferia próxima (derecha).

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En este paciente con SMPBE las manchas dispersas del fondo son más grandes y profundas, causando una alteración de la barrera hematorretiniana posterior que se manifiesta como exudación en los tiempos tardíos del angiograma con fluoresceína. Hay tinción de la papila, hallazgo frecuente en esta enfermedad. En algunos pacientes se observa cierta atrofia y alteraciones pigmentarias en el área peripapilar, que podrían deberse a una coroiditis multifocal previa (flechas). Tres semanas después, se observa que las manchas han desaparecido y que la visión ha mejorado. Se aprecia, asimismo, un aumento de la mancha ciega una vez resueltas las lesiones agudas, como ocurre a menudo en pacientes con SMPBE; sin embargo, esta alteración puede mejorar en algunos pacientes pero sin desaparecer por completo, como se aprecia en este caso.

Este paciente con SMPBE tiene unas manchas blancas muy ostensibles. Obsérvense la distribución y el tamaño variable en las zonas temporal superior (fila superior, izquierda) y superior (fila inferior, izquierda). La angiografía con fluoresceína muestra hiperfluorescencia punteada y multifocal (imágenes centrales). Tras la resolución del proceso agudo, el fondo de ojo se normalizó sin secuelas de alteraciones del epitelio pigmentario o de la coroides.

© Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito

Por cortesía del Dr. David Sarraf

En este paciente con SMPBE, las manchas predominan en el polo posterior nasal. Son más evidentes en la imagen aneritra (superior central). La angiografía con fluoresceína muestra hiperfluorescencia de algunas manchas nasales peripapilares, dilatación de venas con leve tinción y exudación en el nervio óptico (inferior central). Tras la resolución de la fase aguda de la enfermedad, no hay indicios de alteraciones coriorretinianas pigmentarias o atróficas, salvo dos focos de atrofia debidos, probablemente, a inflamación previa del epitelio pigmentario (flechas). En el SMPBE se observa una leve neuritis óptica que podría explicar el aumento de la mancha ciega.

Síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes

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Estas fotografías clínicas demuestran la variabilidad de las manchas blancas que aparecen en el SMPBE. Algunas son bien visibles como anomalías numulares más grandes en la retina (izquierda). Otras son muy tenues (centro) y, en otros casos, se limitan a algunas manchas agrupadas en una zona pequeña (derecha). Pueden aparecer nuevas manchas a medida que las lesiones más antiguas se desvanecen al cabo de varios días.

Siempre existe cierto grado de granularidad foveal o neurorretinitis punteada en esa área. En esta paciente de raza negra los signos clínicos son bastante prominentes debido a la pigmentación del fondo de ojo. Esta lesión de la fóvea puede persistir después de las manifestaciones agudas.

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La angiografía con fluoresceína de este paciente con SMPBE muestra puntos hiperfluorescentes en forma de anillo, algunos de los cuales se sitúan por encima de lesiones hiperfluorescentes mayores localizadas en la retina profunda, en la zona del EPR o de la coroides interna. Estos dos tipos de lesiones se denominan «puntos y manchas».

Generalmente, la angiografía con verde de indocianina (VI) muestra más manchas hipofluorescentes que las que se observan oftalmoscópicamente o con fluoresceína. Alrededor del nervio óptico se aprecia un collarete de manchas hipofluorescentes que confluyen y que serían responsables del aumento de la mancha ciega que se descubrió en este paciente (imagen derecha).

La angiografía con VI de este paciente con SMPBE muestra numerosas lesiones retinianas profundas que confluyen parcialmente. La afectación del área peripapilar se asocia a un aumento de la mancha ciega.

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Este paciente presenta un SMPBE agudo con aumento de la mancha ciega. Se aprecian manchas blancas diseminadas por el fondo posterior con mínimas alteraciones en la angiografía con fluoresceína (centro). La correspondiente angiografía con VI (derecha) muestra puntos dispersos más profundos que afectan a la coroides interna y/o al epitelio pigmentario de este paciente. El SMPBE afecta normalmente a la retina, pero también puede alcanzar primordialmente a la coroides.

Este paciente con SMPBE tiene manchas blancas a lo largo del fondo de ojo. Son más grandes que los puntitos frecuentemente asociados a esta enfermedad, lo que suele implicar que son lesiones más profundas en la región del epitelio pigmentario o de la coroides interna. Estas anomalías se observan mejor mediante angiografía con VI (derecha) que mediante fluoresceína (izquierda).

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Este paciente con SMPBE tiene lesiones blancas diseminadas por el fondo de ojo, sobre todo alrededor de la papila y en la periferia nasal. La angiografía con fluoresceína muestra hiperfluorescencia de las lesiones y tinción del nervio óptico por papilitis leve. La angiografía con VI muestra una intensa afectación peripapilar, así como abundantes lesiones profundas por todo el fondo de ojo. En este paciente se sospechó la presencia de un síndrome de aumento idiopático de la mancha ciega, ya que, aunque los signos clínicos y fluoresceínicos no mostraban afectación peripapilar significativa, la angiografía con VI sí se correspondía con la mancha ciega.

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Esta paciente con SMPBE tiene una variante de la enfermedad que cursa con pequeñas lesiones o «puntos» generalizados y con lesiones más profundas o «manchas». Las retinografías muestran numerosos puntos blancos, sobre todo en la zona nasal a la papila. Hay lesiones mayores localizadas en el fondo periférico. La angiografía con fluoresceína (fila central izquierda) muestra abundantes puntos hiperfluorescentes en anillo que se corresponden con las lesiones retinianas. La angiografía con VI muestra abundantes lesiones más grandes o puntos (imagen derecha e imagen derecha de la fila central).

Montaje de un paciente tras la resolución de las lesiones agudas y la mejoría de la visión, incluido el aumento de la mancha ciega. Todas las lesiones han desaparecido, salvo algunos focos de atrofia coriorretiniana, probablemente porque la inflamación tuvo la suficiente intensidad como para causar un efecto degenerativo permanente en el epitelio pigmentario (flechas). También persisten puntos blancos en la coroides interna nasal superior, evidentes en la angiografía con VI (imagen derecha, flechas). Se desconoce el significado histopatológico de estos puntos; podrían representar lesiones inflamatorias multifocales y persistentes en la coroides interna. No tienen relevancia clínica.

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Coroiditis multifocal (coroidopatía punteada interna, coroiditis multifocal y panuveítis, síndrome de fibrosis subretiniana progresiva idiopática) La coroiditis multifocal (CMF) y la coroidopatía punteada interna (CPI) son entidades relacionadas, si no idénticas. Ambas tienden a afectar a mujeres jóvenes (aproximadamente el 75%), a menudo miopes. Estos pacientes presentan áreas focales de inflamación en la retina profunda y en la coroides que evolucionan a cicatrices coriorretinianas atróficas y pigmentarias. Las lesiones agudas son normalmente múltiples, bilaterales y de color blanco amarillento o grisáceo; en ocasiones puede haber un desprendimiento neurosensorial sobre ellas. Cuando estas manchas inflamatorias son pequeñas y confinadas al polo posterior con mínima reacción vítrea, el cuadro suele denominarse CPI. La afectación más difusa con lesio-

nes mayores y panuveítis se conoce como CMF. Estos ojos pueden presentar fibrosis peripapilar y lesiones oftalmoscópicas agrupadas linealmente que forman estrías curvas similares a las que se ven en el síndrome de presunta histoplasmosis ocular (SPHO). La presencia de uveítis, casi siempre con células anteriores y vítreas, diferencia la CMF del SPHO. Al igual que este, tanto la CPI como la CMF se asocian con frecuencia a neovascularización coroidea (NVC) secundaria, la cual puede dar lugar a fibrosis subretiniana. Aunque rara vez, esta puede ser intensa y progresiva, en cuyo caso se habla de síndrome de fibrosis subretiniana progresiva idiopática.

Estos pacientes presentan múltiples manchas por inflamación coriorretiniana en el polo posterior. A veces se asocian a células en el vítreo posterior o incluso a un desprendimiento exudativo (flechas). En algunos casos puede verse una NVC aguda o indicios de cicatrización fibrovascular previa (fila inferior, izquierda). Se contabilizan mejor las lesiones mediante autofluorescencia del fondo (inferior derecha).

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Por cortesía del Dr. James Folk

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Este caso muestra las formas aguda y resuelta de CMF en un mismo paciente. Obsérvense las lesiones pigmentadas en las fases agudas, que se hacen más hiperpigmentadas y definidas en la fase de curación. La angiografía con fluoresceína revela la tinción de las lesiones agudas en el polo posterior (imagen central).

Coroiditis multifocal

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Coroiditis multifocal

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Esta paciente miope muestra lesiones agudas de CMF (izquierda). Una vez resuelta la inflamación aguda, se observan cicatrices coriorretinianas (derecha). También se aprecian tenues áreas de flebitis superior e inferior (flechas) en esta mujer miope de raza negra. Las lesiones atróficas del polo posterior están dentro de la retina adelgazada del estafiloma miópico.

Esta paciente tiene CMF y NVC secundaria (flecha). La angiografía con fluoresceína muestra hiperfluorescencia en el área de la NVC cercana a la mácula y tinción de la papila. El edema de papila es un signo importante de la CMF, que la diferencia del SPHO. El ojo derecho sufrió atrofia y pigmentación peripapilar tras la inflamación aguda (derecha).

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Esta paciente presenta CMF con NVC activa (flechas) apreciable clínicamente y mediante angiografía con fluoresceína (imágenes izquierda y central). Una angiografía con VI muestra manchas dispersas por todo el fondo de ojo posterior (superior derecha). La angiografía con VI revela áreas multifocales de lesiones hipofluorescentes y lesiones más agudas hiperfluorescentes en la periferia.

La fase tardía de la angiografía con VI de una paciente con CMF y aumento de la mancha ciega muestra múltiples lesiones grandes hipofluorescentes que se extienden hacia la periferia y confluyen alrededor de la papila del lado izquierdo de la fotografía (flechas). Se administró prednisona por vía oral durante 6 semanas. Otra angiografía con VI 6 meses después del tratamiento muestra la resolución completa de la hipofluorescencia en la mácula y alrededor del nervio óptico. También se resolvieron la vitritis y las alteraciones campimétricas. Se mantiene la atrofia peripapilar previa.

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Este paciente tenía NVC en la mácula temporal, la cual fue tratada mediante fotocoagulación con láser (flecha). Dos años después, presentó un defecto del campo visual correspondiente a la mancha ciega de ese ojo. La angiografía con fluoresceína reveló la tinción de la cicatriz tratada y múltiples manchas hipofluorescentes. La angiografía con VI mostró una gran área de hiperfluorescencia rodeando la papila y la cicatriz coriorretiniana, así como lesiones hipofluorescentes generalizadas en la coroides, indicativas de CMF. Este caso representa una CMF recidivante con afectación retiniana o la aparición de un SMPBE en un paciente con un episodio previo de CMF. Las peculiares prolongaciones filamentosas alrededor de las cicatrices maculares, como se aprecia en los angiogramas, son típicas de la CMF. Probablemente, estas lesiones se deban a la hipervascularidad inducida por la inflamación precedente.

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Coroiditis multifocal

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Durante la fase quiescente de la CMF, el fondo de ojo puede tener abundantes focos de coriorretinitis de distribución variable. Puede haber atrofia peripapilar o cicatrización macular (flecha). Todos estos casos presentaban atrofia peripapilar. En la periferia, también pueden apreciarse uno o más focos curvilíneos de coriorretinitis (imagen inferior).

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Estos pacientes tienen manifestaciones de CMF en fase quiescente. El montaje muestra una gran lesión pigmentaria curvilínea que casi rodea el ojo. Además, se aprecia hiperplasia generalizada del epitelio pigmentario. La fotografía de la izquierda muestra un agujero macular con desprendimiento (flechas), lo cual puede ser un hallazgo simultáneo e independiente o deberse a tracción vitreorretiniana. Las imágenes de la derecha muestran cicatrización fibrovascular en la mácula por una NVC activa previa.

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COROIDITIS MULTIFOCAL

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Estos casos de CMF muestran la variante fenotípica con cicatrices postinflamatorias curvilíneas que puede verse en estos pacientes. El caso de arriba a la izquierda demuestra que estas lesiones también pueden darse en el polo posterior. La imagen superior derecha muestra sólo una pequeña anomalía curvilínea desde focos de coriorretinitis contiguos (flecha). Las otras lesiones varían de grosor y de grado de asociación con atrofia y lesiones de coriorretinitis.

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Estos pacientes con CMF tenían NVC. En el paciente de la izquierda se formó una cicatriz fibrótica rodeada de atrofia tras la fotocoagulación. El paciente de la derecha presenta NVC, que se ha consolidado e involucionado en ambos ojos. También hay atrofia peripapilar que rodea la regresión espontánea de la NVC.

Este montaje muestra una CMF en fase quiescente. Se aprecia una atrofia intensa de la región macular, así como hiperplasia del epitelio pigmentario y atrofia por la inflamación previa.

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Este montaje revela una CMF en fase quiescente. Hay una marcada atrofia, fibrosis e hiperplasia del epitelio pigmentario, secundarias a los estadios inflamatorios de la enfermedad.

externa. La alteración campimétrica comienza de forma característica como un aumento de la mancha ciega. Mediante electrorretinograma (ERG), fotografía de autofluorescencia, angiografías con fluoresceína y con VI, y tomografía de coherencia óptica (TCO) se localiza la alteración en el complejo fotorreceptores-EPR.

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Retinopatía externa oculta zonal aguda

La retinopatía externa oculta zonal aguda (AZOOR, acute zonal occult outer retinopathy) es un trastorno inflamatorio idiopático en el que los pacientes, normalmente mujeres jóvenes sanas, sufren fotopsias y pérdida aguda y progresiva del campo visual en uno o en ambos ojos debido a la afectación de amplias zonas de la retina

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Retinopatía externa oculta zonal aguda

Este paciente presentaba un AZOOR bilateral. Los signos eran relativamente mínimos en el ojo derecho en comparación con el izquierdo, el cual sufrió una enfermedad que progresó durante 7 años. Obsérvese el margen anular que delimita la unión entre la retina sana y la enferma (flechas). La fila central muestra el área de afectación del otro ojo cuando se diagnosticó el cuadro. Tres años después, había un defecto zonal progresivo (central derecha). Cinco años más tarde, se apreciaba una zona grande también en el fondo inferior (central izquierda). Siete años después, había una degeneración atrófica y pigmentaria difusa por el fondo de ojo. El montaje de autofluorescencia del fondo y la imagen ampliada muestran un típico brillo de hiperautofluorescencia en los márgenes de los defectos zonales (inferior izquierda).

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El paciente de arriba a la izquierda presenta un AZOOR de afectación peripapilar con un límite claramente definido que separa la zona atrófica de la retina normal. El montaje mayor muestra un defecto zonal nasal con atrofia y pigmentación, así como un defecto más reciente que progresa en la mácula central, con un margen definido (flechas).

Paciente asintomático al que se diagnosticó AZOOR en una revisión rutinaria. Al explorar el campo visual, se halló un defecto campimétrico que se correspondía con las alteraciones multizonales. El brillo hiperautofluorescente es típico de los defectos atróficos zonales. En la autofluorescencia del fondo, también puede distinguirse la atrofia coriocapilar peripapilar de la hipofluorescencia e hiperfluorescencia que rodea la degeneración del epitelio pigmentario. Los márgenes de la lesión muestran una hiperautofluorescencia típica del AZOOR. Cuando la retinopatía zonal aguda se hace quiescente, los márgenes hiperautofluorescentes se normalizan.

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Retinopatía externa oculta zonal aguda

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Este paciente presenta un AZOOR bilateral simétrico. La fotografía en color de ambos ojos muestra atrofia peripapilar. El área atrófica está definida en la TCO por la ausencia de la unión entre los segmentos externos e internos, que empieza desde la parte nasal de la fóvea (inferior izquierda, flechas). La angiografía con VI revela una alteración zonal dual. El área negra corresponde a ausencia de coriocapilar y el área gris representa atrofia del epitelio pigmentario. En el límite entre el epitelio pigmentario normal y anómalo puede haber un área definida de hiperautofluorescencia del fondo que no se aprecia en este paciente, aunque sí se ven focos hiperfluorescentes en la unión entre el epitelio pigmentario atrófico y normal (flechas de la imagen de la fila central).

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Esta página muestra la variabilidad del AZOOR, con zonas atróficas en diversas localizaciones del fondo de ojo. En estos casos, hay conservación de la fóvea y la agudeza visual es buena. La paciente de la fila central sufrió una pérdida progresiva de campo y fotopsias durante varios años, pero sus síntomas y signos clínicos no han variado durante los últimos 11 años. La fila inferior muestra un caso de AZOOR con lesiones venosas periféricas, como alteraciones inflamatorias perivasculares (flechas), atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario con migración a la retina.

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Este paciente fue diagnosticado de AZOOR a la edad de 70 años. Tenía un gran defecto zonal con un anillo o margen de demarcación superior. Hay una zona más pequeña inferiormente (flecha). La angiografía con VI de alta resolución muestra áreas zonales de coriocapilar y fotorreceptores, así como un punto hiperfluorescente en el anillo o margen de la lesión.

La TCO muestra el origen de las tres zonas visibles clínicamente. Se observa atrofia coriocapilar en el área inmediatamente yuxtapapilar, atrofia del EPR y fotorreceptores en la periferia y una zona con un complejo fotorreceptores-EPR-coriocapilar (tunica ruyschiana) normal adyacente. En el comienzo de la retina normal (flecha izquierda) se detecta la capa de unión de los segmentos internos y externos (SI/SE) de los fotorreceptores.

Este paciente sufría pérdida de campo visual en forma de aumento de la mancha ciega. No se apreciaban signos clínicos. La única anomalía se encontró en la TCO de alta resolución, que mostraba ausencia de fotorreceptores, lo que se correspondía con la pérdida campimétrica. Puede verse el comienzo de la unión de los segmentos internos y externos (SI/SE) en el punto donde se encuentran las flechas.

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Inflamaciones

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Este paciente con AZOOR sufrió metaplasia fibrosa en el área de degeneración zonal, en lugar de pigmentación y atrofia. A la izquierda se muestra la imagen inicial del fondo de ojo y, a la derecha, las imágenes de las revisiones de varios años después.

Este paciente con AZOOR sufrió una degeneración difusa y progresiva de los fotorreceptores y del epitelio pigmentario.

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síntomas visuales y las manifestaciones clínicas a menudo van precedidas por un cuadro seudogripal, aunque también se han comunicado casos tras reacciones anafilácticas e inyecciones intravenosas de simpaticomiméticos o contrastes yodados. La agudeza visual apenas suele verse afectada, aunque los escotomas a menudo persisten cuando desaparecen las lesiones del fondo de ojo.

En el fondo de ojo de este paciente con NMA se aprecia en la mácula una lesión oscura de color marrón rojizo y forma de cuña, hallazgos clásicos de este trastorno.

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Por cortesía del Dr. Robert Kalina

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La neurorretinopatía macular aguda (NMA) es un raro trastorno inflamatorio en el que los pacientes, habitualmente mujeres jóvenes, acuden por la aparición súbita de escotomas paracentrales asociados a lesiones intrarretinianas en forma de trébol o cuña en la mácula central de uno o de ambos ojos. La lesión macular se localiza en la retina externa y suele tener un color marrón rojizo o grisáceo. Los

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Neurorretinopatía macular aguda

Neurorretinopatía macular aguda

En este paciente con NMA hay amplias áreas de afectación geográfica. Obsérvese el enrojecimiento de la retina externa en la mácula central, así como en la zona nasal por encima de las arcadas vasculares. Los tres puntos blancos que se aprecian en la fotografía son artefactos. Por cortesía del Dr. Helmut Buettner

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Este paciente con NMA tiene en la retina las típicas áreas cuneiformes de cambio de color, con el correspondiente defecto de campo visual. La TCO muestra los defectos en la retina interna. Por cortesía del Dr. Robert Kalina

Síndromes de solapamiento de «puntos blancos» Las enfermedades inflamatorias idiopáticas que cursan con múltiples puntos o manchas blancas en el fondo de ojo se denominan síndromes «de manchas blancas». Entre ellas se encuentran la CMF, los SMPBE, la NMA, el síndrome de AZOOR, la epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda y la coriorretinopatía en perdigonada, entre otras. Se han descrito casos en los que el paciente

sufre más de uno de estos raros trastornos, por lo que se habla de síndromes de solapamiento de «puntos blancos». La aparición de un síndrome de solapamiento sugiere la existencia de factores de riesgo comunes en la etiopatogenia de estas enfermedades. En general, se ha postulado que un proceso infeccioso induce una respuesta inmunológica en individuos genéticamente susceptibles.

Síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes y neurorretinopatía macular aguda

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Esta paciente presentaba los signos característicos del SMPBE, con manchas blancas en el fondo de ojo, fotopsias y aumento de la mancha ciega, pero con afectación bilateral (imágenes superiores). Tras la resolución espontánea de las manchas blancas, apareció una coloración rojiza intrarretiniana con el correspondiente defecto de campo visual en ambos ojos, hallazgos típicos del síndrome de NMA.

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Síndromes de solapamiento de «puntos blancos»

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Síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes y retinopatía externa oculta zonal aguda

Esta paciente sufrió un SMPBE agudo con manchas blancas clínicamente evidentes en la angiografía con VI del área peripapilar. Tras la resolución de las lesiones agudas, se produjo una atrofia progresiva alrededor del área peripapilar que se extendió hacia el fondo más periférico, todo ello compatible con un AZOOR. La angiografía con VI y el montaje de autofluorescencia del fondo muestran la extensa atrofia zonal progresiva del ojo derecho. Había una peculiar conservación del área perifoveal, como a veces se observa en el AZOOR. El ojo izquierdo era normal.

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Coroiditis multifocal y síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes

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Esta paciente sufrió una NVC en la mácula, la cual se trató mediante fotocoagulación con láser (flecha). Había una cicatriz focal de coriorretinitis en la retina nasal. Tres años después, experimentó fotopsias y una pérdida de campo visual. Se apreciaban por el área peripapilar manchas blancas dispersas que se extendían nasalmente a lo largo del rafe horizontal. La angiografía con VI mostró lesiones hipofluorescentes correspondientes a las alteraciones de la retina externa. En este caso, las manchas se aclararon espontáneamente y el escotoma de la mancha ciega mejoró, como ocurre normalmente en el SMPBE. Previamente, esta paciente también había presentado CMF con neovascularización subretiniana.

Esta paciente había sido diagnosticada previamente de CMF con manchas periféricas y neovascularización peripapilar. Sufrió la activación de la NVC alrededor de la papila y en el haz papilomacular, así como un desprendimiento serosanguinolento (flechas). Se observaron manchas intrarretinianas y subretinianas dispersas, sobre todo en la retina temporal superior. Estas lesiones eran típicas del SMPBE. Cinco meses después, las manchas habían desaparecido y la NVC se había detenido e involucionado espontáneamente, con resolución del desprendimiento serosanguinolento (inferior derecha). Se cree que este es un caso de solapamiento de SMPBE en una paciente con CMF o simplemente de una variante de CMF con recidiva en forma de lesiones retinianas o coroideas. Por cortesía de la Dra. Charlotte Hvarfner

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Síndromes de solapamiento de «puntos blancos»

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Paciente con afectación coroidea por CMF. En la fila superior se aprecia una cicatriz previa de coriorretinitis, muy típica de la CMF. La angiografía con VI muestra hipofluorescencia en la cicatriz, así como áreas multifocales de puntos hipofluorescentes que corresponden a las lesiones coroideas activas. También hay afectación peripapilar y aumento de la mancha ciega. En la fila central, la angiografía con fluoresceína revela muy pocas manchas hiperfluorescentes en la periferia nasal superior (fila central, izquierda, flechas). Sin embargo, la angiografía con VI muestra un grupo de abundantes lesiones inflamatorias en la coroides interna. Las lesiones agudas son hiperfluorescentes, mientras que lasque se encuentran en resolución empiezan a mostrar hipofluorescencia en la parte central («lesión en diana», flechas), de forma similar a las que se aprecian en la región paramacular. Las lesiones «en diana» se muestran en los recuadros ampliados. Tras la resolución del proceso agudo, habían desaparecido las lesiones coroideas en la angiografía con VI (inferiores izquierda y derecha). Este caso es, básicamente, un síndrome de solapamiento de «puntos blancos» con manifestaciones previas de CMF, así como recurrentes de SMPBE y CMF. Algunos especialistas de la retina preferirían catalogarla simplemente como CMF recidivante con lesiones que no dejan cicatrización permanente del EPR, lo que también es una alternativa razonable.

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Coroiditis multifocal y síndromes de múltiples puntos blancos evanescentes

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Esta paciente presentaba distrofia macular viteliforme de Best y lesiones en el fondo periférico, indicativas de CMF. Había lesiones atróficas y pigmentadas en el fondo de ojo izquierdo. Este sufrió, además, trastornos visuales recientes que se habían diagnosticado como SMPBE. Obsérvese la hiperfluorescencia en anillo de la angiografía con fluoresceína en la fila central. La fila inferior muestra una angiografía con VI con lesiones grandes y pequeñas, variante de la enfermedad denominada «de puntos y manchas». Se ven lesiones más pequeñas en la retina y en la mayoría de las áreas, por encima de las lesiones mayores, que están en la zona del epitelio pigmentario o de la coroides interna. La afectación peripapilar explicaba el aumento de la mancha ciega. Todas las manifestaciones agudas desaparecieron espontáneamente a los 3 meses, sin dejar alteraciones persistentes en la agudeza o en el campo visual.

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Síndromes de solapamiento de «puntos blancos»

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Retinopatía externa oculta zonal aguda y coroiditis multifocal

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Esta paciente presentaba un gran defecto zonal en el área peripapilar que se extendía hacia la arcada temporal superior. Dicho defecto se aprecia mejor mediante angiografía con VI (fila superior, derecha). Había un segundo defecto zonal en el fondo de ojo inferior, como se observa en el montaje. Más adelante, la paciente sufrió NVC. También se encontraron múltiples lesiones coroideas, presentes inicialmente y cuando surgió la NVC en el ojo derecho.

El ojo izquierdo tenía áreas multifocales de cicatrización atrófica por coriorretinitis. Tres años después de que se produjera neovascularización en el ojo derecho, la paciente presentó NVC en la mácula temporal del ojo izquierdo (flecha). Este es un caso de atrofia zonal y NVC subsiguiente en el contexto de una CMF. La mejor explicación sería la de un síndrome de solapamiento de «puntos blancos» que empezó con CMF, seguida de un AZOOR, al menos en el ojo derecho. Nuevamente, podría interpretarse como la aparición de atrofia zonal en una paciente con CMF bilateral, o bien de AZOOR en un ojo y CMF en el otro. Son necesarias más investigaciones que hagan que estas alternativas sean compatibles.

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Coroiditis multifocal y retinopatía externa oculta zonal aguda

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Esta mujer de 24 años con múltiples enfermedades inflamatorias sistémicas de origen inmunológico sufrió fotopsias y defectos del campo visual con aumento de la mancha ciega bilateralmente. Se sabía que presentaba múltiples manchas atróficas circunferencialmente periféricas en ambos ojos. Había una mínima metaplasia fibrosa. Con el tiempo, la pérdida campimétrica empezó a empeorar gradualmente y las lesiones periféricas se hicieron más fibróticas y pigmentarias. Además, se observaba palidez papilar y un adelgazamiento vascular generalizado. Su ERG estaba casi completamente abolido, hallazgo similar al de una distrofia generalizada de bastones-conos. Se diagnosticó AZOOR con CMF, síndrome descrito por el Dr. J. Donald Gass como CMF de tipo 2A.

Esta paciente tenía múltiples áreas de hiperplasia del epitelio pigmentario en el fondo periférico, típicas de CMF. Más tarde presentó atrofia peripapilar progresiva, típica de AZOOR. Los pacientes con CMF pueden sufrir atrofia peripapilar cuando hay edema papilar crónico.

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Síndromes de solapamiento de «puntos blancos»

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Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda y síndromes demúltiples puntos blancos evanescentes

Este niño de 9 años sufrió una enfermedad inflamatoria aguda bilateral que se interpretó como una epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda (EPPMPA) de ambos ojos. Tres años después, presentó nuevos síntomas visuales en el ojo izquierdo. Se apreciaban múltiples manchas intrarretinianas, compatibles con SMPBE (flechas, imagen superior central). La resolución de las lesiones se produjo espontáneamente, sin que quedaran secuelas visuales ni degeneración atrófica o pigmentaria (imagen superior derecha). La autofluorescencia del fondo de ojo muestra el típico patrón tras una EPPMPA (imágenes inferiores).

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Coriorretinopatías idiopáticas Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda La EPPMPA es un síndrome con múltiples lesiones cremosas en placa en la zona del EPR que normalmente afecta a hombres y mujeres jóvenes y sanos en la segunda y tercera décadas de la vida. Los pacientes sufren una rápida pérdida de visión, la cual puede asociarse a escotomas centrales o paracentrales, a fotopsias y a metamorfopsia. La mayoría de los casos son bilaterales y el segundo ojo se ve afectado al cabo de pocos días, aunque a veces pueden transcurrir varias semanas. Aproximadamente un tercio de los pacientes refieren que los síntomas visuales se ven precedidos por un síndrome seudogripal, sobre todo cefaleas. Durante la fase aguda a menudo hay una vitritis leve o moderada, que puede asociarse a edema de papila y vasculitis. El hallazgo clínico característico es la presencia de múltiples lesiones placoides de color blanco amarillento en la zona del EPR que se localizan principal-

mente en el polo posterior. Pueden formarse nuevas lesiones más periféricas, pero sin traspasar el ecuador, durante las primeras semanas tras el comienzo de los síntomas. El tamaño de la lesiones es variable, aunque suelen medir menos de un diámetro papilar. Otros posibles signos oculares son oclusión de la vena central de la retina, vasculitis, papilitis, desprendimiento de retina exudativo, neovascularización y hemorragias. Las lesiones activas empiezan a resolverse varios días después del comienzo de los síntomas y son sustituidas por atrofia e hiperpigmentación del EPR. A medida que las lesiones antiguas se desvanecen, pueden aparecer nuevas lesiones activas que cambien al aspecto del fondo. La agudeza visual casi puede normalizarse, pero muchos pacientes tienen una recuperación prolongada asociada a escotomas persistentes y muy pocos experimentan pérdida grave de visión.

Este paciente con EPPMPA presentaba una lesión solitaria de color blanco amarillento cerca de la mácula. Cuatro días más tarde, la lesión creció y apareció una lesión satélite (flecha). Dos semanas después del comienzo, se observaron múltiples lesiones agudas y en resolución. Tres meses después de la presentación, se apreciaron lesiones inactivas atróficas e hiperpigmentadas.

Hay lesiones cremosas blancas en la región de la coroides y del EPR en este paciente con EPPMPA. Aunque la mayoría de los casos de EPPMPA evolucionan bien, algunos pacientes pueden sufrir hiperpigmentación y tener un mal pronóstico, como sucedió en este caso.

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Este paciente con EPPMPA presentaba muy pocas lesiones en el polo posterior de cada ojo. Obsérvense las alteraciones placoides de color cremoso con variaciones geográficas. También se aprecian algunas manchas más pequeñas en la región paramacular superior. La fase precoz de la angiografía con fluoresceína muestra hipofluorescencia por bloqueo o hipoperfusión de la coroides interna. Se observan, tardíamente, ciertas lesiones pigmentadas irregulares e hiperfluorescencia más intensa dentro del área con tinción que corresponde a las lesiones más precoces, que ahora son subagudas o han sanado. La autofluorescencia del fondo distingue el estado agudo y el ya resuelto de la hiperautofluorescencia que corresponde a las lesiones más recientes y la hipoautofluorescencia (flecha) que corresponde a las ya curadas.

Paciente con EPPMPA y sus típicos signos angiográficos. La angiografía con fluoresceína muestra cierta visibilidad de la circulación coroidea en la mácula superior, que corresponde a un efecto ventana con transmisión de la fluorescencia coroidea (flecha). Esta es una lesión subaguda en la que el epitelio pigmentario se ha atrofiado. Las lesiones agudas bloquean la coroides y se ven hiperfluorescentes. La isquemia coroidea también puede influir en la hipofluorescencia de las lesiones agudas.

Este paciente con EPPMPA presenta un bloqueo uniforme en la angiografía con fluoresceína por las lesiones agudas (centro) y por la tinción en las fases tardías del estudio (derecha).

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Por cortesía del Dr. Howard Schatz

Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda

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Otros pacientes con EPPMPA que muestran variabilidad en la distribución y confluencia de las lesiones agudas, típico en esta enfermedad. Imágenes superior e inferior derecha, por cortesía del Dr. Frank Holz

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Además de la angiografía con fluoresceína, a veces son útiles la autofluorescencia (superior derecha) y la angiografía con VI para determinar la localización exacta de las lesiones y su estado de evolución. Los montajes fotográficos también pueden ser de utilidad. En la fila central, se observa afectación difusa de la mácula central con la consiguiente degeneración atrófica y pigmentaria, así como un mal resultado visual (central derecha). Las dos imágenes inferiores muestran cómo la angiografía con VI permite señalar con precisión las lesiones atróficas de la coriocapilar y del epitelio pigmentario. No se aprecia exudación hacia el espacio extracoroideo y se observa un patrón geográfico de hipofluorescencia bilateralmente.

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Este paciente con EPPMPA sólo presenta afectación de una pequeña área geográfica en el polo posterior. Había empezado de forma aguda en ambos ojos, con tinción papilar por una leve papilitis en el ojo izquierdo y resolución espontánea bilateral sin recidiva durante muchos años. Un cuadro como este debe diferenciarse de la coroidopatía serpiginosa, de las enfermedades granulomatosas e incluso de la sífilis.

La histopatología de este paciente con EPPMPA que falleció por vasculitis cerebral muestra la presencia de un granuloma coroideo bajo el EPR con destrucción focal de esa capa monocelular. La coriocapilar estaba conservada. Este paciente también sufrió una vasculitis granulomatosa focal con células gigantes multinucleadas a nivel sistémico que afectó a las arterias cerebrales mayores.

Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda

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Este caso de EPPMPA muestra una evolución variable en su curación. Se aprecia relativamente poca atrofia y conservación de la fóvea en el ojo derecho (izquierda), mientras que en el izquierdo existe una degeneración generalizada con metaplasia fibrosa y pigmentación en la región central y paramacular. Por cortesía del Dr. Dimitrios Karagiannis

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Este paciente con EPPMPA muestra una distribución compacta de las lesiones agudas en el polo posterior. Por cortesía del Dr. Takamitsu Fujiwara

Estos montajes de dos pacientes muestran distribución difusa de las lesiones agudas de EPPMPA (fila central) y afectación difusa en otro paciente en fase inactiva con atrofia, pigmentación y cierta cicatrización. Fila central, por cortesía del Dr. Mark Blumenkranz

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Este paciente con EPPMPA muestra un desprendimiento neurosensorial plano con depósitos fibrinosos e inflamatorios subretinianos (cabezas de flechas). También hay destrucción de la unión entre los segmentos internos y externos (flecha).

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Por cortesía del Dr. Athanasios Kotsolis

Este paciente presenta un gran desprendimiento de la mácula (flechas). La TCO muestra una fina banda de hiperreflectancia delante del EPR, lo que sugiere que esta cavidad puede corresponder realmente a una esquisis gigante en la mácula central. Por cortesía del Dr. George Williams

Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda

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Este paciente con EPPMPA tenía un edema asociado del nervio óptico con ingurgitación papilar y estasis venosa bilateralmente, más acusadas en el ojo derecho. Inicialmente, había algunas hemorragias en el ojo izquierdo durante la fase aguda de la enfermedad. Posteriormente, el ojo derecho desarrolló una retinopatía por estasis venosa central, con hemorragias dispersas por el fondo de ojo que bloqueaban la fluorescencia en la angiografía con fluoresceína. Las hemorragias del ojo izquierdo se resolvieron, por lo que los vasos retinianos estaban menos ingurgitados o eran menos tortuosos en esta fase (imagen inferior derecha). Este caso es un ejemplo de trombosis de la vena central de la retina bilateral en la EPPMPA.

Rara vez se observa una coroiditis segmentaria en el fondo periférico de pacientes con EPPMPA, como se muestra aquí. Esta vasculitis coroidea segmentaria puede ser independiente, ya que se sabe que se produce una panvasculitis en la EPPMPA. También puede indicar que el proceso inflamatorio de la coroides fue el mecanismo primario en la etiopatogenia de la enfermedad.

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Coroiditis serpiginosa

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Este paciente con coroiditis serpiginosa presenta alteraciones pigmentarias que sugieren enfermedad crónica. Obsérvese también la lesión de color blanco amarillento desflecada en la zona superior, que representa una lesión activa (flecha).

Este paciente tiene atrofia originada en el área peripapilar con un patrón serpiginoso. Obsérvese en la zona más inferior de la lesión la lesión aguda blanquecina y mal definida (flecha), la cual representa una recidiva. Aproximadamente 2 meses después, la lesión aguda ha desaparecido dejando atrofia y cicatrización, y se aprecian cuatro nuevas lesiones agudas (flechas).

Este paciente con coroidopatía serpiginosa presenta una lesión aguda (flechas) cerca de la mácula, así como áreas de cicatrización. Obsérvense también las lesiones satélite o «separadas» (cabezas de flechas), frecuentes en este trastorno.

En este paciente puede verse el estadio crónico de la coroidopatía serpiginosa con áreas atróficas. Obsérvese que los vasos coroideos resultan visibles debido a la atrofia suprayacente.

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y atrofia fibrosa. A menudo aparecen nuevas lesiones en el margen de lesiones antiguas como prolongaciones digitiformes. Ocasionalmente, la enfermedad puede iniciarse en la mácula, en cuyo caso se habla de «serpiginosa macular». La NVC es una complicación habitual de la coroiditis serpiginosa. En aproximadamente un tercio de los casos hay vitritis. Se ha informado de vasculitis retiniana, así como de oclusiones de ramas arteriales y venosas en algunos casos.

Coroiditis serpiginosa

La coroiditis serpiginosa es una rara enfermedad inflamatoria aguda, normalmente bilateral y con recidivas crónicas, que afecta a hombres y mujeres de edad media y sanos. Las lesiones subretinianas agudas y de color blanco grisáceo se originan en la región peripapilar y se localizan en la zona de la retina externa, del EPR y de la coroides. Con el tiempo, avanzan gradualmente desde el nervio con un patrón helicoidal o serpiginoso, a menudo hacia la mácula. Las lesiones crónicas muestran alteraciones pigmentarias

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Por cortesía del Dr. Stuart L. Fine

La coroidopatía serpiginosa puede comenzar en cualquier lugar. Este paciente tienen una coroiditis serpiginosa solitaria que empezó en la mácula (serpiginosa macular). Por cortesía del Dr. Maurice Rabb, University of Illinois, Chicago

Este paciente con coroidopatía serpiginosa muestra la típica extensión geográfica, progresiva y serpiginosa del proceso, en ambos ojos y desde la papila hacia la mácula y más allá Hay una lesión satélite en la periferia del ojo derecho (imagen izquierda, flechas).

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Estos son otros dos pacientes con coroiditis serpiginosa que muestran una variante morfológica denominada comúnmente patrón «en puzle».

Este paciente presentaba coroiditis serpiginosa recurrente alrededor de una lesión primaria central que había sanado. La angiografía con fluoresceína muestra tinción de la lesión original, pero sin extenderse más allá del polo posterior (centro). La angiografía con VI mostraba áreas multifocales de tinción coroidea que podrían representar lesiones coroideas en fase quiescente (derecha).

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En este paciente con coroidopatía serpiginosa aguda hay un patrón geográfico o en puzle, el cual se aprecia clínicamente mediante angiografía con fluoresceína (centro). Sin embargo, la angiografía con VI mostraba múltiples áreas de tinción en la región paramacular temporal que no se apreciaban en la oftalmoscopia ni en la angiografía con fluoresceína. Estas zonas podrían representar lesiones ocultas que aún no se han vuelto activas.

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Coroiditis serpiginosa

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Este paciente con coroidopatía serpiginosa empezó con una lesión peripapilar en ambos ojos. Sufrió ataques crónicos y recurrentes a lo largo de varios años, con extensión de la atrofia serpiginosa hacia la región macular. Finalmente, presentó una NVC secundaria (flechas), lo que no es raro en este trastorno. La autofluorescencia del fondo define mejor el patrón atrófico y las múltiples lesiones satélite dispersas.

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Este paciente tiene coroidopatía serpiginosa con múltiples lesiones atróficas grandes en el ojo derecho y una peculiar lesión atrófica enorme en el izquierdo. Hay cierta cicatrización fibrosa y degeneración pigmentaria en ambos ojos. La autofluorescencia muestra la separación nítida entre la retina atrófica y la sana en esta enfermedad.

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Estos pacientes con coroiditis serpiginosa muestran la grave degeneración pigmentaria y atrófica con cicatrización fibrosa que puede aparecer como consecuencia de la inflamación.

Este paciente había padecido coroiditis serpiginosa durante 33 años. La atrofia progresiva se había extendido hacia la fóvea del ojo izquierdo y había causado una acusada pérdida de visión central hasta 20/200. El ojo derecho sufrió un cambio brusco de visión secundario a oclusión venosa central. Hay algunas hemorragias dispersas por el fondo de ojo y tortuosidad de las venas retinianas. La hemorragia en el nervio óptico (flecha) se debe a una leve papilitis que dio lugar a papiloflebitis y compresión del sistema venoso con hemorragias capilares retrógradas en la retina.

Coroiditis serpiginosa

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Imagen derecha, por cortesía del Dr. Edward Eagan

Este paciente tiene coroiditis serpiginosa recurrente (flechas), pero también una leve papilitis en el margen nasal del nervio óptico, lo que da lugar a una flebitis localizada y a obstrucción venosa. Aunque es raro, se sabe que la oclusión venosa retiniana puede acompañar a la coroidopatía serpiginosa al extenderse el proceso inflamatorio hacia arriba y producir una retinitis focal con obstrucción vascular (no necesariamente en el cruce arteriovenoso).

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Por cortesía del Dr. George Williams

Este adolescente presentaba una coroiditis serpiginosa que rodeaba el área peripapilar. Una recidiva por encima de la papila se asoció a inflamación desde la coroides hasta la retina, lo que causó una trombosis de la rama venosa retiniana en un punto sin cruce arteriovenoso. La angiografía con fluoresceína muestra tinción del vaso y efecto pantalla (hipofluorescencia) por la sangre. Imagen izquierda, por cortesía del Dr. George Williams

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Coriorretinitis placoide incesante (coroiditis ampiginosa) La coriorretinitis placoide incesante (CRPI) es una rara entidad en la que aparecen múltiples lesiones inflamatorias que recuerdan alas de la EPPMPA y la coroiditis serpiginosa, normalmente en ambos ojos. A diferencia de la EPPMPA, las lesiones en la CRPI siguen aumentando de tamaño y número de forma continuada a lo largo

de muchos meses. Al contrario que la coroiditis serpiginosa, las lesiones de la CRPI son multifocales y acaban afectando a todas las áreas de la retina, incluida la región anterior al ecuador. La CRPI a menudo cursa con vitritis. La mayoría de los pacientes tienen entre 30 y 50 años de edad.

Este es un paciente con CRPI o coroiditis ampiginosa que sufrió múltiples recidivas después de las lesiones multifocales agudas. Debutó con una lesión macular central y acabó afectando a todo el fondo de ojo.

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Coriorretinitis placoide incesante

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Este paciente también tenía coriorretinitis incesante con afectación periférica de ambos ojos. Los corticoides, tanto directos como perioculares, y los inmunodepresores no consiguieron impedir las recidivas. Se conservó la mácula central durante varios años antes de que el paciente dejara de acudir a las revisiones.

En este paciente con coriorretinitis incesante, la fóvea estaba curiosamente conservada en ambos ojos. La fila central (imagen izquierda) muestra la lesión aguda original del ojo izquierdo.

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Maculopatía placoide persistente

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La maculopatía placoide persistente (MPP) es una rara entidad en la que se forman lesiones blanquecinas placoides que se parecen a las que se dan en la coroidopatía serpiginosa macular. Al igual que en esta, las lesiones suelen ser bilaterales, pero se distinguen por ser más simé-

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tricas y mantenerse estables durante períodos prolongados. A diferencia de la coroidopatía serpiginosa macular, las zonas por encima de las lesiones conservan una visión relativamente buena hasta que no surge una NVC secundaria, típica de esta enfermedad.

Este paciente desarrolló una MPP bilateral. La lesión de ambos ojos era relativamente pequeña, pero empezó a crecer circunferencialmente durante varios meses con un patrón en puzle a medida que surgían recidivas placoides en los márgenes de la lesión inicial. La misma mácula era plana, sin indicios de hemorragia. Finalmente, sufrió una NVC en el ojo izquierdo, como se aprecia en la angiografía con fluoresceína y la angiografía con VI (flecha). Se le administró terapia fotodinámica y en las 6 semanas siguientes la lesión avanzó hacia el haz papilomacular y más allá de las arcadas. También se produjo un crecimiento explosivo de la NVC hasta formar una gran área de proliferación de dos diámetros papilares de tamaño. El paciente, de poco más de 50 años, presentaba una degeneración macular asociada a la edad previa y una lesión inflamatoria aguda. Estos factores se combinaron para aumentar la expresión del factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF, vascular endothelial growth factor), que indujo una reacción vasógena exagerada.

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Por cortesía del Dr. David Wilson

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Maculopatía placoide persistente

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Este hombre de 30 años tenía alteraciones visuales y una anomalía focal en la región foveal de ambos ojos. Al cabo de varios meses, la lesión se había expandido y se apreciaba como una alteración del epitelio pigmentario rodeada por un anillo de hiperfluorescencia (imágenes de la segunda fila, izquierda). Estas lesiones se complicaron por la presencia de neovascularización en la fóvea (las dos imágenes de la segunda fila a la derecha). Durante los meses siguientes apareció una placa pigmentaria y atrófica en ambos ojos (tercera fila). Finalmente, el paciente sufrió una enfermedad crónica o recurrente aguda que terminó con un patrón atrófico y pigmentario en puzle que recordaba a la coroidopatía serpiginosa. En este caso tan atípico, una enfermedad inflamatoria bilateral se presentó como una lesión placoide bilateral similar a la coroidopatía placoide persistente, pero terminó con un patrón típico de coroiditis serpiginosa. Esto pone de manifiesto las similitudes entre ambas entidades y la dificultad de hacer un diagnóstico preciso en algunos pacientes en estadios tempranos de su evolución. Por cortesía del Dr. Jim Vander

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Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es una enfermedad de origen inmunitario que afecta a diversos órganos con melanocitos. El síndrome de VKH suele darse principalmente en razas pigmentadas, sobre todo en asiáticos, hispanos e indios americanos. En la mayoría de los estudios, afecta a las mujeres más a menudo que a los hombres. Entre sus manifestaciones extraoculares se encuentran el vitíligo, la poliosis, la alopecia y la meningitis. Los pacientes pueden sufrir cefalea, rigidez de nuca y trastornos auditivos, como acúfenos y disacusia. Los signos oculares varían según la fase de la enfermedad. Durante el estadio uveítico, a menudo hay una uveítis granulomatosa bilateral que puede asociarse a engrosamiento de la coroides posterior con áreas de desprendi-

miento de retina exudativo por encima. En esta fase son frecuentes el edema y la hiperemia de la papila óptica. Más adelante, durante los estadios crónico y de recidivas, hay un grado variable de trastornos pigmentarios del fondo de ojo que pueden simular una CMF o una coriorretinopatía en perdigonada. La presencia de palidez papilar rodeada de despigmentación coroidea de color rojo anaranjado se conoce como fondo «crepuscular». En algunos pacientes pueden aparecer NVC, catarata y atrofia óptica. Es típico que la inflamación ocular en el síndrome de VKH responda muy bien a los corticoides, y puede ser preciso suspenderlos de forma gradual durante muchos meses.

Estos pacientes con síndrome de VKH tienen áreas multifocales de coroiditis, una papila claramente hiperémica con hemorragias, ingurgitación de vasos retinianos por la estasis de origen inflamatorio, múltiples desprendimientos serosos de retina alrededor de la papila y en la mácula central que varían gravitatoriamente, así como numerosos puntos de fuga del EPR hacia el espacio subretiniano en la angiografía con fluoresceína (derecha). En esta enfermedad también son muy frecuentes las alteraciones de la interfase vitreorretiniana y los pliegues retinianos, como se aprecia en estos pacientes. Esta alteración es más ostensible en la papila y en el haz papilomacular de las imágenes de la fila inferior (flechas).

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada

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Esta mujer de origen hispano y 32 años de edad sufrió un síndrome de VKH con grandes desprendimientos del polo posterior de ambos ojos. La presencia de múltiples puntos de fuga en la región del EPR dio lugar a la acumulación de líquido bajo la retina neurosensorial.

Este corte de un ojo con síndrome de VKH muestra un marcado engrosamiento coroideo (izquierda). Estas imágenes histopatológicas proceden de un paciente con enfermedad de Harada. Hay un infiltrado granulomatoso crónico bajo el epitelio pigmentario.

Este paciente con síndrome de VKH presentaba un desprendimiento seroso de ambas máculas. La TCO mostraba una coroides muy engrosada (arriba). Tras el tratamiento con corticoides, se produjo la resolución del desprendimiento y la coroides recuperó su grosor normal (abajo).

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En este paciente se aprecian múltiples desprendimientos de la retina neurosensorial secundarios a síndrome de VKH. En algunos pacientes, el signo clínico más llamativo son las numerosas manchas de color blanco amarillento bajo los desprendimientos. La angiografía con fluoresceína de este paciente muestra hipofluorescencia en el lugar de las manchas de color amarillo anaranjado y, finalmente, llenado de los desprendimientos neurosensoriales con colorante. La tinción tardía de la papila también es típica de este síndrome. La angiografía con VI facilita la identificación de las múltiples lesiones coroideas granulomatosas de la enfermedad. También existe hipofluorescencia de los desprendimientos neurosensoriales, hipofluorescencia peripapilar y tinción del nervio óptico (flechas).

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Este paciente muestra los signos clásicos del síndrome de VKH. Hay múltiples desprendimientos serosos de la retina neurosensorial que confluyen en un desprendimiento inferior gravitatorio. Obsérvese también la presencia de manchas blanquecinas que recuerdan a los nódulos de Dalen-Fuchs de la oftalmía simpática. Además, existe vitritis leve, una interfase vitreorretiniana más prominente e hiperemia papilar. Estas lesiones también pueden presentarse en otros procesos infiltrantes o inflamatorios de la úvea posterior, como escleritis posterior, leucemia, oftalmía simpática, coagulopatía intravascular diseminada, tumores (hiperplasia melanocítica difusa, granuloma eosinófilo, osteoma coroideo), toxemia gravídica, nódulos por colagenopatías e hipertensión maligna. La gran cantidad de líquido subretiniano fibrinoso predispone a la aparición de cicatrización subretiniana.

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La angiografía con fluoresceína muestra inicialmente zonas con puntos de fuga hiperfluorescentes y, más tarde, grandes zonas definidas de tinción que representan desprendimientos neurosensoriales. El angiograma tardío muestra todavía lesiones hiperfluorescentes puntiformes en algunas áreas (centro). El colorante puede rellenar el espacio bajo la retina neurosensorial, simulando angiográficamente un desprendimiento seroso del epitelio pigmentario. Este patrón también es típico de la NVC o de cualquier otro proceso inflamatorio, pero no de la coriorretinopatía serosa central que, en los casos más intensos, puede cursar con un desprendimiento bien definido. En esta enfermedad, la ecografía puede mostrar un desprendimiento de retina (cabeza de flecha) y engrosamiento coroideo (flecha).

En este paciente con síndrome de VKH se observa una intensa exudación que ha causado pliegues coriorretinianos. Hay un exudado más proteináceo en los márgenes de algunos desprendimientos, lo que también es típico de la enfermedad.

Asimismo, pueden aparecer grandes desprendimientos secundarios a síndrome de VKH que se sitúan en sentido inferior por la fuerza gravitacional, como este desprendimiento en forma de lágrima (flechas).

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Los desprendimientos que aparecen en el síndrome de VKH son de diversos tipos. Puede haber múltiples desprendimientos de tamaño variable en la mácula (izquierda), un desprendimiento mayor en la periferia del segmento posterior (centro) o, simplemente, un desprendimiento peripapilar (derecha).

En este paciente con síndrome de VKH se aprecia un desprendimiento gravitacional total.

Este paciente presentaba un gran desprendimiento del polo posterior. Se solucionó rápidamente con ácido acetilsalicílico oral, un antiinflamatorio no esteroideo (AINE) relativamente inocuo. Los pacientes con síndrome de VKH son muy sensibles a los corticoides e incluso a los AINE.

Este paciente con síndrome de VKH tuvo un ataque agudo inicial que dejó un rastro de atrofia y punteado del epitelio pigmentario (izquierda). Varios ataques recurrentes desembocaron en una densa hiperpigmentación con cicatrización fibrosa y grave pérdida de visión (derecha).

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Los pacientes con síndrome de VKH grave pueden terminar sufriendo un desprendimiento crónico que da lugar a hiperplasia del epitelio pigmentario, atrofia, fibrosis, manchas de coriorretinitis e incluso lesiones curvilíneas periféricas que recuerdan a la CMF.

Las alteraciones cutáneas forman parte del síndrome de VKH. Obsérvese el vitíligo (izquierda), la poliosis (centro) y la madarosis (derecha).

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Coriorretinopatía en perdigonada La coriorretinopatía en perdigonada es un raro trastorno inflamatorio crónico bilateral en el que aparecen múltiples lesiones despigmentadas de color cremoso dispersas por el fondo de ojo, sobre todo en la región postecuatorial. Los pacientes suelen ser hombres o mujeres sanos de entre 30 y 60 años de edad. A menudo acuden a consulta por molestias mínimas o leves signos externos de inflamación ocular. Se asocia estrechamente al antígeno leucocitario humano (HLA)-A29. Las típicas manchas redondas u ovoideas se localizan en la coroides y a menudo pueden seguir el trayecto de los grandes vasos coroideos. Es característico que apenas muestren

hiperpigmentación. Los pacientes pueden presentar otros signos inflamatorios oculares como vitritis y edema de papila. Conviene destacar que el segmento anterior no presenta signos inflamatorios significativos. El edema macular cistoide secundario a hiperpermeabilidad capilar es causa frecuente de pérdida de visión en estos pacientes. También puede haber NVC secundaria o hemorragia vítrea. Es frecuente encontrar roturas y desprendimientos de retina, así como cataratas subcapsulares posteriores. En los casos de larga evolución, puede haber una atrofia coriorretiniana generalizada y un patrón pigmentario en mosaico en el fondo de ojo.

Este paciente tiene una coriorretinopatía en perdigonada con áreas ovales, circulares y planas de despigmentación. En los casos típicos no hay fibrosis ni hiperplasia del epitelio pigmentario en estas lesiones. Su morfología se adapta a la circulación coroidea, convergiendo hacia la mácula desde la periferia. La angiografía con fluoresceína muestra exudación de colorante y cierta tinción vascular retiniana, pero las manchas en sí son básicamente isofluorescentes; en ocasiones se aprecia cierta hiperfluorescencia debida a un efecto ventana. La angiografía con VI muestra numerosas lesiones no evidentes clínicamente ni con fluoresceína en el mismo paciente (central izquierda y central derecha). La periferia también presenta lesiones dispersas que se alinean con los vasos coroideos (coroidotrópicas). Además hay una zona irregular de leve hipofluorescencia peripapilar (papilotrópica; fila inferior, derecha).

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Coriorretinopatía en perdigonada

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La coriorretinopatía en perdigonada es siempre bilateral, aunque puede haber cierto grado de asimetría. Si hay diferencias de visión entre ambos ojos suele deberse a patología macular, como membranas epirretinianas, edema macular y NVC.

Este paciente tenía una coriorretinopatía en perdigonada. Normalmente, la histopatología de esta enfermedad muestra focos de agregados linfocitarios en la coroides profunda junto a focos adicionales en la papila óptica y a lo largo de los vasos retinianos. No se ven afectados ni el EPR ni la retina externa.

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Este paciente con coriorretinopatía en perdigonada empezó a mostrar cierta confluencia de las lesiones, que formaron áreas de atrofia lineal. La atrofia coriorretiniana es un episodio tardío que puede dar lugar a alteraciones electrofisiológicas, ceguera nocturna y pérdida de visión.

Los pacientes con coriorretinopatía en perdigonada pueden sufrir patología regmatógena periférica, como este desgarro retiniano en herradura que se trató mediante fotocoagulación.

Este paciente tiene una coriorretinopatía en perdigonada con manchas atróficas coriorretinianas algo pigmentadas. Este es un signo atípico que sólo se observa en casos de larga evolución u ojos con enfermedades concomitantes.

Los pacientes también pierden visión si sufren cataratas subcapsulares posteriores secundarias a la inflamación vítrea o por efecto del tratamiento de esta anomalía, que suele consistir en corticoides y fármacos inmunodepresores.

Aspecto clásico de la coriorretinopatía en perdigonada con lesiones coriorretinianas de color blanco amarillento.

NVC, flebitis retiniana, papilitis y, sobre todo, edema macular cistoide.

En algunos pacientes con coriorretinopatía en perdigonada puede producirse NVC con hemorragia subretiniana.

Otra complicación de la coriorretinopatía en perdigonada es la hemorragia vítrea, como se aprecia en este paciente. Obsérvense, además, la periflebitis y el edema de papila.

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Los pacientes con coriorretinopatía en perdigonada pueden sufrir numerosas alteraciones maculares, como atrofia confluente,

Coriorretinopatía en perdigonada

Manifestaciones maculares en la coriorretinopatía en perdigonada

Este paciente con coriorretinopatía en perdigonada tenía un edema macular (izquierda). Esta es la causa más importante de pérdida de visión, aunque puede que en realidad sean más frecuentes las membranas epirretinianas. Tras el tratamiento con corticoides, se produjo la resolución incompleta del edema con la consiguiente mejoría visual (central izquierda y central derecha). El paciente de la derecha sufrió una NVC.

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Enfermedades que simulan una coriorretinopatía en perdigonada

Si hay algún trastorno del fondo de ojo parecido a la coriorretinopatía en perdigonada, pero de carácter unilateral, casi seguro que se trata de otro proceso. El paciente de la izquierda tiene un tumor linfoide asociado a mucosas (MALT, mucosal-associated lyphoid tumor) o una hiperplasia linfoide reactiva con lesiones que simulan una coriorretinopatía en perdigonada. En el paciente de la derecha, hay manchas unilaterales con patrón coroidotrópico que recuerdan a la coriorretinopatía en perdigonada y al HLA-A29 positivo. En realidad, se trata de una sarcoidosis.

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Coriorretinopatía en perdigonada y atrofia coriorretiniana La coriorretinopatía en perdigonada crónica de larga evolución puede dar lugar a atrofia grave y puede intervenir, además, una proliferación pigmentaria en el fondo de ojo.

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Este paciente desarrolló una coriorretinopatía en perdigonada con las típicas manchas dispersas por el fondo de ambos ojos; también se estaba formando una catarata en el ojo izquierdo. Años después, las lesiones empezaron a crecer, formando una atrofia confluente. Se ha realizado una cirugía bilateral de cataratas. El paciente sufría ceguera nocturna y pérdida de campo visual.

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Veintiséis años después, el paciente tenía una atrofia coriorretiniana generalizada con marcada hiperpigmentación del fondo de ojo, que producía un patrón en mosaico. La pigmentación es rara, salvo en casos avanzados como el de este paciente. También hay cierta atrofia peripapilar bilateral por la inflamación crónica.

Sarcoidosis

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causa uveítis anterior granulomatosa (células y turbidez en la cámara anterior, precipitados queráticos en grasa de carnero y nódulos iridianos [de Koeppe]), queratitis intersticial y queratopatía en banda. En aproximadamente el 28% de los pacientes con afectación ocular se encuentran lesiones del segmento posterior, como vitritis (tanto difusa como focal, incluyendo las opacidades en «bola de nieve» y «collar de perlas»), vasculitis (periflebitis) retiniana, oclusiones vasculares, edema macular cistoide, membrana epirretiniana, coriorretinitis, neovascularización retiniana, edema de papila y granulomas coroideos o de la cabeza del nervio óptico. La periflebitis puede ser focal o difusa en forma de «gotas de cera».

Sarcoidosis

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria crónica idiopática y multisistémica que se caracteriza por la presencia de granulomas no caseosos. Puede afectar prácticamente a cualquier órgano, aunque normalmente empieza en los pulmones y en los ganglios linfáticos. Se presenta sobre todo en adultos jóvenes, con un leve predominio en las mujeres. En EE. UU. la sarcoidosis es más frecuente en las personas de ascendencia africana que en las de raza blanca. Aproximadamente el 20% de los pacientes con sarcoidosis tienen afectación ocular. Las lesiones pueden ser extraoculares, con afectación de la órbita, de las glándulas lagrimales, de los párpados y de la conjuntiva. La sarcoidosis intraocular afecta al segmento anterior y

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Estos pacientes con sarcoidosis muestran la multitud de lesiones que pueden encontrarse en el segmento posterior del ojo. El paciente de la izquierda tiene una microangiopatía capilar retiniana y periflebitis. En el centro, hay una enfermedad oclusiva vascular e inflamatoria con exudados en la pared de los vasos, lo que les da un aspecto «escarchado». Se aprecia hemorragia y exudación lipídica en la mácula y edema de la papila óptica (centro). El paciente de la derecha presenta inflamación vítrea con exudación dentro de la retina y el vítreo posterior.

Este paciente con sarcoidosis tiene oclusión de la rama venosa retiniana y arterial. Hay varias hemorragias con centro blanco o manchas de Roth (flecha). Obsérvese que la oclusión venosa se produce en un foco de flebitis en vez de en un cruce arteriovenoso. La oclusión arteriolar se evidencia mejor mediante angiografía con fluoresceína (flecha, inferior izquierda). Se diagnosticó mediante biopsia mediastínica. Se aprecia una elevación plana pero clínicamente evidente o edema del nervio óptico (fila superior, derecha). También hay manchas sutiles en la zona del EPR y de la coroides interna en la región peripapilar, que posiblemente sean granulomas multifocales. La angiografía con fluoresceína muestra tinción tardía de la papila, así como manchas peripapilares en la coroides (fila superior, derecha).

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Estos pacientes muestran diversas variantes del espectro clínico de la vasculopatía retiniana por sarcoidosis: vasculitis segmentaria escarchada o en «gotas de cera» (filas superior y central), acumulaciones de residuos axoplasmáticos, hemorragia con exudación inflamatoria, flebitis focal (cabezas de flechas) y placas calcificadas dentro de las arteriolas o de Kyrieleis (fila inferior, izquierda, flechas).

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Este paciente con sarcoidosis presentaba oclusiones vasculares retinianas. Se observa una oclusión arteriolar en forma de blanqueamiento grisáceo en el área yuxtafoveal temporal superior con la arteriola exangüe (flecha). También se aprecia tinción de la vena temporal inferior y de la papila en la angiografía con fluoresceína (imágenes superior derecha y derecha).

Este paciente con sarcoidosis tiene una enfermedad venooclusiva marcada y periflebitis inflamatoria (superior izquierda). La inflamación y la obstrucción venosa empeoraron y, en consecuencia, las paredes de los vasos afectados adquirieron un aspecto escarchado. También se produjeron hemorragias periféricas, incluida una hemorragia con centro blanco aislada (flecha de la izquierda), e isquemia periférica. Después del tratamiento antiinflamatorio desaparecieron todas las alteraciones vasculares retinianas y quedó un envainamiento de los vasos de la zona periférica temporal inferior (arriba, flecha).

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Pacientes con sarcoidosis que presentan una banda inflamatoria traccional hasta una arteriola (arriba) e infiltración por células inflamatorias en un corte histológico de la retina (abajo).

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Estos pacientes con sarcoidosis tenían una intensa vasculopatía retiniana con exudados en gotas de cera, vasculitis escarchada rodeada de hemorragias, edema del nervio óptico y áreas focales de inflamación (superior izquierda y filas inferiores, flechas). La angiografía con fluoresceína muestra tinción de las venas afectadas y de la papila (filas centrales).

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Este paciente con sarcoidosis tiene hemorragias por oclusión de vasos retinianos de origen inflamatorio, con isquemia y exudación en la angiografía con fluoresceína (central superior y central inferior). En el ojo derecho también había áreas de infiltración coroidea y de la papila edematosa. Los vasos retinianos temporales superiores estaban ingurgitados y tortuosos por la flebitis, la inflamación vascular y la estasis. Por cortesía del Dr. Frank Holz

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En este paciente con sarcoidosis la angiografía con fluoresceína reveló una microangiopatía con lesiones telangiectásicas, microaneurismas, isquemia y exudación en la mácula.

Este paciente con sarcoidosis tiene granulomas sarcoideos dentro de y sobre la superficie interna de la retina. Una imagen de gran aumento muestra el granuloma sarcoideo retiniano.

Este paciente presenta un nódulo sarcoideo en la mejilla.

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Este paciente con sarcoidosis tenía múltiples áreas de coroiditis que originaron hiperpigmentación semejante a la de una CMF. También se observaba atrofia y cicatrización de la mácula del ojo izquierdo.

La sarcoidosis se asocia a edema y hemorragias en la papila, así como a exudación macular, como se aprecia en estos pacientes con afectación neurorretiniana.

Este caso muestra un tumor de la papila óptica en un paciente con sarcoidosis. Los vasos retinianos se comunican con la lesión granulomatosa. Obsérvense los exudados en gotas de cera, que son placas inflamatorias a lo largo de las vénulas, en este caso más prominentes en la zona nasal inferior. Se aprecia exudación en forma de estrella en la mácula.

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Este paciente también presenta un granuloma coroideo secundario a sarcoidosis. Obsérvense la hemorragia subretiniana y el desprendimiento seroso; la visión era de 6/200. Se observa una anastomosis vascular retiniana en la cicatriz, así como algunas placas de residuos inflamatorios a lo largo del vaso inferior. Este nódulo se redujo con el tratamiento con corticoides. Por cortesía del Dr. Rollins Tindell, Jr.

Puede aparecer un marcado envainamiento de los vasos retinianos con fibrosis en el estadio final de la sarcoidosis ocular. Obsérvese la acusada ausencia de perfusión de estos casos con atrofia de la papila óptica, fibrosis en las arcadas vasculares y atrofia del epitelio pigmentario.

Enfermedad de Behçet nudoso. Aparecen lesiones oculares, que suelen ser bilaterales, en el 68-85% de los pacientes. Las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes son uveítis y vasculitis retiniana. La uveítis es una iridociclitis no granulomatosa que a veces presenta hipopión estéril. En el segmento posterior se puede encontrar vitritis, perivasculitis, oclusión de arterias y venas retinianas, edema retiniano, edema macular cistoide, papilitis y atrofia óptica. También pueden aparecer complicaciones secundarias como catarata, glaucoma, hemorragia vítrea y desprendimiento de retina.

Esta retinografía de un paciente con enfermedad de Behçet muestra una vasculitis retiniana localizada.

Este paciente tiene «bancos de nieve» de origen inflamatorio en el fondo periférico por enfermedad de Behçet.

Por cortesía del Dr. Douglas A. Jabs

Por cortesía del Dr. Richard Klein

Este paciente con enfermedad de Behçet tiene un desprendimiento seroso de la mácula con depósito de lípidos. También hay opacificación vítrea, sobre todo cerca de la papila óptica.

Este paciente con enfermedad de Behçet tiene hemorragias y múltiples focos blancos algodonosos o acumulaciones de residuos axoplasmáticos.

Enfermedad de Behçet

La enfermedad de Behçet es un trastorno crónico sistémico caracterizado por una vasculitis necrosante que afecta a múltiples sistemas orgánicos. Es más frecuente en Asia y Oriente Medio, donde la prevalencia es mayor entre hombres que en mujeres. La enfermedad es menos común en EE. UU., donde hay una distribución por sexos más equilibrada. Entre las manifestaciones extraoculares de la enfermedad de Behçet se encuentran las úlceras orales y genitales, la poliartritis asimétrica y no destructiva de grandes articulaciones, y la vasculitis cutánea, que puede cursar con eritema

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Por cortesía del Dr. Richard Klein

Entre las manifestaciones sistémicas de la enfermedad de Behçet puede haber lesiones genitales y/o úlceras cutáneas.

Entre las manifestaciones sistémicas de la enfermedad de Behçet pueden encontrarse lesiones de la cavidad oral (úlcera aftosa). Por cortesía del Dr. W. Culbertson

En este paciente con enfermedad de Behçet hay uveítis anterior con hipopión (flechas).

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Estos dos pacientes con enfermedad de Behçet presentan uveítis anterior y posterior crónica. Se aprecia una cicatriz inflamatoria fibrosa y curvilínea a lo largo de un vaso macular (imagen izquierda). También hay placas calcificadas o de Kyrieleis en las arterias situadas por encima de la papila de ambos pacientes (flechas).

Este paciente tiene una intensa vasculitis escarchada con flebitis, oclusiones venosas, edema crónico e inflamación por enfermedad de Behçet.

Esta pieza histopatológica muestra células inflamatorias, necrosis y núcleos deformados en un caso de enfermedad de Behçet.

La enfermedad de Behçet grave puede dar lugar a una intensa isquemia del fondo de ojo. Este paciente tiene una hemorragia prerretiniana, vasculitis generalizada con envainamiento e isquemia, y edema y palidez de la papila óptica.

Este paciente con enfermedad de Behçet terminal en el fondo de ojo presenta atrofia óptica y un marcado envainamiento de los vasos retinianos. Por cortesía de la Dra. Leyla Atmaca

ninguna asociación sistémica. La evolución clínica varía considerablemente, de tal forma que algunos pacientes presentan una forma benigna y autolimitada del trastorno, mientras que otros progresan a una isquemia acusada que avanza desde el fondo periférico hasta la mácula. En estos casos graves, puede producirse hemorragia vítrea y glaucoma neovascular. Se sabe, además, que toda la vasculopatía puede resolverse espontáneamente, con desaparición de los macroaneurismas y de la inflamación.

Este paciente tiene exudación lipídica y vasos tortuosos por un raro síndrome bilateral denominado «IRVAN». La angiografía con fluoresceína revela los múltiples macroaneurismas en las bifurcaciones vasculares. Los signos eran similares en ambos ojos. Imágenes izquierda y central, por cortesía de Johnny Justice

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En este paciente con IRVAN, los macroaneurismas predominan en la papila óptica. El depósito lipídico secundario a inflamación y exudación aneurismática es muy común. La enfermedad era bilateral y simétrica en este chico de 14 años.

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El síndrome de vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis (IRVAN, idiopathic retinal vasculitis, aneurysms and neurorretinitis) es una rara entidad que aúna macroaneurismas bilaterales de las arterias retinianas, normalmente en las bifurcaciones, vasculitis retiniana, neurorretinitis, áreas sin perfusión capilar, neovascularización retiniana y exudación macular. La enfermedad suele presentarse en la tercera o cuarta década de la vida, pero se ha informado de casos a edades tan precoces como a los 7 años. No se ha descrito

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Vasculitis retiniana idiopática, aneurismas yneurorretinitis

Vasculitis retiniana idiopática, aneurismas yneurorretinitis

La exudación crónica puede dar lugar a edema de la papila por los aneurismas, como se aprecia en este paciente. Por cortesía del Dr. Wael El-Haig

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En pacientes con IRVAN de cualquier grado, debe examinarse la retina periférica para descartar la posibilidad de isquemia y neovascularización. Este paciente tenía lípidos en la mácula y lesiones vasculares retinianas secundarias a IRVAN muy evidentes en el polo posterior. La exploración del fondo periférico reveló isquemia o falta de perfusión muy acusadas (flechas). La angiografía con VI facilita la detección y documentación de los aneurismas (fila inferior).

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dativo. En adultos, el envainamiento afecta sobre todo a las venas retinianas. Se observan vitritis y edema de papila, pero no se ha descrito desprendimiento de retina exudativo. Los pacientes son tratados habitualmente con corticoides sistémicos y, en la mayoría de los casos, se recuperan casi completamente a las pocas semanas.

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Este paciente tiene la imagen típica de la vasculitis en rama escarchada idiopática, con depósito de una sustancia blanca alrededor de los vasos afectados. La pieza histopatológica muestra abundantes células inflamatorias en un vaso inflamado, que sería responsable del aspecto escarchado.

Este paciente tiene vasculitis en rama escarchada idiopática. Hay depósito de exudados inflamatorios a lo largo de las paredes de los vasos retinianos, sobre todo de las venas. Las lesiones son más espectaculares en las fotografías aneritras (imágenes centrales). La angiografía con fluoresceína muestra tinción de los vasos afectados y edema de papila.

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La vasculitis en rama escarchada idiopática es una rara vasculitis retiniana, normalmente bilateral, que afecta a pacientes sanos e inmunocompetentes de entre 3 y 36 años de edad. Los pacientes sufren habitualmente una rápida pérdida de visión. En niños, se observa un marcado envainamiento de arterias y venas junto a vitritis, edema papilar y, rara vez, desprendimiento de retina exu-

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Vasculitis en rama escarchada idiopática

Vasculitis en rama escarchada idiopática

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Esta niña de 11 años sufrió pérdida de visión bilateral por una vasculitis en rama escarchada idiopática. El polo posterior presentaba edema de papila y mácula. Más periféricamente, los vasos retinianos mostraban depósitos, esto es, las llamadas «lesiones escarchadas», alrededor de las arterias y en las venas. Asimismo, se apreciaron hemorragias entremezcladas. Tras varios meses, la paciente respondió al tratamiento con corticoides sin que se produjeran recidivas durante 17 años.

Estos dos pacientes tienen vasculitis idiopática en rama escarchada con lesiones muy marcadas por todo el fondo de ojo. También se aprecia un intenso edema macular, así como abundantes hemorragias intrarretinianas y prerretinianas con edema de papila. Tras realizar un exhaustivo estudio médico, no se encontró ninguna alteración sistémica.

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Esclerosis múltiple

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suele ser una periflebitis periférica que aparece en el 9-23% de los casos de EM. No es raro encontrar atrofia óptica en esta enfermedad.

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Esclerosis múltiple

Los pacientes con esclerosis múltiple (EM) pueden presentar inflamación intraocular, que puede cursar con uveítis anterior, neuritis óptica, pars planitis y vasculitis retiniana. La vasculitis retiniana

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Estos pacientes con EM muestran tortuosidad, envainamiento y depósitos de color blanco amarillento en los vasos retinianos (superior izquierda). Obsérvense en este caso el envainamiento y las zonas sin perfusión capilar (superior derecha). La angiografía con fluoresceína muestra tinción vascular, áreas sin perfusión y bloqueo por hemorragias (abajo). Por cortesía de la Dra. Anita Leys

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Enfermedad inflamatoria intestinal Pancreatitis aguda La pancreatitis aguda puede causar una seudorretinopatía de Purtscher. Diversas enfermedades inflamatorias abdominales, como la pancreatitis aguda, la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, pueden cursar con lesiones secundarias en la mácula. No se conoce

bien la etiopatogenia exacta en cada caso, pero podrían intervenir la embolización grasa, el depósito de inmunocomplejos e incluso agentes infecciosos.

Este paciente sufrió pérdida visual durante una pancreatitis inducida por trimetoprima-sulfametoxazol.

Estos pacientes sufrieron una seudorretinopatía de Purtscher secundaria a pancreatitis aguda. Se observaron abundantes detritos axoplasmáticos o focos blancos algodonosos en ambos ojos. La angiografía con fluoresceína mostró ausencia de capilares en el área de isquemia.

En este paciente con pancreatitis aguda había focos blancos algodonosos generalizados, aunque también se apreciaba un desprendimiento exudativo que dio lugar a fugas en la angiografía con fluoresceína, en un cuadro que recuerda a una coagulación intravascular diseminada.

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Por cortesía del Dr. Mark W. Johnson

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Pancreatitis aguda

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Este paciente tiene retinopatía de Purtscher por pancreatitis aguda grave. Tiene antecedentes de alcoholismo. Los detritos axoplasmáticos del fondo de ojo se extienden nasalmente hasta la retina periférica próxima. También hay signos de oclusión vascular con hemorragias diseminadas (fila superior).

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Enfermedad de Crohn

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En este paciente con enfermedad de Crohn hay una intensa isquemia retiniana con oclusión de la arteria ciliar, flebitis retiniana, vasculitis en rama escarchada y edema de papila. La angiografía con fluoresceína muestra isquemia, tinción vascular y edema de papila. Con el tratamiento desaparecieron la inflamación de los vasos retinianos y el edema de papila. Por cortesía del Dr. Jay Duker

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Colitis ulcerosa

Enteritis regional

Este paciente con colitis ulcerosa tiene una isquemia retiniana generalizada que apareció durante un episodio de vasculitis aguda. Hay envainamiento y esclerosis arteriolar, así como oclusiones venosas con vasos colaterales compensadores en el margen temporal superior de la papila óptica.

Este paciente con enteritis regional sufrió desprendimientos exudativos de retina; podrían estar relacionados con el uso de corticoides, que dio lugar a una coriorretinopatía serosa central bullosa.

mente predispuestos. Sus manifestaciones intraoculares suelen ser de tipo inflamatorio y vasculooclusivo. Algunas de ellas, como el lupus eritematoso sistémico y la poliarteritis nudosa, tienen un acusada predilección por las oclusiones vasculares, por lo que en este atlas se han incluido en el capítulo «Vasculopatías retinianas» (v. capítulo 6).

Uveítis intermedia La uveítis intermedia puede asociarse o no a pars planitis. Esta es un síndrome inflamatorio idiopático relativamente frecuente que afecta principalmente a la pars plana y a la retina periférica de adultos jóvenes y niños, representando en torno al 4-16% de todas las uveítis. La mayoría de los estudios no han encontrado predilección por sexo, raza o geografía. La presentación inicial puede ser asimétrica, aunque en el 80% de los casos hay afectación bilateral. Los pacientes suelen acudir a consulta por presentar moscas volantes vítreas y pérdida de visión por residuos celulares en el vítreo o

edema macular cistoide. Habitualmente no refieren dolor, fotofobia ni inflamación intensa del segmento anterior. En el segmento posterior se forman detritos inflamatorios vítreos, que pueden acumularse en un depósito fibrocelular en la base del vítreo inferior sobre la pars plana y la retina anterior, y que se conocen comúnmente como lesiones en «banco de nieve». Puede aparecer edema de papila, periflebitis periférica, neovascularización retiniana periférica y hemorragia vítrea. El edema macular cistoide es la causa más frecuente de pérdida de visión.

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Las enfermedades reumatológicas consisten principalmente en trastornos de las articulaciones, las partes blandas y los tejidos conectivos asociados. No se conoce bien la etiopatogenia de estas enfermedades, pero en general parecen tener un origen inmunológico. Se consideran enfermedades autoinmunitarias en individuos genética-

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Uveítis intermedia

Enfermedades reumatológicas

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Estos pacientes tienen pars planitis y uveítis intermedia. Hay una típica acumulación de residuos inflamatorios periféricamente o las llamadas lesiones en «banco de nieve» (imagen izquierda e imagen central). El ojo derecho muestra unos residuos blancos en el margen de una cavidad de esquisis.

Los pacientes con uveítis intermedia sufren una inflamación que afecta a los vasos retinianos, con tinción segmentaria (fila central, derecha) en la papila (inferior izquierda) y, sobre todo, en la mácula (inferior derecha). El edema macular es la principal causa de pérdida visual en estos pacientes. El montaje muestra un vítreo turbio por infiltración celular y algo de exudación periférica (central izquierda). En la angiografía con fluoresceína (fila central, derecha) también se aprecia tinción segmentaria por flebitis.

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Inflamaciones

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Estas piezas histopatológicas de un paciente con uveítis intermedia y pars planitis muestran flebitis retiniana (izquierda), edema macular (centro) y una lesión en «banco de nieve» formada por vítreo colapsado y condensado con proliferación de células gliales y neovascularización prerretiniana incipiente.

Espondilitis anquilosante La espondilitis anquilosante es una de las enfermedades reumatológicas que pueden asociarse a manifestaciones inflamatorias en el

fondo de ojo. Puede haber uveítis intermedia, flebitis retiniana e incluso oclusiones vasculares.

Este paciente con uveítis intermedia presenta estasis venosa generalizada con tortuosidad, edema de papila y un desprendimiento posterior turbio. Por cortesía del Dr. A. Edward Maumenee

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Este hombre de 61 años de edad con espondilitis anquilosante presentaba una disminución de la visión por uveítis anterior. El proceso inflamatorio se extendió y dio lugar a uveítis intermedia, apareciendo manchas en la coroides y en la retina. La exploración general sólo encontró espondilitis anquilosante. Por cortesía de la Dra. Helen Li

Escleritis

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Este niño de 10 años presentaba un tumor coroideo sobreelevado y pigmentado en la región peripapilar. Había sido derivado por un posible melanoma coroideo. El tumor desapareció con tratamiento con corticoides, lo que sugiere un diagnóstico de escleritis posterior.

elevado riesgo de rotura traumática. La escleritis posterior se define como una inflamación escleral por detrás de la ora serrata, y a menudo se asocia a enfermedades inflamatorias anteriores. Es habitual la afectación de estructuras contiguas como la coroides, la retina, la papila óptica y los tejidos orbitarios. Los pacientes, normalmente mujeres de edad media, suelen acudir a consulta por dolor ocular unilateral y disminución de visión. En aproximadamente el 70% de los casos no hay ninguna enfermedad sistémica asociada. Puede encontrarse en el segmento posterior edema de papila, desprendimiento de retina exudativo, pliegues coroideos y, ocasionalmente, un área bien definida de engrosamiento subretiniano que simula un tumor coroideo. La ecografía muestra engrosamiento escleral y coroideo, con líquido por debajo de la capa de Tenon, que crea un ángulo recto en la interfase entre el nervio óptico y la esclerótica que se denomina signo de la «T».

Se muestran pliegues coriorretinianos en este paciente con escleritis posterior.

Escleritis

Las escleritis son inflamaciones infrecuentes de la esclerótica que, a diferencia de la epiescleritis, a menudo son dolorosas y pueden asociarse a una enfermedad autoinmunitaria sistémica de base. La escleritis se clasifica como anterior (difusa, nodular o necrosante) o posterior, que sólo representa el 2-7% de los casos. La afectación del segmento posterior en la escleritis necrosante puede consistir en la formación de un estafiloma en áreas con adelgazamiento escleral, con el riesgo de perforación del globo ocular espontáneamente o por traumatismos accidentales o quirúrgicos. La escleritis necrosante sin inflamación (escleromalacia perforante) es una rara enfermedad bilateral y generalmente indolora que afecta sobre todo a mujeres ancianas con artritis reumatoide de larga evolución. Estas pacientes pueden sufrir uveítis y edema macular, además de presentar áreas indoloras de marcado adelgazamiento escleral con exposición coroidea y protrusión uveal. Estos ojos presentan un

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Este paciente tiene un derrame coroideo secundario a escleritis posterior.

Este joven adulto presentaba edema y hemorragias en el nervio óptico, así como una lesión tumoral en la coroides del fondo nasal que se extendía hacia la mácula. Tras el tratamiento con corticoides, se produjo la resolución de la tumoración y del edema de papila, quedando atrofia y pigmentación por la escleritis uveal.

La escleritis puede parecerse clínica y angiográficamente a la enfermedad de Harada, con múltiples desprendimientos de retina serosos, pliegues vitreorretinianos y fugas punteadas en la zona del EPR con acumulación en el espacio bajo la retina neurosensorial en la angiografía con fluoresceína.

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Inflamaciones

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Esta mujer hispana de 56 años fue vista en urgencias con antecedentes de cefalea y dolor ocular derecho al mover los ojos desde hacía 1 semana. Notaba una mancha de color verde amarillento en el centro de su visión y fotopsias en el ojo derecho. Había un área focal de inflamación en la región paramacular temporal inferior con hemorragias y un desprendimiento del polo posterior por escleritis.

Este paciente tenía dos áreas focales de escleritis, una por detrás de la papila y otra nasal superior en el fondo periférico (flechas). Hay una microangiopatía retiniana con aneurismas y capilares que exudan en la lesión periférica y un desprendimiento plano de la retina neurosensorial sobre cada lesión.

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Pueden verse enfermedades reumatoides en pacientes con escleritis, como en estos casos. Hay un desprendimiento peripapilar con eritema y edema del nervio óptico. La angiografía con fluoresceína muestra algunas lesiones vasculares inflamatorias en la parte temporal superior de la papila.

Policondritis recidivante

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Esta paciente con artritis reumatoide tiene escleritis necrosante en ambos ojos. También hay edema macular bilateral.

Policondritis recidivante

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La policondritis recidivante es otra enfermedad reumatológica que puede asociarse a escleritis. También puede haber inflamación del

segmento posterior, con uveítis intermedia, inflamación y oclusiones de vasos retinianos, edema de papila y edema macular.

Este paciente tiene escleritis en el ojo izquierdo asociada a policondritis recidivante. También hay uveítis intermedia, tinción papilar y edema macular. Por cortesía del Dr. R. S. Dhaliwal

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Enfermedad de Still del adulto

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La enfermedad de Still es una forma de artritis idiopática que se caracteriza por picos de fiebre y exantemas transitorios. Aunque se describió inicialmente en niños, actualmente se sabe que también ocurre, aunque mucho más raramente, en adultos, en cuyo caso se habla de enfermedad de Still del adulto (EDSA). La EDSA afecta

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por igual a hombres y mujeres, normalmente en la segunda y tercera décadas de la vida. Los pacientes con EDSA pueden sufrir una microangiopatía retiniana, incluido un cuadro de seudorretinopatía de Purtscher.

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Hombre blanco de 27 años con enfermedad de Still que padecía, desde hacía 3 días, borrosidad visual de comienzo brusco en ambos ojos y presentaba un grupo de focos blancos algodonosos indicativos de isquemia capilar.

Esclerodermia

Este paciente con esclerodermia tiene una vasculopatía isquémica en la retina que afecta sobre todo a los vasos temporales inferiores. Obsérvense los vasos envainados (flechas). La angiografía con fluoresceína muestra que el ojo sufre isquemia y neovascularización (cabezas de flechas). El angiograma en fase precoz muestra una malla de hiperfluorescencia por neovascularización prerretiniana (arriba). En fases tardías se observa exudación o acumulación de colorante en el complejo neovascular hacia la cavidad vítrea (abajo).

Otras enfermedades Retinopatía por trasplante de médula ósea

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La retinopatía por trasplante de médula ósea es una microangiopatía oclusiva retiniana que suele aparecer en los 6 meses siguientes a un trasplante de médula ósea realizado por alguna enfermedad maligna. La mayoría de los trabajos informan de una incidencia de entre el 1 y el 10% de los trasplantados. Probablemente la etiología sea multifactorial y se pueda incluir el tratamiento simultáneo con ciclosporina y otros fármacos quimioterápicos previos y posteriores al trasplante, como corticoides, que pueden causar un síndrome de coriorretinopatía serosa central. La radioterapia cor-

poral total y craneal complementaria, la enfermedad cancerosa de base, las anomalías hematológicas y la enfermedad de injerto contra huésped también podrían estar implicadas en este trastorno. Las alteraciones del fondo de ojo de la retinopatía por trasplante de médula ósea, que suelen ser bilaterales, consisten en múltiples focos blancos algodonosos, telangiectasias retinianas, microaneurismas, hemorragias intrarretinianas, edema macular difuso y depósito de lípidos. El nervio óptico rara vez se ve afectado.

Estos dos pacientes presentaban hemorragias intrarretinianas y focos blancos algodonosos después de un trasplante autólogo de médula ósea. Ambos habían recibido altas dosis de quimioterapia, consistente en carmustina, ciclofosfamida y cisplatino. La retinopatía apareció aproximadamente 2 meses después de la quimioterapia. Estos pacientes también podrían desarrollar una isquemia difusa progresiva, neovascularización prerretiniana y todas sus secuelas. Primeras dos imágenes, por cortesía del Dr. Glenn Jaffe

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afectación generalizada del corazón, del riñón, de los pulmones, de la piel y del intestino.

Retinopatía por trasplante de médula ósea

La esclerodermia es una enfermedad crónica autoinmunitaria que puede presentar esclerosis vascular, isquemia y neovascularización en la retina. El trastorno puede ser sistémico e incluso mortal, con

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Granuloma eosinófilo (histiocitosis de células de Langerhans)

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Este paciente tiene un granuloma eosinófilo. La tumoración coroidea amarilla se extiende desde la región paramacular temporal superior a lo largo del trayecto de la arcada vascular. La angiografía con fluoresceína muestra una hiperfluorescencia moteada y una hipofluorescencia irregular en la fase precoz del estudio, con cierta tinción focal en fases tardías (central izquierda). La ecografía confirma que la tumoración está sobreelevada (flecha).

El examen con microscopia óptica evidencia una lesión llena de histiocitos, con eosinófilos bajo el EPR. El estudio inmunohistoquímico revela una intensa tinción positiva de los histiocitos, mientras que la microscopia electrónica muestra células histiocíticas con citoplasma vacuolado y núcleo indentado o en forma de C.

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que la cubre. Es una enfermedad idiopática cuyo mejor tratamiento son los corticoides.

Este paciente tiene un granuloma uveoescleral idiopático con anastomosis vasculares retinianas y un gran desprendimiento turbio que se extiende hacia la mácula. La angiografía con fluoresceína revela neovascularización sobre la tumoración, probablemente de origen coroideo, pero que podría proceder de la misma retina ya que hay comunicantes de arteriolas y vénulas retinianas hacia los vasos proliferantes. La fase tardía del angiograma muestra una intensa exudación.

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El granuloma uveoescleral idiopático, también llamado «granuloma helicoidal solitario», es una tumoración amarillenta del tejido uveoescleral con lesiones vasculares y desprendimiento de la retina

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Granuloma uveoescleral idiopático

Granuloma uveoescleral idiopático

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Se aplicó fotocoagulación con láser a la neovascularización, pero la lesión creció con nueva proliferación vascular y hemorragias. En ese momento, se administró tratamiento con corticoides y el granuloma remitió, con resolución completa de la complicación serosanguinolenta (derecha).

Este paciente tenía un granuloma idiopático con intensa exudación serosa y lipídica hacia la mácula y el fondo inferior por gravitación. La angiografía con fluoresceína mostraba el carácter vascular de esta lesión papilar y cierta tinción de la vena por la estasis inflamatoria. Después de crecer por las alteraciones exudativas, la lesión remitió espontáneamente, quedando como una masa circunscrita sin complicaciones exudativas.

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Capítulo 5 Infecciones Virus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Protozoos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Bacterias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Espiroquetas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Hongos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Nematodos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Infecciones

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Virus Retinopatía del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) Las lesiones de la retina y de la coroides pueden ser el primer signo de una infección oportunista diseminada en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida, causado por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). El trastorno ocular más frecuente en pacientes con infección por VIH es una microangiopatía retiniana denominada «retinopatía por sida». La microangiopatía incluye desde manifesta-

Por cortesía del Dr. Jay Pepose

ciones no infecciosas, como múltiples áreas de acumulación de residuos axoplasmáticos o focos «blancos algodonosos» en el polo posterior, hasta una isquemia generalizada con exudación lipídica, edema macular, envainamiento perivascular y opacificación de algunas áreas de retina.

Por cortesía del Dr. Murk-Hein Heinemann

Por cortesía del Dr. Murk-Hein Heinemann

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Estos pacientes tenían infección por VIH. Hay una vasculopatía retiniana (retinopatía por sida) con manifestaciones muy variables. En el paciente de arriba a la izquierda sólo se ven áreas focales de residuos axoplasmáticos o «focos blancos algodonosos». Los otros tienen una angiopatía infecciosa con o sin hemorragias. En la fila central, la vasculopatía retiniana está más avanzada, con áreas zonales de opacificación retiniana. En la fila inferior hay un trastorno más generalizado con exudados y hemorragias por todo el fondo de ojo. También hay un desprendimiento de retina por tracción y fibrosis (flechas).

así como en el vítreo. Finalmente, se verán las manifestaciones clásicas de una retinitis necrótica fulminante en la periferia y también en el polo posterior. Puede haber, asimismo, una «vasculitis escarchada» en áreas con o sin retinitis. Más raramente habrá oclusiones venosas y neovascularización de la papila óptica. En los casos localizados avanzados o difusos, puede producirse un desprendimiento de la retina necrótica.

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Virus

La retinitis por citomegalovirus (CMV) es la infección oportunista más frecuente en el sida, afectando a entre el 6 y el 38% de los pacientes. La mayoría de ellos tienen recuentos de CD4 inferiores a 50/mm3, aunque hay excepciones. Los síntomas varían, ya que las lesiones periféricas pasan desapercibidas para los pacientes, que notarán cada vez más síntomas a medida que la infección progresa. Suele haber una leve inflamación intraocular en la cámara anterior,

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Retinitis por citomegalovirus

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Por cortesía de Michael P. Kelly y el Dr. Everett Ai

Por cortesía del Dr. Jay Duker Pacientes con retinitis por CMV. Obsérvese la «vasculitis escarchada» difusa por el fondo de ojo (arriba). En la parte superior del montaje se aprecia una zona de angiopatía oclusiva ya curada, rodeada de hemorragias (flechas). La histopatología muestra células inflamatorias a lo largo de las paredes de un vaso. La angiografía con fluoresceína revela tinción activa de la vasculitis escarchada debido a la inflamación y a sus efectos secundarios en la permeabilidad.

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Paciente con retinitis bilateral por CMV. Hay una vasculitis escarchada difusa en ambos ojos. En la imagen superior, se aprecia en el ojo derecho (arriba) una fibrosis coroidea cicatricial rodeada de atrofia .En la imagen inferior, el ojo izquierdo presenta un área localizada superiormente con atrofia por la vasculopatía necrosante oclusiva previa, rodeada de hemorragias de los vasos retinianos necróticos. Hay afectación, pero relativa, de la región paramacular.

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Virus

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Este paciente tienen una retinitis por CMV resuelta, con atrofia zonal temporal superior (asterisco), cierta opacificación de la retina a lo largo del trayecto de los vasos temporales superiores (cabeza de flecha) y atrofia coriorretiniana por delante de esta área. Hay un desprendimiento hemisférico (flechas) por la necrosis retiniana y por la tracción en la región inferior. El desprendimiento se ha complicado con múltiples áreas de pliegues retinianos y proliferación fibrosa.

Estos pacientes tienen una retinitis posterior por CMV en resolución con huecos entre el tejido retiniano opacificado, atrófico y fibrótico. Hay hemorragias dentro de la retinitis (izquierda) y una acusada cicatrización atrófico-pigmentaria y fibrosa en la imagen derecha.

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Este paciente tiene una retinitis difusa por CMV con intensa opacificación irregular de la retina. Hay hemorragias que rodean algunas de las zonas con infección activa. También se observa atrofia periférica, resultante de la curación de áreas con una infección activa previa (flechas).

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Estos dos pacientes tienen una vasculitis escarchada secundaria a infección por CMV. Las imágenes muestran células inflamatorias que rodean los vasos.

Este paciente presenta retinitis por CMV en el polo posterior con una intensa neuritis óptica. Después de recibir tratamiento antivírico, se resuelve la infección centralmente y en la papila óptica, aunque quedan vasos retinianos envainados e isquémicos con atrofia óptica.

Imagen superior, por cortesía de Michael P. Kelly y el Dr. Everett Ai

Por cortesía del Dr. Richard Spaide

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Este montaje revela una zona bien delimitada de atrofia periférica en el fondo temporal tras una retinitis aguda por CMV.

La angiografía con fluoresceína evidencia una angiopatía oclusiva con atrofia y pigmentación segmentarias por isquemia o necrosis en un paciente con retinitis por CMV curada. La microscopia óptica de un caso de retinitis necrosante aguda por CMV muestra grandes células (neuronas) que contienen inclusiones intranucleares e intracitoplasmáticas eosinófilas.

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Infecciones

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Síndrome de necrosis retiniana aguda El síndrome de necrosis retiniana aguda fue descrito por primera vez en la literatura médica japonesa hace 30 años. Sus características clínicas son: 1) área de necrosis retiniana periférica con límites nítidos; 2) progresión rápida de la enfermedad o aparición de nuevos focos sin tratamiento antivírico; 3) extensión circunferencial de la enfermedad con afectación más infrecuente de la mácula; 4)presencia de una angiopatía oclusiva, y 5) intensa inflamación anterior y vítrea. También puede haber edema de papila, atrofia óptica,

escleritis y dolor acusado. El síndrome de necrosis retiniana aguda se da normalmente en individuos sanos. La etiopatogenia se basa en la presencia de una inflamación por virus del grupo de los herpes que afecta a todas las capas de la retina. Puede ser causada por el virus del herpes simple de tipo 1 (VSH-1) y 2 (VSH-2) y por el virus varicela-zóster (VVZ). Los pacientes con VIH o sida presentan un gran riesgo de sufrir una necrosis retiniana aguda tras un herpes zóster oftálmico, incluso una vez curadas las lesiones cutáneas.

Estos pacientes con síndrome de necrosis retiniana aguda presentan una retinitis periférica de espesor total con márgenes bien definidos, blanqueamiento u opacificación de la retina, vasculitis oclusiva y vitritis. Las hemorragias no son una manifestación destacada de este síndrome, pero en ocasiones pueden observarse algunas en los márgenes del tejido necrótico. Todos estos pacientes presentaban indicios de infección por algún herpesvirus. El paciente de la derecha tenía un proceso isquémico que se extendió con rapidez hacia el polo posterior.

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Este paciente tiene una necrosis retiniana aguda generalizada con inflamación vítrea. No hay hemorragias, como es típico de estas lesiones. Resulta característico el aspecto de color blanco amarillento confluente con márgenes posteriores festoneados e irregulares y una transición brusca entre las zonas afectadas y sanas de la retina. Por cortesía del Dr. Alex Aizman

Este paciente con necrosis retiniana aguda muestra una angiopatía oclusiva y necrosante en el área de infección retiniana. La angiografía con fluoresceína es el mejor método para demostrar las alteraciones isquémicas dentro de la retina en esta angiopatía oclusiva y necrosante. © Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito

Por cortesía de la Dra. Tatiana Forofonova

Estos pacientes con síndrome de necrosis retiniana aguda tenían inclusiones intranucleares eosinófilas (imagen izquierda e imagen central). Pueden verse células inflamatorias, sobre todo mononucleares, alrededor de los vasos retinianos (imagen derecha). También se aprecian zonas de proliferación y migración del epitelio pigmentario retiniano (EPR) bajo la retina adelgazada y necrótica.

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Síndrome de necrosis retiniana aguda por virus del herpes simple de tipo 1

Infecciones

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En el síndrome de necrosis retiniana aguda secundario a herpes simple existen algunas diferencias típicas, aunque no patognomónicas, entre los tipos 1 y 2. En este paciente con VHS-1 hay una retinitis caracterizada, principalmente, por lesiones inflamatorias alrededor de los vasos infectados (vasculitis escarchada).

Síndrome de necrosis retiniana aguda por virus del herpes simple de tipo 2

En este paciente con infección por VHS-2 predominan las manifestaciones de vasculitis oclusiva con isquemia o necrosis.

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Se ha comprobado que prácticamente todos los miembros del grupo de los herpesvirus pueden causar retinitis aguda. El paciente de arriba tenía simultáneamente una queratitis dendrítica por herpes y necrosis retiniana aguda. El paciente de abajo sufría una infección cutánea por herpes zóster. En ambos casos había inflamación del nervio óptico o papilitis.

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Infecciones

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Necrosis retiniana externa progresiva La necrosis retiniana externa progresiva (NREP) es una variante de retinopatía herpética necrosante en pacientes inmunodeprimidos, incluidos aquellos con infección por VIH. Se cree que es la segunda infección retiniana oportunista más frecuente después de la retinitis por CMV en pacientes con sida. Las pruebas de laboratorio apuntan al VVZ como agente responsable. Los signos clínicos precoces consisten en lesiones parcheadas de la retina profunda y de la coroides interna del polo posterior y del fondo periférico. Estas áreas circunscritas de opacificación retiniana suelen ser múltiples, con un tamaño variable entre 50 mm y varios miles de micras de diámetro. La retinitis se caracteriza por afectación principalmente

de la retina externa, con preservación de la retina interna hasta fases avanzadas de la enfermedad. Las lesiones agudas progresan con rapidez, formando parches confluentes de necrosis de espesor total sin apenas inflamación vítrea o de la cámara anterior. En el síndrome NREP no es típico que se afecten los vasos retinianos. La presencia de áreas traslúcidas perivasculares, al parecer debidas a eliminación incompleta de residuos necróticos o edema, puede dar lugar a un patrón de cicatrización en forma de «barro resquebrajado». También hay afectación del nervio óptico, con edema y atrofia. La enfermedad terminal produce desprendimiento de retina y ceguera.

Pacientes con NREP y áreas precoces aisladas y múltiples de retinitis externa. Se observa exudación en la angiografía con fluoresceína.

Este paciente con NREP muestra confluencia de las zonas de necrosis retiniana externa. Se observa que los vasos retinianos están por delante de la infección retiniana externa. Imagen izquierda, por cortesía del Dr. Richard Spaide

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En estos pacientes con NREP se aprecia una infección más densa y generalizada a medida que confluyen las lesiones iniciales, con afectación de todo el espesor de la retina en algunas áreas.

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En estos pacientes se ven diversas manifestaciones de NREP, con áreas focales y múltiples de infección que avanzan por la retina externa.

El montaje muestra multitud de lesiones por NREP. En primer lugar, hay zonas de atrofia de la retina externa y del epitelio pigmentario en áreas con infección aguda previa (flechas). También se observa infección aguda en otras partes, sobre todo nasalmente (cabezas de flechas). Este paciente había sido tratado con fotocoagulación en la periferia temporal y temporal superior (flechas largas). Asimismo, se aprecian evidentes lesiones isquémicas en los vasos retinianos, sobre todo en la región yuxtapapilar nasal. Se visualiza una imagen de «barro resquebrajado» alrededor de algunos vasos (flechas rosas). Este aspecto traslúcido perivascular probablemente se deba a la eliminación de residuos necróticos o a edema.

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Retinitis por virus de Epstein-Barr El virus de Epstein-Barr puede causar una retinitis que produce blanqueamiento regular de la retina de márgenes mal definidos y sin apenas hemorragia ni inflamación. Inicialmente hay manifestaciones exudativas agudas, como se observa en el montaje foto-

gráfico de este paciente. Tras la resolución, las imágenes del polo posterior evidencian atrofia y pigmentación, con un patrón variable discontinuo, denso o confluente.

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Este paciente sufrió una retinitis tórpida que dejó un patrón difuso de degeneración coriorretiniana. Se aprecia atrofia del epitelio pigmentario en ambos ojos tras la inflamación aguda. La cicatriz de coriorretinitis focal está rodeada de forma incompleta por pigmentación en ese ojo. Por cortesía de los Drs. Stephen Jae Kim y Daniel F. Martin

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pión inmunológicamente resistente. Se asocia a diversas alteraciones del sistema nervioso central (SNC) y puede haber lesiones oculares que acaben en ceguera.

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El virus del sarampión rara vez causa una encefalitis progresiva crónica con retinitis, que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Se debe a una infección persistente por virus del saram-

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Virus del sarampión: panencefalitis esclerosante subaguda

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Este paciente tienen atrofia irregular generalizada con moteado del epitelio pigmentario a causa de una panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) que ha evolucionado de modo continuado.

Este paciente con PEES sufrió una retinitis tórpida que dejó un patrón difuso de degeneración coriorretiniana. Se observa atrofia del epitelio pigmentario de ambos ojos mediante autofluorescencia del fondo.

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Infecciones

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Síndrome de rubéola congénita El síndrome de rubéola congénita causado por el virus de la rubéola se asocia a cataratas congénitas, microoftalmía, anomalías del iris y una retinopatía pigmentaria. Los niños nacidos de madres que contraen rubéola en el primer trimestre de gestación muestran una gran incidencia de retinopatía pigmentaria, consistente en parches

Este paciente tiene una retinitis por rubéola congénita, con parches de atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario por todo el fondo de ojo.

de atrofia e hiperplasia del epitelio pigmentario, el llamado moteado en «sal y pimienta» del EPR. A edades más tardías, dichos pacientes tienen tendencia a sufrir neovascularización coroidea (NVC) en la mácula con cicatrización disciforme.

Este paciente sufrió una NVC secundaria en la mácula central. La proliferación vascular ha dado lugar a cicatrización fibrosa (izquierda), que se tiñe en la angiografía con fluoresceína.

Virus del valle del Rift

Virus del Nilo occidental

La fiebre del valle del Rift es una zoonosis vírica que afecta principalmente a animales, aunque también tiene capacidad de contagiar a los seres humanos. El virus pertenece al género Phlebovirus, y fue identificado por primera vez en el valle del Rift de Kenya. Se transmite a las personas por contacto directo o indirecto con sangre de un animal infectado o por la picadura de un insecto, generalmente el mosquito Aedes. Puede producir una enfermedad sistémica con fiebre hemorrágica y meningoencefalitis. Cuando afecta al ojo, suele cursar con una vasculopatía retiniana con hemorragias, vasculitis y oclusiones vasculares.

El virus del Nilo occidental, que se trasmite por un mosquito, puede originar graves manifestaciones sistémicas, del SNC y oculares. En el fondo de ojo puede aparecer una vitritis con lesiones coriorretinianas dispersas, circulares, cremosas y de color amarillo. Cuando se curan, dejan áreas atróficas. Estas lesiones recuerdan a la coroiditis multifocal. También puede haber alteraciones retinianas, como inflamación, hemorragias y exudados.

La infección del valle del Rift ha producido en este paciente una retinitis con focos blancos algodonosos, hiperpermeabilidad vascular y exudación lipídica. Por cortesía del Dr. Maurice Luntz

Este paciente con virus del Nilo occidental presenta lesiones coriorretinianas en sacabocados dispersas en el contexto de una infección aguda. Por cortesía de la Dra. Nicole Hauptman-Siegel

Estos dos pacientes sufrieron una infección sistémica por virus del Nilo occidental. Mostraban áreas circulares multifocales de atrofia y pigmentación que recordaban a una coroiditis multifocal. Las lesiones estaban distribuidas al azar, sin seguir el patrón de los vasos coroideos.

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Dos imágenes de la izquierda, por cortesía del Dr. Ron Adelmen

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Este paciente tenía una infección aguda por virus del Nilo occidental que cursaba con síntomas sistémicos, incluido el coma. También había afectación de ambos ojos. Tras la infección aguda, que afectó a la retina, quedaron múltiples áreas de atrofia coriorretiniana con cierto grado de confluencia de lesiones contiguas. La angiografía con fluoresceína realizada en fecha posterior muestra tinción de la esclerótica con la silueta de los vasos coroideos en las fases tardías. La distribución aleatoria de estas lesiones recuerda a la coroiditis multifocal sin fibrosis ni hiperpigmentación significativa. El montaje del otro ojo de la imagen inferior derecha muestra lesiones similares. Por cortesía del Dr. Mark Johnson

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Virus Coxsackie Epitelitis pigmentaria retiniana aguda (maculopatía idiopática aguda) Los virus Coxsackie pueden estar implicados en infecciones de la retina y el epitelio pigmentario. Uno de estos cuadros es una reacción foveal multifocal asociada a lesiones del epitelio pigmentario y edema macular, así como a papilitis. Otro sería el síndrome

de maculopatía idiopática aguda (MIA), del que cada vez más pruebas señalan al virus Coxsackie como agente etiológico. La epitelitis pigmentaria retiniana aguda, tanto unilateral como bilateral, también puede ser una infección por este virus.

Infecciones

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El virus Coxsackie se ha vinculado a la epitelitis pigmentaria perifoveal. Obsérvense las pigmentaciones rodeadas de halos en la mácula central de ambos ojos en este paciente con antecedentes de fiebre y úlceras orales. Las dos imágenes de la derecha fueron casos unilaterales. Las dos imágenes de la izquierda, por cortesía del Dr. Richard G. Gieser

Maculopatía idiopática aguda La MIA es un raro trastorno que afecta a adultos jóvenes y sanos. Los pacientes acuden a consulta por una repentina pérdida de visión central, normalmente en un ojo. Los síntomas a menudo van precedidos de pródromos víricos, al parecer causados por el virus Coxsackie. Durante la fase aguda se observa un desprendimiento neurosensorial por encima de una placa grisácea en la región del

EPR, pudiendo confundirse con NVC. Puede haber hemorragias intrarretinianas, algunas células vítreas y una papiloflebitis leve. La mayoría de los casos se solucionan espontáneamente al cabo de varias semanas con recuperación casi completa de la visión. Es típico que quede una lesión duradera del epitelio pigmentario en «ojo de buey» tras la resolución de la lesión aguda.

Este hombre de 45 años refería pérdida de visión desde hacía tres días. Tenía un desprendimiento exudativo irregular de la retina neurosensorial. Hay un área de hemorragia intrarretiniana por encima de la mácula, así como un engrosamiento placoide subfoveal en la zona del EPR. La agudeza visual era de 20/200. La angiografía con fluoresceína en fase precoz muestra tinción del tejido placoide subretiniano (centro). Las fases tardías del angiograma (derecha) revelan el llenado completo del desprendimiento de retina neurosensorial. Hay al menos dos márgenes irregulares en forma de cuña. Se observa una hiperfluorescencia más intensa en la región subfoveal que corresponde a la combinación de tinción del EPR y a la acumulación en el espacio subretiniano. El desprendimiento se resolvió espontáneamente.

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Un año después, una hiperpigmentación irregular del epitelio pigmentario rodea un área central de posible metaplasia fibrosa subretiniana en la región foveal.

La angiografía con fluoresceína revela una amplia zona de hipopigmentación del epitelio pigmentario con aspecto en «ojo de buey». La agudeza visual mejoró hasta 20/25.

Este paciente con MIA tiene un desprendimiento irregular de la retina neurosensorial con hemorragias intrarretinianas que se corresponden con múltiples áreas focales de hipofluorescencia en el área desprendida. También hay un área placoide subyacente de fluorescencia por una lesión inflamatoria plana en la región del EPR. Hay tinción completa del desprendimiento neurosensorial que simula una NVC o un trastorno inflamatorio. En este paciente también había un área zonal de MIA inferior a la papila (imagen derecha). La hija del paciente tuvo una infección por virus Coxsackie y también sufrió una fase prodrómica febril antes de sus síntomas visuales.

Virus

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Estos pacientes con MIA presentan un área circunscrita de desprendimiento de tamaño variable con la retina traslúcida. Esta peculiar lesión del fondo de ojo se asoció a un descenso repentino y acusado de visión que se recuperó espontáneamente.

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Este paciente con MIA tenía un área zonal de blanqueamiento subretiniano por debajo del desprendimiento neurosensorial. Había una hemorragia intrarretiniana (flecha) por inflamación de capilares retinianos. La papila óptica también estaba inflamada y mostraba una tinción tardía en la angiografía con fluoresceína, indicativa de papilitis.

Este paciente tenía MIA y, un año y medio después de la resolución de las lesiones agudas, sufrió NVC. Los neovasos están rodeados de hemorragia subretiniana y se visualizan claramente en la angiografía con fluoresceína (NVC de tipo 2).

Tras la resolución de las manifestaciones agudas, los pacientes con MIA habitualmente tienen una mácula en «ojo de buey», con hiperpigmentación en el sitio de la lesión placoide subretiniana por inflamación aguda. La atrofia circundante corresponde al desprendimiento de retina previo. La hiperpigmentación y la atrofia de alrededor originan en la mácula un patrón variable en «ojo de buey».

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Infecciones

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Protozoos Toxoplasmosis La toxoplasmosis es una infección causada por el protozoo intracelular estricto Toxoplasma gondii. Las dos fases del ciclo vital del protozoo que se encuentran en seres humanos son los taquizoítos, que miden en torno a 6 mm de longitud, y los quistes, que alcanzan hasta 200 mm de diámetro y posiblemente contengan cientos de bradizoítos. La toxoplasmosis coriorretiniana probablemente sea la tercera infección retiniana más frecuente en el sida. En pacientes inmunodeprimidos, la infección tiene predilección por el SNC, de tal forma que se ha informado de toxoplasmosis cerebral hasta en el 40% de los ojos de autopsias. La toxoplasmosis ocular es mucho menos frecuente que la cerebral, dando cuenta de menos del 1% de las infecciones retinianas relacionadas con el sida en EE. UU. La infec-

ción sistémica por T. gondii casi siempre es asintomática, y aproximadamente 500 millones de personas de todo el mundo tienen anticuerpos contra el parásito. La mayoría de los casos de toxoplasmosis se presentan en individuos por lo demás sanos, cuyos síntomas se deben a la reactivación del protozoo, mientras que en los pacientes con sida no hay cicatrices coriorretinianas previas. Las lesiones agudas consisten en áreas de color blanco amarillento de retinitis necrosante; tienen márgenes desflecados con algunas hemorragias dispersas y en ocasiones se observa envainamiento vascular que se extiende por la retina con inflamación del vítreo situado por encima. El grado de inflamación varía, y a veces se opacifica tanto el vítreo que sólo se ve un tenue brillo blanquecino en el polo posterior.

Lesiones congénitas

Estos pacientes tienen toxoplasmosis congénita con áreas discontinuas de hiperpigmentación y un grado variable de atrofia. También hay algo de fibrosis en las cicatrices (flechas).

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Imagen superior derecha, por cortesía de Alan Campbell, CRA

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Protozoos

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Lesiones toxoplasmáticas agudas

La toxoplasmosis aguda se caracteriza por un infiltrado inflamatorio grisáceo dentro de la retina y del tejido subretiniano. Puede darse un grado variable de inflamación en el vítreo situado por encima y una papilitis. Las lesiones agudas a menudo se ven contiguas a una antigua cicatriz pigmentaria (flechas).

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Infecciones

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Estos pacientes muestran el aspecto variable de las lesiones toxoplasmáticas agudas en el fondo de ojo. Obsérvese la proximidad a cicatrices pigmentadas de coriorretinitis, el grado de inflamación del vítreo y la conversión de las lesiones agudas a cicatrices. Imagen central de la fila superior, por cortesía del Dr. Emmett Cunningham

Toxoplasmosis miliar

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Este paciente con VIH tiene una retinitis por toxoplasmosis miliar. Se aprecian múltiples lesiones de retinitis de color blanco amarillento (izquierda). Se observaron hemorragias 5 semanas, secundarias a una oclusión venosa inflamatoria. También había muchas más lesiones visibles en ese momento. Por cortesía del Dr. William Freeman

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Protozoos

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Toxoplasmosis con placas de Kyrieleis

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Por cortesía del Dr. Thomas Aaberg

Aunque fueron descritas inicialmente por el Dr. Werner Kyrieleis en el contexto de una retinitis tuberculosa, las placas calcificadas en las paredes de los vasos sanguíneos se han asociado también a retinitis toxoplasmática, al menos en EE. UU. Obsérvense las lesiones refringentes de aspecto calcificado a lo largo del trayecto de los vasos inflamados en estos pacientes. La pieza histopatológica no correlativa sugiere que se trata de células inflamatorias que se agregan a las paredes vasculares y producen una mineralización clínicamente evidente. La fila inferior (izquierda y centro) muestra una lesión aguda con placas de Kyrieleis cerca de la papila. Esta retinitis se asocia a tinción de la papila óptica y a un desprendimiento de retina neurosensorial en la mácula, como se observa en la angiografía con fluoresceína (inferior derecha). También pueden encontrarse placas de Kyrieleis en otras diversas vasculitis retinianas de tipo infeccioso o infiltrativo. Fila inferior, por cortesía del Dr. Ketan Laud

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Toxoplasmosis y neovascularización coroidea Los pacientes con coriorretinitis toxoplasmática pueden sufrir una disminución considerable de visión por infección recurrente o NVC secundaria.

Infecciones

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Este paciente tiene un desprendimiento exudativo agudo por neovascularización subretiniana que ha crecido en el margen de una lesión de toxoplasmosis congénita cicatrizada. La angiografía con fluoresceína muestra la neovascularización activa en la mácula central, rodeada por la parte inferior por una proliferación fibrovascular previa. Por desgracia, hubo recidivas neovasculares con hemorragias subretinianas y desprendimiento (derecha), que acabaron causando una cicatriz disciforme. Imagen derecha, por cortesía del Dr. Alan Berger

Esta paciente tenía una cicatriz por toxoplasmosis congénita. A los 11 años de edad desarrolló una NVC aguda con hemorragia subretiniana y desprendimiento exudativo (izquierda). Fue tratada con fármacos antiangiogénicos que desactivaron el tejido fibrovascular y resolvieron el desprendimiento serosanguinolento. Sin embargo, quedó una proliferación fibrosa prerretiniana y subretiniana.

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Esta paciente con toxoplasmosis congénita desarrolló NVC en el margen nasal de la cicatriz con desprendimiento serosanguinolento.

En este paciente se aprecia una antigua coriorretinitis fibrótica y pigmentada por toxoplasmosis. Hay isquemia (cabezas de flechas) temporal a un vaso ocluido rodeada de hiperpigmentación. Apareció NVC en el lado foveal de la cicatriz con sangrado hacia la fóvea. Se aplicó un tratamiento con láser a la NVC, que la inactivó y produjo una cicatriz atrófica que respetaba la fóvea (imagen derecha).

pimienta». La giardiasis también puede asociarse a una leve inflamación intraocular inespecífica.

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Bacterias

Giardia es un protozoo que causa complicaciones oculares como lesiones del epitelio pigmentario con configuración en «sal y

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Giardiasis

Estos pacientes presentan giardiasis crónica con vasculitis retiniana asociada. Obsérvense los infiltrados vasculares, la fibrosis y las alteraciones traccionales de origen inflamatorio en la mácula.

Bacterias Lepra

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La lepra o enfermedad de Hansen es causada por Mycobacterium leprae. Las manifestaciones oculares de la lepra suelen deberse a una lesión nerviosa o a la infiltración por micobacterias y pueden

consistir en queratitis vascularizada, cataratas e inflamación intraocular en el segmento posterior.

Este paciente con lepra presenta una infiltración corneal y múltiples lesiones cutáneas. La retina muestra una periflebitis en resolución con atrofia, hiperpigmentación e inflamación y cicatrización del segmento anterior. Por cortesía de la Dra. Karen M. Gehrs

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Tuberculosis La tuberculosis sigue siendo una causa importante de morbimortalidad en todo el mundo. La población infectada por VIH es la principal responsable del aumento de la prevalencia de esta infección. Los tubérculos coroideos y los tuberculomas son la manifes-

tación más común de la tuberculosis ocular, aunque también puede cursar con uveítis, neuritis óptica y vasculitis retiniana, tanto en el polo posterior como en la periferia.

Infecciones

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La tuberculosis puede producir vasculitis retiniana. En este caso, hay isquemia periférica. Los vasos atraviesan la unión entre la retina perfundida e isquémica, a diferencia de lo que ocurre en la anemia falciforme. Puede haber hemorragias vítreas por proliferación de neovasos (imagen derecha).

Esta pieza histopatológica muestra células inflamatorias en las paredes vasculares y algo de mineralización. A la derecha, se observan placas calcificadas o de Kyrieleis en la pared arteriolar, alteración inespecífica de los vasos retinianos de origen inflamatorio o infeccioso.

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Este paciente con retinitis tuberculosa tiene depósito de calcio en las paredes arteriolares tras una inflamación aguda o placas de Kyrieleis. La tuberculosis fue la primera enfermedad para la que el Dr. Werner Kyrieleis describió estas placas. Por cortesía del Dr. Richard Rosen

La tuberculosis puede manifestarse como granulomas coroideos aislados o multifocales. En este paciente se aprecian pequeños granulomas (izquierda). También puede haber lesiones multifocales más grandes con inflamación vítrea (centro).

Este paciente tiene una coriorretinitis multifocal y neuritis óptica de origen tuberculoso. La angiografía con fluoresceína muestra exudación en la retina y la papila óptica. Por cortesía del Dr. Richard Spaide

Bacterias

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Estos dos pacientes presentaban una coroiditis tuberculosa focal con un desprendimiento localizado por encima. Las imágenes de la tomografía de coherencia óptica (TCO) revelan adhesiones fibrosas entre la retina desprendida y el EPR.

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Retinografías y TCO, por cortesía de Amjad Salman, MS

Estos dos pacientes tienen granulomas coroideos por tuberculosis. El granuloma de la imagen izquierda está próximo al nervio óptico. Hay exudación hacia la mácula, pero también acumulación en un desprendimiento postural (flechas). El paciente de la imagen derecha presenta un gran granuloma coroideo fibrótico con un margen levemente inflamado con hemorragias y exudación y que se ha desplazado inferiormente creando un desprendimiento postural (flechas). Imagen izquierda, por cortesía del Dr. Scott Sneed

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Este paciente sufre una inflamación generalizada de los vasos retinianos con vasculitis escarchada, oclusiones venosas con hemorragias dispersas, coriorretinitis difusa y neuritis óptica de origen tuberculoso.

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Este paciente presenta tuberculosis y una coroidopatía peculiar que recuerda a la coroiditis serpiginosa progresiva. Las lesiones subretinianas agudas son de color grisáceo y rodean una zona curada con cicatrización atrófica en la mácula y el fondo temporal. La angiografía con fluoresceína muestra bloqueo de la fluorescencia coroidea con mínima tinción multifocal en la zona con lesiones activas. Apenas se aprecian desprendimientos clínicamente. Esta presunta variante de la coroidopatía serpiginosa con evolución progresiva parecida a la coriorretinopatía incesante o placoide serpiginosa es común en pacientes tuberculosos de la India. Por cortesía del Dr. Jonathan Freilich

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Imágenes de tres pacientes con tuberculosis agua y un grado variable de desprendimiento de retina exudativo (imágenes de la izquierda). Tras el tratamiento, la exudación y el granuloma coroideo desaparecieron, pero quedó atrofia residual y un grado variable de cicatrización fibrosa (imágenes de la derecha).

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Nocardiosis Nocardia es un género de bacterias baciliformes grampositivas y catalasa-positivas. Algunas especies son patógenas y pueden producir una gran variedad de alteraciones sistémicas, incluidas infecciones oculares. La infección se adquiere por inhalación de bacterias

o por inoculación traumática. En el fondo de ojo puede verse una tumoración seudogranulomatosa de color amarillento asociada a hemorragias y un desprendimiento exudativa por encima. También puede producir queratitis.

Infecciones

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Lesiones agudas por Nocardia con abundantes hemorragias secundarias a infiltración infecciosa de los vasos retinianos.

En esta infección aguda por Nocardia se aprecian hemorragias en la lesión pero también en el vítreo, formando una acumulación hemática subhialoidea.

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La anatomía macroscópica de un ojo con Nocardia muestra tumoraciones amorfas rodeadas Biopsia mediante aspiración con aguja en la que de hemorragias y un desprendimiento. El examen histopatológico reveló un absceso se encontraron microorganismos del género blanquecino bajo el EPR con bacterias en la cara interna de la membrana de Bruch (flecha). Nocardia. Por cortesía del Dr. Ramon LeFont

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Paciente con lesiones granulomatosas bilaterales por Nocardia. Las retinografías y la angiografía con fluoresceína revelan una tumoración coroidea amarillenta que infiltra la retina, con alguna hemorragia y un desprendimiento exudativo alrededor. En la angiografía con fluoresceína se aprecian vasos comunicantes entre la retina y la coroides en una lesión muy vascularizada a lo largo de los vasos temporales inferiores. En el ojo izquierdo (superior derecha), las lesiones son más periféricas a la mácula. La TC muestra una gran lesión por Nocardia en el tórax y en el encéfalo (flechas). La histopatología evidencia una infección crónica con células inflamatorias y numerosos microorganismos filamentosos grampositivos y ramificados en el espacio subretiniano, así como infiltración por neutrófilos y linfocitos. Imágenes de las dos filas inferiores, por cortesía del Dr. Lawrence Singerman

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Enfermedad de Whipple Se trata de una rara infección sistémica causada por el bacilo grampositivo Tropheryma whipplei. Consiste principalmente en un cuadro gastrointestinal que puede afectar a cualquier parte del cuerpo con lesiones inflamatorias. Se diagnostica mediante biopsia yeyunal para descubrir gránulos positivos al ácido peryódico de Schiff (PAS,

periodic acid-Schiff) en los macrófagos de la lámina propia. Entre las manifestaciones oculares se encuentran panuveítis bilateral, iritis, opacidades vítreas inflamatorias y pequeñas lesiones retinianas redondeadas y grisáceas.

Infecciones

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Este paciente presentaba una pérdida crónica de visión asociada a síntomas gastrointestinales. Se aprecia hipercelularidad vítrea y múltiples focos de coriorretinitis. Por cortesía del Dr. Alan Friedman Por cortesía del Dr. Alan Friedman

El examen histopatológico de una biopsia de yeyuno muestra gránulos PAS-positivos en los macrófagos de la lámina propia y una típica célula con gránulos basófilos. La imagen de la derecha muestra infiltración vítrea en un paciente con enfermedad de Whipple.

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Este paciente tenía enfermedad de Whipple y una leve vasculitis retiniana con hemorragias focales dispersas, así como algo de edema en el nervio óptico.

exudativo macular, neuritis óptica con exudación y un desprendimiento exudativo fulminante que luego se normaliza. Evoluciona típicamente hacia la resolución de la lesión inflamatoria con precipitación de lípidos en la mácula y el vítreo.

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Bacterias

Bartonella henselae es un género de bacterias gramnegativas que causan la enfermedad por arañazo de gato; en ella pueden aparecer diversas lesiones en el fondo de ojo, como retinitis focal con oclusión vascular, lesiones inflamatorias coroideas con desprendimiento

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Bartonella: enfermedad por arañazo de gato

Estos pacientes tienen una retinitis focal secundaria a infección por Bartonella. La retinitis puede localizarse en una arteriola (izquierda) o en múltiples focos (centro). También puede producirse una oclusión arteriolar por infección focal que origina el blanqueamiento de la retina por la obstrucción vascular.

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Por cortesía del Dr. Emmett Cunningham

Este paciente con Bartonella tenía una retinitis focal en una arteriola, que ocasionó una oclusión de la misma (superior izquierda). Había interrupción de la circulación del vaso afectado en la angiografía con fluoresceína (superior derecha). Esta prueba muestra, asimismo, el bloqueo por blanqueamiento de la retina y la falta de perfusión (superior derecha). Al resolverse el cuadro, se recuperó la perfusión de la zona infectada, aunque quedó tinción de la misma en la angiografía con fluoresceína (flecha). Con el tiempo, desaparecieron la lesión inflamatoria aguda y la isquemia, con reperfusión de los vasos ocluidos.

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Infecciones

C a p Í t u lo

5

Este paciente con Bartonella tenía una alteración de la visión del ojo izquierdo. Obsérvese que hay una leve inflamación en la parte temporal inferior de la papila que se tiñe con fluoresceína. En el otro ojo, se aprecia un foco de infección coroidea con desprendimiento exudativo. Esta lesión también se tiñe en la angiografía con fluoresceína. Dos imágenes de la izquierda, por cortesía del Dr. Thomas Aaberg

Por cortesía del Dr. John Gittenger Jr.

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Este paciente tenía infección bilateral por Bartonella. En el ojo derecho, hay una papilitis con desprendimiento exudativo peripapilar que muestra signos de precipitación lipídica (cabezas de flechas). La angiografía con fluoresceína muestra tinción del nervio óptico. También hay una retinitis focal en el área yuxtapapilar nasal (flecha) que se tiñe con fluoresceína. Al cabo de unos 3 meses, se produjo la resolución del desprendimiento, pero persistía cierto depósito lipídico. La inflamación de la papila dejó una lesión fibrótica (asterisco). El foco de retinitis también dejó una pequeña cicatriz atrófica y pigmentaria. En el otro ojo, había una retinitis multifocal (flechas de la fila inferior). La angiografía con fluoresceína mostró tinción de la inflamación retiniana una vez pasada la fase aguda. Este paciente también presentaba múltiples lesiones cutáneas que podían ser de naturaleza vascular. Por cortesía del Dr. J. Arch McNamara

Este paciente con infección por Bartonella tiene un pequeño foco de coroiditis que ha originado un desprendimiento exudativo en la mácula. También hay algunas hemorragias. La lesión y el desprendimiento se tiñen con fluoresceína.

Bacterias

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Este paciente tiene una coroiditis focal debida a infección por Bartonella. Hay un desprendimiento exudativo que se ha desplazado inferiormente. En la fase de resolución, el depósito de lípidos también se ha difundido al vítreo suprayacente y al espacio subretiniano (flechas).

Esta paciente con Bartonella tenía vagas alteraciones de la visión central. Había un desprendimiento exudativo de la mácula (cabezas de flechas) y se le diagnosticó coriorretinopatía serosa central, aunque no había fugas maculares en la angiografía con fluoresceína. Sí se apreciaba tinción del nervio óptico (flecha). Cuando se resolvieron las lesiones exudativas, quedó un depósito de lípidos en la mácula. El otro ojo sufrió una papilitis muy leve con una hemorragia yuxtapapilar, lo que indicaba afectación bilateral.

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Infecciones

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5

Por cortesía del Dr. John M. Gittenger

Este paciente con Bartonella tenía una infección del nervio y la coroides yuxtapapilar. Con el tiempo, al resolverse la infección, quedó un depósito de lípidos en la mácula (superior y derecha). Como es típico de esta enfermedad, había un vaso retiniano anómalo concomitante.

Por cortesía del Dr. Michael Cooney y del Dr.Sunil Srivastava

Este paciente tenía papilitis y afectación de la coroides yuxtapapilar. Hay tinción con fluoresceína alrededor de la papila.

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Este paciente con infección por Bartonella tenía una infección de la coroides bastante acusada con vasculitis retiniana, hemorragias y desprendimiento de retina por encima. También hay células inflamatorias en el vítreo. Por cortesía del Dr. Mark Hatfield

La histopatología muestra Bartonella y células inflamatorias.

Este paciente tiene una infección por Bartonella en resolución con papilitis, desprendimiento peripapilar y depósito de lípidos en la mácula.

Bacterias

C a p Í t u lo

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Esta imagen muestra una papilitis en resolución con un desprendimiento peripapilar, una En estos pacientes se aprecia una granulomatosis bacilar, típica de enfermos de sida que sufren una hemorragia lineal persistente y una estrella lipídica en la mácula de un paciente con infección por Bartonella. Bartonella.

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Por cortesía del Dr. Murray Meltzer

Montaje de un paciente con una papilitis intensa e infección coroidea peripapilar por Bartonella. Se aprecia una gran cantidad de exudados lipídicos que se han diseminado hacia la cavidad vítrea inferior desde el foco de inflamación. Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Este paciente presentaba una tumoración de color rojo anaranjado por encima de la papila. La angiografía con fluoresceína reveló que la lesión tenía un componente vascular, con mayor visibilidad y exudación de los vasos retinianos circundantes. Este caso demuestra el carácter angiomatoso del proceso infeccioso por Bartonella. Por cortesía del Dr. Mark Hatfield

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Infecciones

C a p Í t u lo

5

Estos pacientes tenían una infección por Bartonella con neuritis óptica (fila superior). Obsérvense la infiltración de la papila y los vasos dilatados. Hay un grado variable de depósito lipídico en la mácula, lo que indica que el proceso está en fase de curación. Al resolverse la infección, la mácula se aclara, la papila presenta unos márgenes más nítidos y discernibles y queda una reacción fibrosa residual (fila inferior). Por cortesía del Dr. Michael Cooney y del Dr. Sunil Srivastava

Este paciente tenía una neuritis óptica bilateral por Bartonella con afectación de la coroides yuxtapapilar. La angiografía con fluoresceína muestra tinción del nervio óptico, así como de los vasos retinianos y de la coroides peripapilar. Con el tiempo el proceso se resolvió, quedando una considerable proliferación fibrosa alrededor de la papila que se extendía hacia la región macular (flechas).

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Por cortesía del Dr. Richard Hamilton, Center for Retina and Macular Disease

Bacterias

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Este paciente presentaba una tumoración en la papila con hemorragias por encima y exudación circundante a causa de una infección por Bartonella (superior izquierda). Había un desprendimiento postural de tipo bulloso (superior derecha). Finalmente, el desprendimiento empezó a resolverse y se hizo más turbio (inferior izquierda). En el polo posterior, se veía depósito de lípidos en la mácula (inferior central). Finalmente, se aclaró el exudado (inferior derecha), pero quedó una atrofia persistente del nervio óptico.

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Por cortesía del Dr. Sunil Srivastava

Este paciente con Bartonella tenía una gran tumoración en la papila, con lípidos alrededor de su parte superior y un desprendimiento de retina postural. A medida que la exudación macular se fue resolviendo, persistieron múltiples áreas con glóbulos lipoideos en el vítreo adyacente. Con el tiempo, la exudación desapareció, pero quedó proliferación fibrosa en la papila y en las zonas con atrofia óptica contiguas (inferior derecha).

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Infecciones

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Espiroquetas Sífilis La sífilis ha resurgido últimamente como un problema global de salud pública, sobre todo en la población infectada por el VIH. El agente causante de la sífilis es Treponema pallidum, que pertenece a las familia Spirochaetaceae. Se transmite principalmente mediante contacto sexual, pero también por la sangre o contacto con lesiones infectadas. La infección cursa en cuatro estadios clásicos: pri-

mario, secundario, terciario y neurosífilis. La sífilis ocular se considera equivalente a la neurosífilis. Las manifestaciones clínicas varían y pueden incluir focos de infiltración placoide en la retina externa, vasculitis, infiltrados de células inflamatorias en el vítreo con múltiples nódulos por agregación de células, papilitis e incluso una vasculitis retiniana florida.

La sífilis puede producir multitud de lesiones en el fondo de ojo, simulando prácticamente cualquier proceso inflamatorio o infeccioso. Obsérvese la flebitis y papilitis (superior izquierda), así como las hemorragias en la retina y el vítreo (superiores central y derecha). También hay turbidez vítrea (central izquierda), múltiples nódulos inflamatorios de tipo miliar en el vítreo (central en el medio) y un grado variable de opacificación retiniana y atrofia óptica. Obsérvense la marcada atrofia óptica y el envainamiento vascular retiniano de estos pacientes, con visión limitada a percepción de luz (inferiores central y derecha).

En este paciente hay una retinitis externa y epitelitis pigmentaria. Obsérvese la lesión placoide curvilínea y blanqueada de localización temporal que se extiende con un patrón ovoide hacia la fóvea. La angiografía con fluoresceína muestra tinción de la retina externa y el epitelio pigmentario. La autofluorescencia del fondo revela parches de hiperfluorescencia por acumulación de residuos retinianos en el espacio subretiniano y en el epitelio pigmentario.

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En la sífilis puede haber un área localizada de retinitis externa y epitelitis pigmentaria.

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Espiroquetas

Retinitis placoide y epitelitis pigmentaria retiniana

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Con el tratamiento, el paciente mostró un menor grado de atrofia parcheada del epitelio pigmentario y un moteado pigmentario, que fue mucho más evidente en la angiografía con fluoresceína. El blanqueamiento agudo desapareció. La autofluorescencia del fondo evidenció hiperautofluorescencia irregular, típica del estadio de resolución de la inflamación. Las áreas hiperautofluorescentes pueden curar sin secuelas o dejar atrofia del epitelio pigmentario y fotorreceptores.

Esta paciente tiene una retinitis externa aguda con epitelitis pigmentaria que se manifiesta a la izquierda como un área localizada de blanqueamiento retiniano profundo. La angiografía con fluoresceína muestra un área curvilínea de hipofluorescencia que bordea el margen inferior de la lesión y que corresponde a un desprendimiento de retina exudativo. Tras el tratamiento desaparecieron todas estas lesiones, salvo una leve zona de atrofia del epitelio pigmentario en el área paramacular superior. Por cortesía del Dr. Frederick Davidof

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Neuritis óptica

Infecciones

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Este paciente tenía una leve neuritis óptica con vasos papilares dilatados ycierta exudación en la mácula del ojo derecho. En el izquierdo ya se aprecia algo de atrofia en la mitad temporal de la papila y también se ven algunos exudados que se extienden hacia la mácula. La angiografía con fluoresceína revela una mayor tinción de la papila en el ojo derecho que en el izquierdo, que tiene atrofia y menos vasos que exudan. Por cortesía del Dr. Ivan Ho

Este paciente tiene una leve papilitis en el ojo derecho y atrofia óptica en el izquierdo por inflamación crónica. También se aprecia una leve vitritis bilateral.

Coriorretinitis

Este paciente con sífilis tiene leves alteraciones inflamatorias en la retina externa y en el epitelio pigmentario, como se observa en las retinografías en color y, de forma más evidente, en la angiografía con fluoresceína.

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Por cortesía del Dr. Ivan Ho

Vasculitis

Espiroquetas

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El sistema venoso está dilatado y tortuoso y se ven detritos axoplasmáticos y blanqueamiento agudo por una oclusión arteriolar simultánea en este paciente con sífilis y flebitis. También hay edema delnervio óptico o papilitis.

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Por cortesía del Dr. Ivan Ho

Este paciente con sífilis tiene una vasculitis periférica y neuritis óptica. Obsérvese la tinción de los vasos retinianos afectados en la zona temporal superior. Por cortesía del Dr. Ivan Ho

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Infecciones

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En estos dos pacientes con sífilis hay una microangiopatía intermedia con pérdida de transparencia retiniana entre dos grandes vasos. Puede apreciarse tinción tardía en la angiografía con fluoresceína de dichas áreas, así como de los vasos con envainamiento inflamatorio. Dos imágenes de la izquierda, por cortesía del Dr. Ivan Ho

Este paciente presenta papilitis y vasculitis retiniana con isquemia intensa del polo posterior (flechas).

Este paciente tiene áreas multifocales de infección en el vítreo, hemorragias en la retina y una leve papilitis de origen sifilítico. Estas lesiones inflamatorias blancas del vítreo son muy típicas de la sífilis.

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Por cortesía del Dr. Ivan Batlle

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Espiroquetas

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Desprendimiento

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Vitritis

Estos pacientes con sífilis presentan diversas manifestaciones de coriorretinitis, vitritis y lesiones papilares. El montaje superior muestra una retinitis infecciosa con neuritis óptica que ha causado un gran desprendimiento de retina. En la fila central hay áreas multifocales de infección del vítreo y una retinitis irregular que converge hacia el polo posterior y que se observa mejor mediante la angiografía con fluoresceína, que revela tinción del tejido infectado. En la fila inferior hay papilitis, retinitis y vitritis intensas de origen sifilítico. La hipofluorescencia de la angiografía con fluoresceína se debe a exudación densa, hemorragias e isquemia. Por cortesía del Dr. Ivan Ho

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Infecciones

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Por cortesía del Dr. Daniel Martin y del Dr. Sunil Srivastava

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En este paciente hay una infección granulomatosa anterior, con depósitos de residuos inflamatorios en el endotelio corneal por una sífilis.

Este paciente tiene una infección coriorretiniana por sífilis generalizada. También hay neuritis óptica bilateral. En el ojo derecho (imagen superior izquierda) se aprecian múltiples lesiones blancas en el vítreo y en la retina, una forma de infección sifilítica miliar muy típica de esta enfermedad. Se observan cambios similares en el ojo izquierdo (arriba). Por cortesía del Dr. Daniel Martin y del Dr. Sunil Srivastava

Este paciente (izquierda) con retinitis luética grave muestra una mejoría de la lesión inflamatoria tras el tratamiento (derecha).

Este paciente con retinitis externa placoide mostró aclaramiento gradual en la parte central de la lesión al avanzar la infección aguda, produciendo blanqueamiento de la retina externa y del epitelio pigmentario.

Espiroquetas

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Vasculitis escarchada

Las manos de este paciente con sífilis mostraban los típicos chancros.

Este paciente tenía retinitis sifilítica con vasculitis escarchada. Obsérvese la intensa infección con hemorragias en el área temporal superior.

Por cortesía del Dr. R. G. Chenoweth

Por cortesía de la Dra. Stephanie Sugin

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Infecciones

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Este paciente tiene una retinitis intensa que ha producido atrofia y fibrosis. También hay papilitis con atrofia óptica, vasos retinianos envainados por vasculitis y proliferación fibrosa hacia el vítreo.

Coriorretinitis

Este paciente tiene una coriorretinitis bilateral por sífilis. En ambos ojos hay atrofia e inflamación en resolución alrededor del nervio. También se ven áreas multifocales de atrofia coriorretiniana y pigmentación por la infección activa previa en el fondo periférico (imagen inferior). Este paciente tiene una infección bilateral por sífilis con una papilitis leve en el ojo derecho (fotografías superiores) y una intensa retinocoroiditis curvilínea con papilitis en el ojo izquierdo.

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Por cortesía del Dr. Kenneth Wald

Por cortesía del Dr. Jeffrey Withehead

Coriorretinitis resuelta

Por cortesía de la Dra. Irene Maumenee

Por cortesía del Dr. David Knox

Espiroquetas

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Por cortesía del Dr. David Knox

Después de una grave infección aguda difusa, la sífilis puede dejar secuelas en el epitelio pigmentario, la retina y el nervio óptico. Obsérvense la hiperplasia del epitelio pigmentario, la palidez papilar y la fibrosis generalizada (inferior izquierda). También son evidentes las alteraciones pigmentarias en la pieza macroscópica (central izquierda). En el montaje hay un grado más sutil de hiperplasia del epitelio pigmentario que de atrofia, aunque al afectar difusamente al fondo de ojo produce un aspecto de retinitis pigmentosa.

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Leptospirosis La leptospirosis es causada por una bacteria inusual, llamada Leptospira, de forma espiral y móvil. Se transmite a seres humanos por exposición a agua contaminada con líquidos uterinos u orina. Habitualmente se encuentra en climas tropicales, durante la estación del

monzón en la India, en Brasil e incluso en el estado de Luisiana en EE. UU. Puede producirse una uveítis grave, así como una vasculitis retiniana con edema de la mácula y del nervio óptico.

Infecciones

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La leptospirosis puede producir inflamación de todas las estructuras oculares, conjuntivitis y queratitis incluidas, como se ve en este paciente. También había una uveítis intensa y depósitos calcificados en las paredes de algunos vasos, lo que se conoce como placas de Kyrieleis (flechas).

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Hongos

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Candida albicans es uno de los patógenos que causan más a menudo endoftalmitis micótica. Pueden producirse infecciones exógenas por Candida durante operaciones intraoculares o por traumatismos perforantes. La infección endógena puede deberse a antibioterapia prolongada, intervenciones de cirugía general, sobre todo gastrointestinales, neoplasias hematológicas, diabetes mal controlada o catéteres intravenosos permanentes. Las manifestaciones clínicas

de la infección endógena por Candida son variables; puede haber un área focal de coriorretinitis con un montículo blanco algodonoso de márgenes desflecados, o un microabsceso vítreo aislado como una «borla» o formando un «collar de perlas». A menudo hay hemorragias retinianas alrededor del foco de coriorretinitis y puede asociarse a papilitis, escleritis o uveítis anterior.

Hongos

Coriorretinitis por Candida albicans

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Estos pacientes tienen coriorretinitis por Candida albicans. La microscopia óptica revela la presencia de seudohifas y blástulas en gemación, típicas de Candida. La lesión aguda puede ser focal (superior izquierda) o multifocal (superior central). Las lesiones más grandes muestran cierto grado de confluencia, como se observa aquí (fila central). No es inusual la presencia de papilitis. En ocasiones, habrá un absceso vítreo (inferior izquierda), y algunos vasos retinianos pueden presentar áreas multifocales de mineralización o placas de Kyrieleis (flechas).

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Aspergilosis Aspergillus fumigatus es un hongo que puede producir manifestaciones intraoculares, como endoftalmitis y coriorretinitis. Es un microorganismo ubicuo en la naturaleza que habitualmente reside en la nariz o en la nasofaringe, desde donde puede originar una infección que se extiende a la órbita. Puede colonizar el tejido periocular, sobre todo en pacientes ancianos con enfermedades

debilitantes. La inflamación de la órbita puede comprimir el nervio óptico, causando edema de papila, ingurgitación venosa e incluso oclusiones de los vasos centrales. Aspergillus también puede producir una infección focal o multifocal del fondo de ojo, a veces con coriorretinitis grave que se extiende hacia el vítreo.

Infecciones

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Ejemplos de infección ocular por Aspergillus. Las dos fotografías de la derecha muestran una leve infección multifocal que se resolvió con el tratamiento, dejando una mínima cicatrización atrófica en la mácula.

Este paciente tenía una intensa endoftalmitis por Aspergillus, como se demostró en el cultivo. Tras la vitrectomía, quedó una cicatriz atrófica y un poco fibrótica en la región macular central (derecha). Por cortesía del Dr. Charles Barr

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Este paciente sufrió una infección por Aspergillus con inflamación y hemorragia yuxtapapilar y desprendimiento de la mácula central. Cuatro días después, el proceso se extendió, con infección, hemorragias y necrosis generalizadas. Este caso ilustra la virulencia potencial de dicho hongo.

Este paciente tiene una infección multifocal por Aspergillus en el fondo de ojo con un área nodular de necrosis en la parte periférica de la lesión central.

el SNC. Causa una de las micosis más frecuentes y let ales en el sida. Puede verse una lesión retinocoroidea focal en forma de tumoración del fondo de ojo con hemorragias y necrosis. A menudo, también el nervio óptico se ve afectado.

Este paciente tenía una lesión criptocócica especialmente grande en la mácula temporal. Creció con rapidez afectando a la retina temporal y periférica, con infiltración desde la retina hacia el vítreo.

Este paciente tenía una infección por Cryptococcus que empezó en el margen temporal de la papila y se extendió periféricamente. No hay mucho sangrado, como es típico de esta infección (izquierda). En la pieza histopatológica se observan criptococos con su típica cápsula de mucopolisacáridos (derecha).

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Hongos

Cryptococcus neoformans es una levadura encapsulada, redonda u ovalada y de distribución mundial que se encuentra en altas concentraciones en las heces de paloma. Se adquiere a través del árbol respiratorio y se disemina por vía hemática, con predilección por

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Criptococosis

Este paciente tiene áreas multifocales dispersas de infección por Cryptococcus en la coroides. Alrededor de las lesiones agudas blanquecinas hay cierta atenuación por la respuesta precoz al tratamiento.

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Síndrome de presunta histoplasmosis ocular Histoplasma capsulatum es un hongo endémico en ciertas partes del mundo, sobre todo en la zona del Medio Oeste y en el Sureste de EE. UU. Produce un síndrome característico de coroiditis periférica media diseminada consistente en infiltrados coriorretinianos con pigmentación y cicatrización, las llamadas lesiones coriorretinianas en «sacabocados». También puede haber atrofia peripapilar

y NVC en la mácula con cicatrización disciforme. Los pacientes suelen estar en la segunda o tercera década de la vida cuando se hace el diagnóstico de la enfermedad, que suele ser bilateral. En el adulto, el principal problema no es la inflamación recurrente sino la neovascularización macular, que puede producir degeneración neovascular.

Infecciones

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Por cortesía de Bruce Morris, CRA

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Estos pacientes muestran las manifestaciones típicas del síndrome de presunta histoplasmosis ocular (SPHO). Hay manchas por coriorretinitis, atrofia peripapilar, NVC con hemorragia alrededor y una lesión pigmentaria y atrófica curvilínea en el fondo, el denominado «cuarto signo de Schaelgel». Otras posibles alteraciones serían hiperpigmentación, cicatrización peripapilar (central derecha), desprendimiento hemorrágico de la mácula por NVC, tinción de las lesiones coriorretiníticas o «manchas histo» en la angiografía con verde de indiocianina o atrofia tras una membrana fibrovascular activa previa que se trató con fotocoagulación con láser (inferior derecha).

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Hongos

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Estos pacientes muestran la morfología variable de las manchas de coriorretinitis y la atrofia peripapilar vistas en el SPHO. También hay cicatrización fibrosa y pigmentaria en la región macular por NVC (imagen superior). Además, pueden apreciarse lesiones coriorretinianas periféricas en «sacabocados» o «manchas histo» en la mácula central. Imágenes central y derecha de la fila inferior, por cortesía del Dr. Calvin Mein

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Blastomicosis La blastomicosis es una infección granulomatosa crónica de seres humanos y animales inferiores causada por el hongo dimórfico Blastomyces dermatiditis. La enfermedad es especialmente frecuente en los estados del Medio Oeste del valle del río Misisipi en EE. UU. Los pulmones y la piel se ven afectados de forma característica, con

neumonía y una lesión cutánea que parece una úlcera verrugosa con márgenes engrosados. En el fondo de ojo hay uno o más granulomas coroideos o incluso una panoftalmía. La lesión típica es un granuloma amarillento en la coroides con desprendimiento por encima.

Infecciones

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Por cortesía del Dr. Froncie Gutman

En este paciente con blastomicosis se ven lesiones coroideas diseminadas (superior izquierda). En otro paciente (superior derecha) hay una infiltración más difusa y confluente. La histopatología muestra inflamación granulomatosa y hongos del género Blastomyces.

Este paciente con blastomicosis muestra una tumoración cremosa amarillenta en la mácula temporal que se tiñó en la angiografía con fluoresceína. Tras el tratamiento, se produjo la remisión de la lesión, quedando una cicatriz metaplásica con atrofia y pigmentación en el centro y rodeada de granularidad del epitelio pigmentario.

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culmina con la producción de unas estructuras de pared fina (artroconidios), que se liberan al aire y se inhalan con el polvo, contrayéndose la infección. La coccidiomicosis ocular puede afectar al segmento anterior o posterior. En el fondo de ojo hay una coroiditis o coriorretinitis multifocal o incluso una endoftalmitis.

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Hongos

Coccidioides immitis es un hongo dimórfico capaz de causar una infección ocular endémica en los suelos áridos y semiáridos de América Central y del Sur, así como en el suroeste de EE. UU. El organismo existe en dos fases de reproducción. La fase saprofita vive en el suelo, su hábitat natural, y tiene hifas tabicadas. Esta fase

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Coccidiomicosis ocular

Estos pacientes tienen lesiones coroideas dispersas en el fondo de ojo debidas a Coccidioides immitis. En la piel se aprecia un exantema eritematoso, nodular y umbilicado.

Esta mujer blanca de 42 años notó una mancha borrosa en el ojo derecho desde hacía varios días mientras estaba hospitalizada. También sufría mareo y confusión. Había sido ingresada por presentar hipertensión craneal. Hay lesiones coroideas multifocales dispersas al azar por el fondo de ambos ojos que se tiñen en la angiografía con fluoresceína.

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Por cortesía del Dr. Hua Gao

Este paciente tiene lesiones multifocales que no muestran tinción con fluoresceína en la fase aguda. Sin embargo, hay signos de afectación subretiniana y coroidea en la TCO con un levantamiento plano del neuroepitelio y una infiltración subretiniana focal. Por cortesía del Dr. Matthew MacCumber

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Infecciones

Este paciente tiene una coccidiomicosis bilateral con lesiones de coriorretinitis dispersas en ambos ojos. La fase precoz de la angiografía con fluoresceína no muestra tinción de dichas lesiones, sino que son más bien hipofluorescentes. Sin embargo, sí se tiñe la papila de ambos ojos por una papilitis asociada.

Por cortesía del Dr. Gaurav Shah

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Este paciente tiene una grave coccidiomicosis diseminada con una extensa área de afectación coriorretiniana en el fondo posterior y periférico. En la exploración se observó un desprendimiento de retina exudativo (flechas). La angiografía con fluoresceína mostró isquemia intensa por una retinitis oclusiva necrosante.

ciada a lesiones inflamatorias en los vasos retinianos, así como a edema de papila.

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Hongos

Fusarium es una de las causas más frecuentes de queratitis micótica. Es un hongo ubicuo en el aire, en el suelo y en los residuos orgánicos. Puede provocar una endoftalmitis o una uveítis grave aso-

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Vasculitis retiniana y papilitis por Fusarium

Pneumocystis carinii

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La neumonía por Pneumocystis carinii (NPC) es una de las infecciones sistémicas oportunistas más comunes en los pacientes con sida, en los que rara vez aparece hasta que el recuento de CD4 no es inferior a 200/mm3. La infección afecta sobre todo a los pulmones, pero también puede darse en otros órganos, como los ganglios

En este paciente con vasculitis retiniana y papilitis por Fusarium hay una «vasculitis escarchada» por recubrimiento con células inflamatorias de los vasos infectados. En la angiografía con fluoresceína también hay tinción de estos vasos, así como del nervio óptico por papilitis. La imagen superior muestra crecimiento de Fusarium en el cultivo. Obsérvese el peculiar alineamiento del hongo. linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea, el intestino delgado, el miocardio y la coroides. Pueden verse múltiples lesiones coroideas focales de color grisáceo en el polo posterior. Esta lesiones crecen lentamente y adquieren una forma redonda u ovalada, hasta que producen necrosis coroidea. Hay muy poca vitritis asociada.

Infección por Pneumocystis carinii en varios pacientes. Puede haber lesiones focales (izquierda) o diseminadas por el fondo de ojo. Los infiltrados inflamatorios se distribuyen por el segmento posterior y pueden ser muy abundantes (centro). También pueden asociarse a tumefacción, edema y hemorragia del nervio óptico (derecha). De izquierda a derecha, por cortesía del Dr. Murk-Hein Heinemann y de la Dra. Maria Berrocal

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Infecciones

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Nematodos Cisticercosis La infestación por Cysticercosis cellulosae, larva de la tenia porcina Taenia solium, es la causa de la cisticercosis ocular. Se transmite a seres humanos por la ingestión de huevos de Taenia solium en alimentos contaminados o más rara vez por autoinfección a partir de las propias heces. Cuando salen del huevo, las larvas atraviesan la

pared intestinal y viajan por los vasos linfáticos y sanguíneos hasta los músculos y el SNC. La cisticercosis del segmento posterior suele localizarse en el vítreo o el espacio subretiniano, aunque también puede verse en el nervio óptico.

Caso de cisticercosis ocular en el que se ve al nematodo saliendo hacia la cavidad vítrea.

Por cortesía del Dr. Veeral Sheth Estos dos pacientes tienen cisticercosis ocular en el vítreo. En la imagen izquierda, puede verse el parásito dentro de la cavidad quística (flecha). Las dos imágenes de la derecha muestran un quiste más transparente con un pequeño gusano inmaduro (flecha).

Cisticercosis en el vítreo con lesiones quísticas turbias y multiloculadas. El parásito fue extraído quirúrgicamente; puede verse el escólex (asterisco) y el cuerpo (flechas).

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Aspecto macroscópico de un ojo con cisticercosis en el vítreo de un hombre de 42años de edad.

Cisticercosis subretiniana

Por cortesía del Dr. Yossi Sidikaro

Nematodos

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Por cortesía del Dr. Joseph Olk

Estos pacientes tenían cisticercosis. La exploración descubrió un quiste y un parásito bajo la retina (superior izquierda). En otro caso, se ve el escólex emergiendo de la cavidad quística (derecha). La histopatología muestra un corte del parásito, en el que se distinguen la pared del quiste, el escólex y el cuerpo.

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Neurocisticercosis

Mujer de 20 años de edad con edema masivo Cicatrización por proliferación fibrosa en un paciente con cisticercosis vista de la papila óptica, estrella lipídica y oftalmoscópicamente a la izquierda y mediante ecografía a la derecha (flecha). La flecha desprendimiento macular por neurocisticercosis. marca la cabeza del parásito, mientras que la cabeza de flecha señala las lesiones fibróticas. Por cortesía de la Dra. Rachelle Benner

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Neurorretinitis subaguda unilateral difusa o diseminada La neurorretinitis subaguda unilateral difusa o diseminada (NSUD) es un síndrome causado por un nematodo que se desplaza a través del espacio subretiniano o el vítreo. Aún no se ha identificado con exactitud al nematelminto responsable, cuyo tamaño varía entre 400 y 2.000 mm. Se ha sugerido que el nematodo más pequeño sería Ancylostoma caninum, mientras que se cree que el mayor

correspondería a Baylisacaris procyonis, un gusano intestinal de carnívoros inferiores como mapaches y ardillas. Los síntomas principales de la NSUD son moscas volantes, escotomas y molestias oculares. Puede haber vitritis leve o moderada, estrechamiento de arteriolas retinianas, manchas blancas inflamatorias dispersas en la retina profunda o el EPR y edema de papila o atrofia óptica.

Infecciones

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Por cortesía del Dr. J. Donald Gass

Por cortesía del Dr. Mark Blumenkranz

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Pacientes con NSUD. Las manifestaciones clínicas son casi siempre unilaterales con múltiples manchas blancas inflamatorias, como se observa en las dos fotografías superiores. Hay una degeneración coriorretiniana atrófica y pigmentaria generalizada con atrofia óptica que origina una acusada pérdida de visión. En la angiografía con fluoresceína habrá hipofluorescencia por bloqueo de la circulación coroidea por los depósitos inflamatorios. Su tamaño varía entre 500 y 1.500 mm. Puede verse un gusano en el vítreo (inferior derecha).

Paciente con NSUD que muestra un gusano elusivo y móvil en el espacio subretiniano. Es una de las variedades mayores. Tomado de Vendantham V, et al. (2006) Diffuse unilateral subacute neuroretinitis with unusual findings. Am J Ophthalmol 142: 880–883.

Nematodos

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Este gusano era muy elusivo. Finalmente, fue detectado con el retinógrafo por un becario de retina muy motivado. En los recuadros ampliados, se observan sus diversas posiciones y formas en el espacio subretiniano. La imagen monocromática muestra la quemadura de fotocoagulación con láser que se aplicó para destruir al gusano, cuya silueta se percibe en la lesión blanca del láser (flecha). Se produjo degeneración y atrofia generalizada del epitelio pigmentario, así como atrofia óptica y pérdida acusada de visión en este paciente.

Aspecto con microscopia electrónica de barrido de este gusano extraído tras vitrectomía. Por cortesía del Dr. Mark Blumenkranz

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Infecciones

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Por cortesía de la Dra. Jaclyn Kovach

Paciente con NSUD que presentaba una intensa fibrosis subretiniana unilateral. Se aprecian manchas de coriorretinitis dispersas, típicas de la enfermedad. Se observa un pequeño gusano temporal a la mácula (recuadro).

Alaria metacercariae Alaria metacercariae es un trematodo de la familia Diphyllostomatidae, cuya forma adulta vive en el intestino delgado de animales carnívoros. En su ciclo vital intervienen el caracol, la rana y el

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huésped definitivo carnívoro. Los seres humanos se infestan por comer huéspedes intermedios o paraténicos con el parásito, generalmente ancas de rana mal cocinadas.

Este paciente tenía un gusano Alaria metacercariae que se movía por el fondo de ojo (círculos y flecha). Fue fotocoagulado con éxito (imagen superior derecha). El paciente presentaba una enfermedad unilateral clínicamente similar a una NSUD o incluso a una toxocariasis. Fue detectado por un fotógrafo motivado que observó un movimiento en el fondo de ojo.

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la infección inicial o tras reactivación de larvas latentes en los tejidos periféricos. Las larvas entran en el ojo por las arterias coroideas, ciliares o retinianas. Quedan envueltas en un granuloma o absceso eosinófilo, con un núcleo central de eosinófilos rodeado de células mononucleares, histiocitos, células epitelioides y, en ocasiones, células gigantes. La enfermedad se ve sobre todo en pacientes pediátricos, aunque hay excepciones. Los signos clásicos en el examen oftalmoscópico son: 1) un granuloma periférico; 2) un granuloma del polo posterior, o 3) una endoftalmitis crónica. Es típico ver una banda fibrosa con un pliegue retiniano falciforme entre el granuloma periférico y la papila óptica.

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La toxocariasis ocular se debe al nematelminto Toxocara canis, cuyo huésped natural es el perro. La maduración sexual a larvas productoras de huevos (tercer estadio) sólo se produce en cachorros, que se infectan por transmisión placentaria prenatal. El nematodo también puede adquirirse después del nacimiento a través de la leche de una perra infestada o por vía fecal-oral. En los cachorros infectados se produce una migración transtraqueal; luego, las larvas del segundo estadio se tosen, se tragan y maduran a formas sexualmente diferenciadas en el intestino delgado. Las larvas avanzadas del segundo estadio se expulsan por las heces. La toxocariasis ocular se produce por diseminación linfática o hematógena durante

Nematodos

Toxocariasis

Pacientes con toxocariasis ocular. Hay fibrosis intensa, tracción macular y desprendimiento exudativo. Es muy normal que los vasos retinianos estén arrastrados hacia la cicatriz fibrosa desde la papila. La histología muestra el gusano en el centro de una inflamación granulomatosa en el espacio subretiniano. Esencialmente, se trata de un absceso eosinófilo que rodea a la larva del segundo estadio del parásito. En este caso, con correlación clínica-histopatológica, se detectó un organismo de Toxocara intacto rodeado de abundantes neutrófilos, células epitelioides ycélulas gigantes multinucleadas.

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Infecciones

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Dos casos de presunta toxocariasis ocular. Obsérvese que la cicatriz vitreorretiniana atraviesa desde la papila hasta la periferia, donde se ensancha a una banda fibrótica mayor con vasos retinianos atrapados en el tejido fibrovascular, tracción e incluso desprendimiento localizado.

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o conjuntival de una persona, desde donde pueden atravesar la esclerótica y alcanzar el interior del ojo. Dentro del espacio subretiniano la larva migra de manera aleatoria, dejando rastros entrecruzados de atrofia en el EPR que se consideran patognomónicos de esta afección.

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Nematodos

La oftalmomiasis se debe a la invasión intraocular del segmento posterior por larvas de ciertas moscas del orden Diptera. Las larvas de la mosca de los roedores, Curetebra, pueden encontrarse en el vítreo, en el espacio subretiniano o incluso en la cámara anterior. La mosca adulta deposita sus huevos o larvas en la superficie corneal

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Oftalmomiasis

Obsérvese la larva de Diptera en el vítreo. Además, hay cierta inflamación y lesiones pigmentarias en la región macular. Por cortesía de Kenneth Julian, CRA, FOPS

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El fondo de ojo muestra líneas entrecruzadas de atrofia en la región del EPR, que pueden ser sutiles en un fondo hipopigmentado.

Estos dos casos muestran la larva en el vítreo. Estos pacientes también tenían unas tenues líneas atróficas en la zona del EPR. La angiografía con fluoresceína de un caso crónico muestra abundantes lesiones entrecruzados en el fondo de ojo, un patrón que sólo se asocia a oftalmomiasis. Por cortesía de la Dra. Miriam Ridley

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Infecciones

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Este paciente tiene una hemorragia papilar, líneas entrecruzadas de atrofia en la región del EPR y una quemadura blanca por aplicación de láser a la larva de Diptera.

La fotografía superior muestra una hemorragia secundaria a alteración de la coriocapilar causada por el desplazamiento de la larva de Diptera por el espacio subretiniano. La imagen inferior corresponde a la quemadura del nematodo con láser.

Dos pacientes con oftalmomiasis, uno en la cámara anterior (arriba) y otro en el vítreo (flechas).

Estas dos imágenes muestran la reacción de fotocoagulación de la larva de Diptera (arriba) sobre un fondo de líneas de atrofia entrecruzadas en el epitelio pigmentario. En la imagen inferior se aprecia al nematodo tras la aplicación del láser, siendo evidente su silueta con el margen pigmentado.

cicatrices e incluso roturas retinianas. Puede hallarse un gusano vivo en la cámara anterior y en el vítreo. En estos casos, se asocia a inflamación localizada, hemorragias y exudados retinianos e incluso in­ flamación del nervio óptico.

Obsérvese el gusano Gnathostoma en la cámara anterior del ojo.

Este paciente tiene una oftalmomiasis que simula una natostomiasis.

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Nematodos

La natostomiasis es una enfermedad causada por la migración y los metabolitos de larvas del género Gnathostoma. En el gusano destaca la cabeza en forma de bulbo y cubierta con cuatro filas de ganchos. No está claro cómo entra en el ojo, aunque podría acceder a través de la retina y de la coroides, y causar hemorragias subretinianas,

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Natostomiasis

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En estos pacientes, hay un organismo de Gnathostoma en el polo posterior. La imagen de la derecha muestra el nematodo por encima de la papila, adoptando una configuración curvilínea o incluso ovalada (flechas).

Puede verse un gusano Gnathostoma en el vítreo turbio (izquierda) y cerca de la papila, donde ha producido hemorragias retinianas (central y derecha). Se aprecia sangre en el tubo digestivo del nematodo y cómo expulsa productos de desecho. Imagen izquierda, por cortesía del Dr. Prut Hanutsaha; imagen central, por cortesía del Dr. Charles Mango

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Ascariasis

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Porrocaecum heteroptera y Ascaris lumbricoides son dos nematelmintos pertenecientes a géneros de la clase Nematoda de la subfamilia Ascarididae. Los gusanos adultos se encuentran en el estómago e intestino de reptiles, pájaros y mamíferos carnívoros. Sus huevos de pared gruesa pasan por las heces al suelo, donde maduran a la fase larvaria que se transmite por vía oral a huéspedes intermedios como mamíferos pequeños. Las larvas infectan luego al huésped definitivo. Los seres humanos se infectan por comer carne cruda o beber agua contaminada por heces con los huevos de un huésped carnívoro definitivo.

El gusano Gnathostoma mide 1,5 mm de largo y tiene una estructura en forma de botón en su extremo cefálico, como se aprecia en las fotografías superiores. La microscopia electrónica de barrido muestra un bulbo cefálico segmentado con ganchitos. La boca se localiza en la cabeza y consta de dos labios con papilas sensitivas.

Angiostrongilosis Angiostrongylus cantonensis es la causa más común de meningitis eosinófila en el sudeste asiático. Sus huéspedes intermedios son ratas, caracoles, babosas y crustáceos. Las personas se ven afectadas por comer carne cruda como caracoles pila, peces y crustáceos. Las larvas migran a través de la circulación hasta el cerebro y el ojo. Entre las manifestaciones oculares se encuentran exoftalmos, edema palpebral, inflamación arteriolar en el segmento anterior o posterior, pérdida de visión e inflamación intraocular. Angiostrongylus puede encontrarse en la cámara anterior, el vítreo o el espacio subretiniano. Puede apreciarse inflamación intraocular, degeneración del epitelio pigmentario y edema o palidez de la papila óptica.

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Se observa el gusano inmaduro en la cámara anterior (abajo), en el vítreo con la cabeza enterrada en la retina (arriba) o tanto vítreo como subretiniano (derecha).

El gusano Ascaris ha inducido una inflamación en estos dos pacientes. En la retinografía inferior puede apreciarse atrofia óptica y degeneración macular atrófica y pigmentaria. La histopatología muestra una gran infección granulomatosa con el nematodo en el centro, más evidente en la fotografía ampliada.

coroides, neuritis óptica y atrofia óptica. El aspecto global del segmento posterior recuerda a una degeneración de bastonesconos generalizada.

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Nematodos

Onchocerca volvulus es responsable de una infección humana endémica en África Central. Suelen encontrarse gran número de microfilarias en la piel y los ojos de los individuos afectados. Las alteraciones del fondo de ojo consisten en atrofia del EPR y de la

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Oncocercosis

La filariasis ocular por Wuchereria bancrofti puede producir una panuveítis. Se ve al nematodo en el vítreo de una niña hindú de 11 años de edad. Por cortesía del Dr. Robert Murphy

Se aprecia una intensa hiperplasia y atrofia pigmentaria en el fondo de ojo de este paciente con oncocercosis. Las imágenes muestran también degeneración macular. La extracción del gusano para un examen histopatológico reveló las microfilarias (superior izquierda). Por cortesía del Dr. Subina Narang, Government Medical College & Hospital

Nematodo desconocido mosquitos y moscas negras. Aunque este caso se consideró causado por filarias, el trayecto apunta más a una posible oftalmomiasis.

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Numerosas filarias pueden infectar a seres humanos sobre todo de África y de la India. Se transmiten casi siempre por insectos como

Este nematodo de Australia se ha desplazado por el espacio subretiniano y ha enterrado la cabeza en la mácula.

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Bibliografía recomendada

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Síndrome de inmunodeficiencia adquirida

Infecciones

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Capítulo 6 Vasculopatías retinianas ANOMALÍAS CONGÉNITAS . . . . . . . . . . . . . . 384 Macrovaso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384 Tortuosidad retiniana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384 Cortocircuito arteriovenoso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384

OCLUSIONES ARTERIALES RETINIANAS . . . . . . . 385 Oclusión Oclusión Oclusión Oclusión

de de de de

la la la la

arteria oftálmica . . . . . . arteria central de la retina . rama arterial retiniana . . . arteria ciliorretiniana . . . .

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385 386 389 391

OCLUSIONES VENOSAS RETINIANAS . . . . . . . . 393 Oclusión de la vena central de la retina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393 Oclusiones de la rama venosa retiniana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 400 Macroaneurisma arteriolar retiniano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 407 Telangiectasias maculares de tipo 1 (enfermedad de Coats) . . . . . . . . . . . 410 Telangiectasias maculares de tipo 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 Retinopatía por radiación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 430 Enfermedad de Eales (vasculopatía oclusiva periférica idiopática) . . . . . . . . 433

MANIFESTACIONES VASCULARES RETINIANAS DE ENFERMEDADES SISTÉMICAS . . . . . . . . . . . . . 438 Retinopatía hipertensiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Retinopatía diabética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Síndrome isquémico ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Retinopatía de células falciformes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Enfermedad de Takayasu (arteritis de Takayasu) . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Vasculopatías retinianas

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MANIFESTACIONES OCLUSIVAS DE VASOS RETINIANOS EN ENFERMEDADES SISTÉMICAS . . . 475 Policitemia vera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 475 Hiperviscosidad por leucemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 475 Macroglobulinemia de Waldenström . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 476 Síndrome de Churg-Strauss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 477 Síndrome hipereosinófilo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 477 Mieloma múltiple . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 478 Hiperhomocisteinemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 478 Hiperlipidemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479 Trombocitemia esencial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479 Deficiencia de proteína S . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479 Deficiencia de proteína C . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 480 Deficiencia de antitrombina III . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 481 Factor V de Leiden . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 481 Granulomatosis de Wegener . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 481 Mixomas cardíacos y oclusiones coriorretinianas . . . . . . . . . . . . . . . . 481 Enfermedad de Weber-Christian (paniculitis nodular) . . . . . . . . . . . . . . 482 Esclerodermia lineal (síndrome de Crest) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 482 Polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía y gammapatía monoclonal (síndrome POEMS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 482 Retinopatía de Purtscher . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483 Lupus eritematoso sistémico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 484 Panarteritis nudosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 488 Dermatomiositis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 488 Síndrome de anticuerpos antifosfolípido (síndrome de Hughes) . . . . . . . . . 489 Púrpura trombótica trombocitopénica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 490 Coagulopatía intravascular diseminada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 491 Síndrome de Susac . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 492 Arteritis temporal (arteritis de células gigantes) . . . . . . . . . . . . . . . . . 493

EMBARAZO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 494 Coriorretinopatía serosa central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Toxemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Lupus eritematoso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Deficiencia de proteína S . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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EMBOLIZACIÓN YATRÓGENA . . . . . . . . . . . . 498

Anomalías congénitas

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Las anomalías congénitas de los vasos retinianos son infrecuentes y fácilmente visibles en el fondo de ojo. La más típica es la presencia de un gran vaso aberrante, normalmente una vena y rara vez una arteria, en el polo posterior de un solo ojo cruzando el rafe horizontal e incluso la fóvea. Estos vasos tienen tendencia a ocluirse, con remodelación y permeabilización secundaria o con manifestaciones isquémicas, como parte de su evolución natural.

Vasculopatías retinianas

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Macrovaso

Este gran macrovaso retiniano aberrante es una vena que atraviesa la fóvea y el rafe horizontal. Por cortesía del Dr. Rama Jager

Cortocircuito arteriovenoso

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Macrovaso venular aberrante que atraviesa y supera el rafe horizontal. Este paciente tiene un síndrome de hiperviscosidad.

Tortuosidad retiniana

Cortocircuito arteriovenoso (AV) congénito que puede ser una forma incompleta de vasculatura fet al persistente. La lesión tiene tendencia a sangrar pero, por lo demás, no afecta a la visión. Probablemente sea una manifestación de un síndrome de vasculatura fet al persistente (SVFP).

Puede verse tortuosidad de las arteriolas, de las venas o de ambos tipos de vasos retinianos. Estos vasos tortuosos tienden a sufrir lesiones oclusivas o hemorrágicas.

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Estos dos pacientes tienen tortuosidad congénita de vasos retinianos que afecta principalmente al sistema venoso de ambos ojos.

ya que representan obstrucciones capilares. Un paciente con oclusión de la arteria oftálmica a menudo presenta amaurosis. Casi la mitad de los casos no presentan mancha «rojo cereza» debido a insuficiencia coroidea. Tras la reperfusión de la circulación obstruida, puede haber alteraciones del epitelio pigmentario de tipo atrófico-pigmentario.

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Este paciente sufrió una pérdida súbita de visión. Las retinografías muestran un blanqueamiento heterogéneo del fondo de ojo que corresponde a isquemia conjunta de la retina y de la coroides. En este caso, el paciente tenía una arteritis temporal. La angiografía con fluoresceína mostraba un retraso acusado en el llenado de la circulación coroidea en esta fase del estudio. La circulación retiniana se había normalizado.

Este paciente tenía una oclusión de la arteria oftálmica. En la fase aguda, hay un blanqueamiento difuso del fondo posterior pero sin mancha «rojo cereza» (superior izquierda). Dos meses después, la isquemia retiniana externa había disminuido ostensiblemente, dejando una coloración marrón rojiza en la región foveal. Todavía se aprecia cierto blanqueamiento de la retina interna perifoveal (superior derecha). También hay signos precoces de colaterales compensadoras entre las circulaciones retiniana y coroidea. Más adelante, se observaba mayor atenuación del blanqueamiento retiniano, una granularidad difusa del epitelio pigmentario retiniano (EPR) secundaria a isquemia coroidea, disminución del calibre vascular y envainamiento por la isquemia arteriolar (recuadro inferior). También hay conexiones arteriolares entre la circulación retiniana y ciliar, muy ostensibles en la papila óptica (recuadro ampliado).

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Entre las obstrucciones arteriales retinianas se encuentran las de la arteria oftálmica, las oclusiones de la arteria central de la retina, las de ramas arteriales retinianas, las de arterias ciliorretinianas, y las obstrucciones combinadas de la arteria y de la vena central. Los focos blancos algodonosos o acumulaciones de detritos axoplasmáticos también encajan en la amplia categoría de lesiones oclusivas,

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Oclusión de la arteria oftálmica

Oclusiones arteriales retinianas Oclusión de la arteria oftálmica

Este paciente tiene una oclusión incompleta de la arteria oftálmica. Está respetado un pequeño vaso ciliar que discurre por el haz papilomacular. Se aprecia un blanqueamiento difuso del fondo por isquemia retiniana interna y externa.

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Vasculopatías retinianas

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Pacientes con oclusiones de la arteria oftálmica. Se observa una atrofia generalizada del epitelio pigmentario con cierta pigmentación granular (izquierda). La papila óptica está pálida y los vasos retinianos adelgazados por la isquemia previa. Obsérvense la atenuación vascular, la alteración difusa del epitelio pigmentario y la atrofia óptica del paciente de la derecha.

Oclusión de la arteria central de la retina Las obstrucciones de la arteria central de la retina casi siempre se producen en personas ancianas. Estos pacientes a menudo presentan signos de vasculopatía sistémica. Suele existir un defecto pupilar aferente. Hay opacificación de la retina superficial salvo en la fóvea, en la que se observa un zona rojiza, la llamada mancha «rojo cereza». En algunos casos, hay segmentación o «vagones» en los vasos retinianos debido a reperfusión retrógrada. En aproxi-

madamente la quinta parte de los casos puede verse un émbolo, lo que suele ser un factor de mal pronóstico para la recuperación visual y para la posibilidad de recidivas. En casos graves, puede aparecer rubeosis del iris por isquemia generalizada del segmento posterior. Las oclusiones de la arteria central de la retina representan en torno al 57% de todas las obstrucciones arteriolares del fondo de ojo.

Este paciente tiene una oclusión de la arteria central de la retina. Obsérvese un émbolo en la zona inferior (flecha). En este caso, la angiografía con fluoresceína revela isquemia perifoveal.

Este paciente tiene una oclusión de la arteria central de la retina con blanqueamiento de la misma y una mancha «rojo cereza». Hay muy mala perfusión de la retina, y se aprecian «vagones» en la angiografía con fluoresceína (flechas). Por cortesía del Dr. Pawan Bhatnagar

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La histopatología muestra una oclusión reciente de la arteria central de la retina con un trombo fresco, así como edema y picnosis de las capas retinianas internas.

Este paciente tiene una oclusión de la arteria central de la retina con una mancha «rojo cereza» y blanqueamiento retiniano. Está respetada una zona muy pequeña de la retina peripapilar temporal irrigada por vasos ciliares (flecha).

Este paciente tiene una oclusión de la arteria central de la retina con blanqueamiento difuso de la retina interna. Este blanqueamiento es algo más acusado alrededor del nervio, probablemente por acumulación axoplasmática. Tres semanas después (derecha) el blanqueamiento había desaparecido, sobre todo en la mácula inferior, en la que se aprecia una mejor perfusión arteriolar que en la superior, donde la insuficiente perfusión ha originado un escaso retorno venoso (flechas). La papila se ha palidecido por insuficiencia vascular y la visión no ha mejorado significativamente. La angiografía carotídea (izquierda) muestra obstrucción del sistema arterial carotídeo (flecha).

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Por cortesía del Dr. Robert Mittra

Este paciente sufrió una oclusión de la arteria central de la retina. Tras la resolución de las lesiones agudas, quedó una atrofia óptica consecutiva con envainamiento peripapilar de las arteriolas.

Este paciente presentó una oclusión de la arteria central de la retina que se resolvió. Hay cierta fragmentación de los vasos retinianos por un émbolo que se ha fragmentado y se va desplazando hacia el fondo periférico (flechas). La papila óptica está pálida o atrófica.

Oclusión de la arteria central de la retina

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Oclusión de la arteria central de la retina con conservación de la arteria ciliorretiniana

Vasculopatías retinianas

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Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Estos pacientes han sufrido una oclusión de la arteria central de la retina con conservación de la arteria ciliar. La angiografía con fluoresceína puede confirmar la perfusión por la arteria ciliorretiniana de una zona en la que puede estar incluida la fóvea (flechas). La fluoresceína llena la arteria ciliar y alcanza las vénulas de drenaje a ambos lados del rafe horizontal. Algunos pacientes presentan una mancha «rojo cereza» por el contraste entre el blanqueamiento perifoveal y la fovéola no perfundida (superior derecha, central derecha, inferior izquierda).

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menos que haya algún factor sistémico subyacente que aumente el riesgo de recidiva. Aproximadamente el 38% de las obstrucciones de arteriolas retinianas son de este tipo.

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Ejemplos de oclusiones de la rama arterial retiniana. Obsérvese el blanqueamiento agudo en la retina interna que sigue el trayecto del vaso obstruido. El grado de blanqueamiento depende del tamaño de la arteriola. En aproximadamente un tercio de los casos se aprecia un émbolo o placa, como se aprecia en la papila de la imagen inferior derecha. El embolismo de este paciente procedía de un prolapso mitral (síndrome de Barlow). También hay detritos axoplasmáticos o un foco blanco algodonoso por oclusión capilar en la imagen central (flecha).

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La obstrucción de una rama arterial retiniana se manifiesta como un blanqueamiento retiniano superficial en el territorio de la arteriola obstruida. El pronóstico visual es relativamente bueno, a

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Oclusión de la rama arterial retiniana

Oclusión de la rama arterial retiniana

Paciente con oclusión de la rama arterial retiniana. La imagen de la izquierda fue tomada 2 días antes que la imagen de la derecha. El blanqueamiento agudo se extendió porque la isquemia había producido un edema opaco de la retina interna en ese intervalo de tiempo. Hay un blanqueamiento más denso que se extiende hacia la fóvea y las zonas infranasal y paramacular. Las áreas con un blanco más acusado representan infartos capilares de la retina interna con la consiguiente acumulación de detritos axoplasmáticos.

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Múltiples oclusiones de ramas arteriales

Vasculopatías retinianas

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Estos pacientes habían tenido múltiples oclusiones de las ramas arteriales retinianas. Las imágenes superiores corresponden a un paciente que sufrió embolias durante una operación de corazón. El paciente de la izquierda tuvo múltiples fenómenos embólicos por enfermedad cardiovascular. Obsérvense algunos sitios obstruidos en la angiografía con fluoresceína (flechas). Todavía hay buena perfusión en la mácula central.

Oclusiones arteriales retinianas recidivantes

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Estos pacientes presentaban oclusión recurrente de ramas arteriales. En la imagen de la izquierda, el paciente tenía una oclusión de rama temporal superior, dejando envainamiento y mineralización de la pared vascular, así como cierta fibrosis. Posteriormente, sufrió una oclusión de la rama arterial retiniana que afectó a la región paramacular nasal superior. El paciente de la imagen central tuvo una oclusión que dejó un trombo bifurcado y envainamiento de la pared vascular. Se produjo una obstrucción recurrente, lo que originó pérdida de transparencia de la retina por edema opaco de sus capas internas. También había dos grandes focos blancos algodonosos o acumulaciones de detritos axoplasmáticos por cierre capilar. El paciente de la derecha tuvo múltiples focos algodonosos y oclusiones de rama arterial a causa de hipertensión de larga evolución.

Este paciente tenía múltiples oclusiones de la rama arterial que respetaban la fóvea gracias a un vaso ciliar perifoveal. Al cabo de un período de 6 meses, se había aclarado el blanqueamiento agudo de la retina y había reperfusión de la circulación.

Estos pacientes presentaban una oclusión de la rama arterial retiniana que dejó un envainamiento vascular fibrótico. A pesar de su aspecto, los vasos afectados tenían un flujo pleno aunque algo retrasado.

Trombosis plaquetaria dinámica

Este paciente tenía un trombo plaquetario que se descubrió en una bifurcación arteriolar precoz. Durante los días siguientes, migró hacia adelante (flechas) y atravesó el polo posterior hasta el fondo periférico próximo.

Oclusión de la arteria ciliorretiniana

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Las oclusiones de las arterias ciliorretinianas suponen aproximadamente el 5% de las obstrucciones arteriolares del fondo de ojo. Generalmente ocasionan una pérdida repentina de la visión central al irrigar estos vasos el centro de la mácula. Hay un blanqueamiento agudo que corresponde al territorio del vaso. La angiografía con

Oclusión de la arteria ciliorretiniana

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fluoresceína puede mostrar obstrucción o retraso de la perfusión, como en el caso de abajo. Hay bloqueo de la circulación coroidea por el blanqueamiento agudo. El intenso blanqueamiento de la retina interna puede representar, en realidad, una obstrucción capilar sumada a la insuficiencia arteriolar de la retina interna.

En este paciente se observa una oclusión de la arteria ciliorretiniana, con blanqueamiento en el territorio de la misma.

Este paciente tenía oclusión de una rama de una arteria ciliar. El infarto capilar ha ocultado la circulación retiniana interna clínica y angiográficamente.

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Trombos En cerca de un tercio de todas las oclusiones arteriolares se encuentran trombos, que a veces son brillantes y de aspecto calcificado.

Suelen localizarse en las bifurcaciones, aunque no siempre.

Vasculopatías retinianas

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Por cortesía del Dr. Emmett Cunningham

Pacientes con oclusión de la rama arterial en diferentes fases. Algunas son agudas con blanqueamiento de la retina, mientras que otras ya se han resuelto. A veces hay una hemorragia alrededor, como se aprecia en la fila inferior (imagen derecha). Las imágenes centrales muestran placas en la arcada temporal superior con estrechamiento proximal de ese vaso. También puede apreciarse palidez isquémica de la papila óptica. La angiografía carotídea de la derecha muestra múltiples estrechamientos de los vasos extracraneales que irrigan el ojo (flechas). La obstrucción de las carótidas con formación de trombos precede a los embolismos oculares.

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Oclusión de la vena central de la retina

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Este paciente presenta un grado muy leve de estasis venosa u oclusión venosa central no isquémica, con hemorragias en la papila y en los cuatro cuadrantes, sobre todo en el hemisferio inferior. La angiografía con fluoresceína muestra leve tinción segmentaria de las vénulas (flechas), más acusada en la parte superior. Hay un mínimo edema de papila y tortuosidad venosa.

Estos dos pacientes tienen una oclusión venosa central no isquémica más grave. Hay también leve tortuosidad del sistema venoso, así como hemorragias dispersas por el fondo de ojo y detritos axoplasmáticos más ostensibles en el caso de la izquierda. Las manifestaciones oclusivas son más acusadas en uno de los hemisferios que en el otro. Montaje izquierdo, por cortesía del Dr. Matthew Benz

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La oclusión venosa retiniana es una de las alteraciones vasculares retinianas más comunes, junto con la retinopatía diabética. La oclusión de la vena central suele afectar a pacientes mayores de 50 años con otros factores de riesgo, como envejecimiento, hipertensión y diabetes. La oclusión de la vena central suele producirse en la lámina cribosa. Hay dos formas: no isquémica e isquémica. La oclusión venosa no isquémica tiene mejor pronóstico, aunque, al crecer el trombo, puede convertirse en una oclusión isquémica con ausencia generalizada de perfusión capilar, hemorragia vítrea y riesgo de neovascularización del segmento anterior o rubeosis del iris con glaucoma neovascular. Las oclusiones de ramas venosas retinianas son más comunes. Suelen darse en ancianos con hipertensión, diabetes o alguna alteración de la coagulación. Sin embargo, en la mayoría de los casos afectan a pacientes sin anomalías sistémicas conocidas. La típica oclusión de rama venosa se produce en un cruce AV.

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Oclusión de la vena central de la retina

Oclusiones venosas retinianas

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Vasculopatías retinianas

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Este paciente de unos 30 años, sin antecedentes de diabetes o hipertensión arterial, presenta estasis venosa y un edema de papila que podría catalogarse como una papiloflebitis con estasis venosa. Además, se aprecian microaneurismas diseminados. El pronóstico visual suele ser bueno, aunque no siempre es así.

Angiografía con fluoresceína de dos pacientes con oclusión de la vena central de la retina. La dilatación y la tortuosidad del sistema venoso, las lesiones telangiectásicas incipientes, el bloqueo de la coroides por la sangre diseminada, las hemorragias prerretinianas que bloquean la circulación retiniana y la tinción de la papila óptica son signos característicos de la forma no isquémica. Puede haber exudación macular. El paciente de la derecha tiene una ausencia de perfusión capilar leve (flecha), pero no lo suficiente como para considerarlo un caso isquémico.

Se aprecian hemorragias retinianas superficiales y profundas, así como espacios quísticos por edema en este paciente con oclusión de la vena central.

Imagen derecha, por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Correlación anatomoclínica de una oclusión venosa central antes de 24 h. Se observan abundantes hemorragias en la retina. La microscopia óptica muestra hemorragia retiniana profunda y un trombo reciente (cabeza de flecha) de la vena central de la retina en la parte posterior de la lámina cribosa.

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En este paciente con oclusión de la vena central de la retina, las hemorragias diseminadas han tapado la retina, por lo que no se puede determinar con precisión el grado de isquemia. Las hemorragias también bloquean la circulación retiniana, ocultando así la ausencia de perfusión capilar. Imágenes izquierda y derecha, por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Estos pacientes presentaban una oclusión de la vena central de la retina. La paciente de la izquierda tenía abundantes focos blancos algodonosos, pero la perfusión era suficiente para clasificar su oclusión como no isquémica. El caso central muestra hemorragias dispersas, y en el paciente de la derecha se aprecian hemorragias y focos blancos algodonosos. Ambos pacientes tenían una oclusión isquémica con ausencia generalizada de perfusión.

Estos dos pacientes tenían una oclusión isquémica de la vena central. Había una intensa tortuosidad y dilatación del sistema venoso, así como hemorragias generalizadas y edema macular.

Oclusión de la vena central de la retina

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Síndrome de Wyburn-Mason y oclusión de la vena central de la retina

Este paciente tenía un síndrome de Wyburn-Mason con una comunicación AV dilatada y tortuosa. La angiografía con fluoresceína se hizo 3 años antes de que apareciera una oclusión de la vena central de la retina, que es evidente en este ojo (derecha). No es raro que en estos cortocircuitos congénitos se produzcan oclusiones venosas, remodelación e incluso isquemia y neovascularización secundarias.

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Agujero macular laminar tras oclusión de la vena central de la retina

Oclusión de la vena central de la retina y de la arteria ciliar

Vasculopatías retinianas

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Este paciente sufrió una oclusión no isquémica de la vena central de la retina. Hubo edema crónico persistente con disminución de la visión. Finalmente, se formaron colaterales para compensar la obstrucción y desaparecieron las hemorragias, con reconstitución de la circulación retiniana. Por desgracia, el paciente presentaba un agujero laminar interno por el edema crónico. La tomografía de coherencia óptica (TCO) confirma que quedan algunos fotorreceptores, siendo la agudeza visual de 20/200.

Este es un ejemplo de oclusión no isquémica de la vena central de la retina con blanqueamiento de la retina interna en el territorio de un vaso ciliar obstruido.

Este paciente tiene una oclusión de la vena central de la retina con hemorragias intrarretinianas y focos blancos algodonosos. La oclusión desapareció (segunda imagen) con leves alteraciones pigmentarias y atróficas residuales en la zona del EPR por el edema previo. No había signos de edema residual ni lesiones vasculares que indicaran la oclusión previa de la vena central. Posteriormente, el paciente acudió con una hemorragia vítrea (tercera imagen). La angiografía con fluoresceína reveló entonces una microangiopatía retiniana con neovascularización prerretiniana en el territorio de los vasos temporales inferiores, compatible con una oclusión independiente de la rama venosa. El resto de la retina no presentaba alteraciones de la perfusión en ese momento.

Desarrollo de colaterales

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La falta de flujo por una oclusión de la vena central puede compensarse mediante recanalización o con la formación de colaterales ciliorretinianas en la papila. Se muestran cuatro ejemplos de dichas colaterales. Están en el lado venoso de la circulación y no exudan en la angiografía con fluoresceína.

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Este paciente tenía una oclusión de la vena central de la retina con hemorragias intrarretinianas y vasos tortuosos. Asimismo, presentaba vasos conjuntivales dilatados por una fístula carotidocavernosa. Estas fístulas deben tenerse en cuenta para el diagnóstico diferencial de las oclusiones de la vena central de la retina.

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Por cortesía de Robert Hammond

Oclusión de la vena central de la retina

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Fístula carotidocavernosa y oclusión de la vena central de la retina

Estos dos pacientes tenían hemorragias generalizadas en el fondo de ojo por una oclusión de la vena central de la retina secundaria a fístula carotidocavernosa. En ambos casos había dilatación de vasos conjuntivales.

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Evolución natural

Tratamiento En la oclusión isquémica grave de la vena central de la retina, existe riesgo de rubeosis del iris, que obliga a realizar una fotocoagulación panretiniana (FPR). Se han propuesto diversos métodos terapéuticos, como la creación de una anastomosis retinocoroidea para derivar el flujo obstruido hacia la circulación coroidea, así como diversas intervenciones quirúrgicas, como la disección de la adventicia y la neurotomía óptica radial.

Vasculopatías retinianas

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Este paciente sufrió una oclusión no isquémica de la vena central de la retina con edema de papila, hemorragias dispersas y edema macular. La obstrucción desapareció espontáneamente con mejoría de la visión (abajo).

Angiografía con verde de indocianina (VI) de un paciente con una anastomosis retinocoroidea por láser. La anastomosis se situó en el cruce de la vena retiniana y la vena coroidea para facilitar la formación de una comunicación vascular (flechas).

Tratamiento: agentes farmacológicos

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Este paciente con edema macular grave por una oclusión de la vena central de la retina fue tratado con una inyección intravítrea de bevacizumab. Obsérvense el marcado edema en la TCO antes del tratamiento y la resolución del edema y de otras lesiones del fondo de ojo tras la inyección.

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Por cortesía del Dr. Michael Cooney

Por cortesía del Dr. James M. Klancnik

Oclusión de la vena central de la retina

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Estos tres pacientes presentaban oclusión de la vena central con intenso edema, como se comprueba en la TCO. A la izquierda se muestra el estado antes del tratamiento, y a la derecha, el estado postratamiento de todos los casos. Obsérvense la resolución de las hemorragias, la exudación venosa y el edema macular en todos los pacientes. El montaje de angiografía con fluoresceína muestra tinción generalizada de la circulación venosa antes del tratamiento y la resolución de la exudación después del mismo. En todos los casos se produjo una rápida respuesta clínica al tratamiento en el plazo de pocas semanas, si bien suelen ser necesarias más inyecciones por edema macular recurrente hasta que se instauren mecanismos de compensación que restablezcan la perfusión.

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Vasculopatías retinianas

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Oclusiones de la rama venosa retiniana Las oclusiones de la rama venosa retiniana casi siempre afectan a pacientes ancianos con antecedentes de hipertensión o diabetes. La oclusión se produce en un cruce AV, a menos que haya un proceso inflamatorio focal en la pared del vaso. La oclusión de la rama venosa se asocia a edema macular, ausencia de perfusión capilar, neovascularización prerretiniana y papilar, hemorragia vítrea y proliferación fibrosa con desprendimiento de retina traccional.

Cuando la evolución es favorable, se produce la recanalización y reperfusión de la vena, además de formarse cortocircuitos compensadores de colaterales veno-venosas que evitan la zona de la obstrucción. Las oclusiones de la rama venosa retiniana pueden ir desde la afectación de pequeños vasos tributarios, que se acompañan de síntomas si afectan a la mácula, hasta oclusiones hemisféricas que afectan a la mitad del fondo de ojo.

Ejemplos de pacientes con oclusión de la rama venosa retiniana. La imagen superior izquierda muestra una oclusión de vena tributaria con conservación de la fóvea; este es el caso con mejor pronóstico. La imagen central de la fila superior muestra una pequeña oclusión de la rama venosa que se extiende hacia el área foveal. El resto de los casos son oclusiones de cuadrantes o hemisferios con un grado variable de edema y hemorragia. Casi no hay hemorragias en la oclusión de la imagen izquierda de la fila central, pero sí persiste el edema con depósito de lípidos. Cuantos más lípidos y hemorragias haya en la fóvea, peor será el pronóstico visual. En la fila inferior, hay hemorragias muy acusadas en los dos casos de la izquierda. Estos casos se asocian a isquemia y neovascularización. Se muestra dilatación de vasos telangiectásicos, islotes sin perfusión, neovascularización en los vasos temporales inferiores (flecha) y también en la zona temporal superior con perfusión arterial y venosa. Esto se debe al efecto del factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF, vasoendothelial growth factor), que induce proliferación por fuera del territorio obstruido a partir de vasos relativamente normales. Este fenómeno puede ocurrir en una oclusión de rama venosa, sobre todo cuando se ha desprendido la hialoides posterior del vítreo.

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Oclusiones de la rama venosa retiniana

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Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Estos cuatro pacientes tienen oclusiones crónicas de la rama venosa retiniana con las principales alteraciones asociadas a la pérdida de visión. Hay exudación crónica en la mácula central, con difusión subretiniana de líquido que contiene depósitos de lípidos y sangre en reabsorción (imagen superior). La fotografía superior derecha muestra depósito de lípidos por una microangiopatía descompensada a los 3 años de una oclusión de la rama venosa. El recuadro muestra que hay grandes macroaneurismas capilares secundarios a la oclusión de la rama venosa. En estos casos, a veces se observa en la angiografía con fluoresceína un nivel de hematíes y plasma dentro del macroaneurisma capilar. Las imágenes inferiores muestran hemorragia vítrea (izquierda) y fibrosis después de la fotocoagulación con láser (inferior derecha). El paciente de la fila central a la derecha presentaba una oclusión de la rama venosa que se resolvió, pero dejó envainamiento vascular y tracción vitreorretiniana que terminó causando una agujero retiniano en la región paramacular (flechas).

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Vasculopatías retinianas

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En este paciente se aprecian alteraciones en un cruce AV, caracterizadas por dilatación proximal de la vénula, una hemorragia subretiniana y la obstrucción de la vénula en el punto en que comparte adventicia con la arteriola que la cruza, así como indicios de edema intrarretiniano. Esta constelación de lesiones se ha denominado «signo pretrombótico de Bonnet», ya que algunos de estos pacientes terminan sufriendo una oclusión venosa aguda. La angiografía con fluoresceína muestra un retraso localizado del relleno en la rama de la vena afectada por compresión en el cruce AV.

Corte histopatológico de una oclusión de la rama venosa. El área de oclusión revela un único canal de recanalización en la rama de la vena temporal superior cuando cruza bajo la arteria arterioesclerótica.

Estos tres pacientes presentaron neovascularización prerretiniana tras una oclusión de la rama venosa retiniana que se asoció a isquemia. La angiografía con fluoresceína muestra falta de perfusión o isquemia periférica y neovascularización a partir de una circulación retiniana relativamente normal (flecha).

Estos dos pacientes habían sufrido una oclusión de la rama venosa retiniana. Las correspondientes TCO maculares muestran edema intrarretiniano acusado y un desprendimiento de retina plano en la fóvea. El paciente de la derecha había presentado una oclusión previa de la vena temporal superior que se resolvió. Hay algunas colaterales en la papila por esa obstrucción previa. El paciente sufría en ese momento una oclusión hemisférica inferior con hemorragias dispersas y edema macular. La TCO tridimensional (superior derecha) muestra la elevación de la mácula central por el edema, mientras que en la sección se aprecia que el edema afecta a la retina interna y al espacio subretiniano. Por cortesía del Dr. Hideki Koizumi

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Oclusiones de la rama venosa retiniana

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Formación de colaterales compensadoras

Estos pacientes han formado colaterales (veno-venosas) para compensar una oclusión de la rama venosa retiniana. Las colaterales atraviesan el rafe horizontal y evitan el área obstruida, o bien conectan venas adyacentes en la periferia extrema del fondo. La angiografía con fluoresceína muestra que estas colaterales no exudan. La imagen central derecha corresponde a un paciente con un macrovaso retiniano. Había una obstrucción cerca de la papila y un asa colateral grande que rodeaba la obstrucción desde el área yuxtapapilar inferior hasta una vénula superior (flechas).

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Tratamiento de la exudación: fotocoagulación con láser

Vasculopatías retinianas

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Puede usarse la fotocoagulación con láser para coagular directamente los aneurismas que exudan en la zona de oclusión de rama venosa (izquierda). Los lípidos se estaban extendiendo hacia la fóvea y las lesiones por fotocoagulación indujeron una resolución gradual de las manifestaciones exudativas, dejando como secuela una atrofia multifocal. El paciente de la derecha tenía un edema difuso crónico en la mácula central con depósito de lípidos. Se realizó un tratamiento con láser en rejilla en los vasos telangiectásicos y en los aneurismas que exudaban, con lo que se consiguió la resolución completa del edema central con mejoría de la visión.

Este paciente con una oclusión de la rama venosa retiniana presentaba un intenso edema macular. Tras la fotocoagulación diseminada con láser desapareció el exudado lipídico. Se observa cierta degeneración pigmentaria con envainamiento de los vasos afectados.

Rotura retiniana

En este paciente, la oclusión de la rama venosa retiniana se asoció a una rotura retiniana. Obsérvense los vasos retinianos isquémicos en el territorio de la oclusión (flechas), el opérculo sobre un agujero retiniano ovoideo (cabeza de flecha) y un reborde de elevación de la retina neurosensorial en sus márgenes. El paciente fue tratado mediante fotocoagulación con láser rodeando la rotura retiniana y el desprendimiento localizado. La agudeza visual fue sorprendentemente buena, en torno a 20/30, a pesar de la isquemia y de las lesiones regmatógenas.

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Tratamiento: agentes farmacológicos

Este paciente presentaba un edema macular secundario a una oclusión venosa. Se había inyectado en el vítreo acetónido de triamcinolona, que se ve como una sustancia amarilla, irregular y filamentosa.

Oclusiones de la rama venosa retiniana

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Las oclusiones de la rama venosa retiniana se tratan, en no pocas ocasiones, con fármacos antiangiogénicos que inhiben la proliferación y estabilizan la pared vascular. En este paciente se observó exudación crónica en ambos con ojos con depósito de lípidos en la fóvea a causa de una oclusión de la rama venosa retiniana. Se inyectó triamcinolona en el vítreo de ambos ojos y se produjo la resolución bilateral del edema (fila central), como se confirmó mediante TCO.

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Por cortesía del Dr. Antonio Ciardella

Esta paciente presentaba una oclusión crónica de la rama venosa retiniana con exudación en la fóvea y deterioro visual. Fue tratada con una inyección intravítrea de bevacizumab. Al cabo de 2 semanas, la angiografía con fluoresceína mostró la ausencia de exudación foveal y las alteraciones quísticas observadas en la TCO preoperatoria habían desaparecido.

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Tratamiento: láser difuso

Vasculopatías retinianas

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Este paciente tenía una oclusión de la rama venosa hemisférica con neovascularización en la papila y la retina medioperiférica. También había tracción en la mácula central. Se realizó una fotocoagulación diseminada con la que se consiguió la desactivación y regresión de los neovasos (superior izquierda). Tras la aplicación del láser, la angiografía no mostraba la tinción residual de la neovascularización. Sin embargo, se produjo un desprendimiento localizado cerca de la papila que amenazaba la mácula, como se confirmó mediante TCO (izquierda). En la zona desprendida había una rotura retiniana que se identificó en la TCO (derecha). La rotura y el desprendimiento de retina se trataron con más láser difuso, lo que produjo un anillo de atrofia (fotografía inferior, flechas). El desprendimiento fue rodeado y terminó por resolverse sin problemas.

encima de la retina. Los macroaneurismas pueden ser recurrentes o múltiples, en el curso del mismo vaso o en otra arteriola del mismo ojo. Histopatológicamente, son roturas lineales en la pared vascular rodeadas de un coágulo laminar de fibrina y plaquetas con cantidades variables de hemorragia, macrófagos cargados de lípidos, hemosiderina y una reacción fibroglial.

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Estos casos representan macroaneurismas arteriolares retinianos. A la izquierda, se aprecia una dilatación aneurismática bilobulada en el trayecto de la arteriola afectada, rodeada de densa exudación lipídica. La imagen central muestra desprendimiento de retina exudativo con un denso depósito de lípidos que avanza en forma de cuña hacia la fóvea, donde hay una coalescencia nodular de lípidos y metaplasia fibrosa. A la derecha, la angiografía con fluoresceína muestra tinción de un macroaneurisma arteriolar.

El macroaneurisma de este paciente se asocia a desprendimiento exudativo de la retina neurosensorial (flechas). En su parte inferior hay un reborde muy sutil de lípidos. También se aprecian vasos telangiectásicos dilatados dentro del área desprendida, posiblemente en un intento de compensar la perfusión lenta a través del aneurisma.

En ocasiones, la angiografía con VI puede ayudar a detectar un macroaneurisma, sobre todo si está parcialmente cubierto por hemorragias. Obsérvese la llamativa tinción localizada del macroaneurisma arteriolar en la angiografía con VI.

Este paciente demuestra que los macroaneurismas pueden ser múltiples y recurrentes. Se aprecia un macroaneurisma agudo en el trayecto de la arteriola temporal superior, con un área de hemorragia circundante. Anteriormente, el paciente había presentado un macroaneurisma en el siguiente orden de bifurcación. Fue fotocoagulado y, ahora, hay una cicatriz atrófica y estrechamiento del vaso implicado (flecha).

Este paciente tiene un doble macroaneurisma bilobulado en el mismo vaso con hemorragia y algo de exudación asociadas.

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El macroaneurisma arteriolar retiniano es una dilatación arteriolar adquirida fusiforme o redonda que se localiza en el polo posterior, generalmente en una bifurcación arteriolar de primero a tercer orden. Estas anomalías se observan inicialmente en la quinta década de la vida y se asocian a desprendimiento de retina exudativo circundante, depósito de lípidos y hemorragia por debajo, dentro y

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Macroaneurisma arteriolar retiniano

Macroaneurisma arteriolar retiniano

La pieza histopatológica muestra un macroaneurisma arteriolar trombosado, con hemorragia retiniana y edema quístico intrarretiniano.

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Vasculopatías retinianas

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Los macroaneurismas retinianos a veces se presentan como una hemorragia que puede estar por debajo, dentro o encima de la retina. La hemorragia puede adoptar una configuración en vidrio de reloj, con más sangre por delante o debajo que en el interior de la retina (izquierda). A veces el sangrado se extiende hacia el vítreo, donde se deposita en sentido inferior (centro). Al irse reabsorbiendo la hemorragia, se deshemoglobiniza y adopta un color amarillento, como se aprecia aquí (derecha).

Esto es un macroaneurisma arteriolar retiniano en el trayecto de un macrovaso (izquierda). El propio macrovaso es ya muy raro. En este caso, ha producido un desprendimiento de la retina alrededor del aneurisma con el consiguiente depósito de lípidos en dirección a la mácula. La imagen central muestra un macroaneurisma que está rodeado de una cápsula fibrosa, con resolución gradual de la exudación y desprendimiento asociado. En la imagen de la derecha se observa un macroaneurisma arteriolar retiniano crónico con proliferación fibrosa y exudación crónica. Hay un denso depósito de lípidos que se extienden alrededor del macroaneurisma y avanzan hacia la fóvea. Periféricamente al macroaneurisma, se aprecia cierta atrofia y pigmentación derivadas de los intentos de cerrar el macroaneurisma mediante fotocoagulación con láser.

Paciente con un macroaneurisma arteriolar retiniano, como se aprecia en la angiografía con fluoresceína de la izquierda. Tras el tratamiento, hubo hemorragia y exudación recurrentes (centro). Una nueva angiografía con fluoresceína mostró el cierre del macroaneurisma inicial, pero había surgido un segundo macroaneurisma en el lado nasal del primero.

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Macroaneurisma arteriolar retiniano

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Este paciente tiene una hemorragia tanto prerretiniana como subretiniana, patrón característico de los macroaneurismas arteriolares retinianos («sangrado en vidrio de reloj»). Se aprecia hiperplasia vascular reactiva en el sitio del macroaneurisma, simulando una proliferación angiomatosa. Las angiografías con fluoresceína muestran tinción de los vasos reactivos y del aneurisma. La imagen en color de la fila inferior izquierda muestra la resolución espontánea del macroaneurisma arteriolar retiniano, que ahora tiene una cápsula fibrosa. La reabsorción progresiva de la sangre y la exudación muestran que el macroaneurisma está en una arteriola junto a un gran macrovaso venular que se extiende en la parte temporal superior, pero también en sentido inferior, atravesando el rafe horizontal.

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Tratamiento: láser

Este paciente tenía una enorme cantidad de lípidos asociados a un macroaneurisma arteriolar retiniano. La exudación se extendía hacia la mácula y el polo posterior, en sentido tanto superior como inferior. Tras la fotocoagulación con láser del macroaneurisma, el exudado fue desapareciendo a lo largo de muchos meses. El propio macroaneurisma se ha convertido en una cicatriz con hiperplasia del epitelio pigmentario. Por cortesía del Dr. Maurice Rabb

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Vasculopatías retinianas

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Telangiectasias maculares de tipo 1 (telangiectasia congénita, enfermedad de Coats, aneurismas miliares de Leber) Las telangiectasias maculares, también conocidas como enfermedad de Coats, representan un trastorno que suele afectar a los hombres, tanto a niños como a adultos. Consiste en la presencia de capilares dilatados o telangiectasias y aneurismas en ambas partes de la cir-

culación, con isquemia y exudación. Suele darse unilateralmente en hombres. Actualmente, se habla de enfermedad de Coats cuando el cuadro aparece en la infancia y de telangiectasias maculares de tipo 1 si se diagnostica en un adulto y afecta a la mácula.

Este paciente tiene telangiectasias maculares de tipo 1 o enfermedad de Coats. La retina periférica nasal está afectada por un desprendimiento localizado rodeado por depósito de lípidos. Se ven capilares dilatados o telangiectasias por detrás de los grandes aneurismas saculares. Periféricamente a estas lesiones, hay una zona de isquemia, típica de este trastorno.

Este paciente tiene telangiectasias maculares de tipo 1 o una zona localizada de densa exudación lipídica secundaria a enfermedad de Coats, con capilares y vénulas dilatadas, macroaneurismas e isquemia. Hay obstrucción arteriolar y venular.

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Estos tres pacientes con enfermedad de Coats muestran las manifestaciones típicas de la enfermedad. En la periferia, se observan múltiples macroaneurismas (izquierda). En la imagen central, se aprecia un denso depósito de lípidos en la región macular, que ha originado en la fóvea una cicatriz fibrosa y pigmentaria. Se sabe que esta cicatrización transretiniana puede despegarse con el vítreo en caso de desprendimiento hialoideo posterior. La imagen de la derecha muestra macroaneurismas, muy ostensibles en la periferia pero ocultos por el denso depósito lipídico en el fondo más posterior (flechas).

Estos son dos pacientes con enfermedad de Coats o telangiectasia congénita sin apenas afectación visual. En una exploración rutinaria se observaron vasos telangiectásicos dilatados que se asociaban a múltiples lesiones aneurismáticas de diverso tamaño. Se observa envainamiento de algunos vasos, isquemia periférica y un halo de exudación o proliferación fibrosa alrededor de algunos de los aneurismas mayores. Curiosamente, ni la hemorragia ni la neovascularización prerretiniana son típicas de este trastorno.

Telangiectasias maculares de tipo 1

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Este paciente tiene un área localizada de lesiones telangiectásicas y aneurismáticas por enfermedad de Coats. Está rodeada por depósito de lípidos.

Este paciente tiene enfermedad de Coats con afectación periférica. Se aprecian vasos telangiectásicos y macroaneurismas que rodean las zonas de isquemia. Se realizó fotocoagulación confluente para cerrar los vasos anómalos, lo que originó una densa cicatriz pigmentaria.

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Vasculopatías retinianas

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Este paciente tiene una enfermedad de Coats generalizada que afecta al fondo central y periférico. Se aprecian macroaneurismas (flechas) con algo de hemorragia alrededor y depósito difuso de lípidos. Asimismo, se observa en el paciente el envainamiento de algunos vasos retinianos, lo que no es raro en este trastorno. Las lesiones pigmentarias en la papila y alrededor de la misma se debían a una fotocoagulación previa.

Este joven paciente con enfermedad de Coats fue diagnosticado de modo casual. Se aprecia un extenso depósito de lípidos por anomalías vasculares telangiectásicas en el fondo periférico.

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Telangiectasias maculares de tipo 1

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Estos pacientes muestran el espectro de lesiones que se ven en la enfermedad de Coats. En la fila superior, un frente de exudados lipídicos amenaza a la mácula central a partir de un área localizada de telangiectasias en el fondo más periférico, como se aprecia en la angiografía con fluoresceína. Hay isquemia, telangiectasias, formación de aneurismas y exudación sin hemorragia prerretiniana ni neovascularización, una peculiaridad de este trastorno. En la fila central, se observa envainamiento de un vaso (izquierda) y densa exudación de lípidos en la mácula posterior (derecha). En la fila inferior, se ven múltiples macroaneurismas en la angiografía con fluoresceína. Hay formación de aneurismas en la imagen derecha e incluso una vénula hinchada en forma de salchicha (flecha).

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Vasculopatías retinianas

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Se muestran dos pacientes con telangiectasias maculares de tipo 1 o enfermedad de Coats del adulto. El tamaño de los aneurismas varía desde pequeños capilares a macrocapilares o macroaneurismas asociados a isquemia, depósito de lípidos con algo de hemorragia y exudación. Puede verse una estrella de lípidos, sobre todo en la mácula central, como se aprecia en la imagen central inferior.

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Este paciente con telangiectasias maculares de tipo 1 tiene capilares dilatados que exudan y microaneurismas en la fase precoz de la angiografía con fluoresceína (centro) y tinción tardía (derecha).

Estos pacientes son hombres adultos que presentan telangiectasias maculares de tipo 1 o enfermedad de Coats del adulto. Obsérvese que los microaneurismas varían en tamaño, distribución y densidad. En estos casos individuales, pueden verse muchos aneurismas capilares pequeños y medianos o macroaneurismas mucho mayores. Las imágenes de TCO muestran edema intrarretiniano, quistes intrarretinianos o incluso grandes quistes foveales y un desprendimiento neurosensorial localizado.

Telangiectasias maculares de tipo 1

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Vasculopatías retinianas

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Las telangiectasias maculares de tipo 1 o telangiectasias congénitas del adulto pueden diagnosticarse inicialmente por la afectación periférica, como se observa en este paciente. El tratamiento de un área localizada de telangiectasias inferiores ha originado alteraciones pigmentarias y atróficas. Más recientemente, este paciente presentó exudación en la mácula central y en sentido superior, donde hay un gran racimo de macroaneurismas, una elevación localizada de la retina sensorial y un denso depósito de lípidos. Se aprecian en la mácula manifestaciones similares con macroaneurismas menos ostensibles. Se había realizado fotocoagulación previa para tratar las telangiectasias de las zonas temporal superior y temporal.

Imagen histopatológica de una telangiectasia macular de tipo 1 o enfermedad de Coats del adulto. Obsérvense los grandes vasos retinianos de pared fina, tanto los capilares como las arteriolas. Hay algunas células endoteliales y prácticamente ningún pericito.

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Tratamiento: láser

Este paciente presenta una intensa exudación lipídica macular secundaria a enfermedad de Coats en la parte periférica del fondo de ojo. Obsérvense el denso depósito de lípidos en la mácula central y las telangiectasias periféricas con aneurismas y marcada exudación. Se aplicó láser difuso en la periferia (tercera imagen). Tras el tratamiento, se produjo una resolución lenta pero continuada del depósito lipídico en la periferia y en la mácula, y quedaron manchas pigmentarias y atróficas que correspondían a los impactos del láser.

Este paciente presentaba un depósito de lípidos en la mácula (izquierda). También había cierta atrofia del epitelio pigmentario, así como pequeños focos de neovascularización coroidea (NVC) en la región yuxtafoveal, por alteraciones exudativas en la mácula. Se fotocoaguló la telangiectasia periférica, con resolución del depósito de lípidos en la mácula (derecha).

Telangiectasias maculares de tipo 1

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Hay un área localizada de desprendimiento rodeada por depósito lipídico debido a telangiectasias congénitas. Se fotocoagularon los aneurismas responsables, consiguiendo así revertir estas alteraciones exudativas.

Este paciente presentaba telangiectasias maculares de tipo 1 o enfermedad de Coats. Se apreciaban lípidos con un patrón estrellado alrededor de las lesiones telangiectásicas. Había un grupo de pequeños microaneurismas y macroaneurismas, como muestra la angiografía con fluoresceína. Tras la fotocoagulación, se resolvieron las alteraciones exudativas. Hay algunas lesiones atróficas residuales por el tratamiento con láser.

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Vasculopatías retinianas

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Este paciente adulto presentaba telangiectasias maculares de tipo 1. Un pequeño número de macroaneurismas muy evidentes exudan hacia la mácula formando un patrón estrellado de depósito lipídico. Tras la fotocoagulación, los lípidos desaparecieron gradualmente a lo largo de varios meses, quedando algunas lesiones focales del epitelio pigmentario.

Este joven adulto sufría telangiectasias que afectaban a la región macular, pero también cerca de la periferia nasal inferior. La angiografía con fluoresceína muestra las lesiones aneurismáticas en el fondo y múltiples macroaneurismas en ambas áreas. Se realizó una fotocoagulación que eliminó los signos exudativos de la mácula y del área nasal inferior. Sin embargo, el paciente presentó nuevas lesiones aneurismáticas en la periferia próxima y en la retina inferior (flecha, imagen central en color); también fueron fotocoaguladas y las manifestaciones agudas desaparecieron. Tras la resolución de la exudación lipídica macular, se formaron depósitos cristalinos procedentes de las sales minerales de los lípidos previos (flecha).

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Telangiectasias maculares de tipo 1

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La paciente es una niña de 13 años con enfermedad de Coats. Hay un desprendimiento exudativo de la mácula, un desprendimiento de retina postural bulloso y una pequeña zona de hemorragias y exudación temporalmente. Parte del color amarillento se debe a sangre en descomposición. La angiografía con fluoresceína muestra isquemia y telangiectasias con múltiples aneurismas temporalmente. No hay exudación en la mácula, donde el líquido se ha acumulado debajo de la retina neurosensorial. Toda la retina inferior desprendida, así como parte de la retina superior aplicada, muestra signos de exudación en zonas con capilares dilatados. Estos se deben al VEGF, que aumenta la permeabilidad de los vasos retinianos implicados en el desprendimiento.

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Vasculopatías retinianas

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Se aplicó fotocoagulación diseminada con láser en las telangiectasias, con lo que se consiguió la resolución del desprendimiento y un aumento de lípidos en la mácula. También se produjo un sangrado en sentido temporal, y hacia el vítreo adyacente, por neovascularización prerretiniana (flecha). Se amplió la fotocoagulación, con lo que la neovascularización remitió y la exudación se resolvió en sentido temporal e inferior, donde no había signos clínicos de anomalías vasculares telangiectásicas. Los lípidos de la mácula se fueron reabsorbiendo gradualmente durante un período de 6 meses (inferior izquierda) y 3 años (inferior derecha).

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Telangiectasias maculares de tipo 1

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Este hombre adulto presentaba telangiectasias maculares de tipo 1 o enfermedad de Coats, con vasos telangiectásicos en la zona temporal inferior. Había un denso depósito de lípidos en la mácula. La fotocoagulación diseminada consiguió resolver el desprendimiento, pero se formó una cicatriz fibrogliótica en la mácula por el depósito lipídico previo.

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Vasculopatías retinianas

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Telangiectasias maculares de tipo 2 (telangiectasias perifoveales idiopáticas, telangiectasias yuxtafoveales idiopáticas de tipo 2) Las telangiectasias maculares de tipo 2 también se denominan telangiectasias perifoveales idiopáticas o telangiectasias yuxtafoveales idiopáticas de tipo 2. Ahora son conocidas como Mactel (macular telangiectasia) de tipo 2, y se trata de una vasculopatía perifoveal bilateral que se origina en el plexo capilar profundo de la retina en la región yuxtafoveal temporal. Al avanzar, afectan al plexo capilar

superficial, y siguen progresando hacia delante, hacia atrás y circunferencialmente. Esta fase es conocida como el estadio no proliferativo de la enfermedad. El estadio proliferativo se caracteriza porque el proceso vasógeno se extiende bajo la retina, formando un desprendimiento y una anastomosis retinorretiniana. Esa forma de la enfermedad puede terminar produciendo una cicatrización disciforme.

Autofluorescencia del fondo Se puede usar la autofluorescencia del fondo para detectar las fases precoces de las Mactel de tipo 2 y para identificar a los familiares de los pacientes con riesgo de sufrir la enfermedad.

Se observa la autofluorescencia del fondo normal (izquierda) y cómo aumenta en pacientes con Mactel de tipo 2 (centro). Cuando hay alteraciones vasculares evidentes, esta técnica no resulta útil (derecha). Se cree que, en estos casos, el mecanismo responsable de la autofluorescencia anormal es la pérdida de luteína en el área foveal (probablemente de las células de Müller). El aumento de la autofluorescencia del fondo precede a los cambios vasógenos de las Mactel de tipo 2.

Secuencia de angiogenia Estadio I: capilar profundo no proliferativo

El primer signo vascular de la vasogenia secuencial de las Mactel de tipo 2 es la proliferación del plexo capilar profundo en el área yuxtafoveal temporal.

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En las estadios iniciales de la enfermedad, se produce un engrosamiento de la retina y aparecen algunas lesiones quísticas intrarretinianas que no son apreciables clínicamente. Hay, además, pérdida de transparencia de la retina, que se inicia en el área yuxtafoveal temporal sin alteraciones vasculares detectables. Al expandirse el plexo capilar profundo circunferencialmente alrededor de la fóvea, estos capilares se hacen más prominentes en la exploración clínica. Esto corresponde al estadio I del proceso vasógeno.

El esquema muestra proliferación de los vasos telangiectásicos en el plexo capilar profundo y leves alteraciones quísticas.

En la imagen superior no se aprecia edema macular cistoide. La microscopia óptica del área temporal parafoveal muestra la retina engrosada por edema que afecta principalmente a las capas internas. Pueden observarse algunas cavidades microquísticas y el EPR es normal. La imagen inferior muestra capilares con pared engrosada y múltiples capas de membrana basal. No se observan pericitos en este corte del área parafoveal temporal.

Estadio II: capilar superficial

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Por cortesía del Dr. Y. Sato

La imagen superior izquierda muestra el plexo capilar retiniano interno que cae en cascada sobre las telangiectasias del plexo capilar profundo y presenta una hiperfluorescencia más sutil (inferior derecha). En este estadio del proceso vasógeno, pueden verse múltiples microaneurismas (superior izquierda). A pesar de la intensa exudación en la angiografía con fluoresceína, todavía no hay alteraciones quísticas significativas en la retina interna. Esto se explica por la naturaleza de los capilares telangiectásicos, que están dilatados y con múltiples capas endoteliales. Así, no se produce exudación hacia los espacios intersticiales de la retina, sino que se queda dentro de la pared de los capilares telangiectásicos anómalos. La imagen de TCO muestra adelgazamiento retiniano e incipientes alteraciones quísticas en la fóvea, pero sin cambios quísticos perifoveales a pesar de la intensa exudación de fluoresceína.

Telangiectasias maculares de tipo 2

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En el estadio II, la secuencia vasógena se asocia a proliferación telangiectásica del plexo capilar interno, que se anastomosa libremente con el plexo capilar profundo. También hay pérdida de luteína en la fóvea. A medida que el proceso vasógeno avanza, se afecta el plexo capilar superficial de la retina interna. Estos capilares no quedan ocultos por la retina y, en la angiografía con fluoresceína, se visualizan como áreas focales, multifocales o difusas de afectación más marcada.

Pruebas de imagen diagnósticas: tomografía de coherencia óptica La TCO de dominio espectral y alta resolución de las Mactel de tipo 2 muestra hiperreflectividad intrarretiniana, que se corresponde con la alteración vasógena y que ensombrece las estructuras por detrás de ella.

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Por cortesía del Dr. Richard Rosen

Imágenes transversales de TCO de pacientes con Mactel de tipo 2. La propia fóvea tiene mínimos quistes laminares internos en esta fase precoz. La parte nasal de la fóvea tampoco presenta alteraciones de la reflectancia vascular en el parénquima retiniano. Todos estos pacientes mostraban exudación de los vasos retinianos en la angiografía con fluoresceína. En este trastorno pueden verse alteraciones quísticas laminares internas mínimas o más avanzadas, incluso con formación de agujero (inferior derecha). Hay muy poca correlación clínica entre los hallazgos de la TCO y las alteraciones clínicas o angiográficas; no obstante, los cambios foveales sí reflejan la agudeza visual.

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Estadio III: bajo la membrana limitante interna y en el área foveal

Vasculopatías retinianas

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En este punto de la secuencia vasógena, la proliferación vascular telangiectásica se ha extendido bajo la membrana limitante interna hacia la parte posterior de la retina y en sentido centrípeto hacia la fóvea. También ha aumentado la pérdida de luteína foveal.

El estadio III del proceso vasógeno en las Mactel de tipo 2 supone la extensión de la vasogenia por debajo de la membrana limitante interna. También hay extensión del complejo vascular a través de la retina y en sentido centrípeto hacia la región perifoveal. La angiografía con fluoresceína muestra la afectación de la retina interna por debajo la membrana limitante interna, con distorsión y contracción de la zona foveal. La TCO todavía no muestra exudación significativa en el área perifoveal, aunque el ojo derecho presenta un quiste laminar externo subfoveal, y el izquierdo, un quiste laminar interno.

A medida que la secuencia vasógena progresa, los capilares se extienden por debajo de la membrana limitante interna y atraviesan la retina hacia el epitelio pigmentario, como se aprecia en esta pieza histopatológica.

Este paciente presenta un estadio III avanzado de Mactel de tipo 2. El proceso vascular bajo la membrana limitante interna se ha extendido y cubre completamente el área foveal.

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Hiperplasia pigmentaria

Al crecer desde el plexo capilar profundo hacia el epitelio pigmentario, los vasos retinianos estimulan su crecimiento y dan lugar a una hiperplasia pigmentaria reactiva que inicialmente se presenta de forma localizada, como se aprecia en estos pacientes con Mactel de tipo 2.

Cristales

Estos pacientes tienen alteraciones pigmentarias más avanzadas con migración desde el nivel del epitelio pigmentario y a través de la retina hacia el espacio epirretiniano. La hiperplasia pigmentaria es más típica de los pacientes con mayor pigmentación racial en el epitelio pigmentario y en la coroides.

Telangiectasias maculares de tipo 2

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Estas cuatro imágenes muestran alteraciones cristalinas en la zona de la interfase vitreorretiniana, típicas de las Mactel de tipo 2. Suelen ser más prominentes en la región yuxtafoveal temporal donde se inicia el proceso. Se cree que también reflejan mineralización de las placas de las células de Müller, aunque no se ha confirmado histopatológicamente. Fila superior, por cortesía del Dr. Y. Sato

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Por cortesía del Dr. Y. Sato

En la evolución del proceso vasógeno, los cambios vasculares intrarretinianos estimulan la dilatación de una o más arteriolas nutricias y vénulas de drenaje. En este caso, hay una arteria nutricia (A) y una vénula de drenaje (V) que forman un asa vascular intrarretiniana.

Esta pieza histopatológica de Mactel de tipo 2 muestra el crecimiento de una vénula nutricia o de drenaje intrarretiniana para compensar la mayor demanda vascular de la proliferación vasógena dentro de la retina. Se aprecia laminación de las capas endoteliales, así como un mayor depósito de membrana basal. Se observan muy pocas células endoteliales y destaca la ausencia de pericitos.

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Estadio IV: proliferativo

Vasculopatías retinianas

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Finalmente, el proceso vasógeno de las Mactel de tipo 2 se extiende por debajo de la retina y produce neovascularización subretiniana (NSR). La angiografía con fluoresceína muestra aquí una anastomosis retiniana con una arteria nutricia (A) de la NSR y su vénula de drenaje (V). La NSR es clínica y angiográficamente indistinguible de la NVC, y muy similar a la proliferación angiomatosa retiniana (PAR), una variante de degeneración macular asociada a la edad.

Este paciente tiene Mactel de tipo 2 con NSR que fue extirpado para su estudio histopatológico (derecha). Por cortesía del Dr. Fred Davidoff

El diagrama esquemático muestra la presencia de cambios vasculares telangiectásicos intrarretinianos en los plexos capilares superficial y profundo. También se aprecia extensión hacia el área bajo la membrana limitante interna pero, sobre todo, destaca la presencia de un vaso arteriolar (nutricio) y venular (drenaje), que atraviesan desde el plexo capilar de la retina interna hacia la retina profunda, y más allá, bajo el espacio subretiniano donde se anastomosa con la NSR. Obsérvese que el EPR está intacto. Ha empeorado la perdida de pigmento lúteo, lo que ha dado lugar a un quiste laminar interno. La propia retina se ha adelgazado, aunque no se representa así en el esquema para poder mostrar la secuencia vasógena interna.

En esta pieza histopatológica de Mactel de tipo 2, hay extensión del proceso vasógeno intrarretiniano a través de todas las capas de la retina, incluido el espacio subretiniano. El EPR sigue intacto.

Este paciente con Mactel de tipo 2 presenta NSR. Los vasos que proliferan en el espacio subretiniano brillan más que el anillo de vasos telangiectásicos que rodea los márgenes de la neovascularización. Imagen izquierda, por cortesía de los Drs. Paul Torrisi y William Delaney

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Este paciente presenta NSR (flechas) alimentada por dos arteriolas y una vénula.

ciarse anastomosis retinorretinianas. Rara vez la circulación coroidea puede contribuir al complejo neovascular.

En el estadio V, todo el proceso vascular se convierte en un conglomerado de tejido fibroso y vascular que se extiende desde el espacio prerretiniano hasta el subretiniano. También hay focos de hiperplasia reactiva del epitelio pigmentario. El esquema muestra las manifestaciones fibrovasculares en toda la retina y en el espacio subretiniano, con arteriolas y vénulas que descienden para irrigar el complejo vascular desde la retina.

6 C a p Í t u lo

Algunos pacientes con Mactel de tipo 2 presentarán una proliferación fibrovascular que se extiende desde el espacio subretiniano y a través de la retina hacia el área foveolar central. Pueden apre-

Telangiectasias maculares de tipo 2

Estadio V

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Este paciente presenta Mactel de tipo 2 en estadio V, con proliferación fibrosa a través de la retina. La angiografía con fluoresceína muestra que el proceso vasógeno aún está activo y exuda intensamente. A pesar de la proliferación fibrosa, hay muy pocos cambios quísticos en la retina, como se observa en la TCO. La agudeza visual es sorprendentemente buena (20/40).

Esta paciente experimentó una rápida progresión a través de los diversos estadios de las Mactel de tipo 2. En las imágenes de la izquierda, se aprecian los típicos signos de la enfermedad, con microaneurismas y afectación precoz del plexo retiniano interno. En las imágenes de la derecha, la paciente presenta una cicatriz fibrovascular 3 años después del diagnóstico inicial. Obsérvese la fibrosis que se extiende desde el espacio prerretiniano hacia la retina y el espacio subretiniano, con múltiples anastomosis retinianas-subretinianas.

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Tratamiento: fotocoagulación con láser

Vasculopatías retinianas

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Este paciente acudió con una hemorragia subretiniana por neovascularización (flechas) que sangraba en el espacio subretiniano. Había una arteria nutricia y una vénula de drenaje en el lado foveal de la membrana. Se aplicó fotocoagulación con láser a la NSR. Hay una intensa hiperplasia del epitelio pigmentario rodeada de atrofia, pero respetando la fóvea. Tras el tratamiento, la angiografía con fluoresceína muestra el cierre de la NSR, con una pequeña fibrosis residual que se tiñe. Bajo la fóvea y más allá, se aprecian cambios telangiectásicos (flechas). El otro ojo se muestra en las imágenes superior derecha e inferior derecha. Tras un seguimiento de 12 años, no se observó progresión de la enfermedad tras el tratamiento con láser en ninguno de los ojos.

Tratamiento: agente farmacológico

Este paciente tenía Mactel de tipo 2 con NSR secundaria. En este caso, se sospechó una posible NVC por la «membrana de color gris sucio» y la sangre circundante (superior izquierda). Las inyecciones subtenonianas de acetato de anecortave, cada 6 meses durante 2 años, consiguieron detener el proceso neovascular con mejoría de la visión (imágenes inferiores).

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Este paciente presentaba Mactel de tipo 2 en estadio IV con NSR (imágenes de la izquierda). Tras el tratamiento con acetato de anecortave, la neovascularización involucionó y desapareció la exudación. La agudeza visual era de 20/40 antes del tratamiento y con él mejoró hasta 20/30.

El otro ojo de este paciente no presentaba neovascularización en el momento en que se trató el ojo derecho. Sin embargo, 18 meses después, presentaba un estadio IV de Mactel de tipo 2 con neovascularización activa (imagen central). Tras el tratamiento con acetato de anecortave, se produjo la resolución de las complicaciones serosanguinolentas y la regresión de la NSR a una cicatriz pigmentada localizada, típica del estadio V, con mejoría de la agudeza visual desde 20/200 a 20/70. Este paciente ha permanecido estable durante 3 años sin tratamiento adicional. A pesar de la proliferación fibrosa y pigmentaria, la mácula está plana sin cambios quísticos y la agudeza visual es sorprendentemente buena para este grado de cicatrización fibrovascular.

Telangiectasias maculares de tipo 2

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Este paciente tenía Mactel de tipo 2 con intensa exudación en la retina, desprendimiento foveal y disminución de visión. Se le administró una única inyección de bevacizumab que indujo una resolución casi total de la tinción intrarretiniana y del desprendimiento foveal, con mejoría de la agudeza visual de 20/100 a 20/30. Sin embargo, la recidiva de las alteraciones exudativas se produjo 3 meses después.

Este paciente tenía un desprendimiento exudativo de la fóvea e intensa exudación de fluoresceína por Mactel de tipo 2 en estadio IV. Tras una única inyección de ranibizumab, se produjo la resolución del desprendimiento foveal. No obstante, persistía un quiste laminar interno que ya existía antes del tratamiento. Tras un período de 3 meses, la exudación recidivó, por lo que se precisó más tratamiento.

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Retinopatía por radiación La retinopatía por radiación puede ocurrir tras radioterapia directa de la cabeza, el cuello y incluso todo el cuerpo. Las alteraciones retinianas inducidas por la radiación son similares a las microangiopatías de otras enfermedades como diabetes, oclusiones venosas y

también telangiectasias primarias. Pueden aparecer hemorragias, focos blancos algodonosos, edema macular, envainamiento perivascular e incluso neovascularización. En algunos pacientes, la radiación puede inducir también lesiones coroideas y del nervio óptico.

Vasculopatías retinianas

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Este paciente había recibido radioterapia por un tumor cerebral. Obsérvense las hemorragias dispersas, los vasos envainados, las alteraciones capilares, telangiectásicas y aneurismáticas y el depósito de lípidos. También se aprecia una atrofia óptica leve.

 299

Este paciente había recibido radioterapia con haz de protones por un melanoma coroideo. Se observa retinopatía por radiación con hemorragias intrarretinianas, exudación lipídica y edema macular. Obsérvese el melanoma coroideo en la zona nasal superior a la papila (izquierda). Obsérvese el envainamiento vascular secundario a la radiación (derecha). También hay atrofia óptica por el tratamiento. Por cortesía del Dr. Evangelos Gragoudas

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Este paciente presentaba palidez papilar, hemorragias intrarretinianas y edema macular tras radioterapia de un melanoma coroideo con haz de protones. Obsérvese el vaso envainado en la parte inferior, cerca del melanoma coroideo irradiado.

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Retinopatía por radiación

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Este paciente había recibido radioterapia intensa que indujo una marcada retinopatía por radiación. Hay isquemia y proliferación vascular generalizadas con una extensa zona sin perfusión. También se ve cierta tinción de la papila óptica en la angiografía con fluoresceína, sugestiva de papilitis. Por cortesía del Dr. Sanjay Logani

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Vasculopatías retinianas

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Esta paciente (montaje superior y angiografía inferior derecha) se había sometido a radioterapia craneal. Se aprecia un desprendimiento exudativo con depósito de lípidos, hemorragias dispersas, cambios aneurismáticos y telangiectásicos retinianos. Años después del tratamiento radioterápico, desarrolló cataratas y rubeosis del iris en un ojo, lo que obligó a enuclearlo. Sin embargo, el fondo mostraba además otras lesiones, como una oclusión de rama venosa temporal superior con depósito de lípidos que amenazaba a la mácula. Se aplicó tratamiento con láser para controlar estas lesiones exudativas e isquémicas. También hay alteraciones visibles en la coroides, como líneas de degeneración atrófica y pigmentaria (estrías de Siegrist, flechas) y manchas de Elchsnig (cabezas de flechas).

Estos dos pacientes tenían complicaciones secundarias a radiación en el polo posterior. Se aprecia edema macular y papilitis (izquierda), así como atrofia y pigmentación coroideas por isquemia (estría de Siegrist) (derecha).

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vítrea. En esta enfermedad mal definida puede haber perivasculitis, flebitis, lesiones aneurismáticas dilatadas, cortocircuitos vasculares e incluso edema macular.

Este paciente tiene enfermedad de Eales con ausencia de perfusión capilar y neovascularización retiniana evidente en la angiografía con fluoresceína. Los cambios proliferativos precoces empiezan en el cortocircuito AV, pero no hay separación entre las retinas perfundida e isquémica, como ocurre normalmente en la retinopatía por células falciformes.

C a p Í t u lo

La enfermedad de Eales o vasculopatía oclusiva periférica idiopática afecta a los vasos retinianos periféricos, causando falta de perfusión o isquemia retiniana, neovascularización prerretiniana y hemorragia

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Enfermedad de Eales

Enfermedad de Eales (vasculopatía oclusiva periférica idiopática)

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Este paciente presenta enfermedad de Eales con un anillo de neovascularización nasal y hemorragia en el vítreo posterior por depósito desde los vasos anómalos. No hay perfusión de la retina periférica a la neovascularización. La fotografía aneritra muestra a veces estos cambios mejor que la retinografía en color (superior izquierda). La angiografía con fluoresceína que se muestra abajo a la izquierda confirma la neovascularización.

El angiograma de estadio tardío de este dos pacientes con enfermedad de Eales muestra exudación en la zona de las lesiones proliferativas precoces, pero también tinción de los vasos, como es típico en este trastorno y no en las hemoglobinopatías como la retinopatía de células falciformes. Esta alteración, sin embargo, puede darse también en vasculopatías secundarias a granulomatosis sistémicas como la sarcoidosis.

Se aprecian aneurismas miliares en este paciente con vasculopatía oclusiva periférica idiopática (enfermedad de Eales). Hay cierta isquemia en el margen de los cambios aneurismáticos en el trayecto de un vaso retiniano grande. Se ve exudación por neovascularización papilar (flecha).

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Vasculopatías retinianas

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Pacientes con vasculopatía oclusiva periférica. Se observa neovascularización periférica con isquemia por delante de los neovasos. Se aprecian algunos cambios telangiectásicos y aneurismáticos que exudan en el polo posterior.

En este caso de enfermedad de Eales, se observa neovascularización periférica con un anillo de exudación lipídica, un hallazgo infrecuente en este trastorno.

En este caso de enfermedad de Eales hay envainamiento de una vena y depósitos de células inflamatorias o flebitis multifocal. Algunos médicos preferirían clasificar este cuadro como una uveítis intermedia con flebitis. Por cortesía del Dr. Joseph Terry

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Esta angiografía con fluoresceína se tomó con una cámara Optos, un sistema de campo amplio sin contacto que es útil para detectar isquemia y neovascularización periféricas (flechas) en pacientes con vasculopatía oclusiva periférica idiopática.

Enfermedad de Eales

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En este paciente con vasculopatía oclusiva periférica idiopática, se aplicó fotocoagulación con láser en las zonas isquémicas. Hay una hemorragia vítrea inferior en resolución.

Este paciente con vasculopatía oclusiva periférica idiopática había sufrido una obstrucción de vasos periféricos. Los vasos ocluidos están dilatados con agregados de hematíes (flechas). También se observan algunas hemorragias dispersas (izquierda). Con el tiempo, los vasos obstruidos se han vuelto amarillentos porque la sangre atrapada en su luz ha empezado a degenerarse o deshemoglobinizarse.

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Vasculopatías retinianas

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Estos pacientes con vasculopatía oclusiva periférica idiopática habían sufrido isquemia periférica, neovascularización y hemorragias dispersas. Se aplicó fotocoagulación con láser en la zona temporal. Había también una papilopatía isquémica en ambos ojos. Por cortesía de la Dra. Irene Barbazetto

Más adelante, la isquemia periférica amenazaba con avanzar hacia el polo posterior. En la vasculopatía oclusiva periférica idiopática la neovascularización no se produce necesariamente en la unión entre la retina periférica perfundida y la isquémica. Aquí puede verse en vasos perfundidos en el polo posterior (flechas). Por cortesía de la Dra. Irene Barbazetto

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La vasculopatía oclusiva periférica idiopática a menudo se asocia a sangrado intenso, como se ve en este paciente. La imagen ampliada muestra isquemia en forma de grandes áreas hemorrágicas irregulares. La papila óptica está pálida y hay envainamiento vascular peripapilar.

Enfermedad de Eales

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Este paciente con vasculopatía oclusiva periférica idiopática también presentaba manifestaciones vasculares en el polo posterior. El montaje de angiografía con fluoresceína muestra cambios isquémicos proliferativos en la periferia y edema macular. Dicho edema no aparece en las hemoglobinopatías como la retinopatía falciforme, pero puede verse en enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis y la uveítis intermedia idiopática, que también pueden asociarse a vasculopatía oclusiva periférica. Este paciente presenta una inflamación leve en el vítreo posterior, con vasos teñidos proximales a la isquemia y neovascularización evidente en la extrema periferia superior, temporal inferior y nasal superior.

Estos pacientes con enfermedad de Eales tienen neovascularización papilar. Se aprecia fibrosis, que se extiende hacia el vítreo posterior, y hemorragia vítrea (centro). El paciente de la derecha también presenta hemorragia vítrea, isquemia intensa y cambios vasoproliferativos en el fondo periférico.

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Vasculopatías retinianas

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Manifestaciones vasculorretinianas de enfermedades sistémicas Diversas enfermedades sistémicas pueden asociarse a vasculopatías exudativas y oclusivas. Estas van desde trastornos muy comunes como la hipertensión arterial y la diabetes, hasta entidades con alteraciones de la agregación de las células sanguíneas o que cursan con hipercoagulabilidad, hemorragias o trombosis. Básicamente, cualquier enfermedad sistémica que se asocie a fenómenos hemorrágicos o trombóticos puede tener manifestaciones similares en el fondo de ojo.

Retinopatía hipertensiva La retinopatía hipertensiva es una vasculopatía retiniana común que puede deberse a una hipertensión arterial moderada crónica o cursar con manifestaciones más intensas por una hipertensión

maligna. Estas alteraciones pueden afectar a la circulación retiniana, a la coroidea y al nervio óptico.

Estos pacientes tienen una retinopatía hipertensiva incipiente con presencia de algunas hemorragias intrarretinianas y una leve dilatación venosa generalizada (izquierda), exudación lipídica por vasculopatía oclusiva (centro), y lesiones telangiectásicas y hemorrágicas más difusas, detritos axoplasmáticos o focos blancos algodonosos y edema (derecha).

Este paciente con hipertensión arterial crónica sufrió una oclusión venosa hemisférica con hemorragias difusas por todo el fondo de ojo superior. También hay algunos capilares dilatados en la papila óptica por lesiones oclusivas previas (flecha).

Este paciente presentaba una elevación aguda de la presión arterial que produjo hemorragias intrarretinianas, focos blancos algodonosos, exudación lipídica y edema macular. A veces, estos cambios pueden deberse a oclusión venosa. Sin embargo, en este caso, la causa era una microangiopatía hipertensiva, ya que las lesiones desaparecieron una vez que la presión arterial se controló médicamente.

Este hombre de 30 años tenía una presión arterial de 220/170 mmHg. Mostraba abundantes focos blancos algodonosos, hemorragias intrarretinianas y edema macular. La agudeza visual era de 20/100 en ambos ojos. El paciente mejoró cuando se redujo su presión arterial. Por cortesía del Dr. Wendall Bauman

Este paciente tiene hipertensión arterial crónica con alteraciones de las arteriolas. Se aprecian áreas focales de envainamiento, irregularidades del calibre vascular, cruces AV patológicos y algunas hemorragias. En el recuadro, pueden verse placas en las paredes de la arteriola temporal superior (flechas). También hay una zona de palidez en la parte temporal inferior de la papila de origen isquémico y dilatación capilar compensadora en la parte temporal superior, por formación de colaterales debido a insuficiencia arteriolar e infarto.

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Retinopatía hipertensiva

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Este paciente presenta hipertensión maligna con focos blancos algodonosos o detritos axoplasmáticos diseminados, hemorragias algo confluentes, así como edema y exudación de la papila óptica en la angiografía con fluoresceína.

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Por cortesía de la Dra. Jaclyn Kovach

Este paciente tiene hipertensión crónica con papiledema. Se aprecia tortuosidad venosa generalizada, estrechamiento arteriolar y edema de la papila. El recuadro muestra una papila edematosa con hiperplasia capilar reactiva, desprendimiento peripapilar y hemorragias dispersas, así como exudación lipídica.

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Vasculopatías retinianas

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Este paciente sufrió múltiples infartos triangulares de la coroides durante un episodio agudo de hipertensión. Se observan líneas atróficas en «lágrima» (flechas), así como un signo triangular de «Amalric» (cabezas de flechas) o un área isquémica en el EPR y en la coroides.

Este paciente tiene hipertensión maligna con edema de papila y hemorragias intrarretinianas. Este paciente presenta hipertensión maligna. Se aprecian el edema del nervio y un desprendimiento peripapilar que se extiende hacia la mácula central (superior izquierda). La angiografía con fluoresceína muestra exudación multifocal, secundaria a isquemia coroidea con necrosis fibrinoide, hacia el espacio subretiniano. Estas fugas aumentan en las fases tardías de la angiografía, pero no llegan a rellenar el desprendimiento neurosensorial. También se observa exudación en la papila, como es de esperar por el evidente edema de papila. Hay una acusada isquemia posterior alrededor del nervio y en la mácula central, con vasos sin perfusión.

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Se observa edema de papila en este paciente con hipertensión arterial grave.

Retinopatía diabética

Retinopatía diabética no proliferativa

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tásicas o microaneurismas focales que terminan por afectar difusamente al fondo de ojo. Hay alteraciones de permeabilidad que dan lugar a exudación dentro y debajo de la retina, así como a acumulación de lípidos. El cierre capilar o la isquemia favorecen la proliferación vascular en la papila óptica y sobre la superficie de la retina hacia el vítreo. Puede producirse hemorragia secundaria, fibrosis y desprendimiento traccional, que causan una grave pérdida de visión e incluso ceguera.

Retinopatía diabética

La retinopatía diabética es un grave problema médico en EE. UU. y en todo el mundo. Se trata de un trastorno del metabolismo de la glucosa por alteraciones en la síntesis o actividad de la insulina. Se manifiesta clínicamente por una microangiopatía que afecta a la circulación retiniana. Depende de la duración de la enfermedad y se complica por factores sistémicos como hipertensión, nefropatía, obesidad, discrasias hematológicas e hiperlipidemia. Tras empezar con dilatación o tortuosidad vascular, aparecen lesiones telangiec-

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Los microaneurismas aparecen en la angiografía con fluoresceína como dilataciones focales.

La digestión con tripsina muestra un área de microaneurismas con ausencia de pericitos.

Los microaneurismas capilares son un signo cardinal de la retinopatía diabética. El examen histopatológico muestra un microaneurisma asociado a un área de hemorragia.

Este paciente presenta retinopatía diabética no proliferativa con microaneurismas y edema macular clínicamente significativo con exudación lipídica.

Fotografía de la mácula de un paciente con retinopatía diabética no proliferativa. Se observan microaneurismas que rodean el área perifoveal. La zona avascular foveal está agrandada por áreas perifoveales isquémicas o sin perfusión. También se aprecia cierta isquemia en la región paramacular superior (flecha).

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Vasculopatías retinianas

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Fotografía de la mácula de un paciente con retinopatía diabética no proliferativa. Hay microaneurismas e isquemia alrededor del área perifoveal. Se aprecia exudación tardía en la angiografía con fluoresceína (derecha). Este paciente tiene IRMA o microangiopatía intrarretiniana, que consiste en dilatación capilar o telangiectasias, microaneurismas, falta de perfusión y exudación capilar. Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

La TCO muestra cambios quísticos intrarretinianos con desprendimiento subfoveal de la retina neurosensorial. La retina externa muestra una intensa reflectancia por acumulación de proteínas y lípidos sobre la zona desprendida.

En la angiografía con fluoresceína se aprecian diversas manifestaciones de retinopatía diabética no proliferativa: microaneurismas, vasos telangiectásicos y hemorragias.

Esta pieza histopatológica muestra un intenso edema macular diabético con exudación subretiniana en la retina.

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Retinopatía diabética

Digestión de la retina de un paciente con retinopatía diabética. Pueden apreciarse capilares dilatados y microaneurismas, así como obliteración o falta de perfusión capilar.

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Este paciente con retinopatía diabética no proliferativa tiene microaneurismas generalizados por el fondo de ojo y arrosariamiento en algunas vénulas grandes (flechas). También se observan en el fondo periférico pequeñas zonas sin perfusión capilar.

En estos pacientes puede apreciarse retinopatía diabética no proliferativa. A la izquierda, hay dos evidentes focos blancos algodonosos con una gran mancha hemorrágica entre ellos. Existe arrosariamiento venoso en la zona de la vena temporal superior adyacente al exudado. A la derecha, la angiografía con fluoresceína de este paciente revela abundantes microaneurismas, así como zonas sin perfusión capilar.

La oclusión de una arteriola precapilar causa un microinfarto en la capa de fibras nerviosas y da lugar a un foco blanco algodonoso. La obstrucción axoplasmática aparece como axones dilatados (cuerpos citoides) en este paciente con retinopatía diabética.

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Retinopatía diabética proliferativa Isquemia y neovascularización periféricas

Vasculopatías retinianas

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La ausencia de perfusión capilar o la isquemia favorecen la aparición de neovascularización prerretiniana, como se observa en estos tres pacientes. También es evidente el arrosariamiento venoso (superior derecha). Además, hay exudación, fibrina y fibrosis. Se aprecia una incipiente neovascularización prerretiniana (flechas).

Esta pieza histopatológica sirve para ilustrar la retinopatía diabética proliferativa con neovascularización extrapapilar. El tejido neovascular se extiende desde la retina hacia el vítreo.

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Este paciente presenta retinopatía diabética proliferativa, neovascularización papilar y oclusión de la arteria central de la retina. Obsérvense la mancha «rojo-cereza» (flecha), correspondiente al área perfundida por la circulación ciliar, y la neovascularización papilar. La angiografía con fluoresceína confirma la presencia de neovascularización procedente de la circulación coroidea permeable.

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Retinopatía diabética

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Estos pacientes tienen isquemia intensa, que se manifiesta por áreas retinianas sin perfusión. También hay una microangiopatía generalizada con una incipiente neovascularización en la papila (fila inferior, centro), intensa exudación hacia la retina y el vítreo (fila inferior, derecha) y una retina completamente infartada con perfusión únicamente del nervio óptico (fila central, derecha). Imágenes izquierda y central de la fila intermedia y fila inferior, por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

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Vasculopatías retinianas

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Por cortesía del Dr. R. N. Frank

Estas ilustraciones son ejemplos de neovascularización prerretiniana, sobre todo extrapapilar. Se aprecian neovasos en la papila (imagen central y derecha de la fila intermedia). Hay un área de proliferación densa rodeada por exudación lipídica (fila central, izquierda). La angiografía con fluoresceína muestra exudación generalizada desde la neovascularización prerretiniana hacia el vítreo. También hay edema macular y neovascularización papilar leve.

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Neovascularización papilar

Retinopatía diabética

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Por cortesía de Bruce Morris, CRA

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Por cortesía de Vispath: Aris Retinal Imaging

Por cortesía de Vispath: Aris Retinal Imaging

Estas ilustraciones son ejemplos de neovascularización papilar. La imagen superior izquierda muestra una mínima proliferación vascular en una papila esencialmente atrófica (flecha). Otros ejemplos muestran neovasos más prominentes, de localización papilar en la fila superior y peripapilar en la tercera fila de la izquierda, y una intensa neovascularización que se extiende desde el nervio óptico hacia el área peripapilar y más allá (fila central, derecha). La fotografía aneritra muestra la neovascularización con más definición que la retinografía en color. La neovascularización papilar de la fila inferior a la izquierda se asocia a hemorragia prerretiniana (flechas), mientras que en las dos fotografías de la derecha de la fila inferior se muestra proliferación fibrosa encima y alrededor de la papila.

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Hemorragia vítrea

Vasculopatías retinianas

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Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

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Estos pacientes han sufrido hemorragias vítreas intensas por neovascularización papilar. No es necesario que haya muchos neovasos para producir hemorragias de este calibre (dos imágenes superiores). La tracción de la hialoides posterior está implicada en la aparición de estas hemorragias. En el caso de la fila inferior, se aprecia un desprendimiento vítreo incompleto alrededor del nervio (flechas).

Proliferación fibrosa

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Retinopatía diabética

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Por cortesía de Peter Buch, CRA

La proliferación fibrosa complica la retinopatía diabética proliferativa, al inducir sangrado y desprendimientos. La neovascularización peripapilar puede acompañarse de un grado variable de proliferación fibrosa. También es frecuente la existencia de un tejido cicatricial que rodea el polo posterior o que prolifera directamente en el área premacular.

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Vasculopatías retinianas

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Los pacientes con retinopatía diabética proliferativa grave tienen configuraciones variables de fibrosis, que suele crecer sobre el andamiaje del vítreo. En ocasiones, la fibrosis oculta el nervio óptico (superior derecha, central izquierda e inferior izquierda). El componente vascular de estas membranas puede sangrar activamente. La angiografía con fluoresceína muestra neovascularización generalizada e isquemia periférica implicada en el crecimiento neovascular.

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Retinopatía diabética

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Ejemplos de proliferación fibrosa variable en la retinopatía diabética proliferativa. En ocasiones, esta rodea el polo posterior. Suele haber un agujero ovoideo rodeando el área paramacular que puede corresponder a la bolsa vítrea precortical, la cual queda directamente sobre la mácula. La proliferación fibrosa tracciona y tira de las membranas en sentido anterior y tangencialmente hacia el vítreo posterior. En ocasiones, el tejido fibroso tiene componentes vasculares activos que causan hemorragia vítrea, como en la imagen inferior derecha (flechas).

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Vasculopatías retinianas

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Papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica Los pacientes diabéticos pueden sufrir una papilopatía óptica isquémica no arterítica, con la consiguiente pérdida de agudeza visual y de campo. A veces es difícil distinguirla de una proliferación fibrovascular.

Paciente con papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica bilateral. Obsérvese que las manifestaciones agudas consisten en edema del nervio y dilatación reactiva de los vasos por encima de la papila de ambos ojos. También hay exudación en la mácula y hemorragias dispersas. Tras la resolución espontánea de las lesiones agudas 10 semanas después (imágenes de la derecha), la papila y los vasos retinianos han recuperado su aspecto normal, salvo por la dilatación y la tortuosidad venosas. Por cortesía del Dr. Sohan Sing-Hayreh

Este paciente presentaba una papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica bilateral. Había edema del nervio y exudación en la mácula, junto a retinopatía diabética no proliferativa grave, como se aprecia en el angiograma de la fila central. Se ve edema y dilatación vascular en la papila, así como exudación con depósito de lípidos en la mácula de ambos ojos. Diez semanas después, la papilopatía diabética se resolvió espontáneamente en ambos ojos (fila inferior), con mejoría de la microangiopatía diabética de fondo, como se aprecia en la angiografía. La mejoría global de la retinopatía coincide a veces con la aparición de atrofia óptica, como se observa aquí y tras el tratamiento con FPR. Por cortesía del Dr. Sohan Sing-Hayreh

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Este paciente tiene una papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica que simula un angioma. Presentaba una lesión aparentemente vascular en el nervio óptico. La angiografía con fluoresceína reveló una leve hiperfluorescencia. Las lesiones remitieron espontáneamente, así como los vasos dilatados en la parte temporal de la papila. Se aprecia cierta palidez consecutiva en la papila temporal. Por cortesía de los Drs. Wendy Klein y Ron Carr

Retinopatía diabética

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Este paciente presentaba una papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica con hemorragias y edema de la cabeza del nervio. Tras la resolución de la papilopatía, quedó una atrofia óptica (derecha).

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El paciente desarrolló hemorragias y proliferación vascular por una papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica (izquierda). Posteriormente, se produjo una gran hemorragia (centro). Tras la resolución de esta, se observó una acusada proliferación fibrosa (derecha). Este caso demuestra que la papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica puede tener una evolución muy variable, desde la remisión espontánea con atrofia óptica hasta una intensa proliferación fibrosa con hemorragia.

Este paciente sufrió una papilopatía óptica isquémica diabética no arterítica en el ojo izquierdo (derecha). Tras la resolución del suceso isquémico, se observó la regresión de la reacción vascular en la papila, atrofia óptica y mejoría global de la retinopatía en todo el fondo de ojo. Los mismos cambios pueden producirse tras la FPR, que produce atrofia óptica. Antes de la papilopatía isquémica el grado de retinopatía diabética era comparable al del otro ojo (imagen izquierda).

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Vasculopatías retinianas

C a p Í t u lo

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Manifestaciones maculares en la retinopatía diabética La retinopatía diabética proliferativa y no proliferativa puede cursar con diversas lesiones maculares que amenacen la visión. Algunas se

pueden controlar con el tratamiento, mientras que otras se asocian a pérdida permanente, e incluso progresiva, de la visión.

Edema

Los pacientes diabéticos pueden presentar un edema macular intenso, como en este caso. Hay exudación hacia y por debajo de la retina desde vasos retinianos telangiectásicos y aneurismáticos, así como por el fallo de la barrera hematorretiniana posterior en el EPR.

Isquemia

Estos pacientes tienen una pérdida variable de perfusión capilar o isquemia. Aunque este proceso es parcialmente reversible, suele asociarse a una acusada pérdida de visión. Algunos ojos con isquemia perifoveal todavía pueden tener una buena agudeza visual, como en el paciente de la izquierda, cuya agudeza era de 20/30.

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Agujero

Esquisis

Los pacientes con diabetes pueden desarrollar agujeros maculares, como se aprecia en este caso. La causa es la tracción anterior y tangencial desde la base del vítreo.

Estos pacientes desarrollaron esquisis macular por una retinopatía diabética proliferativa. La esquisis traccional no es rara en los ojos diabéticos que presentan proliferación fibrosa y tracción vitreorretiniana.

Neovascularización yuxtafoveal

Retinopatía diabética

C a p Í t u lo

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La neovascularización prerretiniana también puede originarse desde la circulación perifoveal, como en este caso (flecha), causando alteraciones de la fóvea y hemorragia prerretiniana.

En este paciente con retinopatía diabética proliferativa se aprecia un área focal de neovascularización yuxtafoveal (flecha). Se observan isquemia periférica en la zona temporal y áreas con involución de neovasos tras la fotocoagulación diseminada con láser entre la isquemia periférica y la mácula central.

En este paciente, la neovascularización se extiende desde la papila hacia el haz papilomacular y la fóvea. Hay una intensa isquemia más allá de este punto.

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Neovascularización coroidea Este paciente presentaba exudación crónica por edema macular diabético que produjo fibrosis. Puede apreciarse una membrana neovascular coroidea de color verde grisáceo junto al área fibrótica (flechas). La angiografía con fluoresceína revela hiperfluorescencia en la zona macular, compatible con NVC. La hiperfluorescencia de la papila corresponde a neovascularización retiniana.

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Hemorragia retiniana

Depósito de lípidos

Puede producirse una hemorragia prerretiniana, normalmente por neovascularización o tracción vítrea. Si tapa el centro de la retina, como en esta fotografía, causará una disminución de la visión.

Puede producirse una densa acumulación lipídica en pacientes con retinopatía diabética no proliferativa, de tal forma que cubra la mácula o induzca una degeneración quística intrarretiniana.

Vasculopatías retinianas

C a p Í t u lo

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Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Cicatriz foveal

Oclusión venosa

Desprendimiento traccional

La cicatrización fibrovascular ha dañado la visión foveal de este paciente con retinopatía diabética. Suele deberse a depósito crónico de lípidos, proliferación fibrosa, tracción y hemorragia.

Este paciente tenía una oclusión venosa hemisférica en el contexto de una retinopatía diabética. La proliferación fibrosa y la cicatrización progresiva causaban tracción y edema macular.

Este paciente presentaba un desprendimiento de retina traccional. Estaba asociado a isquemia crónica y degeneración del centro de la fóvea.

Desprendimiento exudativo

El edema crónico puede dar lugar a un desprendimiento macular (flechas), como en este paciente con retinopatía diabética.

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En este paciente con retinopatía diabética proliferativa se produjo un desprendimiento traccional crónico de la mácula. Había recibido tratamiento con FPR.

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Retinopatía diabética

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Fibrosis prerretiniana

En estos dos pacientes había fibrosis crónica en el polo posterior, que inducía tracción y deterioro visual secundarios. En el paciente de la imagen inferior, se eliminó la tracción mediante vitrectomía, aunque persistió un grado considerable de tracción en la mácula temporal y el fondo periférico. En la imagen superior, se aprecian signos de proliferación fibrovascular, una antigua cicatriz fibrosa y neovascularización aguda activa con hemorragia vítrea adyacente.

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Retinopatía diabética y enfermedad sistémica Cuando la retinopatía diabética se combina con ciertas enfermedades sistémicas, puede agravarse y cursar con pérdida de visión. Así,

la hipertensión arterial, la nefropatía y las discrasias sanguíneas pueden asociarse a retinopatía diabética proliferativa grave.

Hipertensión arterial

Vasculopatías retinianas

C a p Í t u lo

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Estos pacientes sufren hipertensión arterial y retinopatía diabética proliferativa. Hay una proliferación fibrovascular intensa con hemorragia vítrea y desprendimiento de retina traccional.

Diabetes y discrasia sanguínea La diabetes asociada a leucemia aguda puede producir una devastadora proliferación fibrovascular en un corto período de tiempo. Este paciente había sido diagnosticado de leucemia mieloide aguda y anemia. Hay una neovascularización proliferante muy marcada alrededor del polo posterior, como se aprecia en las imágenes clínica y angiográfica. Por cortesía del Dr. Kurt Gitter

Lipemia retiniana

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Esta niña de 9 años con diabetes tenía una visión de 20/20 en ambos ojos y vasos sanguíneos de aspecto cremoso y blanco. El aspecto general del fondo también era más claro. Los análisis revelaron un aumento del colesterol, de triglicéridos y de colesterol LDL en plasma. Seis semanas más tarde, después de tratamiento con insulina, habían descendido los niveles de triglicéridos y desaparecido las alteraciones retinianas (imagen derecha).

El tratamiento de la retinopatía diabética empieza con un control satisfactorio de todos los factores sistémicos asociados, como presión arterial, insuficiencia renal, colesterol plasmático, peso y ejercicio físico. Además, puede recurrirse a fotocoagulación con

láser, administración intravítrea de fármacos antivasógenos, vitrectomía por pars plana o combinaciones de estos métodos para tratar las complicaciones en el fondo de ojo.

Retinopatía diabética

Edema macular con exudados lipídicos

6 C a p Í t u lo

Tratamiento: fotocoagulación con láser

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La fotocoagulación con láser se ha mostrado muy eficaz para controlar el edema clínicamente significativo, sobre todo cuando se asocia a depósito de lípidos en la mácula. Guiándose por la angiografía con fluoresceína, se aplica láser en los aneurismas que exudan con un patrón en rejilla. Las imágenes de la fila superior muestran el estado clínico previo al láser, mientras que en la fila inferior se ve el estado entre 3 y 6 meses después del tratamiento. Se ha producido la resolución del edema seroso en un período relativamente corto, con desaparición final del depósito de lípidos al cabo de varios meses, gracias a un proceso mediado por células.

Este paciente presentaba un intenso edema macular diabético con exudación lipídica (izquierda). Se realizó fotocoagulación focal y en rejilla, con resolución del edema. Sin embargo, en estos edemas tan graves también puede producirse metaplasia fibrosa o cicatrización fibrovascular (derecha).

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Vasculopatías retinianas

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Este paciente tenía retinopatía diabética con edema macular difuso. La exudación de los capilares retinianos y de la barrera hematorretiniana posterior producía un anillo de líquido intrarretiniano y subretiniano, el cual se aprecia mucho más claramente en la angiografía con fluoresceína, aunque también clínicamente (flechas). Tras aplicar la fotocoagulación en rejilla alrededor de la fóvea, se produjo una resolución gradual del edema con conservación de la fóvea y mejoría de la agudeza visual desde 20/70 a 20/25.

Rotura retiniana

Neovascularización

También puede usarse el tratamiento con láser para sellar roturas retinianas, incluso dentro de un área a la que previamente se ha aplicado FPR. Se empleó láser adicional para rodear una rotura retiniana con desprendimiento localizado en este paciente con retinopatía diabética proliferativa.

Este paciente presentaba neovascularización prerretiniana diseminada por todo el fondo. Se utilizó FPR para inducir la regresión de los neovasos. Esta imagen muestra la atrofia y la hiperplasia del epitelio pigmentario causada por el láser y el aspecto habitual del fondo de ojo sometido a dicha técnica.

Estos pacientes fueron tratados por neovascularización papilar mediante FPR o tratamiento con láser difuso. Las dos imágenes en color de la izquierda muestran la neovascularización papilar antes del tratamiento y la regresión posterior de los vasos con aparición de atrofia óptica. Las dos imágenes con fluoresceína muestran la exudación de los neovasos papilares pretratamiento y su regresión y desaparición tras el tratamiento con láser difuso.

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Estas imágenes muestran ejemplos previos y posteriores al tratamiento de una retinopatía diabética proliferativa mediante FPR con láser. Se aprecia neovascularización papilar en el paciente de la izquierda. Tres meses después, los neovasos han remitido y pueden apreciarse las cicatrices del láser (central izquierda). Se observa neovascularización y proliferación fibrosa preoperatoria en el paciente de la derecha, así como regresión de la proliferación tras el tratamiento (imagen más a la derecha).

Retinopatía diabética

C a p Í t u lo

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Este paciente tenía hemorragia vítrea y fue tratado con FPR ante la presencia de un área de neovascularización en la mácula temporal (flechas). Un tratamiento previo con láser había controlado otros focos de neovasos extrapapilares. Había aparecido un nuevo foco de neovascularización 3 años después del primer tratamiento con FPR (imagen superior). En la imagen inferior izquierda se aprecia que se ha reabsorbido considerablemente la hemorragia vítrea y que, pasados 3 meses, hay una regresión incipiente de los neovasos. La imagen de la derecha muestra la regresión total y la formación de una proliferación fibrosa 2 años después del tratamiento adicional con fotocoagulación.

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Vasculopatías retinianas

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Fotografía de campo amplio de un caso de neovascularización periférica en la periferia media de un paciente con retinopatía diabética proliferativa. Tras la FPR, se aprecia la regresión y la desaparición de los neovasos. Estas fotografías se tomaron con la cámara Optos de campo amplio. Por cortesía del Dr. Mark Blumenkranz

Estas ilustraciones muestran el fondo de ojo de pacientes sometidos a FPR por retinopatía diabética proliferativa. Obsérvese la fotocoagulación generalizada, con cicatrices pigmentarias y atróficas por todo el fondo periférico de cada paciente.

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Este paciente fue tratado con vitrectomía y endofotocoagulación ante una neovascularización activa y el desprendimiento traccional de la mácula de ambos ojos. Tras la cirugía, quedan residuos de tejido fibroso en la papila y en dirección a la mácula, que está aplicada en ambos ojos.

Retinopatía diabética

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Tratamiento: cirugía vitreorretiniana

Este paciente había recibido FPR por neovascularización activa y proliferación fibrosa en el polo posterior. Se produjo la regresión de los neovasos, pero quedó una cicatriz macular (izquierda). Se realizó una vitrectomía vía pars plana para extraer el tejido fibroso. Tras la cirugía, la mácula estaba aplicada, pero había algunos muñones residuales de tejido fibroso en las arcadas vasculares y en la papila.

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Por cortesía del Dr. Yale Fisher

En este paciente se observa una intensa proliferación fibrovascular sobre y junto a la papila. El borde temporal de la proliferación está tenso y aplicado sobre la retina; el nasal está elevado en torno a un tercio de diámetro papilar por un desprendimiento vítreo posterior y el inferior está marcado por una hemorragia prerretiniana. Se realizó una FPR y el paciente sufrió un acusado descenso de la agudeza visual. La contracción y la consolidación del tejido fibroso habían desprendido la mácula. Se llevó a cabo una vitrectomía y la mácula neurosensorial recuperó su posición normal, con mejoría de la agudeza visual a 20/30 (derecha).

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Tratamiento: agente farmacológico

Vasculopatías retinianas

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Este paciente presentaba una avanzada neovascularización papilar. Obsérvese en la fotografía tomada antes del tratamiento la presencia de neovasos en la papila que se extienden sobre su superficie y el área circundante. Los vasos se aprecian mejor en la fotografía aneritra. Tras la administración de bevacizumab por vía intravítrea se produjo una espectacular regresión en pocos días, como se aprecia en las imágenes en color y aneritra postratamiento (derecha). Por cortesía del Dr. Robert Avery

Este paciente tenía una retinopatía diabética proliferativa con neovascularización papilar y extrapapilar (fila superior). También había isquemia de la región paramacular temporal inferior (flechas). Tras la administración de bevacizumab (fila inferior), se produjo la regresión completa de los neovasos papilares y retinianos. También se observó la remodelación del lecho capilar isquémico con reperfusión casi completa.

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Este paciente presentaba rubeosis del iris por isquemia de los vasos retinianos posteriores. Había neovasos en el margen pupilar y en el ángulo, como se aprecia en la fotografía en color. La angiografía con fluoresceína muestra exudación de dichos vasos en el iris (centro). Tas una inyección de bevacizumab, se observó una espectacular regresión de la neovascularización (derecha) y ya no se apreciaba exudación en la angiografía con fluoresceína.

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Neovascularización coroidea

Retinopatía diabética

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Rubeosis del iris

Este paciente tenía retinopatía diabética proliferativa y degeneración macular asociada a la edad. Experimentó NVC subretiniana subfoveal (flechas, imágenes de la fila superior). Dos semanas después de una única inyección de bevacizumab, se produjo la regresión completa de la neovascularización y la desaparición de la microangiopatía diabética (imágenes de la fila inferior). La angiografía con fluoresceína ya no mostraba exudación.

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Vasculopatías retinianas

C a p Í t u lo

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Este paciente tenía una intensa proliferación fibrosa alrededor del polo posterior que se extendía hacia la periferia cercana. Había hemorragia vítrea y neovasos activos en el tejido fibroso (flechas). La angiografía con fluoresceína tomada en ese momento mostraba proliferación neovascular, así como exudación profusa en la papila y hacia el vítreo desde estos neovasos (superior derecha). Tras la administración de una inyección intravítrea de bevacizumab, se produjo la regresión de la neovascularización, la desaparición de la exudación de la membrana fibrosa y una disminución de la exudación de los neovasos papilares. El paciente se sometió posteriormente a una vitrectomía por pars plana para extraer el tejido fibrovascular y aplanar la retina central. Montaje, por cortesía del Dr. Robert Avery

Antes de bevacizumab

Antes de la cirugía

Tras bevacizumab y tras la cirugía Este paciente tenía retinopatía diabética proliferativa avanzada con tejido fibrovascular que salía de la papila y rodeaba el polo posterior y hemorragia vítrea (fila superior, izquierda). La angiografía con fluoresceína mostraba un anillo de neovascularización alrededor del polo posterior (fila superior, imagen central). Se administró bevacizumab por vía intravítrea y, al cabo de 10 días, los neovasos activos se habían transformado en fibrosis, pero quedaban bandas de tejido sin perfusión en el vítreo (fila superior, derecha). Se realizó una vitrectomía por pars plana. Tras la escisión del tejido fibroso avascular, se aplicó la retina y la agudeza visual mejoró a 20/30. La angiografía con fluoresceína postoperatoria no mostraba exudación vascular en la papila ni en la región macular.

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Por cortesía del Dr. Michael Cooney

periférica y cambios aneurismáticos, con cortocircuitos vasculares en los casos típicos. Se ve cierto arrosariamiento venoso, pero no tan acusado como en la retinopatía diabética. A menudo hay microaneurismas por fuera del polo posterior y puede haber edema macular, neovascularización retiniana, hemorragia vítrea y rubeosis del iris. En la angiografía con fluoresceína se aprecia retraso de la perfusión retiniana, edema retiniano y macular, y tinción de la papila.

Este hombre de 59 años tenía una obstrucción carotídea grave. Presentaba estrechamiento generalizado de las arterias retinianas y palidez de la papila. Hay un acusado retraso del relleno coroideo.

C a p Í t u lo

El síndrome isquémico ocular es una vasculopatía retiniana generalizada que ocurre en individuos con insuficiencia carotídea. Normalmente se da en pacientes mayores de 50 años con una estenosis mayor del 90% en el sistema arterial carotídeo. Puede ser unilateral o bilateral. El vaso intracraneal afectado puede ser la carótida común o la interna. En el fondo de ojo hay signos de insuficiencia venosa con hemorragias dispersas. Las venas retinianas no están tortuosas, pero sí pueden estar dilatadas. Hay isquemia

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Síndrome isquémico ocular

Síndrome isquémico ocular

Por cortesía del Dr. Gary Brown

El angiograma tardío muestra tinción intensa de los vasos retinianos, sobre todo de las arteriolas, y de la papila. Este hallazgo se ve en más del 80% de los pacientes con síndrome isquémico ocular.

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Por cortesía del Dr. Gary Brown

Esta mujer de 62 años tenía una obstrucción del 100% de la carótida interna izquierda y una agudeza visual de 20/40. Se observan numerosos microaneurismas en el polo posterior y en la periferia. También hay un quiste foveal. La fase tardía del angiograma muestra tinción de los vasos sanguíneos en la periferia e intenso edema macular. Las venas retinianas están un poco dilatadas pero no tortuosas.

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Vasculopatías retinianas

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Este paciente tiene irregularidades del calibre de los vasos retinianos, con estrechamiento, dilatación y arrosariamiento. Se observan múltiples lesiones aneurismáticas, áreas sin perfusión capilar y cortocircuitos vasculares dentro de las circulaciones arterial y venular, y también entre ellas. Hay un evidente cortocircuito arteriolovenoso. Obsérvese la progresión del mismo a lo largo del tiempo (derecha).

Este paciente tiene una grave obstrucción carotídea. Obsérvense las múltiples áreas hemorrágicas y sin perfusión capilar. La presencia de las hemorragias en el área isquémica implica que antes había perfusión capilar. La extensa zona sin perfusión capilar se muestra en la angiografía con fluoresceína.

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Este paciente presenta un síndrome isquémico ocular. En la periferia se aprecian hemorragias en borrón que no responden a un problema concreto de perfusión venosa (derecha). Su presencia indica que hay perfusión, pero que los frágiles capilares han empezado a causar hemorragias diseminadas. Esta área periférica está ahora isquémica. En el síndrome isquémico ocular, las hemorragias dispersas simulan una oclusión de la vena central, pero no hay tortuosidad venosa. El ojo también presentaba rubeosis o neovascularización del iris y glaucoma neovascular. Se observan vasos en el margen pupilar en la fotografía a color (izquierda). En otro paciente, la angiografía con fluoresceína demuestra neovascularización del iris en un síndrome isquémico ocular (centro).

iridiscentes y soles negros. El parche salmón es una hemorragia redonda u ovalada en la retina neurosensorial; estas hemorragias pueden localizarse entre la retina neurosensorial y el epitelio pigmentario, y son inicialmente rojas, pero con el tiempo adoptan un color salmón. Las manchas iridiscentes aparecen cuando se abre una hemorragia salmón, quedando una pequeña cavidad entre la membrana limitante interna y la superficie retiniana; esta cavidad contiene macrófagos cargados de hemosiderina que originan manchas brillantes. La retinopatía de células falciformes proliferativa afecta al fondo periférico, empezando con una oclusión arteriolar, seguida de un cortocircuito AV y neovascularización en la unión entre la retina perfundida e isquémica. Puede producirse hemorragia hacia el vítreo, induciendo cambios traccionales con riesgo de desprendimiento de retina regmatógeno.

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Estos pacientes tienen vasculopatía isquémica en la periferia retiniana y neovascularización por retinopatía de células falciformes. La imagen de la izquierda muestra un cortocircuito AV en la unión entre la retina perfundida y sin riego (flecha). Las imágenes central y derecha revelan neovascularización periférica con un significativo componente fibrótico. En el borde de la neovascularización del lado isquémico de la retina se observan yemas neovasculares activas y los extremos terminales de la neovascularización fibrovascular.

Los soles negros son hemorragias subretinianas reabsorbidas con hipertrofia e hiperplasia secundarias del EPR.

Este corte histopatológico de un paciente con retinopatía de células falciformes muestra neovascularización prerretiniana. Hay discontinuidad de la membrana limitante interna de la retina debida a la extensión de los vasos hacia el vítreo. Se ve tejido fibroglial, algunos linfocitos y abundantes hematíes falciformes cerca de los corales marinos (imagen superior). Un trombo de fibrina obstruye esta rama arteriolar de tercer orden de la arteria central de la retina (imagen inferior).

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La retinopatía de células falciformes es una hemoglobinopatía con presencia de hematíes anormales; según la anomalía concreta de las cadenas polipeptídicas, se diferencian varias hemoglobinopatías: AS o rasgo falciforme, SS o drepanocitosis o anemia falciforme, SC o drepanocitosis C, AC o rasgo falciforme C y HbS b o talasemia falciforme b. Cuando se expone a hipoxia, la hemoglobina S se polimeriza dentro del hematíe, que adopta una configuración en hoz que reduce la flexibilidad celular. Esto favorece la hemólisis y aumenta la viscosidad sanguínea, provocando oclusiones vasculares. El principal problema en el ojo es una vasculopatía retiniana periférica. La drepanocitosis C y la talasemia falciforme B son las hemoglobinopatías con más riesgo de manifestaciones retinianas, como isquemia retiniana periférica, neovascularización, hemorragia vítrea o desprendimiento. La retinopatía de células falciformes no proliferativa puede cursar con parches salmón hemorrágicos, manchas

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Retinopatía de células falciformes

Retinopatía de células falciformes

Estas imágenes ilustran diversas manifestaciones de la retinopatía de células falciformes no proliferativa. Hay hemorragias prerretinianas en las imágenes superior y central, y un parche salmón en la inferior. Las manchas salmón se deben a hemorragias retinianas profundas y subretinianas.

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Vasculopatías retinianas

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 325

La retinopatía de células falciformes proliferativa cursa con ausencia de perfusión capilar y neovascularización retiniana periféricas, que pueden asociarse a hemorragia vítrea o desprendimiento de retina. La falta de perfusión capilar periférica se demuestra en la correspondiente angiografía con fluoresceína. Una preparación digerida con tripsina muestra vasos acelulares periféricos con un asa arteriolo-venular y arrosariamiento tras una oclusión arteriolar.

La angiografía con fluoresceína en la retinopatía de células falciformes muestra diversas morfologías de la neovascularización prerretiniana, con vasos en encaje precozmente que, en fases tardías del estudio, exudan hacia el vítreo adyacente. Esos vasos suelen aparecer en la unión nítida entre la retina perfundida y la isquémica. Aunque el área no isquémica se ve muy oscura, no se ha comprobado que en estos pacientes haya isquemia coroidea que explique este hallazgo. Probablemente, la pigmentación del fondo de los pacientes susceptibles a esta enfermedad y los artefactos de la fotografía periférica contribuyan a este efecto. La imagen de la derecha muestra una anastomosis arteriolo-venular (flecha) en la unión entre la retina perfundida e isquémica. Un infarto arteriolar va seguido de la formación de una anastomosis AV y neovascularización prerretiniana.

Proliferación fibrosa

La neovascularización periférica en la retinopatía de células falciformes puede dar lugar a hemorragias, tracción vitreorretiniana y proliferación fibrosa con desprendimiento de retina traccional. Incluso puede producirse un desprendimiento de retina regmatógeno. En estos pacientes hay una intensa proliferación fibrosa que se limita a la periferia en las dos imágenes de la izquierda, pero que se extiende al polo posterior en el caso de la derecha. Se ha practicado fotocoagulación con láser en el paciente de la izquierda para conseguir la regresión del complejo neovascular. Rara vez los neovasos pueden autoinfartarse, apareciendo una lesión fibrosa y avascular espontáneamente.

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Retinopatía de células falciformes

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Este paciente con retinopatía de células falciformes muestra neovascularización que se ha hecho fibrótica, salvo en el borde anterior, que sigue proliferando activamente en la unión entre la retina perfundida y la isquémica (imagen superior, flechas). La angiografía con fluoresceína de otro paciente muestra neovascularización en la unión entre la retina perfundida y la isquémica. Hay un área autoinfartada (flecha) con degeneración del epitelio pigmentario, debido al cierre espontáneo de la neovascularización previa.

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Imágenes de angiografía con fluoresceína, por cortesía de Michael P. Kelly, CRA

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Manifestaciones maculares

Vasculopatías retinianas

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La retinopatía de células falciformes puede cursar con multitud de lesiones vasculares retinianas en el segmento posterior. El paciente de la izquierda tiene un infarto arteriolar localizado con blanqueamiento de la retina. La imagen central muestra ausencia de perfusión capilar en la mácula central. La imagen de la derecha muestra una acusada proliferación fibrosa con tracción macular y la formación aparente de un agujero macular en la fóvea (flecha).

Este paciente con retinopatía de células falciformes presenta isquemia del polo posterior con una zona irregular de blanqueamiento retiniano interno. La angiografía con fluoresceína muestra la falta de perfusión asociada a estos infartos vasculares. También se aprecia obstrucción de arteriolas más periféricas (flechas).

Desprendimiento

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En la retinopatía de células falciformes puede haber lesiones regmatógenas periféricas. En la imagen de la izquierda, hay un desprendimiento con pliegues retinianos y vitreorretinopatía proliferativa incipiente. La imagen central muestra una rotura retiniana entre los neovasos prerretinianos isquémicos o infartados y la hiperpigmentación por fotocoagulación posteriormente. La fotocoagulación con láser ha inducido la regresión de la neovascularización, pero también ha dado lugar a tracción fibrosa y a una rotura retiniana. La imagen de la derecha muestra neovascularización infartada y proliferación fibrosa anterior a la fotocoagulación diseminada, en un ojo con un desprendimiento de retina regmatógeno localizado por la tracción fibrosa sobre la retina.

inmunodepresores consiguen controlar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, la hipertensión arterial es un factor de riesgo. En el ojo, la enfermedad de Takayasu puede presentarse como un síndrome isquémico ocular con aneurismas generalizados, infartos de vasos retinianos y asas anastomóticas, así como neovascularización.

Por cortesía del Dr. Koichi Shimizu

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Esta paciente con enfermedad de Takayasu tiene formación generalizada de microaneurismas sin apenas afectación de los grandes vasos. También hay cierta vasculopatía oclusiva periférica, pero sin estrechamiento arteriolar, dilatación o tortuosidad venosa, hemorragia vítrea ni exudación.

El montaje de la angiografía con fluoresceína de otra paciente con enfermedad de Takayasu muestra isquemia periférica generalizada. No hay neovascularización pero sí abundantes asas anastomóticas AV (flechas), que derivan sangre de la arteria a la vena en el fondo periférico medio.

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La enfermedad o arteritis de Takayasu es una vasculopatía retiniana crónica por inflamación de la aorta y de sus grandes troncos, que afecta casi siempre a mujeres asiáticas jóvenes. El trastorno se presenta entre los 10 y 30 años de edad, y se manifiesta por extremidades frías y pálidas, mareos, cefaleas y dolor torácico, cardíaco y abdominal. En algunos pacientes, los corticoides y los

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Enfermedad de Takayasu (arteritis de Takayasu)

Enfermedad de Takayasu (arteritis de Takayasu)

Arteriografía de los grandes vasos desde el corazón hasta el cuello. Hay una acusada estenosis de la arteria innominada (flecha). No se aprecian las arterias carótida y subclavia izquierdas debido a la trombosis.

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Vasculopatías retinianas

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En otra paciente con enfermedad de Takayasu se observa una intensa neovascularización en el nervio óptico que forma un asa en la región epipapilar, secundaria a la isquemia generalizada del fondo de ojo.

Estas son dos pacientes con enfermedad de Takayasu grave. Hay perfusión del polo posterior (superior izquierda), pero una intensa isquemia generalizada en la periferia. Los vasos retinianos atraviesan la zona isquémica para formar cortocircuitos preferenciales o anastomosis (flecha). Por cortesía del Dr. Koichi Shimizu

La isquemia generalizada del segmento posterior ha dado lugar a rubeosis del iris en esta paciente con enfermedad de Takayasu. También había glaucoma neovascular. Por cortesía del Dr. Koichi Shimizu

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Esta paciente tiene isquemia periférica generalizada por enfermedad de Takayasu. Hay una peculiar zona con hipoperfusión temporal a la papila que luego se orienta verticalmente.

Policitemia vera La policitemia vera es un síndrome de hiperviscosidad que puede predisponer a oclusiones vasculares retinianas por el aumento de la viscosidad sanguínea. Hay un estado de proliferación excesiva de células sanguíneas que puede afectar a leucocitos, hematíes y

también a plaquetas. Es conocido como síndrome mieloproliferativo. La hiperproducción de estas células predispone a sufrir trombosis oculares y sistémicas, así como hemorragias.

C a p Í t u lo

Puede haber oclusiones vasculares retinianas secundarias a enfermedades sistémicas. Los trastornos trombóticos, oclusivos y embólicos, los síndromes de hiperviscosidad, las inmunoglobulinemias y macroglobulinemias, así como las vasculopatías inflamatorias, oclusivas y autoinmunitarias pueden predisponer a isquemia capilar, oclusiones de grandes vasos, exudación e incluso neovascularización en el fondo de ojo.

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Hiperviscosidad por leucemia

Manifestaciones oclusivas de vasos retinianos en enfermedades sistémicas

Este paciente tiene hiperviscosidad por policitemia vera. Se aprecian un edema de papila y microaneurismas en la angiografía con fluoresceína, con hemorragias prerretinianas, intrarretinianas e incluso subretinianas generalizadas.

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Hiperviscosidad por leucemia

La hiperviscosidad también puede deberse a un exceso de leucocitos; en este caso, se trata de leucemia con isquemia perifoveal. Por cortesía del Dr. Richard Spaide

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Vasculopatías retinianas

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Macroglobulinemia de Waldenström La macroglobulinemia de Waldenström es una rara neoplasia maligna del sistema inmunológico que se caracteriza por hiperviscosidad o espesamiento de la sangre. Se trata del síndrome de hiperviscosidad más común, al dar cuenta del 85% de los casos. El plasma contiene gran cantidad de globulinas de gran tamaño que dan nombre a la enfermedad. La macroglobulinemia de Waldenström también se clasifica como un linfoma leve o larvado debido a

su progresión lenta, con menos síntomas que otros tipos de linfoma. Es básicamente una neoplasia de células plasmáticas o de linfocitos B. La acumulación de inmunoglobulina IgM en el suero produce un estado de hiperviscosidad con manifestaciones asociadas en el fondo de ojo. El exceso de hematíes y plaquetas, así como de leucocitos, predispone a fenómenos trombóticos como hemorragias y oclusiones vasculares en el fondo de ojo.

Fotografías clínicas de un paciente con macroglobulinemia de Waldenström que muestran una microangiopatía que recuerda a la retinopatía diabética no proliferativa, con aneurismas, hemorragias y cierta exudación lipídica, sobre todo en la mácula temporal superior. La angiografía con fluoresceína revela hiperfluorescencia en un área circunscrita centralmente sin exudación subretiniana (flechas). La TCO muestra un desprendimiento exudativo de retina con una cavidad de esquisis en el margen y leves alteraciones cistoides en la mácula central. El desprendimiento macular exudativo es típico de la exudación proteinácea hiperosmótica desde la retina, e incluso desde de la coriocapilar, hacia el espacio subretiniano, un proceso inducido por las macroglobulinas. A diferencia de la oclusión venosa central o la retinopatía diabética, no hay un grado significativo de exudación quística intrarretiniana que pueda difundir bajo la retina. Por cortesía del Dr. Helmut Buettner

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nes. El porcentaje de eosinófilos en sangre puede llegar al 60%, en comparación con el 5% normal. Puede haber granulomas en los pulmones, en los riñones, en el corazón, en la piel y en el sistema gastrointestinal.

Síndrome hipereosinófilo

El síndrome de Churg-Strauss es una vasculitis sistémica que cursa con eosinofilia, fiebre y vasculitis de diversos sistemas orgánicos, incluido el ojo. Se ve una vasculopatía oclusiva en la retina posterior y periférica con neovascularización secundaria y sus complicacio-

6 C a p Í t u lo

Síndrome de Churg-Strauss

Estos pacientes presentan síndrome de Churg-Strauss. Se observan hemorragias dispersas, algunos residuos axoplasmáticos o focos blancos algodonosos, e isquemia retiniana periférica con neovascularización.

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Síndrome hipereosinófilo El síndrome hipereosinófilo es un trastorno mieloproliferativo caracterizado por eosinofilia persistente asociada a lesión de múltiples órganos. Debe diferenciarse de la eosinofilia familiar, que es una enfermedad autosómica dominante con recuentos eosinófilos estables y una evolución relativamente benigna. Además, puede haber recuentos sanguíneos similares en el síndrome de Churg-

Strauss y en la eosinofilia pulmonar, así como en conectivopatías como la panarteritis nudosa y la enfermedad inflamatoria intestinal. El síndrome hipereosinófilo es una eosinofilia idiopática que se diagnostica cuando no se halla una explicación sistémica para esta alteración.

Este paciente tiene síndrome hipereosinófilo. Los eosinófilos producen un estado de hipercoagulabilidad con mala perfusión de los vasos periféricos e isquemia con neovascularización prerretiniana bilateralmente.

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Mieloma múltiple

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El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas. La electroforesis de las proteínas plasmáticas y en orina muestra la presencia de una banda de paraproteína (proteína monoclonal o M) asociada o no a una disminución de otras inmunoglobulinas normales. Una de las proteínas halladas es la proteína de Bence-Jones,

que está implicada en el mieloma múltiple. En esta enfermedad se ven lesiones en sacabocados o focos de reabsorción del hueso normal. El estado de hiperviscosidad produce manifestaciones oclusivas y hemorrágicas en el fondo de ojo, así como exudación en la retina.

Vasculopatías retinianas

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Este paciente presenta un mieloma múltiple. Se observan hemorragias dispersas por el fondo y numerosos microaneurismas, muchos más de lo normal incluso para un ojo diabético.

Hiperhomocisteinemia La hiperhomocisteinemia es una anomalía caracterizada por niveles extremadamente altos de homocisteína en el plasma. Es un factor de riesgo para la cardiopatía isquémica. Entre sus manifestaciones

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oculares se encuentra una vasculopatía oclusiva tanto de las arterias como de las venas del fondo de ojo.

Estos dos pacientes tienen hiperhomocisteinemia. En el paciente de la izquierda, hay focos blancos algodonosos o residuos axoplasmáticos. La imagen central representa una oclusión arteriolar retiniana que se resolvió rápidamente con el tratamiento. La angiografía con fluoresceína mostró más tarde una perfusión normal (derecha).

Hiperlipidemia La lipemia retiniana puede asociarse a vasculopatía retiniana, como oclusiones de la rama venosa, y a una intensa reacción exudativa con disminución de la agudeza visual.

Deficiencia de proteína S

La hiperlipidemia puede causar lipemia retiniana, trastorno asociado a una hipertrigliceridemia extrema con concentraciones por encima de 4.000 mg/dl. El aspecto cremoso de los vasos retinianos dificulta la distinción entre venas y arterias, excepto por su tamaño.

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Estos dos pacientes tienen lipemia retiniana con gran elevación de los triglicéridos. La coloración de los vasos retinianos dificulta la diferenciación entre venas y arterias. El paciente tenía algunas hemorragias a lo largo de un vaso. También se ha informado de oclusiones venosas en esta enfermedad.

Trombocitemia esencial

Por cortesía del Dr. Scott Oliver

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La trombocitosis o trombocitemia esencial es un trastorno mieloproliferativo crónico primario y no reactivo que se asocia a un recuento alto de plaquetas. Son típicas las hemorragias y trombosis, que también pueden afectar al fondo de ojo. Algunos pacientes pueden presentar también deficiencias adquiridas de antitrombina III, proteína C y proteína S, trastornos de carácter procoagulante.

Este paciente presenta trombocitosis esencial. Se observan lesiones isquémicas en el fondo, sobre todo nasalmente, por los coágulos inducidos por el exceso de plaquetas.

Deficiencia de proteína S Cuando se activan los factores procoagulantes, con la consiguiente predisposición a la coagulación fisiológica o patológica, la proteína S es uno de los mecanismos que controlan la formación del coágulo. En la deficiencia de proteína S puede haber una vasculopatía oclusiva de la retina y edema de papila por coagulación anómala. Como la proteína S es más baja en las mujeres, sobre todo durante el embarazo, su déficit puede asociarse a muerte del feto.

Este paciente tiene deficiencia de proteína S con hemorragias generalizadas por el fondo de ojo, secundarias a oclusión venosa. También se aprecia un edema de papila.

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Deficiencia de proteína C La deficiencia de proteína C es una rara alteración genética que se hereda con patrón autosómico dominante y predispone a sufrir fenómenos trombóticos. La deficiencia afecta a la regulación de los mecanismos normales de la coagulación en el organismo. La proteína C en sí misma es un elemento anticoagulante, ya que inhibe los factores de la coagulación V y VIII. Existen dos tipos principales de

mutación de la proteína C que pueden causar este cuadro. El tipo 1 se caracteriza por defectos cuantitativos de la proteína C, síntesis reducida o vida media acortada. El tipo 2 es un trastorno cualitativo en el que es anormal la interacción con otras moléculas. La deficiencia de proteína C puede predisponer a oclusiones vasculares tanto oculares como sistémicas, que suelen ser de tipo venoso.

Vasculopatías retinianas

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Por cortesía del Dr. Wendall Bauman

Este paciente con deficiencia de proteína C presenta una anastomosis arterio-arterial (flechas) tras una oclusión arterial periférica.

Este paciente tiene deficiencia de proteína C con marcada oclusión venosa y edema de papila bilateralmente. La angiografía con fluoresceína muestra isquemia generalizada en el ojo izquierdo (inferior derecha) y edema de papila bilateral. Por cortesía del Dr. Jay Duker

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El factor V de Leiden es un alteración genética que puede ocasionar un estado trombofílico o de hipocoagulabilidad que favorece las trombosis. Estas están mediadas por la resistencia a la proteína C activada debido a una mutación genética del factor V de la coagulación; como consecuencia, este factor V de Leiden es inactivado por la proteína C activada a un ritmo mucho menor, lo que favorece la formación de coágulos debido a la mayor actividad del factor V. Este proceso trombofílico aumenta el riesgo de vasculopatía oclusiva en cualquier tejido del cuerpo, incluido el ojo.

Este paciente con deficiencia de antitrombina III tiene residuos axoplasmáticos o focos blancos algodonosos dispersos. También se aprecia un estrechamiento arteriolar generalizado, así como cierta palidez de la papila óptica.

Granulomatosis de Wegener

Este paciente con granulomatosis de Wegener (izquierda) presenta cambios quísticos y una membrana epirretiniana en la mácula con edema macular. Otro paciente con granulomatosis de Wegener sufrió una oclusión de la vena central por estasis venosa (derecha).

Se aprecian hemorragias generalizadas en el fondo de ojo de este paciente con factor V de Leiden. También había oclusiones vasculares sistémicas, incluida una trombosis venosa profunda.

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La antitrombina III es una proteína de origen hepático. Limita la formación de coágulos sanguíneos. Su deficiencia afecta al proceso normal de coagulación y puede dar lugar a trombosis por todo el cuerpo, incluyendo las venas profundas y superficiales de la pierna, el corazón y el fondo de ojo.

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Mixomas cardíacos y oclusiones coriorretinianas

Deficiencia de antitrombina III Factor V de Leiden

Mixomas cardíacos y oclusiones coriorretinianas

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Los mixomas cardíacos proceden de células mesenquimatosas primitivas pluripotenciales presentes en la pared del corazón como restos embrionarios. Los estudios histoquímicos sugieren que estos tumores son básicamente hamartomas. Pueden producirse embo-

lias en los pacientes con mixomas, sobre todo si se localizan en la aurícula izquierda. Dichas embolias suelen aparecer de forma esporádica, aunque se ha informado de algunos casos familiares.

Estos dos pacientes tenían un mixoma cardíaco en la aurícula izquierda. El paciente de la izquierda presentaba una oclusión arteriolar retiniana, mientras que el de la derecha sufrió infartos coroideos de origen embólico. Por cortesía del Dr. Richard Spaide

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Vasculopatías retinianas

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Enfermedad de Weber-Christian (paniculitis nodular) La enfermedad de Weber-Christian o paniculitis nodular es un dermopatía que cursa con inflamación recurrente del tejido adiposo subcutáneo. Aparecen grupos de nódulos eritematosos subcutáneos, que a veces son dolorosos, en brotes recurrentes. También pueden verse afectados la médula ósea, los pulmones, el corazón,

el intestino, el bazo y los riñones. Se han encontrado inmunocomplejos circulantes en algunos pacientes. Asimismo, pueden afectarse la coroides y el nervio óptico. La causa de la enfermedad de WeberChristian es una paniculitis histiocítica.

Este paciente con enfermedad de Weber-Christian tiene lesiones subretinianas de color blanco amarillento y edema de papila. La biopsia era compatible con una paniculitis histiocítica.

Esclerodermia lineal (síndrome de Crest) La esclerodermia lineal o síndrome de Crest es una enfermedad del tejido conectivo. Como este tejido está por todo el cuerpo, la enfermedad puede cursar con multitud de manifestaciones. Una de ellas es la esclerodermia lineal, antes llamada «síndrome de Crest».

Este trastorno suele afectar a la piel y a los vasos sanguíneos, así como al tubo digestivo, al corazón y a los pulmones. La vasculopatía oclusiva puede asociarse a oclusiones de la arteria o de la vena central de la retina.

Esta mujer de 60 años con esclerodermia lineal sufrió una oclusión combinada de la arteria y de la vena central de la retina. Por cortesía del Dr. John Sorenson

Polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía y gammapatía monoclonal (síndrome POEMS) El síndrome POEMS es una rara enfermedad multisistémica que se produce junto a una discrasia de células plasmáticas. No se conoce bien este trastorno, que podría depender de cambios en los niveles de citocinas o de los factores de crecimiento. Los ganglios linfáticos

y el bazo son los órganos que se afectan más a menudo, aunque también puede haber oclusiones venosas en el fondo de ojo. Las proteínas M más frecuentemente encontradas son cadenas ligeras gamma de IgA e IgG.

Este paciente con síndrome POEMS muestra oclusiones venosas bilaterales. También se aprecia un leve edema de papila. Por cortesía del Dr. Joseph Maguire

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plasmática o focos blancos algodonosos por alteraciones de perfusión en el fondo de ojo. También se ha descrito una seudo­ rretinopatía de Purtscher asociada a pancreatitis aguda, embolia grasa, embolia de líquido amniótico y procesos vasculíticos.

Retinopatía de Purtscher

La retinopatía de Purtscher es un trastorno hemorrágico y obstructivo inducido por diversos mecanismos. Los traumatismos graves de la cabeza o los huesos largos y el aplastamiento torácico pueden dar lugar a isquemia capilar que se manifiesta con obstrucción axo-

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Retinopatía de Purtscher

Este paciente tiene una grave pancreatitis aguda con retinopatía de Purtscher. Obsérvense los residuos axoplasmáticos, las hemorragias y la intensa isquemia en la angiografía con fluoresceína (fila superior). Tras estabilizarse médicamente, se ha restaurado en parte la perfusión capilar (fila inferior). Pueden apreciarse lesiones agudas a la izquierda, y a la derecha se ve la mejora de la perfusión tras el tratamiento.

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Por cortesía del Dr. Murray J. Erasmus

Este paciente estaba tomando varios fármacos para el tratamiento del VIH. Sufrió una reacción medicamentosa adversa con la consiguiente retinopatía de Purtscher. Se observan focos blancos algodonosos y blanqueamiento generalizado de la retina, debido a isquemia e infarto de vasos retinianos. También hay edema de papila y tinción focal de arterias retinianas.

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Vasculopatías retinianas

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Lupus eritematoso sistémico El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmunitaria crónica que puede afectar a casi cualquier sistema orgánico, sobre todo a la piel, a las articulaciones, a los riñones, al corazón, a los pulmones, al hígado, a los vasos sanguíneos y al sistema nervioso. Los problemas tisulares se deben a depósito de inmunocomplejos con autoanticuerpos por todo el organismo. Este trastorno es más común en las mujeres y en afroamericanos. Los hallazgos retinianos más frecuentes son focos blancos algodonosos con o sin hemorragias retinianas, y pueden verse otras alteraciones micro-

vasculares, como microaneurismas y telangiectasias capilares, sobre todo en la angiografía con fluoresceína. Pueden producirse oclusiones de rama y centrales tanto arteriales como venosas. En ocasiones, hay una grave vasculopatía oclusiva en la retina que puede ser la forma de presentación de la enfermedad. La coroidopatía lúpica, menos frecuente que la retinopatía lúpica, cursa con elevaciones serosas de la retina, el epitelio pigmentario o ambos. Dicha coroidopatía suele asociarse a vasculopatía sistémica, como hipertensión por nefropatía lúpica.

Esta paciente tenía LES. Hay hemorragias prerretinianas, intrarretinianas y subretinianas por todo el fondo. También se observa una vasculitis escarchada por inflamación perivascular (recuadro superior). La angiografía con fluoresceína muestra isquemia intensa por todo el fondo, sobre todo en las áreas con hemorragias densas (recuadro inferior).

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Este paciente presenta LES. Se observan focos blancos algodonosos o residuos axoplasmáticos diseminados en el segmento posterior, que recuerdan a una retinopatía de Purtscher. Por cortesía del Dr. Millie Fell

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Esta paciente tenía LES con hemorragias generalizadas por el fondo de ojo. Hay hemorragias prerretinianas, así como intrarretinianas y subretinianas. Los fenómenos hemorrágicos y trombóticos forman parte del espectro clínico del LES en el fondo de ojo.

Estos dos pacientes (imágenes superior e inferior) con LES presentan una seudorretinopatía de Purtscher con residuos axoplasmáticos e intensa isquemia retiniana.

Lupus eritematoso sistémico

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La angiografía con fluoresceína de este paciente con LES muestra isquemia periférica generalizada, cortocircuitos vasculares y neovascularización incipiente en la periferia y la papila (flechas).

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Vasculopatías retinianas

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Por cortesía del Dr. Travis Meredith

Estos pacientes tienen LES. Obsérvese el envainamiento vascular con hemorragias en la circulación arteriolar y venular. También hay un proceso inflamatorio en algunos de estos vasos, que adoptan un aspecto «escarchado». Se aprecia, además, un evidente edema de papila (fila central, imágenes izquierda y derecha; fila inferior, imágenes izquierda y central).

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Esta niña pequeña con LES tiene un infarto isquémico y hemorrágico de la retina. La angiografía con fluoresceína sólo muestra un grado mínimo de perfusión retiniana, visible como una línea blanca en el centro de la fotografía.

Este paciente también tiene un fondo de ojo hemorrágico por LES.

Por cortesía del Dr. Lee Jampol

Lupus eritematoso sistémico

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Este paciente con LES presenta una extensa proliferación fibrovascular con hemorragia vítrea, tracción retiniana y un desgarro retiniano.

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Esta paciente tiene una coroidopatía con múltiples desprendimientos secundarios a LES. Hay fibrina bajo la retina. Este cuadro representa un tipo de coagulopatía intravascular diseminada. El tratamiento con corticoides puede haber inducido esta presentación clínica en forma de coroidopatía serosa central.

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Este paciente con LES presenta una oclusión arteriolar en la retina.

Este paciente con LES tiene una neuritis óptica bilateral. Estas imágenes son estereofotografías de la papila, que está elevada y con hemorragias alrededor (fila superior). Al cabo de 1 semana, se había producido una lenta pero significativa resolución del edema y de la hemorragia (inferior izquierda). Al cabo de 1 mes, persistía el edema pero apenas quedaba sangre (inferior derecha).

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Lupus e hipertensión maligna

Vasculopatías retinianas

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Esta paciente presenta LES e hipertensión grave. Se aprecian un intenso edema del nervio óptico, exudados peripapilares, lípidos y hemorragias por el fondo de ojo. Por cortesía del Dr. Theodore Lin

Panarteritis nudosa La panarteritis nudosa es una enfermedad de las arterias de tamaño pequeño y mediano. Puede afectar a cualquier órgano, sobre todo a la piel, a las articulaciones, a los nervios periféricos, al tubo gastrointestinal y a los riñones. Se trata básicamente de un polivasculitis microscópica que puede causar inflamación necrosante de arterias pequeñas y medianas a través de una vasculitis de arteriolas, capilares y vénulas. No se conoce bien la vasculitis o el meca-

nismo inmunopatológico que da lugar a la lesión vascular, pero podrían intervenir inmunocomplejos que activaran la cascada del complemento con atracción de neutrófilos. También se ha implicado a los anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos, a los anticuerpos anticélulas endoteliales y a las citocinas en el mecanismo etiopatogénico de la vasculitis. La circulación retiniana puede verse afectada por infartos y atrofia isquémica.

Este paciente tiene panarteritis nudosa con focos blancos algodonosos dispersos en el fondo de ojo, aspecto que recuerda a una retinopatía de Purtscher.

Dermatomiositis La dermatomiositis es una conectivopatía progresiva caracterizada por lesiones inflamatorias y degenerativas de los músculos y de la piel. Su etiología guarda relación con una infección vírica o una reacción autoinmunitaria. La dermatomiositis puede solaparse con otros trastornos de autoinmunidad como el LES o la esclerodermia.

Igualmente, esta enfermedad puede asociarse a vasculitis del fondo de ojo, así como a lesiones exudativas u oclusivas y sus secuelas. El diagnóstico suele establecerse mediante biopsia muscular, que es el único método de confirmar el diagnóstico.

Este paciente tiene focos blancos algodonosos dispersos, edema peripapilar y hemorragias retinianas por dermatomiositis asociada a panarteritis nudosa.

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que origine un síndrome de anticuerpos antifosfolípido secundario. En individuos sin enfermedad autoinmunitaria subyacente, se habla de síndrome de anticuerpos antifosfolípido primario. No se conoce bien el mecanismo exacto por el que los anticuerpos antifosfolípido y anticardiolipina inducen un estado trombofílico. Aproximadamente el 30% de los pacientes con LES sufrirán un síndrome de anticuerpos antifosfolípido.

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El síndrome de anticuerpos antifosfolípido, también llamado «síndrome de Hughes», es un trastorno caracterizado por múltiples anticuerpos diferentes asociados a trombosis arteriolares y venosas. Los tres principales anticuerpos de este trastorno son: 1) anticuerpos anticardiolipina; 2) anticoagulante lúpico, y 3) moléculas específicas de anticuerpo llamadas «glucoproteína b2-1». Los pacientes pueden tener una enfermedad autoinmunitaria de base, como LES,

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Síndrome de anticuerpos antifosfolípido

Síndrome de anticuerpos antifosfolípido (síndrome de Hughes)

Este paciente tiene un síndrome de anticuerpos antifosfolípido con oclusiones generalizadas. Obsérvense los infartos triangulares (de Amalric) y las zonas de infarto lineal. La angiografía con fluoresceína (fila central) y las imágenes aneritras (abajo) muestran ausencia de perfusión y bloqueo de la coroides por los infartos.

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Vasculopatías retinianas

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Púrpura trombótica trombocitopénica La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) es un raro trastorno de la coagulación sanguínea que causa gran cantidad de microcoágulos en los vasos pequeños de todo el cuerpo. Al igual que otras anemias hemolíticas microangiopáticas, la PTT se debe a agregación espontánea de plaquetas con activación de la coagulación en los vasos sanguíneos pequeños. Se consumen plaquetas en este proceso, uniéndose a la fibrina, el producto final de la vía de la coagulación. Estos complejos fibrinoplaquetarios forman micro-

trombos que circulan a través de los vasos causando trombosis y procesos hemolíticos. Hay dos formas de PTT. La variedad idiopática está relacionada con la inhibición de la enzima ADAMTS13 por anticuerpos, por lo que se trataría de una enfermedad autoinmunitaria. La otra forma o PTT secundaria puede ser inducida por transplante de médula ósea, embarazo, cáncer, infección por VIH o reacciones adversas a fármacos.

Este hombre de 32 años tenía antecedentes de fatiga, palpitaciones, hematemesis, desmayos, desorientación y disminución de visión. Fue diagnosticado de PTT. Obsérvese la coloración irregular en el área subretiniana. El otro ojo también tiene un desprendimiento exudativo. Además, hay una gran concentración de residuos subretinianos. Inferiormente, se aprecian pliegues ondulados de un desprendimiento exudativo secundario. La angiografía con fluoresceína revela exudación focal aguda en el lugar de estas elevaciones ampollosas. En fases tardías de la prueba, las áreas coloreadas se tiñen de forma confluente y terminan rellenando los espacios bajo la retina neurosensorial. Los pacientes con PTT pueden sufrir anemia, trombocitopenia y alteraciones neurológicas por oclusiones trombóticas de los vasos sanguíneos. La coriocapilar y los grandes vasos coroideos están ocluidos. Por cortesía del Dr. Richard Spaide

Este paciente con PTT presentaba una gran acumulación de residuos axoplasmáticos en la mácula central y hemorragias diseminadas y más periféricas por oclusiones vasculares.

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riñones puede inducir una insuficiencia renal. La coagulopatía intravascular diseminada puede deberse a cánceres de pulmón o del sistema gastrointestinal, desprendimiento prematuro de placenta, traumatismos, quemaduras o infección generalizada. Pueden encontrarse fenómenos isquémicos, exudativos y hemorrágicos en el fondo de ojo de pacientes con este trastorno.

Estos dos pacientes presentaban coagulopatía intravascular diseminada. Se aprecian hemorragias dispersas, lesiones multifocales en la coroides y desprendimiento exudativo.

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La coagulopatía intravascular diseminada es una activación patológica de los mecanismos de la coagulación que ocurre en repuesta a diversas enfermedades. Se asocia a pequeños coágulos generalizados por todo el cuerpo. Como se consumen gran cantidad de factores de la coagulación y plaquetas, se altera la coagulación normal y se producen hemorragias en la piel y en los aparatos digestivo y respiratorio. La formación de múltiples coágulos en los

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Coagulopatía intravascular diseminada

Coagulopatía intravascular diseminada

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Piezas histopatológicas de un paciente con coagulopatía intravascular diseminada. Obsérvese el material trombótico en los vasos.

Este paciente con coagulopatía intravascular diseminada tenía lesiones isquémicas generalizadas en la coroides y un desprendimiento exudativo. La angiografía con fluoresceína revela áreas multifocales de exudación a nivel del EPR, con acumulación de colorante en el espacio bajo la retina neurosensorial.

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Síndrome de Susac

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El síndrome de Susac es un peculiar trastorno que cursa con anomalías neurológicas como ictus, pérdida de audición y deterioro visual. Las manifestaciones oculares suelen consistir en oclusiones recurrentes de las ramas arteriolares retinianas. También se observan pequeños infartos cerebrales y afectación del cuerpo calloso.

Vasculopatías retinianas

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Las lesiones supratentoriales multifocales están presentes en todos los pacientes, y es típica la afectación del cuerpo calloso. La hipoacusia para frecuencias bajas es un hallazgo característico de este cuadro. Se ha propuesto que el síndrome se podría deber a vasculitis autoinmunitaria, hipercoagulabilidad o infección vírica.

Este paciente tiene síndrome de Susac. Se observa una oclusión de la rama arterial retiniana. Los estudios de neuroimagen cerebral muestran infartos capilares diseminados (izquierda) y afectación del cuerpo calloso (derecha, flecha).

Nueve meses después, el paciente sufrió una nueva oclusión de la rama arterial retiniana bilateral. La angiografía con fluoresceína muestra la ausencia de perfusión en la arteria afectada.

Este paciente con síndrome de Susac tiene un infarto agudo que afecta a la arteriola temporal inferior. La angiografía con fluoresceína muestra obstrucción de la perfusión y tinción del infarto, características del síndrome de Susac o de cualquier vasculitis. Se observa una oclusión arteriolar previa nasal a la papila (flecha).

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Este paciente tiene dos oclusiones arteriolares, una superior y otra inferior, en el contexto de un síndrome de Susac.

comienzo es de 70 años. Esta enfermedad puede producir ceguera aguda por oclusión de la arteria oftálmica o de la arteria central de la retina. La pérdida de visión puede aparecer repentinamente en ambos ojos, por lo que es esencial hacer un diagnóstico y tratamiento correctos de esta urgencia médica.

Arteritis temporal

La arteritis temporal o de células gigantes es una enfermedad inflamatoria de los vasos sanguíneos, sobre todo de arterias grandes y medianas de la cabeza. Es una forma de vasculitis que se asocia a oclusiones agudas de las ramas de la arteria carótida externa, especialmente de la arteria temporal. Afecta más a menudo a mujeres que a hombres en una proporción de 3:1 y su edad media de

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Arteritis temporal (arteritis de células gigantes)

Pacientes con neuropatía óptica arterítica por arteritis temporal. Hay edema y palidez de papila en la imagen de la izquierda y hemorragia en la de la derecha.

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Este paciente presenta una oclusión de la arteria oftálmica por arteritis temporal. La angiografía con fluoresceína sólo muestra una mínima perfusión en la circulación coroidea.

Las piezas histopatológicas muestran un vaso retiniano con obstrucción inflamatoria y células gigantes multinucleadas (flechas).

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Embarazo

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Durante el embarazo pueden producirse numerosas complicaciones que afecten al fondo de ojo, como hipertensión gravídica o eclampsia, coriorretinopatía serosa central, neovascularización coroidea, seudorretinopatía de Purtscher, coagulopatía intravascular diseminada, púrpura trombótica trombocitopénica, embolismo de líquido amniótico y exacerbación de enfermedades previas, como retinopatía diabética, proliferación melanocítica uveal e incluso osteoma coroideo.

Vasculopatías retinianas

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Coriorretinopatía serosa central

Esta paciente embarazada sufrió un desprendimiento seroso macular por coriorretinopatía serosa central. Obsérvese la fibrina superiormente. La aparición de coriorretinopatía serosa central probablemente esté relacionada con la gestación.

Esta gestante presentaba líquido subretiniano y hemorragias por una membrana neovascular coroidea. La neovascularización coroidea puede ser un hallazgo casual en mujeres embarazadas.

Esta mujer hispana de 23 años y en su primer trimestre de gestación notó una alteración de la visión de ambos ojos. Había un desprendimiento exudativo de la mácula y un desprendimiento seroso del epitelio pigmentario en el ojo derecho (flecha). La TCO confirmó la presencia de un desprendimiento del epitelio pigmentario. En el ojo derecho, también se apreciaba un desprendimiento exudativo de la mácula con una zona de fibrina por encima de la arcada temporal superior (flecha). La TCO confirmó el desprendimiento neurosensorial en la mácula central. Un mes después, presentaba fibrina en la mácula central del ojo derecho (imagen inferior izquierda), pero 2 meses después del parto los desprendimientos maculares y la fibrina habían desaparecido espontáneamente, sin indicios de líquido subretiniano en la TCO de ambos ojos.

Toxemia ción de hipertensión y proteinuria con edema generalizado de manos, pies y cara. La preeclampsia puede evolucionar a eclampsia, con aparición de convulsiones tonicoclónicas. Las personas con estados trombofílicos como el síndrome antifosfolípido tienen mayor riesgo de sufrir preeclampsia y eclampsia.

Toxemia

La toxemia gravídica o preeclampsia se debe a hipertensión arterial. Durante el embarazo, aumenta la presión arterial y hay retención de líquidos, lo que da lugar a un estado llamado «toxemia» o «hiper­ tensión gravídica». Pueden aparecer manifestaciones sistémicas de hipertensión, así como lesiones oculares por isquemia retiniana y desprendimientos exudativos. El diagnóstico se basa en la conjun-

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Esta paciente con preeclampsia grave presenta un estrechamiento generalizado de las arteriolas retinianas, con aumento del cociente entre el calibre venoso y arteriolar.

En esta paciente con toxemia gravídica se aprecia una elevación de la retina neurosensorial con manchas de Elschnig.

En esta paciente con toxemia gravídica hay un desprendimiento de retina bulloso con tenues manchas blanquecinas en la zona del EPR.

Esta paciente muestra múltiples manchas pigmentarias que parecen seguir una orientación vasculotrópica respecto a la circulación coroidea. Estas anomalías se conocen habitualmente como manchas de Elschnig (flechas). Cuando se asocian a áreas de atrofia lineal, se habla de líneas de Siegrist e indican isquemia coroidea anterior, como sucede en pacientes con toxemia gravídica. Por cortesía del Dr. Lee Jampol

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Esta paciente embarazada tiene hemorragias dispersas y un desprendimiento turbio en la región peripapilar. Hay hemorragias y exudados retinianos en la mácula con desprendimiento (fila superior, derecha). La angiografía con fluoresceína muestra isquemia generalizada y exudación multifocal con acumulación en el desprendimiento de retina neurosensorial en ambos ojos. Por cortesía de los Drs. Joseph Maguire y Justis Ehlers

Esta paciente con toxemia gravídica notó una pérdida aguda de visión en ambos ojos después del parto. La oftalmoscopia reveló desprendimientos serosos bilaterales con depósitos de color blanco amarillento en la región del EPR. La angiografía con fluoresceína realizada tras el parto muestra los múltiples desprendimientos serosos secundarios a varios focos de exudación en el EPR, probablemente por necrosis fibrinoide de la coriocapilar. Imágenes izquierda y central, por cortesía del Dr. Gaetano Barile; imagen derecha, por cortesía de los Drs. Gaetano Barile y Mr. José Martinez

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Vasculopatías retinianas

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Se trata de una paciente con preeclampsia. Entre los hallazgos clínicos se encuentra una coloración grisácea en el tejido subretiniano por desprendimiento exudativo turbio, así como manchas multifocales, algunas confluentes, que forman áreas más grandes. La angiografía con fluoresceína precoz (inferior derecha) revela un retraso en la perfusión de la coriocapilar por isquemia. El montaje de la fase tardía del angiograma muestra exudación multifocal por todo el fondo, con acumulación en el espacio situado bajo la retina neurosensorial. Este caso refleja los efectos de la isquemia coroidea, que da lugar a necrosis de la coriocapilar y del EPR, a fugas multifocales en la angiografía con fluoresceína y a desprendimientos exudativos.

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Esta paciente embarazada presenta lupus eritematoso. La trombofilia combinada del embarazo y el lupus eritematoso han dado lugar a focos blancos algodonosos o detritos axoplasmáticos y a isquemia retiniana difusa, como se aprecia en el polo posterior de ambos ojos. Por cortesía del Dr. Emmett Cunningham

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Deficiencia de proteína S

Esta paciente embarazada tiene lupus eritematoso sistémico. Obsérvense los infartos capilares o focos blancos algodonosos dispersos y la intensa isquemia en ambos ojos. La gestante presenta deficiencia de proteína S. Hay blanqueamiento difuso del polo posterior en las retinografías de ambos ojos. Asimismo, se aprecian algunas hemorragias dispersas. La angiografía con fluoresceína revela un infarto isquémico de la retina central y tinción de la papila óptica. Al cabo de 2 meses, el blanqueamiento empezó a aclararse (imágenes inferiores, izquierda) y hay algunas hemorragias residuales. Tras 4 meses, se observó palidez papilar, con muy poca recuperación de visión (las dos imágenes inferiores de la derecha). También había un estrechamiento generalizado de los vasos retinianos. Los niveles de proteína S son más bajos en las mujeres y disminuyen más en el embarazo. La paciente también presentaba múltiples factores de riesgo por problemas isquémicos.

Deficiencia de proteína S

C a p Í t u lo

Lupus eritematoso

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Embolización yatrógena Pueden producirse oclusiones vasculares retinianas por embolización secundaria a inyección inadvertida en vasos extracraneales superficiales o internos, con la consiguiente obstrucción de la circulación coriorretiniana del fondo de ojo.

Vasculopatías retinianas

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Esta paciente sufrió una oclusión de la arteria oftálmica tras una inyección de silicona en la piel de la ceja con fines estéticos. El esquema sugiere (en amarillo) que hubo una inyección involuntaria en la arteria orbitaría superior superficial (superior derecha), que produjo un llenado retrógrado en la órbita posterior (inferior derecha) hasta alcanzar la arteria oftálmica con el consiguiente cuadro isquémico. AT, arteria temporal; Lac, arteria lagrimal; SO, arteria supraorbitaria. Por cortesía del Dr. Duangnate Rojanaporn

Este paciente fue diagnosticado de una fístula intracraneal maligna. Se intentó embolizarla con N-butil cianoacrilato y un polímero líquido, Onyx, pero se produjo una oclusión vascular retiniana. La angiografía con fluoresceína muestra oclusión de los vasos retinianos yuxtapapilares. El montaje en color muestra oclusiones triangulares de la coroides (flecha), estrías de Siegrist y manchas de Elschnig (cabezas de flecha), que indican infarto coroideo. La arteria oftálmica suele originarse en la carótida interna, pero en este paciente derivaba de la arteria meníngea media (arteriografía carotídea).

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Por cortesía del Dr. Lee Jampol

La imagen superior de la arteriografía carotídea muestra la derivación normal de la arteria oftálmica a partir de la carótida interna. En el caso de la imagen inferior, la arteria oftálmica procede de la arteria meníngea media, no de la carótida interna. Imagen inferior, por cortesía del Dr. Lee Jampol

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Vasculopatías retinianas

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Capítulo 7 Degeneraciones DEGENERACIÓN VÍTREA . . . . . . . . . . . . . . . 514 Hialosis asteroide . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 514 Amiloidosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 515

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO . . . . . . . . . . . . . 516 Distrofia en patrón . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Desprendimiento macular viteliforme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Neovascularización coroidea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Coroiditis multifocal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Traumatismos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Cicatrización fibrosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tratamiento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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MIOPÍA PATOLÓGICA . . . . . . . . . . . . . . . . . 526 Estafiloma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 527 Desprendimiento yuxtapapilar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 530 Atrofia macular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 531 Estrías de laca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 533 Líneas de tensión miópicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 535 Hemorragias subretinianas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 535 Neovascularización coroidea (manchas de Fuchs) . . . . . . . . . . . . . . . . 536 Tomografía de coherencia óptica en miopía . . . . . . . . . . . . . . . . . . 539 Evolución natural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 541 Tratamiento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 541

DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 544 Degeneración macular asociada a la edad no exudativa . . . . . . . . . . . . . Degeneración macular asociada a la edad exudativa . . . . . . . . . . . . . . Degeneración macular asociada a la edad neovascular . . . . . . . . . . . . . Vasculopatía coroidea polipoidal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Proliferación angiomatosa retiniana, neovascularización de tipo 3 . . . . . . . .

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NEOVASCULARIZACIÓN COROIDEA IDIOPÁTICA 603 © 2011. Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos

Degeneraciones

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Degeneración vítrea Hialosis asteroide La hialosis asteroide es un trastorno degenerativo del vítreo típico de adultos. Se forman en el vítreo gran cantidad de pequeños depósitos blanquecinos y típicamente refringentes que recuerdan a estrellas (o asteroides) brillando en una noche despejada. Sigue sin conocerse la etiología de la hialosis asteroide. Podría estar asociada a diabetes, hiperlipidemia, ateroesclerosis e hipertensión. Los cuerpos asteroides

parecen estar compuestos de hidroxiapatita y fosfolípidos. La hialosis asteroide es unilateral en el 75-90% de los casos. Es típico que no produzca síntomas ni disminución de agudeza visual. En ocasiones, los pacientes pueden referir moscas volantes. Rara vez requiere tratamiento, pero, en casos con síntomas acusados o en que sea necesario visualizar el fondo de ojo, puede estar indicada una vitrectomía.

Estos pacientes tienen diversos gados de hialosis asteroide. Se aprecian pequeños cristales en la imagen de la izquierda. En el paciente de la derecha hay una agregación más densa de cristales, que confluyen formando cordones. En este caso, los cristales se localizan en la parte posterior y central de la cavidad vítrea.

Este montaje fotográfico muestra una cantidad considerable de cuerpos asteroides en la cavidad vítrea. La agudeza visual a veces puede ser sorprendentemente buena, incluso con este grado de opacificación vítrea. La imagen de tomografía de coherencia óptica (TCO) muestra reflectancia de los cordones y corpúsculos asteroides.

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Amiloidosis se heredan típicamente con patrón autosómico dominante. La afectación del vítreo suele darse asociada a amiloidosis sistémica, que cursa con neuropatía periférica, disfunción renal y miocardiopatía. El depósito amiloideo en el vítreo se visualiza como una sustancia de color blanco grisáceo o amarillento difusa con apariencia de algodón o telaraña. Otros hallazgos oculares serían depósitos perivasculares, depósitos blanco-grisáceos en la superficie retiniana y pequeñas oclusiones vasculares con retraso de relleno en la angiografía tanto con fluoresceína como con verde de indocianina (VI).

Amiloidosis

La amiloidosis engloba a un grupo variado de trastornos en los que hay depósito anómalo de proteínas amiloideas en los órganos y tejidos del cuerpo. La amiloidosis del vítreo puede ser primaria, adquirida o familiar. Debe tenerse en cuenta para el diagnóstico diferencial de cualquier opacificación vítrea. Las proteínas amiloideas son agregados fibrilares insolubles que forman estructuras secundarias llamadas láminas b-plegadas. Las polineuropatías amiloideas familiares (PAF) son formas raras de amiloidosis que se asocian a acumulación de amiloide en el vítreo. Las PAF asociadas a mutación del gen transtiretina (TTR) en el locus 18q11.2-q12.1

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Este hombre de 43 años notaba moscas volantes en ambos ojos. El fondo estaba oscurecido por detritos amorfos en el vítreo. La angiografía con fluoresceína reveló una leve hiperfluorescencia de los vasos retinianos hacia el vítreo posterior. Seis meses después, las alteraciones vítreas habían empeorado (fila inferior).

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A pesar del tratamiento con corticoides tópicos y perioculares, la turbidez vítrea avanzó en ambos ojos hasta ocultar los detalles del fondo. Una biopsia vítrea teñida con hetamoxilina-eosina demostró gran cantidad de material eosinófilo, pero sin indicios de infiltración celular linfocitaria (imagen izquierda). La tinción de color rojo Congo mostraba presencia de amiloide (imagen derecha), que se acentuaba con luz polarizada (imagen más a la derecha).

Después de realizar una vitrectomía bilateral, el vítreo se mantuvo transparente durante 5 años.

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Degeneraciones

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Seudoxantoma elástico El seudoxantoma elástico (SXE) es un trastorno multisistémico autosómico recesivo asociado a lesiones dermatológicas, gastrointestinales, cardiovasculares y oculares. Se ha relacionado con mutaciones en el gen ABCC6 del locus cromosómico 16p.13.1 Las alteraciones cutáneas afectan típicamente al cuello, a la axila y a las otras áreas flexurales. En el fondo de ojo se encuentran estrías angioides, una distrofia macular reticular, un aspecto moteado temporal a la mácula llamado piel de naranja, drusas de la papila óptica y lesiones calcificadas periféricas en forma de cometa. Un desprendimiento con exudación amarillenta y transparente entre la unión de los segmentos internos y externos (SI/SE) y el epitelio pigmentario retiniano (EPR) puede causar un exudado subretiniano viteliforme en el SXE. Aparece neovascularización coroidea (NVC) en el 72-86% de los ojos, a menudo bilateral. El tratamiento de la NVC en el SXE mediante fotocoagulación con láser térmico o terapia fotodinámica (TFD) con verteporfina a menudo es decepcionante por las recidivas y el mal resultado visual. Recientemente, las inyecciones intravítreas de fármacos contra el factor de crecimiento del endotelio vascular (anti-VEGF, antivascular endothelial growth factor) han conseguido resultados prometedores en estos pacientes.

Se observan estrías angioides en estos pacientes con SXE. Son líneas rojizas, marrones o naranjas que representan roturas de la membrana de Bruch que, normalmente, irradian desde la papila óptica con un patrón irregular; por su apariencia, pueden confundirse con vasos sanguíneos retinianos. Se cree que las estrías angioides no están presentes al nacer, pero se asocian a SXE en el 90% de los casos. Otras enfermedades sistémicas que pueden cursar con estrías angioides son la enfermedad ósea de Paget, las hemoglobinopatías como la drepanocitosis y el síndrome de Ehlers-Danlos. Las estrías angioides pueden atravesar la región macular, a menudo sin disminución de agudeza visual.

La piel de naranja o el moteado amarillo en la zona del EPR empieza en la región macular y, al irse produciendo atrofia, se extiende más en sentido temporal. La lesión macular desaparece con la edad y, al cabo de los años, sólo se observa en la zona más anterior (imágenes central y derecha).

Entre los signos sistémicos típicos del SXE destacan las lesiones cutáneas (apariencia de pollo desplumado). También pueden encontrarse lesiones gastrointestinales y cardiacas.

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Por cortesía del Dr. Mark Lebwohl

Los pacientes con SXE presentan drusas del nervio óptico en cerca del 9% de los casos. Conviene recordar que la asociación de estrías angioides con drusas papilares indica SXE.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO

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Estos pacientes presentan atrofia peripapilar y estrías angioides que surgen del margen de la atrofia y discurren circunferencialmente hacia la periferia próxima y media, a veces atravesando la fóvea. La autofluorescencia del fondo puede mostrar estrías angioides no detectables en la exploración clínica (imagen inferior derecha).

Este paciente con estrías angioides y SXE tiene estrías anchas e irregulares que se originan en la zona peripapilar y atraviesan la mácula central. Hay una atrofia localizada del centro de la mácula. Laagudeza visual de este paciente sigue siendo 20/20.

Angiografía con fluoresceína de un paciente con SXE y NVC. Hay un gran desprendimiento seroso del epitelio pigmentario (flechas), básicamente un desprendimiento vascularizado. Dicha lesión es habitual en la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) neovascular, pero es muy rara en la variante neovascular del SXE.

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Degeneraciones

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Este paciente tiene SXE y estrías angioides concéntricas que atraviesan la mácula central y la periferia próxima (flechas). Tenía antecedentes de una contusión ocular hacía años, y se sospechaba que las estrías eran pequeñas roturas múltiples de la coroides de origen traumático. Algunas de las estrías se han fibrosado por el traumatismo y la hemorragia.

Distrofia en patrón

Este paciente con SXE no tiene estrías visibles en la exploración clínica, aunque hay cierta atrofia focal en la mácula.

La autofluorescencia del fondo muestra una distrofia en patrón que rodea el polo posterior. No se aprecia mucha atrofia centralmente, pero sí peripapilar, de forma similar a otras anomalías en patrón como la enfermedad de Stargardt. El recuadro ampliado muestra que hay una estría periférica a la anomalía en patrón (flechas). Las estrías pueden pasar desapercibidas en un ojo que haya sufrido atrofia difusa. En este caso, el SXE se asocia a una distrofia en patrón que no respeta el área peripapilar.

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Este paciente con SXE muestra atrofia intensa del polo posterior con hiperpigmentación (imagen izquierda). Se aprecian estrías angioides en la periferia próxima, por delante de la atrofia central (flecha). Obsérvese el área focal de hiperfluorescencia en la papila de ambos ojos, que corresponde a drusas del nervio óptico (cabeza de flecha). La autofluorescencia del fondo es útil para detectar estrías angioides más allá de la atrofia central, así como drusas papilares en el SXE.

La angiografía con fluoresceína del mismo paciente muestra múltiples áreas de hipofluorescencia correspondiente a la hiperfluorescencia de la autofluorescencia del fondo (fenómeno de inversión). Estas áreas numulares de hiperplasia del epitelio pigmentario son características pero no patognomónicas del SXE. Las estrías en el polo posterior son más visibles (flechas) con la angiografía con VI. La autofluorescencia del fondo muestra una alteración en patrón similar con atrofia peripapilar, al igual que en el ojo derecho.

Desprendimiento macular viteliforme

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Este paciente con SXE presenta atrofia en el polo posterior y una distrofia en patrón en la autofluorescencia del fondo. Obsérvese también la atrofia peripapilar bilateral.

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Desprendimiento macular viteliforme

Este paciente tiene SXE con proliferación neovascular subretiniana en el ojo derecho. El izquierdo muestra un desprendimiento exudativo con una sustancia amarillenta localizada. Se trata de un desprendimiento viteliforme con acumulación de líquido entre la unión de los SI/SE y el EPR. El SXE es una de las abundantes enfermedades que puede dar lugar a un desprendimiento viteliforme como este, generalmente asociado a lesiones distróficas del epitelio pigmentario. Los desprendimientos viteliformes son avasculares, sin NVC. En este caso, no obstante, hay riesgo de NVC, dada la naturaleza del SXE.

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Neovascularización coroidea

Degeneraciones

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Los pacientes con SXE tienen un alto riesgo de desarrollar NVC. Los neovasos emanan de las estrías en prácticamente todos los casos. No siempre se distingue el origen exacto con angiografía con fluoresceína, aunque se visualiza mejor mediante autofluorescencia del fondo o angiografía con VI. En este caso, hay NVC subfoveal.

Este paciente con SXE tiene estrías angioides y neovascularización subretiniana secundaria a NVC. La fase tardía de la angiografía con fluoresceína muestra hiperfluorescencia focal correspondiente a NVC (flecha, imagen central). Algunas áreas irregulares de hiperfluorescencia e hipofluorescencia se deben a anomalías del EPR, pero no se visualizan bien las estrías angioides con fluoresceína. La fase tardía de la angiografía con VI demuestra exudación focal correspondiente a NVC (flecha, imagen derecha). Las líneas hiperfluorescentes irregulares que irradian representan estrías angioides. La NVC suele localizarse en el trayecto de una de dichas estrías.

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Esta pieza histopatológica de SXE muestra tejido fibrovascular de origen coroideo que se extiende a través de un defecto en la membrana de Bruch, entre el EPR y los restos de dicha membrana a cada lado de una estría angioide.

Coroiditis multifocal

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Este paciente tiene coroiditis multifocal y SXE. En el polo posterior, hay estrías angioides, que se inician en el margen de la atrofia y rodean la mácula central y el área peripapilar. Hay una cicatriz fibrosa central en la mácula.

Las imágenes de autofluorescencia del fondo muestran más nítidamente estas estrías angioides (flechas). Obsérvese que este paciente también tiene un área focal de hiperfluorescencia en la papila que corresponde a drusas del nervio óptico (cabeza de flecha). El área central de la mácula es hiperautofluorescente por la cicatriz, en contraste con la hipoautofluorescencia de la atrofia.

Coroiditis multifocal

Esta angiografía con VI en fase tardía muestra estrías angioides hiperfluorescentes, grandes e irregulares que irradian desde la papila óptica. Obsérvense las tenues manchas hiperfluorescentes sobre las estrías y lahiperfluorescencia periférica de la piel de naranja.

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Traumatismos

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Este paciente sufrió una contusión en ambos ojos en un accidente de tráfico. Obsérvese la hemorragia difusa de origen subretiniano, que también puede deberse al trastorno de coagulación que se asocia al SXE. Con el tiempo, las hemorragias se reabsorbieron y dejaron una cicatriz fibrótica en ambos ojos, sobre todo en el haz papilomacular del ojo derecho (flechas).

Este paciente con SXE se presentó con hemorragia subretiniana en la región macular y alrededor de la papila. La sangre se reabsorbió espontáneamente y pudieron apreciarse múltiples estrías angioides. Obsérvese que, inicialmente, podía apreciarse piel de naranja temporal a la mácula, pero no las estrías. Las lesiones de piel de naranja en este paciente con estrías angioides no se ven en zonas atróficas. Hay una hemorragia subretiniana residual que rodea un área localizada de NVC.

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Este paciente también sufrió un traumatismo ocular grave. Obsérvense las roturas coroideas dispersas junto con las estrías angioides. Hay cicatrización fibrótica, que se tiñe en la angiografía con fluoresceína. También se aprecia un grado considerable de hiperplasia del epitelio pigmentario, típica de un ojo con hiperpigmentación racial.

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Cicatrización fibrosa

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Cicatrización fibrosa

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Estos dos pacientes con SXE sufrieron un grave traumatismo ocular en un accidente de tráfico. Obsérvense las estrías angioides dispersas, muchas de ellas vascularizadas, y la hiperplasia del epitelio pigmentario en el paciente afroamericano (izquierda) y la densa cicatrización fibrótica en la mácula central, con relativamente poca pigmentación, en el paciente blanco (derecha). Persiste cierta actividad serosanguinolenta en la región macular de un ojo (flechas).

En los casos de SXE puede aparecer una cicatrización disciforme por NVC. Este paciente con múltiples estrías angioides muestra una cicatrización extensa debido a la NVC (imagen izquierda). Obsérvese que la hemorragia es especialmente fibrótica en la parte temporal inferior. Además, existe una pequeña área de NVC activa con hemorragia subretiniana por debajo de un islote de fibrosis que conecta las dos áreas de cicatrización más grandes. En otro paciente con estrías angioides y SXE apareció una gran cicatriz disciforme (imagen derecha).

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Degeneraciones

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Estos pacientes con SXE sufrieron una extensa cicatrización fibrovascular muy pronunciada, con pigmentación y atrofia, debido a la evolución natural de esta maculopatía neovascular difusa.

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Tratamiento

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Tratamiento

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Este paciente con SXE presentaba NVC en ambos ojos. En el ojo derecho (fila superior) había neovascularización en el área subfoveal (flecha), y en el izquierdo se observaba proliferación activa alrededor de una antigua cicatriz fibrovascular. Ambos ojos recibieron inyecciones intravítreas de fármacos anti-VEGF para mantener la visión. Obsérvese en ambos ojos la regresión de la cicatriz y el control de la exudación activa (ambas filas, las dos imágenes de la derecha).

Este paciente también tenía NVC activa en ambos ojos debido a SXE. Esto se confirmó mediante angiografía con fluoresceína (flechas). Tras 1 año de tratamiento con fármacos antivasógenos, la neovascularización se estabilizó o involucionó, sin exudación activa.

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Miopía patológica La miopía patológica o degenerativa es una causa importante de ceguera en todo el mundo. Suele definirse como un defecto refractivo esférico mayor de –6 D, que se corresponde con un aumento de longitud axial por encima de 26 mm. Esta entidad se ha relacionado con factores de riesgos genéticos, ambientales y socioeconómicos. Es más común en países asiáticos, donde la prevalencia puede estar por encima del 4% de la población. La enfermedad se caracteriza por una degeneración macular, a menudo en relación con una ectasia localizada conocida como estafiloma posterior. La degeneración cursa con un adelgazamiento progresivo del EPR y de la coroides, finas roturas de color blanco amarillento en la membrana de Bruch llamadas estrías lacadas, hemorragias subretinianas y NVC secundaria. La NVC asociada a migración pigmentaria y/o hemorragia subretiniana e intrarretiniana se denomina mancha de Fuchs. Aunque se han empleado la fotocoagulación con láser térmico o la TFD con verteporfina con éxito limitado para tratar la NVC de la miopía patológica, parece que con los fármacos anti-VEGF intravítreos se consiguen mejores resultados visuales a largo plazo en estos pacientes. Otros hallazgos en la miopía patológica serían cataratas, glaucoma de baja tensión, agujero macular, retinosquisis macular, alteraciones de la interfase vitreorretiniana, desprendimiento vítreo posterior prematuro y desprendimiento de retina. Típicamente, la papila óptica está inclinada en los ojos con miopía patológica. A menudo hay un área de despigmentación en su lado temporal que se denomina cono miópico o creciente temporal. En ocasiones el cono miópico puede situarse en el lado nasal o rodear totalmente la papila. En algunos ojos hay una pequeña elevación plana de color amarillo anaranjado junto al margen inferior del cono, conocida como desprendimiento peripapilar por miopía patológica. La TCO ha demostrado que esta lesión es una cavidad dentro de la coroides que se comunica con el vítreo a través de un defecto en la capa de fibras nerviosas.

Miopía patológica

Emetropía

Cortes histológicos de un globo ocular que muestran la diferencia de tamaño entre un ojo con miopía patológica (imagen izquierda) y otro emétrope (imagen superior central). Las piezas anatomopatológicas del globo ocular evidencian que la miopía magna puede ser una simple elongación (imagen inferior izquierda) o asociarse a una elongación o estafiloma difuso, o bien a uno o varios abombamientos dentro del estafiloma (imagen inferior derecha). Estos abombamientos serían simples protuberancias hacia fuera del ojo en el estafiloma posterior. Las ecografías muestran una elongación simple (imagen superior derecha) y otra con una protuberancia (flechas, imagen derecha).

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Estafiloma

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Estafiloma

Esta paciente tiene miopía patológica en el ojo izquierdo, que muestra un seudoexoftalmos. Obsérvese la diferencia entre las fotografías clínicas del segmento posterior. El ojo derecho es emétrope y normal, mientras que el izquierdo presenta adelgazamiento y atrofia, además de un área focal de hiperpigmentación y proliferación fibrosa o mancha de Fuchs. La TC ocular muestra la diferencia en la forma de los ojos: normal en el derecho (imagen izquierda) y elongada en el izquierdo con miopía magna (imagen derecha).

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Por cortesía del Dr. Jerry Sherman

Un estafiloma puede situarse en una zona más anterior del globo ocular. Obsérvense la imagen ecográfica, la pieza anatomopatológica y el esquema, que muestran la localización del estafiloma (flechas). Este tipo de ojos tienen riesgo de perforación al realizar una inyección retrobulbar si el médico no es consciente de la presencia de tal estafiloma. La ecografía es útil para prevenir dicha complicación.

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Degeneraciones

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La localización ocular del estafiloma o abultamiento de la miopía patológica puede variar. Estas imágenes muestran un estafiloma macular que empieza en el área yuxtapapilar temporal y se extiende a la mácula (flechas). Hay desgarros del EPR a lo largo de los vasos temporales.

Una TCO coronal o en superficie revela la presencia de dos estafilomas, que pueden ser un abultamiento único o múltiple (imagen superior izquierda, flechas). La imagen superior derecha muestra un estafiloma que rodea la papila y la mácula central, es decir, un estafiloma del polo posterior (flechas). La TCO y la imagen de la derecha muestran un estafiloma alrededor de la papila o estafiloma peripapilar (flechas). En realidad, estos abombamientos del polo posterior alrededor del nervio óptico forman parte de una elongación estafilomatosa mayor.

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Estos tres pacientes tienen estafilomas posteriores con abombamientos alrededor del nervio pero que se extienden hacia la mácula (flechas). La imagen de la derecha muestra pliegues ondulados dentro del estafiloma (cabeza de flecha), muy probablemente por elongación progresiva del abultamiento interno.

Estafiloma

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Estereofotografías de un ojo con miopía magna y abultamiento polar posterior que respeta la papila óptica pero se extiende desde la partetemporal del nervio y a través de la mácula hasta el fondo periférico próximo. También se observa una zona de atrofia junto a los vasos temporales inferiores que representa un desgarro del epitelio pigmentario.

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Por cortesía de Marian McVicker, CRA

Este estafiloma posterior engloba el polo posterior (flechas). Se trata de un gran abombamiento en un ojo elongado. La pieza anatomopatológica representa una falsa correlación clínica de un paciente con miopía patológica y estafiloma posterior.

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Desprendimiento yuxtapapilar

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En estos ojos con miopía patológica se aprecia un desprendimiento yuxtapapilar adyacente a un cono miópico peripapilar (flechas). Puede confirmarse mediante TCO (flechas), como se muestra en el caso central. Esta área desprendida es típica en ojos con miopía magna y tiene un carácter autolimitado, por lo que no requiere tratamiento.

Estos dos pacientes tienen un desprendimiento yuxtapapilar (flechas, imagen derecha) con un cono miópico muy poco extenso (flechas, imagen izquierda). En la TCO puede verse un defecto en la unión entre el nervio y la esclerótica (flecha), tanto en un corte simple como en la imagen tridimensional (3D) de abajo.

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En este estafiloma miópico yuxtapapilar hay un defecto papiloescleral (flecha) que puede causar un desprendimiento yuxtapapilar en algunos ojos. Un defecto escleral como este puede dar lugar a una fístula orbitaria posterior. El margen del estafiloma que rodea a la papila se visualiza como una línea brillante en la fotografía monocromática o aneritra (cabezas de flechas).

Atrofia macular

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neovascularización y la cicatrización disciforme pueden producir una pérdida súbita de visión central.

Atrofia macular

Los pacientes con miopía patológica sufren pérdida acusada de visión por atrofia retiniana y NVC en la mácula central dentro del estafiloma. La atrofia evoluciona muy lentamente, mientras que la

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Este paciente tiene miopía patológica bilateral con atrofia multifocal. Se ve una cicatriz disciforme (flecha) con atrofia circundante en el ojo derecho (imagen izquierda) y atrofia difusa del segmento posterior en el ojo izquierdo (imagen derecha), sobre todo asociada al estafiloma posterior. La atrofia macular y la cicatrización disciforme, presentes en este caso, son causas importantes de pérdida de visión. La atrofia está dentro del abombamiento del estafiloma (flechas).

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La autofluorescencia del fondo es útil para definir mejor la zona atrófica, como se muestra en este paciente. En el ojo derecho (imágenes de la izquierda) hay dos islotes conservados en la mácula central (flechas), lo que explicaría que tenga una agudeza visual ligeramente mejor que la del ojo izquierdo (imágenes de la derecha).

La atrofia geográfica en la miopía magna puede limitarse al polo posterior (dos imágenes de la izquierda) o ser difusa, alrededor de la papila y de la mácula central (imagen derecha). La imagen derecha también muestra cierta coloración amarillenta por cicatrización fibrosa (flecha) e intensa atrofia de la coriocapilar y el epitelio pigmentario.

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La atrofia progresiva de este paciente con miopía degenerativa se demuestra mejor mediante autofluorescencia del fondo. Las dos fotografías superiores muestran la atrofia de un paciente con miopía patológica y agudeza visual de 20/50. Año y medio después, la atrofia había avanzado, con disminución de la agudeza visual a 20/100 debida al crecimiento del estafiloma.

Este paciente tenía un desgarro del epitelio pigmentario a través de la mácula central del ojo con miopía patológica (flechas). Se ha producido cierta pigmentación por hiperplasia epitelial pigmentaria en esta área sin epitelio pigmentario. Se observa un abultamiento dentro del estafiloma (cabezas de flechas) alrededor del nervio óptico. Se trata, básicamente, de un abombamiento peripapilar en un ojo miope magno con un estafiloma elongado.

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Este paciente tiene un desgarro del epitelio pigmentario dentro de un estafiloma posterior. Una atrofia con un margen tan definido como la de este paciente se debe al estiramiento del epitelio pigmentario con formación de un desgarro bien delimitado. Expone la circulación coroidea y, probablemente, sea más frecuente de lo que se cree en la miopía patológica.

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Estrías de laca

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Estrías de laca

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Las estrías de laca son roturas del complejo EPR-membrana de Bruch que pueden adoptar un patrón concéntrico al nervio óptico o bien una configuración aleatoria o subordinada a la estructura del estafiloma. En este paciente, las estrías de laca no son concéntricas a la papila; no se distinguen bien con angiografía con fluoresceína (imagen superior derecha) porque el epitelio pigmentario está relativamente conservado, pero son muy evidentes en la angiografía con VI (imagen inferior derecha).

En estos pacientes con miopía patológica y hemorragia subretiniana se sospechaba la presencia de NVC. La angiografía con fluoresceína sólo mostraba bloqueo de fluorescencia, mientras que la angiografía con VI reveló estrías de laca asociada a hemorragia, pero sin NVC. Los pacientes con miopía magna pueden sufrir hemorragias subretinianas por extensión del estafiloma posterior y sangrado avascular de la coriocapilar. La angiografía con VI es útil para diferenciar en estos ojos entre hemorragias vasculares y no vasculares.

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Las estrías de laca pueden producirse en cualquier zona del segmento posterior de los ojos con miopía patológica, aunque normalmente se ven dentro del estafiloma posterior. Si un ojo muy miope presenta sólo una elongación axial sin estafilomas, las estrías pueden ser concéntricas, rodeando la región macular posterior, como ocurre en estos casos (flechas).

Este paciente tiene una estría de laca periférica por una degeneración miópica que se ha mantenido durante años en la periferia de ambos ojos (flechas).

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Hemorragias subretinianas

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Líneas de tensión miópicas

En pacientes con miopía patológica, la autofluorescencia del fondo puede mostrar líneas ramificadas irregulares en el segmento posterior que parecen deberse a elongación progresiva. Dichas lesiones se han denominado «líneas de tensión miópicas», ya que se deben a la tensión sufrida por el epitelio pigmentario. Son más evidentes en la autofluorescencia del fondo como cruces hiperfluorescentes, y podrían ser precursoras de las estrías de laca del epitelio pigmentario, un hallazgo más típico de esta enfermedad.

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Hemorragias subretinianas

Estos tres pacientes con miopía patológica presentaban hemorragias subretinianas. Se confirmó que eran de naturaleza avascular y que no se asociaban a neovasos coroideos (imágenes izquierda y central). Puede apreciarse un área focal de NVC (flecha) en el centro de la imagen derecha.

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Neovascularización coroidea (manchas de Fuchs)

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Por cortesía de Ophthalmic Imaging Systems, Inc

Estos pacientes presentan NVC secundaria a miopía patológica. La membrana neovascularizada suele ser pigmentada y tener hemorragias en el margen (imagen superior izquierda). En algunos pacientes, puede verse como una membrana de color «gris sucio» (imagen inferior izquierda). Suele originarse en una estría de laca visible, aunque a veces no se aprecie clínicamente. El crecimiento de la neovascularización se extiende hacia un área perfundida de coriocapilar y no hacia las zonas atróficas adyacentes (imagen inferior central). Al avanzar la neovascularización, puede manifestarse como una membrana pigmentaria y fibrótica bien definida, a menudo dentro de una zona de atrofia (imágenes centrales).

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Las estrías de laca a veces se orientan verticalmente. En este caso, la NVC o mancha de Fuchs sigue el trayecto de la estría de laca, con proliferación de vasos y hemorragias en sus márgenes. Obsérvese la hemorragia atravesando la estría. Cuando se reabsorbió el desprendimiento exudativo, se observó una cicatriz vertical con hiperplasia del epitelio pigmentario en sus márgenes (imagen central). La pieza histopatológica muestra la apariencia de una mancha de Fuchs próxima a la fóvea con tejido neovascular coroideo rodeado por hiperplasia del EPR.

La angiografía con fluoresceína es el mejor método para detectar NVC en la miopía patológica. Esta NVC es de tipo 2 o clásica, la forma de presentación más frecuente de las proliferaciones vasculares coroideas en las maculopatías neovasculares, excepto en la DMAE. La neovascularización de este paciente empieza en la unión entre la coriocapilar atrófica y perfundida y crece hacia el área con perfusión pero no hacia la atrofia (flechas). Hay tinción tardía de la membrana (flechas, imagen derecha). La hiperfluorescencia en la mácula nasal y supranasal corresponde a tinción escleral por exudación de la coriocapilar conservada, vista a través del epitelio pigmentario atrófico, y produce la llamada fluorescencia de «fuego de matorral» (cabezas de flechas). Se realizó angiografía con fluoresceína en estos pacientes con miopía patológica para demostrar la presencia de neovascularización de tipo 2. La neovascularización suele ser pequeña y próxima a la fóvea, como en las dos fotografías superiores. La gran membrana neovascular visible en las dos fotografías inferiores está en el margen de un estafiloma (cabezas de flechas). La propia neovascularización se sitúa en un área del fondo no demasiado elongada de un ojo con longitud axial básicamente normal, lo que podría explicar el gran tamaño de los neovasos (flechas).

Neovascularización coroidea (manchas de Fuchs)

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Esta pieza histopatológica muestra neovascularización en un ojo con miopía magna.

La retinografía en color de un ojo con miopía patológica muestra dos pequeños focos de hemorragia subretiniana (flecha), que coincidían con un cambio de visión. La TCO demostró cierto engrosamiento irregular pero sin un desprendimiento claro. No obstante, la angiografía con fluoresceína desveló un área bastante grande de NVC de tipo 2 con exudación. La angiografía con fluoresceína es más sensible que cualquier otra prueba de imagen para la NVC aguda, por lo que debe plantearse en todo paciente con miopía patológica y pérdida inexplicada de visión.

Una sutil cicatriz disciforme (flechas) se ha atenuado hasta el punto de ser prácticamente indistinguible de las áreas de atrofia en este paciente.

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En la miopía patológica la angiografía con VI puede ser útil para visualizar la NVC, aunque la membrana no se distingue tan nítidamente en la neovascularización de tipo 2 por el pequeño calibre de sus capilares, siendo más visible mediante angiografía con fluoresceína (imagen izquierda). La gran molécula de VI y su bioconjugado no atraviesan los capilares tan fácilmente, por lo que producen menor fluorescencia que la fluoresceína (imagen central). La histopatología muestra una membrana fibrosa (flecha) y fibrovascular (asterisco) que ha penetrado a través del epitelio pigmentario para formar una neovascularización mixta de tipo 1 y 2. Esta se produce cuando hay recidiva de la NVC tras una regresión de la lesión primaria, o si existe una NVC polipoidal, que es una forma de neovascularización de tipo 1. Este paciente tiene una acusada miopía patológica. Hay un estafiloma con una cresta definida (cabezas de flechas). En el haz papilomacular se observa NVC polipoidal (flechas). La NVC polipoidal en la miopía patológica a menudo se produce en la cresta de una protuberancia del estafiloma o cerca de ella, pero puede aparecer en cualquier parte. Se identifica mejor mediante angiografía con VI.

Estos pacientes con miopía patológica presentan neovascularización polipoidal. Puede recurrirse a la angiografía con VI para identificar la lesión polipoidal cuando se sospeche su presencia en pacientes con miopía magna. Los vasos se verán más claramente que si correspondieran a una neovascularización de tipo 2 más común.

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La angiografía con VI también permite identificar los vasos ciliares. En este paciente puede apreciarse movimiento de los vasos ciliares al mirar a la izquierda y a la derecha. También hay una membrana fibrovascular pigmentaria.

tracción vitreorretiniana. Esta es una imagen de TCO de alta resolución de un ojo con miopía patológica.

La adquisición invertida muestra más claramente la coriocapilar, que está muy adelgazada (flechas), como es típico en un ojo con miopía magna.

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La TCO puede ser difícil de interpretar, pero resulta muy útil para identificar las manifestaciones patológicas del fondo de ojo. Obsérvese el contorno de la imagen de TCO dentro del estafiloma, que empieza cerca del margen papilar (flechas). La TCO muestra un quiste en la fóvea que no se apreciaba clínicamente. La imagen de la derecha corresponde a un paciente con miopía patológica y una papila anómala. Había atrofia y muy mala visión, que se explicaba por la presencia de esquisis en la TCO. La falta de contraste en la exploración clínica dificultaba sobremanera la detección de la esquisis.

Estos pacientes tienen miopía patológica con tracción vítrea (flechas), esquisis intrarretiniana (cabezas de flechas) y desprendimiento macular. Debido a la falta de contraste y a la dificultad para fijar y enfocar en el examen biomicroscópico de estos ojos, la TCO resulta muy útil para detectar anomalías sutiles subretinianas, intrarretinianas y de la interfase vitreorretiniana. La pieza histopatológica muestra una gran cavidad quística dentro de la retina y cómo las células de Müller forman lesiones de esquisis menos llamativas. Esta esquisis traccional puede verse por todo el fondo de los ojos con miopía patológica, aunque es más frecuente dentro del estafiloma.

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La TCO es muy útil en los ojos con miopía patológica para detectar infiltración bajo el epitelio pigmentario en forma de NVC, atrofia, desprendimientos planos, esquisis, agujeros maculares y

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Tomografía de coherencia óptica en miopía

Tomografía de coherencia óptica en miopía

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Este paciente tiene un agujero laminar externo, tracción macular, esquisis retiniana y desprendimiento de retina. Todos ellos son hallazgos típicos de los ojos con miopía patológica, sobre todo cuando no se encuentra una buena explicación clínica para el deterioro visual. La imagen clínica de la izquierda sólo muestra parches de atrofia del EPR.

Estos dos pacientes tienen realmente un agujero macular, cuya presencia no se sospechó en la exploración clínica. El paciente de la fila superior también tiene NVC. El agujero estaba «oculto» y la agudeza visual era de 20/50. También había un agujero macular «oculto» en la imagen inferior, como se ha descrito en la miopía patológica, pero en este caso resultaba evidente mediante TCO.

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Las hemorragias subretinianas de diverso tamaño pueden resolverse espontáneamente en la miopía patológica. No siempre se deben a proliferación neovascular activa, como se observa en este paciente con una gran hemorragia subretiniana.

Tratamiento

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Evolución natural

Este paciente tenía NVC con afectación subfoveal. Al cabo de 2 años, se observó atrofia circundante, debida probablemente a un desprendimiento previo asociado, pero también a un aumento progresivo de la longitud axial dentro del estafiloma. La atrofia alrededor de la NVC es habitual después de la fotocoagulación con láser, pero también aparece de formar natural con la evolución de la cicatriz fibrovascular.

Tratamiento Fotocoagulación con láser

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Este paciente con miopía patológica había sido tratado previamente de una NVC mediante fotocoagulación con láser. Obsérvese el anillo pigmentario alrededor de la NVC procedente de una estría de laca (flechas). El tratamiento con láser se había aplicado hacía 18 meses con cierre de los neovasos, pero con extensión de la atrofia circundante, que ahora amenaza la fóvea.

Fármacos antivasógenos Este paciente tenía NVC secundaria a miopía patológica. La angiografía con fluoresceína muestra el típico patrón de exudación de la neovascularización de tipo 2 (izquierda). Tras el tratamiento con ranibizumab, se produjo la estabilización y la regresión de las neovascularización y desaparecieron las manifestaciones serosanguinolentas. Sólo queda un anillo pigmentado alrededor de la neovascularización (derecha). A diferencia de la fotocoagulación con láser, con este tratamiento no se induce atrofia circundante.

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Estos pacientes fueron tratados con inyecciones intravítreas de fármacos antivasógenos, bevacizumab en el caso de arriba y ranibizumab en el de a